UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.2340601_2340674del | CA2631192724 | ABCA17P,ABCA3 | c.-631_-558del (n.-631_-558del) n.42+1270_42+1343del n.182+1270_182+1343del | gnomAD v4 |
| 16 | g.2340613C= | CA2202178644 | ABCA17P,ABCA3 | c.-579G= (n.-579G=) n.42+1282C= n.182+1282C= | |
| 16 | g.2340613C>G | CA2202178645 | ABCA17P,ABCA3 | c.-579G>C (n.-579G>C) n.42+1282C>G n.182+1282C>G | dbSNP |
| 16 | g.2340613C>T | CA2631192738 | ABCA17P,ABCA3 | c.-579G>A (n.-579G>A) n.42+1282C>T n.182+1282C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.2340614T>C | CA914057266 | ABCA17P,ABCA3 | c.-580A>G (n.-580A>G) n.42+1283T>C n.182+1283T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2340614T= | CA2202178646 | ABCA17P,ABCA3 | c.-580A= (n.-580A=) n.42+1283T= n.182+1283T= | |
| 16 | g.2340615C= | CA2202178647 | ABCA17P,ABCA3 | c.-581G= (n.-581G=) n.42+1284C= n.182+1284C= | |
| 16 | g.2340615C>G | CA973791866 | ABCA17P,ABCA3 | c.-581G>C (n.-581G>C) n.42+1284C>G n.182+1284C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2340615C>T | CA2202178648 | ABCA17P,ABCA3 | c.-581G>A (n.-581G>A) n.42+1284C>T n.182+1284C>T | dbSNP |
| 16 | g.2340616T= | CA2202178649 | ABCA17P,ABCA3 | c.-582A= (n.-582A=) n.42+1285T= n.182+1285T= | |
| 16 | g.2340618_2340640dup | CA719188395 | ABCA17P,ABCA3 | c.-605_-583dup (n.-605_-583dup) n.42+1287_42+1309dup n.182+1287_182+1309dup | dbSNP |
| 16 | g.2340618G>A | CA973791868 | ABCA17P,ABCA3 | c.-584C>T (n.-584C>T) n.42+1287G>A n.182+1287G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2340618G= | CA2202178650 | ABCA17P,ABCA3 | c.-584C= (n.-584C=) n.42+1287G= n.182+1287G= | |
| 16 | g.2340618G>T | CA2631192739 | ABCA17P,ABCA3 | c.-584C>A (n.-584C>A) n.42+1287G>T n.182+1287G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.2340619C>A | CA2631192740 | ABCA17P,ABCA3 | c.-585G>T (n.-585G>T) n.42+1288C>A n.182+1288C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.2340619C= | CA2202178651 | ABCA17P,ABCA3 | c.-585G= (n.-585G=) n.42+1288C= n.182+1288C= | |
| 16 | g.2340619C>G | CA719188397 | ABCA17P,ABCA3 | c.-585G>C (n.-585G>C) n.42+1288C>G n.182+1288C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2340620G>A | CA2202178653 | ABCA17P,ABCA3 | c.-586C>T (n.-586C>T) n.42+1289G>A n.182+1289G>A | dbSNP |
| 16 | g.2340620G= | CA2202178652 | ABCA17P,ABCA3 | c.-586C= (n.-586C=) n.42+1289G= n.182+1289G= | |
| 16 | g.2340620G>T | CA2631192741 | ABCA17P,ABCA3 | c.-586C>A (n.-586C>A) n.42+1289G>T n.182+1289G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.2340621G>A | CA973791872 | ABCA17P,ABCA3 | c.-587C>T (n.-587C>T) n.42+1290G>A n.182+1290G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2340621G= | CA2202178654 | ABCA17P,ABCA3 | c.-587C= (n.-587C=) n.42+1290G= n.182+1290G= | |
| 16 | g.2340622G>A | CA2631192742 | ABCA17P,ABCA3 | c.-588C>T (n.-588C>T) n.42+1291G>A n.182+1291G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.2340622G>C | CA276791198 | ABCA17P,ABCA3 | c.-588C>G (n.-588C>G) n.42+1291G>C n.182+1291G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2340622G= | CA2202178655 | ABCA17P,ABCA3 | c.-588C= (n.-588C=) n.42+1291G= n.182+1291G= | |
