Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.23417094G>A | CA395120196 | COG7 | c.1165C>T (p.Gln389Ter) n.200C>T n.1381C>T c.970C>T (p.Gln324Ter) n.1386C>T | gnomAD v4 |
16 | g.23417094G>C | CA7961060 | COG7 | c.1165C>G (p.Gln389Glu) n.200C>G n.1381C>G c.970C>G (p.Gln324Glu) n.1386C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
16 | g.23417094G= | CA2213320681 | COG7 | c.1165C= (p.Gln389=) n.200C= n.1381C= c.970C= (p.Gln324=) n.1386C= | |
16 | g.23417094G>T | CA395120200 | COG7 | c.1165C>A (p.Gln389Lys) n.200C>A n.1381C>A c.970C>A (p.Gln324Lys) n.1386C>A | gnomAD v4 |
16 | g.23417094_23417096delinsGCA | CA2213320680 | COG7 | c.1163_1165delinsTGC (p.Val388=) n.198_200delinsTGC n.1379_1381delinsTGC c.968_970delinsTGC (p.Val323=) n.1384_1386delinsTGC | |
16 | g.23417095C>A | CA7961062 | COG7 | c.1164G>T (p.Val388=) n.199G>T n.1380G>T c.969G>T (p.Val323=) n.1385G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
16 | g.23417095C= | CA2213320685 | COG7 | c.1164G= (p.Val388=) n.199G= n.1380G= c.969G= (p.Val323=) n.1385G= | |
16 | g.23417095C>G | CA494168691 | COG7 | c.1164G>C (p.Val388=) n.199G>C n.1380G>C c.969G>C (p.Val323=) n.1385G>C | |
16 | g.23417095C>T | CA494168692 | COG7 | c.1164G>A (p.Val388=) n.199G>A n.1380G>A c.969G>A (p.Val323=) n.1385G>A | |
16 | g.23417099_23417100del | CA7961061 | COG7 | c.1163_1164del (p.Val388AlafsTer19) n.198_199del n.1379_1380del c.968_969del (p.Val323AlafsTer19) n.1384_1385del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23417096A= | CA2213320688 | COG7 | c.1163T= (p.Val388=) n.198T= n.1379T= c.968T= (p.Val323=) n.1384T= | |
16 | g.23417096A>C | CA395120209 | COG7 | c.1163T>G (p.Val388Gly) n.198T>G n.1379T>G c.968T>G (p.Val323Gly) n.1384T>G | |
16 | g.23417096A>G | CA7961063 | COG7 | c.1163T>C (p.Val388Ala) n.198T>C n.1379T>C c.968T>C (p.Val323Ala) n.1384T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23417096A>T | CA395120213 | COG7 | c.1163T>A (p.Val388Glu) n.198T>A n.1379T>A c.968T>A (p.Val323Glu) n.1384T>A | |
16 | g.23417097C>A | CA395120216 | COG7 | c.1162G>T (p.Val388Leu) n.197G>T n.1378G>T c.967G>T (p.Val323Leu) n.1383G>T | |
16 | g.23417097C= | CA2213320691 | COG7 | c.1162G= (p.Val388=) n.197G= n.1378G= c.967G= (p.Val323=) n.1383G= | |
16 | g.23417097C>G | CA395120219 | COG7 | c.1162G>C (p.Val388Leu) n.197G>C n.1378G>C c.967G>C (p.Val323Leu) n.1383G>C | |
16 | g.23417097C>T | CA7961064 | COG7 | c.1162G>A (p.Val388Met) n.197G>A n.1378G>A c.967G>A (p.Val323Met) n.1383G>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
16 | g.23417098A>C | CA395120224 | COG7 | c.1161T>G (p.Cys387Trp) n.196T>G n.1377T>G c.966T>G (p.Cys322Trp) n.1382T>G | |
16 | g.23417098A>G | CA494168694 | COG7 | c.1161T>C (p.Cys387=) n.196T>C n.1377T>C c.966T>C (p.Cys322=) n.1382T>C | |
16 | g.23417098A>T | CA395120227 | COG7 | c.1161T>A (p.Cys387Ter) n.196T>A n.1377T>A c.966T>A (p.Cys322Ter) n.1382T>A | |
16 | g.23417099C>A | CA395120231 | COG7 | c.1160G>T (p.Cys387Phe) n.195G>T n.1376G>T c.965G>T (p.Cys322Phe) n.1381G>T | |
16 | g.23417099C>G | CA395120233 | COG7 | c.1160G>C (p.Cys387Ser) n.195G>C n.1376G>C c.965G>C (p.Cys322Ser) n.1381G>C | |
16 | g.23417099C>T | CA395120235 | COG7 | c.1160G>A (p.Cys387Tyr) n.195G>A n.1376G>A c.965G>A (p.Cys322Tyr) n.1381G>A | gnomAD v4 |
