UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.23416904T>C | CA2632301676 | COG7 | c.1292+63A>G (n.1292+63A>G) n.327+63A>G n.1508+63A>G c.1097+63A>G (n.1097+63A>G) n.1513+63A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.23416908del | CA2632301675 | COG7 | c.1292+63del (n.1292+63del) n.327+63del n.1508+63del c.1097+63del (n.1097+63del) n.1513+63del | gnomAD v4 |
| 16 | g.23416905T>G | CA2632301677 | COG7 | c.1292+62A>C (n.1292+62A>C) n.327+62A>C n.1508+62A>C c.1097+62A>C (n.1097+62A>C) n.1513+62A>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.23416906T>C | CA2518791791 | COG7 | c.1292+61A>G (n.1292+61A>G) n.327+61A>G n.1508+61A>G c.1097+61A>G (n.1097+61A>G) n.1513+61A>G | |
| 16 | g.23416909A= | CA2213320411 | COG7 | c.1292+58T= (n.1292+58T=) n.327+58T= n.1508+58T= c.1097+58T= (n.1097+58T=) n.1513+58T= | |
| 16 | g.23416909A>G | CA279521216 | COG7 | c.1292+58T>C (n.1292+58T>C) n.327+58T>C n.1508+58T>C c.1097+58T>C (n.1097+58T>C) n.1513+58T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.23416910T>C | CA2806264049 | COG7 | c.1292+57A>G (n.1292+57A>G) n.327+57A>G n.1508+57A>G c.1097+57A>G (n.1097+57A>G) n.1513+57A>G | |
| 16 | g.23416911C= | CA2213320415 | COG7 | c.1292+56G= (n.1292+56G=) n.327+56G= n.1508+56G= c.1097+56G= (n.1097+56G=) n.1513+56G= | |
| 16 | g.23416911C>T | CA279521221 | COG7 | c.1292+56G>A (n.1292+56G>A) n.327+56G>A n.1508+56G>A c.1097+56G>A (n.1097+56G>A) n.1513+56G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.23416912T>C | CA2213320421 | COG7 | c.1292+55A>G (n.1292+55A>G) n.327+55A>G n.1508+55A>G c.1097+55A>G (n.1097+55A>G) n.1513+55A>G | dbSNP |
| 16 | g.23416912T= | CA2213320419 | COG7 | c.1292+55A= (n.1292+55A=) n.327+55A= n.1508+55A= c.1097+55A= (n.1097+55A=) n.1513+55A= | |
| 16 | g.23416913G>A | CA2632301678 | COG7 | c.1292+54C>T (n.1292+54C>T) n.327+54C>T n.1508+54C>T c.1097+54C>T (n.1097+54C>T) n.1513+54C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.23416914G>C | CA2632301679 | COG7 | c.1292+53C>G (n.1292+53C>G) n.327+53C>G n.1508+53C>G c.1097+53C>G (n.1097+53C>G) n.1513+53C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.23416914G>T | CA2632301680 | COG7 | c.1292+53C>A (n.1292+53C>A) n.327+53C>A n.1508+53C>A c.1097+53C>A (n.1097+53C>A) n.1513+53C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.23416915G>A | CA719193112 | COG7 | c.1292+52C>T (n.1292+52C>T) n.327+52C>T n.1508+52C>T c.1097+52C>T (n.1097+52C>T) n.1513+52C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23416915G>C | CA2632301681 | COG7 | c.1292+52C>G (n.1292+52C>G) n.327+52C>G n.1508+52C>G c.1097+52C>G (n.1097+52C>G) n.1513+52C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.23416915G= | CA2213320424 | COG7 | c.1292+52C= (n.1292+52C=) n.327+52C= n.1508+52C= c.1097+52C= (n.1097+52C=) n.1513+52C= | |
| 16 | g.23416916A= | CA2213320426 | COG7 | c.1292+51T= (n.1292+51T=) n.327+51T= n.1508+51T= c.1097+51T= (n.1097+51T=) n.1513+51T= | |
| 16 | g.23416916A>C | CA2213320427 | COG7 | c.1292+51T>G (n.1292+51T>G) n.327+51T>G n.1508+51T>G c.1097+51T>G (n.1097+51T>G) n.1513+51T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23416916A>G | CA2213320428 | COG7 | c.1292+51T>C (n.1292+51T>C) n.327+51T>C n.1508+51T>C c.1097+51T>C (n.1097+51T>C) n.1513+51T>C | dbSNP |
| 16 | g.23416916A>T | CA2632301682 | COG7 | c.1292+51T>A (n.1292+51T>A) n.327+51T>A n.1508+51T>A c.1097+51T>A (n.1097+51T>A) n.1513+51T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.23416917C>G | CA2632301683 | COG7 | c.1292+50G>C (n.1292+50G>C) n.327+50G>C n.1508+50G>C c.1097+50G>C (n.1097+50G>C) n.1513+50G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.23416917C>T | CA2575944771 | COG7 | c.1292+50G>A (n.1292+50G>A) n.327+50G>A n.1508+50G>A c.1097+50G>A (n.1097+50G>A) n.1513+50G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.23416918A>G | CA2632301684 | COG7 | c.1292+49T>C (n.1292+49T>C) n.327+49T>C n.1508+49T>C c.1097+49T>C (n.1097+49T>C) n.1513+49T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.23416919G>T | CA2632301685 | COG7 | c.1292+48C>A (n.1292+48C>A) n.327+48C>A n.1508+48C>A c.1097+48C>A (n.1097+48C>A) n.1513+48C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.23416925G>A | CA2213320432 | COG7 | c.1292+42C>T (n.1292+42C>T) n.327+42C>T n.1508+42C>T c.1097+42C>T (n.1097+42C>T) n.1513+42C>T | dbSNP |