| 16 | g.2340622G>T | CA2631192743 | ABCA17P,ABCA3 | c.-588C>A (n.-588C>A) n.42+1291G>T n.182+1291G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.2340623G>A | CA2202178657 | ABCA17P,ABCA3 | c.-589C>T (n.-589C>T) n.42+1292G>A n.182+1292G>A | dbSNP |
| 16 | g.2340623G= | CA2202178656 | ABCA17P,ABCA3 | c.-589C= (n.-589C=) n.42+1292G= n.182+1292G= | |
| 16 | g.2340625C>A | CA2631192744 | ABCA17P,ABCA3 | c.-591G>T (n.-591G>T) n.42+1294C>A n.182+1294C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.2340626C>A | CA2631192745 | ABCA17P,ABCA3 | c.-592G>T (n.-592G>T) n.42+1295C>A n.182+1295C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.2340626C= | CA2202178658 | ABCA17P,ABCA3 | c.-592G= (n.-592G=) n.42+1295C= n.182+1295C= | |
| 16 | g.2340626C>T | CA973791875 | ABCA17P,ABCA3 | c.-592G>A (n.-592G>A) n.42+1295C>T n.182+1295C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2340627C= | CA2202178659 | ABCA17P,ABCA3 | c.-593G= (n.-593G=) n.42+1296C= n.182+1296C= | |
| 16 | g.2340628C>A | CA2631192746 | ABCA17P,ABCA3 | c.-594G>T (n.-594G>T) n.42+1297C>A n.182+1297C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.2340628C>T | CA2590066768 | ABCA17P,ABCA3 | c.-594G>A (n.-594G>A) n.42+1297C>T n.182+1297C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2340632_2340654dup | CA719188399 | ABCA17P,ABCA3 | c.-616_-594dup (n.-616_-594dup) n.42+1301_42+1323dup n.182+1301_182+1323dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2340629T>C | CA2631192747 | ABCA17P,ABCA3 | c.-595A>G (n.-595A>G) n.42+1298T>C n.182+1298T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.2340630C= | CA2202178660 | ABCA17P,ABCA3 | c.-596G= (n.-596G=) n.42+1299C= n.182+1299C= | |
| 16 | g.2340630C>T | CA2202178661 | ABCA17P,ABCA3 | c.-596G>A (n.-596G>A) n.42+1299C>T n.182+1299C>T | dbSNP |
| 16 | g.2340631C>A | CA973791881 | ABCA17P,ABCA3 | c.-597G>T (n.-597G>T) n.42+1300C>A n.182+1300C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2340631C= | CA2202178662 | ABCA17P,ABCA3 | c.-597G= (n.-597G=) n.42+1300C= n.182+1300C= | |
| 16 | g.2340632C>A | CA2590066769 | ABCA17P,ABCA3 | c.-598G>T (n.-598G>T) n.42+1301C>A n.182+1301C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2340632C= | CA2202178663 | ABCA17P,ABCA3 | c.-598G= (n.-598G=) n.42+1301C= n.182+1301C= | |
| 16 | g.2340632C>T | CA620708618 | ABCA17P,ABCA3 | c.-598G>A (n.-598G>A) n.42+1301C>T n.182+1301C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2340633T>C | CA2631192748 | ABCA17P,ABCA3 | c.-599A>G (n.-599A>G) n.42+1302T>C n.182+1302T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.2340634C>A | CA2631192749 | ABCA17P,ABCA3 | c.-600G>T (n.-600G>T) n.42+1303C>A n.182+1303C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.2340634C= | CA2202178664 | ABCA17P,ABCA3 | c.-600G= (n.-600G=) n.42+1303C= n.182+1303C= | |
| 16 | g.2340634C>T | CA2202178665 | ABCA17P,ABCA3 | c.-600G>A (n.-600G>A) n.42+1303C>T n.182+1303C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2340635G>A | CA276791199 | ABCA17P,ABCA3 | c.-601C>T (n.-601C>T) n.42+1304G>A n.182+1304G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2340635G>C | CA719188404 | ABCA17P,ABCA3 | c.-601C>G (n.-601C>G) n.42+1304G>C n.182+1304G>C | dbSNP |