Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.2340389_2340413delinsAGGAGGGGCGGGCGCGGGCGCGGCC | CA2202178454 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+160_-539+184delinsGGCCGCGCCCGCGCCCGCCCCTCCT (n.-539+160_-539+184delinsGGCCGCGCCCGCGCCCGCCCCTCCT) n.42+1058_42+1082delinsAGGAGGGGCGGGCGCGGGCGCGGCC n.182+1058_182+1082delinsAGGAGGGGCGGGCGCGGGCGCGGCC n.25+160_25+184delinsGGCCGCGCCCGCGCCCGCCCCTCCT | |
16 | g.2340397_2340420del | CA719188198 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+160_-539+183del (n.-539+160_-539+183del) n.42+1066_42+1089del n.182+1066_182+1089del n.25+160_25+183del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2340395_2340400dup | CA719188200 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+175_-539+180dup (n.-539+175_-539+180dup) n.42+1064_42+1069dup n.182+1064_182+1069dup n.25+175_25+180dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2340395_2340401delinsGGCGGGC | CA2202178460 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+172_-539+178delinsGCCCGCC (n.-539+172_-539+178delinsGCCCGCC) n.42+1064_42+1070delinsGGCGGGC n.182+1064_182+1070delinsGGCGGGC n.25+172_25+178delinsGCCCGCC | |
16 | g.2340406_2340411dup | CA719188208 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+172_-539+177dup (n.-539+172_-539+177dup) n.42+1075_42+1080dup n.182+1075_182+1080dup n.25+172_25+177dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2340406_2340411del | CA620378104 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+172_-539+177del (n.-539+172_-539+177del) n.42+1075_42+1080del n.182+1075_182+1080del n.25+172_25+177del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2340397C>A | CA719188212 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+176G>T (n.-539+176G>T) n.42+1066C>A n.182+1066C>A n.25+176G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2340397C= | CA2202178464 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+176G= (n.-539+176G=) n.42+1066C= n.182+1066C= n.25+176G= | |
16 | g.2340399G>C | CA2202178466 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+174C>G (n.-539+174C>G) n.42+1068G>C n.182+1068G>C n.25+174C>G | dbSNP |
16 | g.2340399G= | CA2202178465 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+174C= (n.-539+174C=) n.42+1068G= n.182+1068G= n.25+174C= | |
16 | g.2340400G>C | CA719188213 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+173C>G (n.-539+173C>G) n.42+1069G>C n.182+1069G>C n.25+173C>G | dbSNP |
16 | g.2340400G= | CA2202178467 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+173C= (n.-539+173C=) n.42+1069G= n.182+1069G= n.25+173C= | |
16 | g.2340401C= | CA2202178468 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+172G= (n.-539+172G=) n.42+1070C= n.182+1070C= n.25+172G= | |
16 | g.2340401C>T | CA276791166 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+172G>A (n.-539+172G>A) n.42+1070C>T n.182+1070C>T n.25+172G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2340401_2340422delinsCGCGGGCGCGGCCGGAGGGGAT | CA2202178469 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+151_-539+172delinsATCCCCTCCGGCCGCGCCCGCG (n.-539+151_-539+172delinsATCCCCTCCGGCCGCGCCCGCG) n.42+1070_42+1091delinsCGCGGGCGCGGCCGGAGGGGAT n.182+1070_182+1091delinsCGCGGGCGCGGCCGGAGGGGAT n.25+151_25+172delinsATCCCCTCCGGCCGCGCCCGCG | |
16 | g.2340407_2340427del | CA2202178470 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+151_-539+171del (n.-539+151_-539+171del) n.42+1076_42+1096del n.182+1076_182+1096del n.25+151_25+171del | dbSNP |
16 | g.2340404G>C | CA719188215 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+169C>G (n.-539+169C>G) n.42+1073G>C n.182+1073G>C n.25+169C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2340404G= | CA2202178471 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+169C= (n.-539+169C=) n.42+1073G= n.182+1073G= n.25+169C= | |
16 | g.2340405G>A | CA973791695 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+168C>T (n.-539+168C>T) n.42+1074G>A n.182+1074G>A n.25+168C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2340405G= | CA2202178472 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+168C= (n.-539+168C=) n.42+1074G= n.182+1074G= n.25+168C= | |
16 | g.2340406G>T | CA2805588309 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+167C>A (n.-539+167C>A) n.42+1075G>T n.182+1075G>T n.25+167C>A | |
16 | g.2340407C= | CA2202178473 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+166G= (n.-539+166G=) n.42+1076C= n.182+1076C= n.25+166G= | |
16 | g.2340407C>T | CA2202178474 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+166G>A (n.-539+166G>A) n.42+1076C>T n.182+1076C>T n.25+166G>A | dbSNP |
16 | g.2340410G>A | CA276791167 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+163C>T (n.-539+163C>T) n.42+1079G>A n.182+1079G>A n.25+163C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2340410G>C | CA2202178476 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+163C>G (n.-539+163C>G) n.42+1079G>C n.182+1079G>C n.25+163C>G | dbSNP |
16 | g.2340410G= | CA2202178475 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+163C= (n.-539+163C=) n.42+1079G= n.182+1079G= n.25+163C= | |
16 | g.2340411G>A | CA719188219 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+162C>T (n.-539+162C>T) n.42+1080G>A n.182+1080G>A n.25+162C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2340411G>C | CA2202178478 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+162C>G (n.-539+162C>G) n.42+1080G>C n.182+1080G>C n.25+162C>G | dbSNP |
16 | g.2340411G= | CA2202178477 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+162C= (n.-539+162C=) n.42+1080G= n.182+1080G= n.25+162C= | |
16 | g.2340413C>A | CA2202178480 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+160G>T (n.-539+160G>T) n.42+1082C>A n.182+1082C>A n.25+160G>T | dbSNP |
16 | g.2340413C= | CA2202178479 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+160G= (n.-539+160G=) n.42+1082C= n.182+1082C= n.25+160G= | |
16 | g.2340413C>G | CA973791697 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+160G>C (n.-539+160G>C) n.42+1082C>G n.182+1082C>G n.25+160G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2340414G>A | CA719188221 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+159C>T (n.-539+159C>T) n.42+1083G>A n.182+1083G>A n.25+159C>T | dbSNP |
16 | g.2340414G>C | CA2524062956 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+159C>G (n.-539+159C>G) n.42+1083G>C n.182+1083G>C n.25+159C>G | |
16 | g.2340414G= | CA2202178481 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+159C= (n.-539+159C=) n.42+1083G= n.182+1083G= n.25+159C= | |
16 | g.2340415G>C | CA276791168 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+158C>G (n.-539+158C>G) n.42+1084G>C n.182+1084G>C n.25+158C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2340415G= | CA2202178482 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+158C= (n.-539+158C=) n.42+1084G= n.182+1084G= n.25+158C= | |
16 | g.2340416A= | CA2202178483 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+157T= (n.-539+157T=) n.42+1085A= n.182+1085A= n.25+157T= | |
16 | g.2340416A>C | CA276791169 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+157T>G (n.-539+157T>G) n.42+1085A>C n.182+1085A>C n.25+157T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2340416A>G | CA2202178484 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+157T>C (n.-539+157T>C) n.42+1085A>G n.182+1085A>G n.25+157T>C | dbSNP |
16 | g.2340417G>A | CA2502741923 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+156C>T (n.-539+156C>T) n.42+1086G>A n.182+1086G>A n.25+156C>T | |
16 | g.2340419G>C | CA719188227 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+154C>G (n.-539+154C>G) n.42+1088G>C n.182+1088G>C n.25+154C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2340419G= | CA2202178485 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+154C= (n.-539+154C=) n.42+1088G= n.182+1088G= n.25+154C= | |
16 | g.2340419G>T | CA719188226 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+154C>A (n.-539+154C>A) n.42+1088G>T n.182+1088G>T n.25+154C>A | dbSNP |
16 | g.2340420G>A | CA276791170 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+153C>T (n.-539+153C>T) n.42+1089G>A n.182+1089G>A n.25+153C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2340420G= | CA2202178486 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+153C= (n.-539+153C=) n.42+1089G= n.182+1089G= n.25+153C= | |
16 | g.2340420G>T | CA2202178487 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+153C>A (n.-539+153C>A) n.42+1089G>T n.182+1089G>T n.25+153C>A | dbSNP |
16 | g.2340421A= | CA2202178488 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+152T= (n.-539+152T=) n.42+1090A= n.182+1090A= n.25+152T= | |
16 | g.2340421A>G | CA276791171 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+152T>C (n.-539+152T>C) n.42+1090A>G n.182+1090A>G n.25+152T>C | dbSNP |
16 | g.2340423G>A | CA973791706 | ABCA17P,ABCA3 | c.-539+150C>T (n.-539+150C>T) n.42+1092G>A n.182+1092G>A n.25+150C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |