UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.2337293T>C | CA276790673 | ABCA3 | c.-539+3280A>G (n.-539+3280A>G) n.25+3280A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2337293T= | CA2202176781 | ABCA3 | c.-539+3280A= (n.-539+3280A=) n.25+3280A= | |
| 16 | g.2337296C= | CA2202176782 | ABCA3 | c.-539+3277G= (n.-539+3277G=) n.25+3277G= | |
| 16 | g.2337296C>T | CA620377705 | ABCA3 | c.-539+3277G>A (n.-539+3277G>A) n.25+3277G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2337298C= | CA2202176783 | ABCA3 | c.-539+3275G= (n.-539+3275G=) n.25+3275G= | |
| 16 | g.2337298C>G | CA719186251 | ABCA3 | c.-539+3275G>C (n.-539+3275G>C) n.25+3275G>C | dbSNP |
| 16 | g.2337298C>T | CA719186252 | ABCA3 | c.-539+3275G>A (n.-539+3275G>A) n.25+3275G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2337304A= | CA2202176784 | ABCA3 | c.-539+3269T= (n.-539+3269T=) n.25+3269T= | |
| 16 | g.2337304A>G | CA719186254 | ABCA3 | c.-539+3269T>C (n.-539+3269T>C) n.25+3269T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2337305T>C | CA276790676 | ABCA3 | c.-539+3268A>G (n.-539+3268A>G) n.25+3268A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2337305T= | CA2202176785 | ABCA3 | c.-539+3268A= (n.-539+3268A=) n.25+3268A= | |
| 16 | g.2337306A= | CA2202176786 | ABCA3 | c.-539+3267T= (n.-539+3267T=) n.25+3267T= | |
| 16 | g.2337306A>G | CA2202176787 | ABCA3 | c.-539+3267T>C (n.-539+3267T>C) n.25+3267T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2337307T>C | CA2202176789 | ABCA3 | c.-539+3266A>G (n.-539+3266A>G) n.25+3266A>G | dbSNP |
| 16 | g.2337307T= | CA2202176788 | ABCA3 | c.-539+3266A= (n.-539+3266A=) n.25+3266A= | |
| 16 | g.2337312G>A | CA276790678 | ABCA3 | c.-539+3261C>T (n.-539+3261C>T) n.25+3261C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2337312G= | CA2202176790 | ABCA3 | c.-539+3261C= (n.-539+3261C=) n.25+3261C= | |
| 16 | g.2337313G>A | CA2202176792 | ABCA3 | c.-539+3260C>T (n.-539+3260C>T) n.25+3260C>T | dbSNP |
| 16 | g.2337313G= | CA2202176791 | ABCA3 | c.-539+3260C= (n.-539+3260C=) n.25+3260C= | |
| 16 | g.2337315T>A | CA719186257 | ABCA3 | c.-539+3258A>T (n.-539+3258A>T) n.25+3258A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2337315T>G | CA276790679 | ABCA3 | c.-539+3258A>C (n.-539+3258A>C) n.25+3258A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2337315T= | CA2202176793 | ABCA3 | c.-539+3258A= (n.-539+3258A=) n.25+3258A= | |
| 16 | g.2337317C>T | CA2805588047 | ABCA3 | c.-539+3256G>A (n.-539+3256G>A) n.25+3256G>A | |
| 16 | g.2337320G>A | CA276790682 | ABCA3 | c.-539+3253C>T (n.-539+3253C>T) n.25+3253C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2337320G= | CA2202176794 | ABCA3 | c.-539+3253C= (n.-539+3253C=) n.25+3253C= | |
| 16 | g.2337321T>C | CA2805588048 | ABCA3 | c.-539+3252A>G (n.-539+3252A>G) n.25+3252A>G | |
| 16 | g.2337325C= | CA2202176795 | ABCA3 | c.-539+3248G= (n.-539+3248G=) n.25+3248G= | |
| 16 | g.2337325C>T | CA973789823 | ABCA3 | c.-539+3248G>A (n.-539+3248G>A) n.25+3248G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2337330_2337333del | CA2590066734 | ABCA3 | c.-539+3245_-539+3248del (n.-539+3245_-539+3248del) n.25+3245_25+3248del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2337329C= | CA2202176796 | ABCA3 | c.-539+3244G= (n.-539+3244G=) n.25+3244G= | |
| 16 | g.2337329C>T | CA276790683 | ABCA3 | c.-539+3244G>A (n.-539+3244G>A) n.25+3244G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2337333C>A | CA719186264 | ABCA3 | c.-539+3240G>T (n.-539+3240G>T) n.25+3240G>T | dbSNP |
| 16 | g.2337333C= | CA2202176797 | ABCA3 | c.-539+3240G= (n.-539+3240G=) n.25+3240G= | |
| 16 | g.2337341C>A | CA719186269 | ABCA3 | c.-539+3232G>T (n.-539+3232G>T) n.25+3232G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2337341C= | CA2202176798 | ABCA3 | c.-539+3232G= (n.-539+3232G=) n.25+3232G= | |
| 16 | g.2337341C>T | CA2805588049 | ABCA3 | c.-539+3232G>A (n.-539+3232G>A) n.25+3232G>A | |
| 16 | g.2337342A= | CA2202176799 | ABCA3 | c.-539+3231T= (n.-539+3231T=) n.25+3231T= | |
| 16 | g.2337342A>C | CA276790685 | ABCA3 | c.-539+3231T>G (n.-539+3231T>G) n.25+3231T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2337342A>G | CA276790687 | ABCA3 | c.-539+3231T>C (n.-539+3231T>C) n.25+3231T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2337343T>A | CA2731751008 | ABCA3 | c.-539+3230A>T (n.-539+3230A>T) n.25+3230A>T | dbSNP |
| 16 | g.2337343dup | CA2202176800 | ABCA3 | c.-539+3230dup (n.-539+3230dup) n.25+3230dup | dbSNP |
| 16 | g.2337346C>A | CA973789829 | ABCA3 | c.-539+3227G>T (n.-539+3227G>T) n.25+3227G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2337347A>T | CA973789841 | ABCA3 | c.-539+3226T>A (n.-539+3226T>A) n.25+3226T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2337348G>A | CA973789843 | ABCA3 | c.-539+3225C>T (n.-539+3225C>T) n.25+3225C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2337349T>G | CA719186278 | ABCA3 | c.-539+3224A>C (n.-539+3224A>C) n.25+3224A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2337349T= | CA2202176801 | ABCA3 | c.-539+3224A= (n.-539+3224A=) n.25+3224A= | |
| 16 | g.2337350A= | CA2202176802 | ABCA3 | c.-539+3223T= (n.-539+3223T=) n.25+3223T= | |
| 16 | g.2337350A>G | CA719186279 | ABCA3 | c.-539+3223T>C (n.-539+3223T>C) n.25+3223T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2337351C>A | CA973789849 | ABCA3 | c.-539+3222G>T (n.-539+3222G>T) n.25+3222G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2337351C= | CA2202176803 | ABCA3 | c.-539+3222G= (n.-539+3222G=) n.25+3222G= |