16 | g.23417101_23417104del | CA2632301695 | COG7 | c.1157_1160del (p.Asp386ValfsTer5) n.192_195del n.1373_1376del c.962_965del (p.Asp321ValfsTer5) n.1378_1381del | gnomAD v4 |
16 | g.23417100A>C | CA395120241 | COG7 | c.1159T>G (p.Cys387Gly) n.194T>G n.1375T>G c.964T>G (p.Cys322Gly) n.1380T>G | gnomAD v4 |
16 | g.23417100A>G | CA395120239 | COG7 | c.1159T>C (p.Cys387Arg) n.194T>C n.1375T>C c.964T>C (p.Cys322Arg) n.1380T>C | gnomAD v4 |
16 | g.23417100A>T | CA395120237 | COG7 | c.1159T>A (p.Cys387Ser) n.194T>A n.1375T>A c.964T>A (p.Cys322Ser) n.1380T>A | |
16 | g.23417101G>A | CA494168697 | COG7 | c.1158C>T (p.Asp386=) n.193C>T n.1374C>T c.963C>T (p.Asp321=) n.1379C>T | |
16 | g.23417101G>C | CA395120245 | COG7 | c.1158C>G (p.Asp386Glu) n.193C>G n.1374C>G c.963C>G (p.Asp321Glu) n.1379C>G | |
16 | g.23417101G>T | CA395120243 | COG7 | c.1158C>A (p.Asp386Glu) n.193C>A n.1374C>A c.963C>A (p.Asp321Glu) n.1379C>A | |
16 | g.23417102T>A | CA395120247 | COG7 | c.1157A>T (p.Asp386Val) n.192A>T n.1373A>T c.962A>T (p.Asp321Val) n.1378A>T | |
16 | g.23417102T>C | CA395120249 | COG7 | c.1157A>G (p.Asp386Gly) n.192A>G n.1373A>G c.962A>G (p.Asp321Gly) n.1378A>G | |
16 | g.23417102T>G | CA395120250 | COG7 | c.1157A>C (p.Asp386Ala) n.192A>C n.1373A>C c.962A>C (p.Asp321Ala) n.1378A>C | |
16 | g.23417103C>A | CA395120253 | COG7 | c.1156G>T (p.Asp386Tyr) n.191G>T n.1372G>T c.961G>T (p.Asp321Tyr) n.1377G>T | |
16 | g.23417103C>G | CA395120254 | COG7 | c.1156G>C (p.Asp386His) n.191G>C n.1372G>C c.961G>C (p.Asp321His) n.1377G>C | |
16 | g.23417103C>T | CA395120255 | COG7 | c.1156G>A (p.Asp386Asn) n.191G>A n.1372G>A c.961G>A (p.Asp321Asn) n.1377G>A | gnomAD v4 |
16 | g.23417104A>C | CA395120256 | COG7 | c.1155T>G (p.Ile385Met) n.190T>G n.1371T>G c.960T>G (p.Ile320Met) n.1376T>G | |
16 | g.23417104A>G | CA494168699 | COG7 | c.1155T>C (p.Ile385=) n.190T>C n.1371T>C c.960T>C (p.Ile320=) n.1376T>C | |
16 | g.23417104A>T | CA494168700 | COG7 | c.1155T>A (p.Ile385=) n.190T>A n.1371T>A c.960T>A (p.Ile320=) n.1376T>A | |
16 | g.23417105A= | CA2213320695 | COG7 | c.1154T= (p.Ile385=) n.189T= n.1370T= c.959T= (p.Ile320=) n.1375T= | |
16 | g.23417105A>C | CA395120257 | COG7 | c.1154T>G (p.Ile385Ser) n.189T>G n.1370T>G c.959T>G (p.Ile320Ser) n.1375T>G | gnomAD v4 |
16 | g.23417105A>G | CA395120258 | COG7 | c.1154T>C (p.Ile385Thr) n.189T>C n.1370T>C c.959T>C (p.Ile320Thr) n.1375T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23417105A>T | CA395120259 | COG7 | c.1154T>A (p.Ile385Asn) n.189T>A n.1370T>A c.959T>A (p.Ile320Asn) n.1375T>A | |
16 | g.23417106T>A | CA395120260 | COG7 | c.1153A>T (p.Ile385Phe) n.188A>T n.1369A>T c.958A>T (p.Ile320Phe) n.1374A>T | dbSNP |
16 | g.23417106T>C | CA395120261 | COG7 | c.1153A>G (p.Ile385Val) n.188A>G n.1369A>G c.958A>G (p.Ile320Val) n.1374A>G | |
16 | g.23417106T>G | CA395120262 | COG7 | c.1153A>C (p.Ile385Leu) n.188A>C n.1369A>C c.958A>C (p.Ile320Leu) n.1374A>C | |
16 | g.23417106T= | CA2213320700 | COG7 | c.1153A= (p.Ile385=) n.188A= n.1369A= c.958A= (p.Ile320=) n.1374A= | |
16 | g.23417107C>A | CA494168701 | COG7 | c.1152G>T (p.Val384=) n.187G>T n.1368G>T c.957G>T (p.Val319=) n.1373G>T | |
16 | g.23417107C= | CA2213320703 | COG7 | c.1152G= (p.Val384=) n.187G= n.1368G= c.957G= (p.Val319=) n.1373G= |