Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.23417003C>A | CA395119590 | COG7 | c.1256G>T (p.Cys419Phe) n.291G>T n.1472G>T c.1061G>T (p.Cys354Phe) n.1477G>T | |
16 | g.23417003C= | CA2213320552 | COG7 | c.1256G= (p.Cys419=) n.291G= n.1472G= c.1061G= (p.Cys354=) n.1477G= | |
16 | g.23417003C>G | CA395119592 | COG7 | c.1256G>C (p.Cys419Ser) n.291G>C n.1472G>C c.1061G>C (p.Cys354Ser) n.1477G>C | |
16 | g.23417003C>T | CA395119594 | COG7 | c.1256G>A (p.Cys419Tyr) n.291G>A n.1472G>A c.1061G>A (p.Cys354Tyr) n.1477G>A | |
16 | g.23417004A>C | CA395119596 | COG7 | c.1255T>G (p.Cys419Gly) n.290T>G n.1471T>G c.1060T>G (p.Cys354Gly) n.1476T>G | |
16 | g.23417004A>G | CA395119599 | COG7 | c.1255T>C (p.Cys419Arg) n.290T>C n.1471T>C c.1060T>C (p.Cys354Arg) n.1476T>C | |
16 | g.23417004A>T | CA395119598 | COG7 | c.1255T>A (p.Cys419Ser) n.290T>A n.1471T>A c.1060T>A (p.Cys354Ser) n.1476T>A | |
16 | g.23417004dup | CA2213320554 | COG7 | c.1255dup (p.Cys419LeufsTer17) n.290dup n.1471dup c.1060dup (p.Cys354LeufsTer17) n.1476dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23417005G>A | CA494168539 | COG7 | c.1254C>T (p.Thr418=) n.289C>T n.1470C>T c.1059C>T (p.Thr353=) n.1475C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23417005G>C | CA494168540 | COG7 | c.1254C>G (p.Thr418=) n.289C>G n.1470C>G c.1059C>G (p.Thr353=) n.1475C>G | |
16 | g.23417005G= | CA2213320557 | COG7 | c.1254C= (p.Thr418=) n.289C= n.1470C= c.1059C= (p.Thr353=) n.1475C= | |
16 | g.23417005G>T | CA494168541 | COG7 | c.1254C>A (p.Thr418=) n.289C>A n.1470C>A c.1059C>A (p.Thr353=) n.1475C>A | |
16 | g.23417006G>A | CA395119601 | COG7 | c.1253C>T (p.Thr418Ile) n.288C>T n.1469C>T c.1058C>T (p.Thr353Ile) n.1474C>T | gnomAD v4 |
16 | g.23417006G>C | CA395119603 | COG7 | c.1253C>G (p.Thr418Ser) n.288C>G n.1469C>G c.1058C>G (p.Thr353Ser) n.1474C>G | |
16 | g.23417006G>T | CA395119602 | COG7 | c.1253C>A (p.Thr418Asn) n.288C>A n.1469C>A c.1058C>A (p.Thr353Asn) n.1474C>A | |
16 | g.23417007T>A | CA395119604 | COG7 | c.1252A>T (p.Thr418Ser) n.287A>T n.1468A>T c.1057A>T (p.Thr353Ser) n.1473A>T | |
16 | g.23417007T>C | CA395119606 | COG7 | c.1252A>G (p.Thr418Ala) n.287A>G n.1468A>G c.1057A>G (p.Thr353Ala) n.1473A>G | |
16 | g.23417007T>G | CA395119605 | COG7 | c.1252A>C (p.Thr418Pro) n.287A>C n.1468A>C c.1057A>C (p.Thr353Pro) n.1473A>C | |
16 | g.23417008C>A | CA494168546 | COG7 | c.1251G>T (p.Gly417=) n.286G>T n.1467G>T c.1056G>T (p.Gly352=) n.1472G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.23417008C= | CA2213320560 | COG7 | c.1251G= (p.Gly417=) n.286G= n.1467G= c.1056G= (p.Gly352=) n.1472G= | |
16 | g.23417008C>G | CA494168543 | COG7 | c.1251G>C (p.Gly417=) n.286G>C n.1467G>C c.1056G>C (p.Gly352=) n.1472G>C | |
16 | g.23417008C>T | CA494168544 | COG7 | c.1251G>A (p.Gly417=) n.286G>A n.1467G>A c.1056G>A (p.Gly352=) n.1472G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23417009C>A | CA395119607 | COG7 | c.1250G>T (p.Gly417Val) n.285G>T n.1466G>T c.1055G>T (p.Gly352Val) n.1471G>T | |
16 | g.23417009C>G | CA395119608 | COG7 | c.1250G>C (p.Gly417Ala) n.285G>C n.1466G>C c.1055G>C (p.Gly352Ala) n.1471G>C | |
