Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.23417094_23417096delinsGCACA2213320680COG7c.1163_1165delinsTGC (p.Val388=)
n.198_200delinsTGC
n.1379_1381delinsTGC
c.968_970delinsTGC (p.Val323=)
n.1384_1386delinsTGC
16g.23417095C>ACA7961062COG7c.1164G>T (p.Val388=)
n.199G>T
n.1380G>T
c.969G>T (p.Val323=)
n.1385G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.23417095C=CA2213320685COG7c.1164G= (p.Val388=)
n.199G=
n.1380G=
c.969G= (p.Val323=)
n.1385G=
16g.23417095C>GCA494168691COG7c.1164G>C (p.Val388=)
n.199G>C
n.1380G>C
c.969G>C (p.Val323=)
n.1385G>C
16g.23417095C>TCA494168692COG7c.1164G>A (p.Val388=)
n.199G>A
n.1380G>A
c.969G>A (p.Val323=)
n.1385G>A
16g.23417099_23417100delCA7961061COG7c.1163_1164del (p.Val388AlafsTer19)
n.198_199del
n.1379_1380del
c.968_969del (p.Val323AlafsTer19)
n.1384_1385del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23417096A=CA2213320688COG7c.1163T= (p.Val388=)
n.198T=
n.1379T=
c.968T= (p.Val323=)
n.1384T=
16g.23417096A>CCA395120209COG7c.1163T>G (p.Val388Gly)
n.198T>G
n.1379T>G
c.968T>G (p.Val323Gly)
n.1384T>G
16g.23417096A>GCA7961063COG7c.1163T>C (p.Val388Ala)
n.198T>C
n.1379T>C
c.968T>C (p.Val323Ala)
n.1384T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.23417096A>TCA395120213COG7c.1163T>A (p.Val388Glu)
n.198T>A
n.1379T>A
c.968T>A (p.Val323Glu)
n.1384T>A
16g.23417097C>ACA395120216COG7c.1162G>T (p.Val388Leu)
n.197G>T
n.1378G>T
c.967G>T (p.Val323Leu)
n.1383G>T
16g.23417097C=CA2213320691COG7c.1162G= (p.Val388=)
n.197G=
n.1378G=
c.967G= (p.Val323=)
n.1383G=
16g.23417097C>GCA395120219COG7c.1162G>C (p.Val388Leu)
n.197G>C
n.1378G>C
c.967G>C (p.Val323Leu)
n.1383G>C
16g.23417097C>TCA7961064COG7c.1162G>A (p.Val388Met)
n.197G>A
n.1378G>A
c.967G>A (p.Val323Met)
n.1383G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v4
16g.23417098A>CCA395120224COG7c.1161T>G (p.Cys387Trp)
n.196T>G
n.1377T>G
c.966T>G (p.Cys322Trp)
n.1382T>G
16g.23417098A>GCA494168694COG7c.1161T>C (p.Cys387=)
n.196T>C
n.1377T>C
c.966T>C (p.Cys322=)
n.1382T>C
16g.23417098A>TCA395120227COG7c.1161T>A (p.Cys387Ter)
n.196T>A
n.1377T>A
c.966T>A (p.Cys322Ter)
n.1382T>A
16g.23417099C>ACA395120231COG7c.1160G>T (p.Cys387Phe)
n.195G>T
n.1376G>T
c.965G>T (p.Cys322Phe)
n.1381G>T
16g.23417099C>GCA395120233COG7c.1160G>C (p.Cys387Ser)
n.195G>C
n.1376G>C
c.965G>C (p.Cys322Ser)
n.1381G>C
16g.23417099C>TCA395120235COG7c.1160G>A (p.Cys387Tyr)
n.195G>A
n.1376G>A
c.965G>A (p.Cys322Tyr)
n.1381G>A
 gnomAD v4
16g.23417101_23417104delCA2632301695COG7c.1157_1160del (p.Asp386ValfsTer5)
n.192_195del
n.1373_1376del
c.962_965del (p.Asp321ValfsTer5)
n.1378_1381del
 gnomAD v4
16g.23417100A>CCA395120241COG7c.1159T>G (p.Cys387Gly)
n.194T>G
n.1375T>G
c.964T>G (p.Cys322Gly)
n.1380T>G
 gnomAD v4
16g.23417100A>GCA395120239COG7c.1159T>C (p.Cys387Arg)
n.194T>C
n.1375T>C
c.964T>C (p.Cys322Arg)
n.1380T>C
 gnomAD v4
16g.23417100A>TCA395120237COG7c.1159T>A (p.Cys387Ser)
n.194T>A
