UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.2340459_2340509del | CA2631192621 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+68_-539+118del (n.-539+68_-539+118del) n.42+1128_42+1178del n.182+1128_182+1178del n.25+68_25+118del | gnomAD v4 |
| 16 | g.2340509A>G | CA2805588333 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+64T>C (n.-539+64T>C) n.42+1178A>G n.182+1178A>G n.25+64T>C | |
| 16 | g.2340509A>T | CA2631192671 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+64T>A (n.-539+64T>A) n.42+1178A>T n.182+1178A>T n.25+64T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.2340510C>T | CA2631192672 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+63G>A (n.-539+63G>A) n.42+1179C>T n.182+1179C>T n.25+63G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.2340511C= | CA2202178565 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+62G= (n.-539+62G=) n.42+1180C= n.182+1180C= n.25+62G= | |
| 16 | g.2340511C>T | CA719188293 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+62G>A (n.-539+62G>A) n.42+1180C>T n.182+1180C>T n.25+62G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2340512C>A | CA2631192673 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+61G>T (n.-539+61G>T) n.42+1181C>A n.182+1181C>A n.25+61G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.2340512C>T | CA2631192674 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+61G>A (n.-539+61G>A) n.42+1181C>T n.182+1181C>T n.25+61G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.2340513G>A | CA2805588335 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+60C>T (n.-539+60C>T) n.42+1182G>A n.182+1182G>A n.25+60C>T | |
| 16 | g.2340513G= | CA2202178566 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+60C= (n.-539+60C=) n.42+1182G= n.182+1182G= n.25+60C= | |
| 16 | g.2340513G>T | CA719188296 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+60C>A (n.-539+60C>A) n.42+1182G>T n.182+1182G>T n.25+60C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2340514G>A | CA2590066762 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+59C>T (n.-539+59C>T) n.42+1183G>A n.182+1183G>A n.25+59C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2340514G>T | CA2631192675 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+59C>A (n.-539+59C>A) n.42+1183G>T n.182+1183G>T n.25+59C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.2340515G>T | CA2631192676 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+58C>A (n.-539+58C>A) n.42+1184G>T n.182+1184G>T n.25+58C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.2340516T>C | CA2631192677 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+57A>G (n.-539+57A>G) n.42+1185T>C n.182+1185T>C n.25+57A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.2340516T>G | CA2731747277 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+57A>C (n.-539+57A>C) n.42+1185T>G n.182+1185T>G n.25+57A>C | dbSNP |
| 16 | g.2340517G>A | CA719188303 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+56C>T (n.-539+56C>T) n.42+1186G>A n.182+1186G>A n.25+56C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2340517G= | CA2202178567 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+56C= (n.-539+56C=) n.42+1186G= n.182+1186G= n.25+56C= | |
| 16 | g.2340517G>T | CA719188299 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+56C>A (n.-539+56C>A) n.42+1186G>T n.182+1186G>T n.25+56C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2340518G>A | CA2631192678 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+55C>T (n.-539+55C>T) n.42+1187G>A n.182+1187G>A n.25+55C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.2340518G>T | CA2631192679 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+55C>A (n.-539+55C>A) n.42+1187G>T n.182+1187G>T n.25+55C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.2340519G>A | CA2202178569 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+54C>T (n.-539+54C>T) n.42+1188G>A n.182+1188G>A n.25+54C>T | dbSNP |
| 16 | g.2340519G= | CA2202178568 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+54C= (n.-539+54C=) n.42+1188G= n.182+1188G= n.25+54C= | |
| 16 | g.2340519G>T | CA2631192680 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+54C>A (n.-539+54C>A) n.42+1188G>T n.182+1188G>T n.25+54C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.2340520G>A | CA620378115 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+53C>T (n.-539+53C>T) n.42+1189G>A n.182+1189G>A n.25+53C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2340520G= | CA2202178570 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+53C= (n.-539+53C=) n.42+1189G= n.182+1189G= n.25+53C= | |
| 16 | g.2340520G>T | CA2631192681 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+53C>A (n.-539+53C>A) n.42+1189G>T n.182+1189G>T n.25+53C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.2340522C>T | CA2631192682 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+51G>A (n.-539+51G>A) n.42+1191C>T n.182+1191C>T n.25+51G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.2340523C>A | CA2631192683 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+50G>T (n.-539+50G>T) n.42+1192C>A n.182+1192C>A n.25+50G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.2340524G>A | CA2202178572 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+49C>T (n.-539+49C>T) n.42+1193G>A n.182+1193G>A n.25+49C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2340524G= | CA2202178571 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+49C= (n.-539+49C=) n.42+1193G= n.182+1193G= n.25+49C= | |
| 16 | g.2340526A>G | CA2631192684 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+47T>C (n.-539+47T>C) n.42+1195A>G n.182+1195A>G n.25+47T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.2340528G>A | CA2202178574 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+45C>T (n.-539+45C>T) n.42+1197G>A n.182+1197G>A n.25+45C>T | dbSNP |
| 16 | g.2340528G= | CA2202178573 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+45C= (n.-539+45C=) n.42+1197G= n.182+1197G= n.25+45C= | |
| 16 | g.2340528_2340529delinsGC | CA2202178575 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+44_-539+45delinsGC (n.-539+44_-539+45delinsGC) n.42+1197_42+1198delinsGC n.182+1197_182+1198delinsGC n.25+44_25+45delinsGC | |
| 16 | g.2340532del | CA2202178576 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+44del (n.-539+44del) n.42+1201del n.182+1201del n.25+44del | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2340530C= | CA2202178578 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+43G= (n.-539+43G=) n.42+1199C= n.182+1199C= n.25+43G= | |
| 16 | g.2340530C>G | CA2202178577 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+43G>C (n.-539+43G>C) n.42+1199C>G n.182+1199C>G n.25+43G>C | dbSNP |
| 16 | g.2340531C>A | CA2631192685 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+42G>T (n.-539+42G>T) n.42+1200C>A n.182+1200C>A n.25+42G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.2340531C= | CA2202178579 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+42G= (n.-539+42G=) n.42+1200C= n.182+1200C= n.25+42G= | |
| 16 | g.2340531C>G | CA276791190 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+42G>C (n.-539+42G>C) n.42+1200C>G n.182+1200C>G n.25+42G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2340531C>T | CA2202178580 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+42G>A (n.-539+42G>A) n.42+1200C>T n.182+1200C>T n.25+42G>A | dbSNP |
| 16 | g.2340532C>A | CA2631192686 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+41G>T (n.-539+41G>T) n.42+1201C>A n.182+1201C>A n.25+41G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.2340532C= | CA2202178581 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+41G= (n.-539+41G=) n.42+1201C= n.182+1201C= n.25+41G= | |
| 16 | g.2340532C>T | CA276791191 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+41G>A (n.-539+41G>A) n.42+1201C>T n.182+1201C>T n.25+41G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2340533G>A | CA719188309 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+40C>T (n.-539+40C>T) n.42+1202G>A n.182+1202G>A n.25+40C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2340533G= | CA2202178582 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+40C= (n.-539+40C=) n.42+1202G= n.182+1202G= n.25+40C= | |
| 16 | g.2340533G>T | CA2631192687 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+40C>A (n.-539+40C>A) n.42+1202G>T n.182+1202G>T n.25+40C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.2340534G= | CA2202178583 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+39C= (n.-539+39C=) n.42+1203G= n.182+1203G= n.25+39C= | |
| 16 | g.2340534G>T | CA2202178584 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+39C>A (n.-539+39C>A) n.42+1203G>T n.182+1203G>T n.25+39C>A | dbSNP |