UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.2337196T>C | CA276790638 | ABCA3 | c.-539+3377A>G (n.-539+3377A>G) n.25+3377A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2337196T= | CA2202176736 | ABCA3 | c.-539+3377A= (n.-539+3377A=) n.25+3377A= | |
| 16 | g.2337202A= | CA2202176737 | ABCA3 | c.-539+3371T= (n.-539+3371T=) n.25+3371T= | |
| 16 | g.2337202A>G | CA276790641 | ABCA3 | c.-539+3371T>C (n.-539+3371T>C) n.25+3371T>C | dbSNP |
| 16 | g.2337204C>A | CA276790644 | ABCA3 | c.-539+3369G>T (n.-539+3369G>T) n.25+3369G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2337204C= | CA2202176738 | ABCA3 | c.-539+3369G= (n.-539+3369G=) n.25+3369G= | |
| 16 | g.2337206T>A | CA276790645 | ABCA3 | c.-539+3367A>T (n.-539+3367A>T) n.25+3367A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2337206T>C | CA973789769 | ABCA3 | c.-539+3367A>G (n.-539+3367A>G) n.25+3367A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2337206T= | CA2202176739 | ABCA3 | c.-539+3367A= (n.-539+3367A=) n.25+3367A= | |
| 16 | g.2337207G= | CA2202176740 | ABCA3 | c.-539+3366C= (n.-539+3366C=) n.25+3366C= | |
| 16 | g.2337207G>T | CA276790647 | ABCA3 | c.-539+3366C>A (n.-539+3366C>A) n.25+3366C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2337208T>A | CA719186200 | ABCA3 | c.-539+3365A>T (n.-539+3365A>T) n.25+3365A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2337208T= | CA2202176742 | ABCA3 | c.-539+3365A= (n.-539+3365A=) n.25+3365A= | |
| 16 | g.2337209_2337210dup | CA2202176741 | ABCA3 | c.-539+3364_-539+3365dup (n.-539+3364_-539+3365dup) n.25+3364_25+3365dup | dbSNP |
| 16 | g.2337209C= | CA2202176743 | ABCA3 | c.-539+3364G= (n.-539+3364G=) n.25+3364G= | |
| 16 | g.2337209C>T | CA276790649 | ABCA3 | c.-539+3364G>A (n.-539+3364G>A) n.25+3364G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2337213C= | CA2202176744 | ABCA3 | c.-539+3360G= (n.-539+3360G=) n.25+3360G= | |
| 16 | g.2337213C>G | CA973789782 | ABCA3 | c.-539+3360G>C (n.-539+3360G>C) n.25+3360G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2337217C>A | CA2731750985 | ABCA3 | c.-539+3356G>T (n.-539+3356G>T) n.25+3356G>T | dbSNP |
| 16 | g.2337221C= | CA2202176745 | ABCA3 | c.-539+3352G= (n.-539+3352G=) n.25+3352G= | |
| 16 | g.2337221C>T | CA276790652 | ABCA3 | c.-539+3352G>A (n.-539+3352G>A) n.25+3352G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2337222G>A | CA276790654 | ABCA3 | c.-539+3351C>T (n.-539+3351C>T) n.25+3351C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2337222G= | CA2202176746 | ABCA3 | c.-539+3351C= (n.-539+3351C=) n.25+3351C= | |
| 16 | g.2337223T>C | CA276790656 | ABCA3 | c.-539+3350A>G (n.-539+3350A>G) n.25+3350A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2337223T= | CA2202176747 | ABCA3 | c.-539+3350A= (n.-539+3350A=) n.25+3350A= | |
| 16 | g.2337224C>A | CA276790657 | ABCA3 | c.-539+3349G>T (n.-539+3349G>T) n.25+3349G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2337224C= | CA2202176748 | ABCA3 | c.-539+3349G= (n.-539+3349G=) n.25+3349G= | |
| 16 | g.2337227T>C | CA973789791 | ABCA3 | c.-539+3346A>G (n.-539+3346A>G) n.25+3346A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2337227T= | CA2202176749 | ABCA3 | c.-539+3346A= (n.-539+3346A=) n.25+3346A= | |
| 16 | g.2337230A= | CA2202176750 | ABCA3 | c.-539+3343T= (n.-539+3343T=) n.25+3343T= | |
| 16 | g.2337230A>C | CA2202176751 | ABCA3 | c.-539+3343T>G (n.-539+3343T>G) n.25+3343T>G | dbSNP |
| 16 | g.2337233A= | CA2202176752 | ABCA3 | c.-539+3340T= (n.-539+3340T=) n.25+3340T= | |
| 16 | g.2337233A>C | CA276790660 | ABCA3 | c.-539+3340T>G (n.-539+3340T>G) n.25+3340T>G | dbSNP |
| 16 | g.2337234G>A | CA973789796 | ABCA3 | c.-539+3339C>T (n.-539+3339C>T) n.25+3339C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2337234G= | CA2202176753 | ABCA3 | c.-539+3339C= (n.-539+3339C=) n.25+3339C= | |
| 16 | g.2337237C>A | CA276790662 | ABCA3 | c.-539+3336G>T (n.-539+3336G>T) n.25+3336G>T | dbSNP |
| 16 | g.2337237C= | CA2202176754 | ABCA3 | c.-539+3336G= (n.-539+3336G=) n.25+3336G= | |
| 16 | g.2337237C>T | CA2731585324 | ABCA3 | c.-539+3336G>A (n.-539+3336G>A) n.25+3336G>A | dbSNP |
| 16 | g.2337243T>C | CA719186211 | ABCA3 | c.-539+3330A>G (n.-539+3330A>G) n.25+3330A>G | dbSNP |
| 16 | g.2337243T= | CA2202176755 | ABCA3 | c.-539+3330A= (n.-539+3330A=) n.25+3330A= | |
| 16 | g.2337250T>C | CA2202176757 | ABCA3 | c.-539+3323A>G (n.-539+3323A>G) n.25+3323A>G | dbSNP |
| 16 | g.2337250T= | CA2202176756 | ABCA3 | c.-539+3323A= (n.-539+3323A=) n.25+3323A= | |
| 16 | g.2337253T>C | CA2805588046 | ABCA3 | c.-539+3320A>G (n.-539+3320A>G) n.25+3320A>G | |
| 16 | g.2337258T>C | CA276790664 | ABCA3 | c.-539+3315A>G (n.-539+3315A>G) n.25+3315A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2337258T= | CA2202176758 | ABCA3 | c.-539+3315A= (n.-539+3315A=) n.25+3315A= | |
| 16 | g.2337259G>A | CA15865120 | ABCA3 | c.-539+3314C>T (n.-539+3314C>T) n.25+3314C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2337259G= | CA2202176759 | ABCA3 | c.-539+3314C= (n.-539+3314C=) n.25+3314C= | |
| 16 | g.2337260T>A | CA719186216 | ABCA3 | c.-539+3313A>T (n.-539+3313A>T) n.25+3313A>T | dbSNP |
| 16 | g.2337260T>C | CA2202176760 | ABCA3 | c.-539+3313A>G (n.-539+3313A>G) n.25+3313A>G | dbSNP |
| 16 | g.2337260T= | CA2202176761 | ABCA3 | c.-539+3313A= (n.-539+3313A=) n.25+3313A= |