16 | g.23417009C>T | CA395119609 | COG7 | c.1250G>A (p.Gly417Glu) n.285G>A n.1466G>A c.1055G>A (p.Gly352Glu) n.1471G>A | COSMIC |
16 | g.23417010C>A | CA395119610 | COG7 | c.1249G>T (p.Gly417Trp) n.284G>T n.1465G>T c.1054G>T (p.Gly352Trp) n.1470G>T | |
16 | g.23417010C= | CA2213320562 | COG7 | c.1249G= (p.Gly417=) n.284G= n.1465G= c.1054G= (p.Gly352=) n.1470G= | |
16 | g.23417010C>G | CA395119611 | COG7 | c.1249G>C (p.Gly417Arg) n.284G>C n.1465G>C c.1054G>C (p.Gly352Arg) n.1470G>C | |
16 | g.23417010C>T | CA395119612 | COG7 | c.1249G>A (p.Gly417Arg) n.284G>A n.1465G>A c.1054G>A (p.Gly352Arg) n.1470G>A | dbSNP |
16 | g.23417011C>A | CA494168550 | COG7 | c.1248G>T (p.Leu416=) n.283G>T n.1464G>T c.1053G>T (p.Leu351=) n.1469G>T | |
16 | g.23417011C>G | CA494168551 | COG7 | c.1248G>C (p.Leu416=) n.283G>C n.1464G>C c.1053G>C (p.Leu351=) n.1469G>C | |
16 | g.23417011C>T | CA494168552 | COG7 | c.1248G>A (p.Leu416=) n.283G>A n.1464G>A c.1053G>A (p.Leu351=) n.1469G>A | |
16 | g.23417012A>C | CA395119613 | COG7 | c.1247T>G (p.Leu416Arg) n.282T>G n.1463T>G c.1052T>G (p.Leu351Arg) n.1468T>G | |
16 | g.23417012A>G | CA395119614 | COG7 | c.1247T>C (p.Leu416Pro) n.282T>C n.1463T>C c.1052T>C (p.Leu351Pro) n.1468T>C | |
16 | g.23417012A>T | CA395119615 | COG7 | c.1247T>A (p.Leu416Gln) n.282T>A n.1463T>A c.1052T>A (p.Leu351Gln) n.1468T>A | |
16 | g.23417013G>A | CA7961046 | COG7 | c.1246C>T (p.Leu416=) n.281C>T n.1462C>T c.1051C>T (p.Leu351=) n.1467C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.23417013G>C | CA395119617 | COG7 | c.1246C>G (p.Leu416Val) n.281C>G n.1462C>G c.1051C>G (p.Leu351Val) n.1467C>G | |
16 | g.23417013G= | CA2213320564 | COG7 | c.1246C= (p.Leu416=) n.281C= n.1462C= c.1051C= (p.Leu351=) n.1467C= | |
16 | g.23417013G>T | CA395119616 | COG7 | c.1246C>A (p.Leu416Met) n.281C>A n.1462C>A c.1051C>A (p.Leu351Met) n.1467C>A | |
16 | g.23417014G>A | CA494168554 | COG7 | c.1245C>T (p.Gly415=) n.280C>T n.1461C>T c.1050C>T (p.Gly350=) n.1466C>T | |
16 | g.23417014G>C | CA494168555 | COG7 | c.1245C>G (p.Gly415=) n.280C>G n.1461C>G c.1050C>G (p.Gly350=) n.1466C>G | |
16 | g.23417014G>T | CA494168556 | COG7 | c.1245C>A (p.Gly415=) n.280C>A n.1461C>A c.1050C>A (p.Gly350=) n.1466C>A | |
16 | g.23417015C>A | CA395119618 | COG7 | c.1244G>T (p.Gly415Val) n.279G>T n.1460G>T c.1049G>T (p.Gly350Val) n.1465G>T | gnomAD v4 |
16 | g.23417015C>G | CA395119619 | COG7 | c.1244G>C (p.Gly415Ala) n.279G>C n.1460G>C c.1049G>C (p.Gly350Ala) n.1465G>C | |
16 | g.23417015C>T | CA395119620 | COG7 | c.1244G>A (p.Gly415Asp) n.279G>A n.1460G>A c.1049G>A (p.Gly350Asp) n.1465G>A | |
16 | g.23417016C>A | CA395119621 | COG7 | c.1243G>T (p.Gly415Cys) n.278G>T n.1459G>T c.1048G>T (p.Gly350Cys) n.1464G>T | |
16 | g.23417016C>G | CA395119622 | COG7 | c.1243G>C (p.Gly415Arg) n.278G>C n.1459G>C c.1048G>C (p.Gly350Arg) n.1464G>C | |
16 | g.23417016C>T | CA395119623 | COG7 | c.1243G>A (p.Gly415Ser) n.278G>A n.1459G>A c.1048G>A (p.Gly350Ser) n.1464G>A | |
16 | g.23417017A= | CA2213320566 | COG7 | c.1242T= (p.Asn414=) n.277T= n.1458T= c.1047T= (p.Asn349=) n.1463T= | |
16 | g.23417017A>C | CA395119624 | COG7 | c.1242T>G (p.Asn414Lys) n.277T>G n.1458T>G c.1047T>G (p.Asn349Lys) n.1463T>G |