| 16 | g.23416925G= | CA2213320431 | COG7 | c.1292+42C= (n.1292+42C=) n.327+42C= n.1508+42C= c.1097+42C= (n.1097+42C=) n.1513+42C= | |
| 16 | g.23416925G>T | CA2632301686 | COG7 | c.1292+42C>A (n.1292+42C>A) n.327+42C>A n.1508+42C>A c.1097+42C>A (n.1097+42C>A) n.1513+42C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.23416926C>T | CA2632301687 | COG7 | c.1292+41G>A (n.1292+41G>A) n.327+41G>A n.1508+41G>A c.1097+41G>A (n.1097+41G>A) n.1513+41G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.23416927T>A | CA279521222 | COG7 | c.1292+40A>T (n.1292+40A>T) n.327+40A>T n.1508+40A>T c.1097+40A>T (n.1097+40A>T) n.1513+40A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.23416927T= | CA2213320435 | COG7 | c.1292+40A= (n.1292+40A=) n.327+40A= n.1508+40A= c.1097+40A= (n.1097+40A=) n.1513+40A= | |
| 16 | g.23416929C>A | CA2632301688 | COG7 | c.1292+38G>T (n.1292+38G>T) n.327+38G>T n.1508+38G>T c.1097+38G>T (n.1097+38G>T) n.1513+38G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.23416930A= | CA2213320440 | COG7 | c.1292+37T= (n.1292+37T=) n.327+37T= n.1508+37T= c.1097+37T= (n.1097+37T=) n.1513+37T= | |
| 16 | g.23416930A>C | CA494168473 | COG7 | c.1292+37T>G (n.1292+37T>G) n.327+37T>G n.1508+37T>G c.1097+37T>G (n.1097+37T>G) n.1513+37T>G | |
| 16 | g.23416930A>G | CA7961027 | COG7 | c.1292+37T>C (n.1292+37T>C) n.327+37T>C n.1508+37T>C c.1097+37T>C (n.1097+37T>C) n.1513+37T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.23416931A= | CA2213320445 | COG7 | c.1292+36T= (n.1292+36T=) n.327+36T= n.1508+36T= c.1097+36T= (n.1097+36T=) n.1513+36T= | |
| 16 | g.23416931A>C | CA2575944772 | COG7 | c.1292+36T>G (n.1292+36T>G) n.327+36T>G n.1508+36T>G c.1097+36T>G (n.1097+36T>G) n.1513+36T>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.23416931A>G | CA7961028 | COG7 | c.1292+36T>C (n.1292+36T>C) n.327+36T>C n.1508+36T>C c.1097+36T>C (n.1097+36T>C) n.1513+36T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.23416931A>T | CA7961029 | COG7 | c.1292+36T>A (n.1292+36T>A) n.327+36T>A n.1508+36T>A c.1097+36T>A (n.1097+36T>A) n.1513+36T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.23416932T>C | CA2213320447 | COG7 | c.1292+35A>G (n.1292+35A>G) n.327+35A>G n.1508+35A>G c.1097+35A>G (n.1097+35A>G) n.1513+35A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23416932T= | CA2213320449 | COG7 | c.1292+35A= (n.1292+35A=) n.327+35A= n.1508+35A= c.1097+35A= (n.1097+35A=) n.1513+35A= | |
| 16 | g.23416933G>A | CA621331779 | COG7 | c.1292+34C>T (n.1292+34C>T) n.327+34C>T n.1508+34C>T c.1097+34C>T (n.1097+34C>T) n.1513+34C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.23416933G= | CA2213320451 | COG7 | c.1292+34C= (n.1292+34C=) n.327+34C= n.1508+34C= c.1097+34C= (n.1097+34C=) n.1513+34C= | |
| 16 | g.23416935G>A | CA279521275 | COG7 | c.1292+32C>T (n.1292+32C>T) n.327+32C>T n.1508+32C>T c.1097+32C>T (n.1097+32C>T) n.1513+32C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.23416935G= | CA2213320453 | COG7 | c.1292+32C= (n.1292+32C=) n.327+32C= n.1508+32C= c.1097+32C= (n.1097+32C=) n.1513+32C= | |
| 16 | g.23416936G>C | CA2806264053 | COG7 | c.1292+31C>G (n.1292+31C>G) n.327+31C>G n.1508+31C>G c.1097+31C>G (n.1097+31C>G) n.1513+31C>G | |
| 16 | g.23416937C>A | CA719193120 | COG7 | c.1292+30G>T (n.1292+30G>T) n.327+30G>T n.1508+30G>T c.1097+30G>T (n.1097+30G>T) n.1513+30G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.23416937C= | CA2213320455 | COG7 | c.1292+30G= (n.1292+30G=) n.327+30G= n.1508+30G= c.1097+30G= (n.1097+30G=) n.1513+30G= | |
| 16 | g.23416938C= | CA2213320457 | COG7 | c.1292+29G= (n.1292+29G=) n.327+29G= n.1508+29G= c.1097+29G= (n.1097+29G=) n.1513+29G= | |
| 16 | g.23416938C>T | CA7961030 | COG7 | c.1292+29G>A (n.1292+29G>A) n.327+29G>A n.1508+29G>A c.1097+29G>A (n.1097+29G>A) n.1513+29G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |