Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
16	g.2340589_2340603del	CA2631192717	ABCA17P,ABCA3	c.-564_-550del (n.-564_-550del) n.42+1258_42+1272del n.182+1258_182+1272del	gnomAD v4
16	g.2340585_2340593delinsCCGGGGCGG	CA2202178623	ABCA17P,ABCA3	c.-559_-551delinsCCGCCCCGG (n.-559_-551delinsCCGCCCCGG) n.42+1254_42+1262delinsCCGGGGCGG n.182+1254_182+1262delinsCCGGGGCGG n.5_13delinsCCGCCCCGG
16	g.2340589_2340596del	CA276791196	ABCA17P,ABCA3	c.-559_-552del (n.-559_-552del) n.42+1258_42+1265del n.182+1258_182+1265del n.5_12del	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2340590del	CA2607741503	ABCA17P,ABCA3	c.-553del (n.-553del) n.42+1259del n.182+1259del n.11del	dbSNP gnomAD v4
16	g.2340589G>C	CA276791197	ABCA17P,ABCA3	c.-555C>G (n.-555C>G) n.42+1258G>C n.182+1258G>C n.9C>G	dbSNP
16	g.2340589G=	CA2202178626	ABCA17P,ABCA3	c.-555C= (n.-555C=) n.42+1258G= n.182+1258G= n.9C=
16	g.2340589G>T	CA2631192722	ABCA17P,ABCA3	c.-555C>A (n.-555C>A) n.42+1258G>T n.182+1258G>T n.9C>A	gnomAD v4
16	g.2340598_2340600dup	CA620378120	ABCA17P,ABCA3	c.-557_-555dup (n.-557_-555dup) n.42+1267_42+1269dup n.182+1267_182+1269dup	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2340598_2340600del	CA2552699815	ABCA17P,ABCA3	c.-557_-555del (n.-557_-555del) n.42+1267_42+1269del n.182+1267_182+1269del	gnomAD v4
16	g.2340590G>A	CA2202178628	ABCA17P,ABCA3	c.-556C>T (n.-556C>T) n.42+1259G>A n.182+1259G>A n.8C>T	dbSNP gnomAD v4
16	g.2340590G=	CA2202178627	ABCA17P,ABCA3	c.-556C= (n.-556C=) n.42+1259G= n.182+1259G= n.8C=
16	g.2340590G>T	CA2631192723	ABCA17P,ABCA3	c.-556C>A (n.-556C>A) n.42+1259G>T n.182+1259G>T n.8C>A	gnomAD v4
16	g.2340591C>A	CA620378121	ABCA17P,ABCA3	c.-557G>T (n.-557G>T) n.42+1260C>A n.182+1260C>A n.7G>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2340591C=	CA2202178629	ABCA17P,ABCA3	c.-557G= (n.-557G=) n.42+1260C= n.182+1260C= n.7G=
16	g.2340591C>G	CA973791854	ABCA17P,ABCA3	c.-557G>C (n.-557G>C) n.42+1260C>G n.182+1260C>G n.7G>C	gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2340591C>T	CA719188365	ABCA17P,ABCA3	c.-557G>A (n.-557G>A) n.42+1260C>T n.182+1260C>T n.7G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2340592G>A	CA2590066767	ABCA17P,ABCA3	c.-558C>T (n.-558C>T) n.42+1261G>A n.182+1261G>A n.6C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2340601_2340674del	CA2631192724	ABCA17P,ABCA3	c.-631_-558del (n.-631_-558del) n.42+1270_42+1343del n.182+1270_182+1343del	gnomAD v4
16	g.2340593G>A	CA719188371	ABCA17P,ABCA3	c.-559C>T (n.-559C>T) n.42+1262G>A n.182+1262G>A n.5C>T	dbSNP
16	g.2340593G=	CA2202178630	ABCA17P,ABCA3	c.-559C= (n.-559C=) n.42+1262G= n.182+1262G= n.5C=
16	g.2340593G>T	CA2631192725	ABCA17P,ABCA3	c.-559C>A (n.-559C>A) n.42+1262G>T n.182+1262G>T n.5C>A	gnomAD v4
16	g.2340594C>G	CA2731747732	ABCA17P,ABCA3	c.-560G>C (n.-560G>C) n.42+1263C>G n.182+1263C>G n.4G>C	dbSNP
16	g.2340594C>T	CA2631192726	ABCA17P,ABCA3	c.-560G>A (n.-560G>A) n.42+1263C>T n.182+1263C>T n.4G>A	gnomAD v4
16	g.2340595G=	CA2202178631	ABCA17P,ABCA3	c.-561C= (n.-561C=) n.42+1264G= n.182+1264G= n.3C=
16	g.2340595G>T	CA10637381	ABCA17P,ABCA3	c.-561C>A (n.-561C>A) n.42+1264G>T n.182+1264G>T n.3C>A	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2340596G>A	CA2631192727	ABCA17P,ABCA3	c.-562C>T (n.-562C>T) n.42+1265G>A n.182+1265G>A n.2C>T	gnomAD v4
16	g.2340596G>T	CA2631192728	ABCA17P,ABCA3	c.-562C>A (n.-562C>A) n.42+1265G>T n.182+1265G>T n.2C>A	gnomAD v4
16	g.2340597C>A	CA2631192729	ABCA17P,ABCA3	c.-563G>T (n.-563G>T) n.42+1266C>A n.182+1266C>A n.1G>T	gnomAD v4
16	g.2340597C=	CA2202178632	ABCA17P,ABCA3	c.-563G= (n.-563G=) n.42+1266C= n.182+1266C= n.1G=
16	g.2340597C>G	CA2731665866	ABCA17P,ABCA3	c.-563G>C (n.-563G>C) n.42+1266C>G n.182+1266C>G n.1G>C	dbSNP
16	g.2340597C>T	CA2202178633	ABCA17P,ABCA3	c.-563G>A (n.-563G>A) n.42+1266C>T n.182+1266C>T n.1G>A	dbSNP gnomAD v4
16	g.2340598G>A	CA2202178634	ABCA17P,ABCA3	c.-564C>T (n.-564C>T) n.42+1267G>A n.182+1267G>A	dbSNP
16	g.2340598G=	CA2202178635	ABCA17P,ABCA3	c.-564C= (n.-564C=) n.42+1267G= n.182+1267G=
16	g.2340600C>G	CA2731747738	ABCA17P,ABCA3	c.-566G>C (n.-566G>C) n.42+1269C>G n.182+1269C>G	dbSNP
16	g.2340600C>T	CA2555067506	ABCA17P,ABCA3	c.-566G>A (n.-566G>A) n.42+1269C>T n.182+1269C>T	gnomAD v4
16	g.2340602G>A	CA2631192730	ABCA17P,ABCA3	c.-568C>T (n.-568C>T) n.42+1271G>A n.182+1271G>A	gnomAD v4
16	g.2340602G>T	CA2631192731	ABCA17P,ABCA3	c.-568C>A (n.-568C>A) n.42+1271G>T n.182+1271G>T	gnomAD v4
16	g.2340602_2340604delinsGGC	CA2202178636	ABCA17P,ABCA3	c.-570_-568delinsGCC (n.-570_-568delinsGCC) n.42+1271_42+1273delinsGGC n.182+1271_182+1273delinsGGC
16	g.2340603G>A	CA10648137	ABCA17P,ABCA3	c.-569C>T (n.-569C>T) n.42+1272G>A n.182+1272G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2340603G=	CA2202178637	ABCA17P,ABCA3	c.-569C= (n.-569C=) n.42+1272G= n.182+1272G=
16	g.2340603G>T	CA2631192732	ABCA17P,ABCA3	c.-569C>A (n.-569C>A) n.42+1272G>T n.182+1272G>T	gnomAD v4
16	g.2340608_2340609del	CA2202178638	ABCA17P,ABCA3	c.-570_-569del (n.-570_-569del) n.42+1277_42+1278del n.182+1277_182+1278del	dbSNP
16	g.2340605G>A	CA719188377	ABCA17P,ABCA3	c.-571C>T (n.-571C>T) n.42+1274G>A n.182+1274G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2340605G=	CA2202178639	ABCA17P,ABCA3	c.-571C= (n.-571C=) n.42+1274G= n.182+1274G=
16	g.2340606C>A	CA2631192733	ABCA17P,ABCA3	c.-572G>T (n.-572G>T) n.42+1275C>A n.182+1275C>A	gnomAD v4
16	g.2340606C=	CA2202178640	ABCA17P,ABCA3	c.-572G= (n.-572G=) n.42+1275C= n.182+1275C=
16	g.2340606C>T	CA719188380	ABCA17P,ABCA3	c.-572G>A (n.-572G>A) n.42+1275C>T n.182+1275C>T	dbSNP
16	g.2340608C=	CA2202178641	ABCA17P,ABCA3	c.-574G= (n.-574G=) n.42+1277C= n.182+1277C=
16	g.2340608C>T	CA620708617	ABCA17P,ABCA3	c.-574G>A (n.-574G>A) n.42+1277C>T n.182+1277C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2340609G>A	CA2631192734	ABCA17P,ABCA3	c.-575C>T (n.-575C>T) n.42+1278G>A n.182+1278G>A	gnomAD v4

Number of alleles fetched