n.1375T>A
c.964T>A (p.Cys322Ser)
n.1380T>A
16g.23417101G>ACA494168697COG7c.1158C>T (p.Asp386=)
n.193C>T
n.1374C>T
c.963C>T (p.Asp321=)
n.1379C>T
16g.23417101G>CCA395120245COG7c.1158C>G (p.Asp386Glu)
n.193C>G
n.1374C>G
c.963C>G (p.Asp321Glu)
n.1379C>G
16g.23417101G>TCA395120243COG7c.1158C>A (p.Asp386Glu)
n.193C>A
n.1374C>A
c.963C>A (p.Asp321Glu)
n.1379C>A
16g.23417102T>ACA395120247COG7c.1157A>T (p.Asp386Val)
n.192A>T
n.1373A>T
c.962A>T (p.Asp321Val)
n.1378A>T
16g.23417102T>CCA395120249COG7c.1157A>G (p.Asp386Gly)
n.192A>G
n.1373A>G
c.962A>G (p.Asp321Gly)
n.1378A>G
16g.23417102T>GCA395120250COG7c.1157A>C (p.Asp386Ala)
n.192A>C
n.1373A>C
c.962A>C (p.Asp321Ala)
n.1378A>C
16g.23417103C>ACA395120253COG7c.1156G>T (p.Asp386Tyr)
n.191G>T
n.1372G>T
c.961G>T (p.Asp321Tyr)
n.1377G>T
16g.23417103C>GCA395120254COG7c.1156G>C (p.Asp386His)
n.191G>C
n.1372G>C
c.961G>C (p.Asp321His)
n.1377G>C
16g.23417103C>TCA395120255COG7c.1156G>A (p.Asp386Asn)
n.191G>A
n.1372G>A
c.961G>A (p.Asp321Asn)
n.1377G>A
 gnomAD v4
16g.23417104A>CCA395120256COG7c.1155T>G (p.Ile385Met)
n.190T>G
n.1371T>G
c.960T>G (p.Ile320Met)
n.1376T>G
16g.23417104A>GCA494168699COG7c.1155T>C (p.Ile385=)
n.190T>C
n.1371T>C
c.960T>C (p.Ile320=)
n.1376T>C
16g.23417104A>TCA494168700COG7c.1155T>A (p.Ile385=)
n.190T>A
n.1371T>A
c.960T>A (p.Ile320=)
n.1376T>A
16g.23417105A=CA2213320695COG7c.1154T= (p.Ile385=)
n.189T=
n.1370T=
c.959T= (p.Ile320=)
n.1375T=
16g.23417105A>CCA395120257COG7c.1154T>G (p.Ile385Ser)
n.189T>G
n.1370T>G
c.959T>G (p.Ile320Ser)
n.1375T>G
 gnomAD v4
16g.23417105A>GCA395120258COG7c.1154T>C (p.Ile385Thr)
n.189T>C
n.1370T>C
c.959T>C (p.Ile320Thr)
n.1375T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23417105A>TCA395120259COG7c.1154T>A (p.Ile385Asn)
n.189T>A
n.1370T>A
c.959T>A (p.Ile320Asn)
n.1375T>A
16g.23417106T>ACA395120260COG7c.1153A>T (p.Ile385Phe)
n.188A>T
n.1369A>T
c.958A>T (p.Ile320Phe)
n.1374A>T
 dbSNP
16g.23417106T>CCA395120261COG7c.1153A>G (p.Ile385Val)
n.188A>G
n.1369A>G
c.958A>G (p.Ile320Val)
n.1374A>G
16g.23417106T>GCA395120262COG7c.1153A>C (p.Ile385Leu)
n.188A>C
n.1369A>C
c.958A>C (p.Ile320Leu)
n.1374A>C
16g.23417106T=CA2213320700COG7c.1153A= (p.Ile385=)
n.188A=
n.1369A=
c.958A= (p.Ile320=)
n.1374A=
16g.23417107C>ACA494168701COG7c.1152G>T (p.Val384=)
n.187G>T
n.1368G>T
c.957G>T (p.Val319=)
n.1373G>T
16g.23417107C=CA2213320703COG7c.1152G= (p.Val384=)
n.187G=
n.1368G=
c.957G= (p.Val319=)
n.1373G=
16g.23417107C>GCA494168702COG7c.1152G>C (p.Val384=)
n.187G>C
n.1368G>C
c.957G>C (p.Val319=)
n.1373G>C
16g.23417107C>TCA494168703COG7c.1152G>A (p.Val384=)
n.187G>A
n.1368G>A
c.957G>A (p.Val319=)
n.1373G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.23417108A>CCA395120263COG7c.1151T>G (p.Val384Gly)
n.186T>G
n.1367T>G
c.956T>G (p.Val319Gly)
n.1372T>G
16g.23417108A>GCA395120265COG7c.1151T>C (p.Val384Ala)
n.186T>C
n.1367T>C
c.956T>C (p.Val319Ala)
n.1372T>C

Number of alleles fetched