UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.2337163T>C | CA2731750981 | ABCA3 | c.-539+3410A>G (n.-539+3410A>G) n.25+3410A>G | dbSNP |
| 16 | g.2337164C>A | CA2202176718 | ABCA3 | c.-539+3409G>T (n.-539+3409G>T) n.25+3409G>T | dbSNP |
| 16 | g.2337164C= | CA2202176717 | ABCA3 | c.-539+3409G= (n.-539+3409G=) n.25+3409G= | |
| 16 | g.2337164C>T | CA276790629 | ABCA3 | c.-539+3409G>A (n.-539+3409G>A) n.25+3409G>A | dbSNP |
| 16 | g.2337166C= | CA2202176719 | ABCA3 | c.-539+3407G= (n.-539+3407G=) n.25+3407G= | |
| 16 | g.2337166C>T | CA973789747 | ABCA3 | c.-539+3407G>A (n.-539+3407G>A) n.25+3407G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2337172C= | CA2202176720 | ABCA3 | c.-539+3401G= (n.-539+3401G=) n.25+3401G= | |
| 16 | g.2337172C>T | CA2202176721 | ABCA3 | c.-539+3401G>A (n.-539+3401G>A) n.25+3401G>A | dbSNP |
| 16 | g.2337175A= | CA2202176722 | ABCA3 | c.-539+3398T= (n.-539+3398T=) n.25+3398T= | |
| 16 | g.2337175A>G | CA2202176723 | ABCA3 | c.-539+3398T>C (n.-539+3398T>C) n.25+3398T>C | dbSNP |
| 16 | g.2337176A= | CA2202176724 | ABCA3 | c.-539+3397T= (n.-539+3397T=) n.25+3397T= | |
| 16 | g.2337176A>C | CA2202176725 | ABCA3 | c.-539+3397T>G (n.-539+3397T>G) n.25+3397T>G | dbSNP |
| 16 | g.2337180_2337181delinsGC | CA2202176726 | ABCA3 | c.-539+3392_-539+3393delinsGC (n.-539+3392_-539+3393delinsGC) n.25+3392_25+3393delinsGC | |
| 16 | g.2337181del | CA2202176727 | ABCA3 | c.-539+3392del (n.-539+3392del) n.25+3392del | dbSNP |
| 16 | g.2337181_2337182insCAAGA | CA973789751 | ABCA3 | c.-539+3391_-539+3392insTCTTG (n.-539+3391_-539+3392insTCTTG) n.25+3391_25+3392insTCTTG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2337183_2337187del | CA973789757 | ABCA3 | c.-539+3386_-539+3390del (n.-539+3386_-539+3390del) n.25+3386_25+3390del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2337184G>A | CA276790631 | ABCA3 | c.-539+3389C>T (n.-539+3389C>T) n.25+3389C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2337184G>C | CA276790633 | ABCA3 | c.-539+3389C>G (n.-539+3389C>G) n.25+3389C>G | dbSNP |
| 16 | g.2337184G= | CA2202176728 | ABCA3 | c.-539+3389C= (n.-539+3389C=) n.25+3389C= | |
| 16 | g.2337184_2337185insA | CA2805588043 | ABCA3 | c.-539+3388_-539+3389insT (n.-539+3388_-539+3389insT) n.25+3388_25+3389insT | |
| 16 | g.2337185G>A | CA2202176730 | ABCA3 | c.-539+3388C>T (n.-539+3388C>T) n.25+3388C>T | dbSNP |
| 16 | g.2337185G= | CA2202176729 | ABCA3 | c.-539+3388C= (n.-539+3388C=) n.25+3388C= | |
| 16 | g.2337186T>A | CA276790635 | ABCA3 | c.-539+3387A>T (n.-539+3387A>T) n.25+3387A>T | dbSNP |
| 16 | g.2337186T>C | CA2805588044 | ABCA3 | c.-539+3387A>G (n.-539+3387A>G) n.25+3387A>G | |
| 16 | g.2337186T= | CA2202176731 | ABCA3 | c.-539+3387A= (n.-539+3387A=) n.25+3387A= | |
| 16 | g.2337187del | CA2805588045 | ABCA3 | c.-539+3386del (n.-539+3386del) n.25+3386del | |
| 16 | g.2337187A= | CA2202176732 | ABCA3 | c.-539+3386T= (n.-539+3386T=) n.25+3386T= | |
| 16 | g.2337187A>T | CA276790637 | ABCA3 | c.-539+3386T>A (n.-539+3386T>A) n.25+3386T>A | dbSNP |
| 16 | g.2337188T>A | CA973789763 | ABCA3 | c.-539+3385A>T (n.-539+3385A>T) n.25+3385A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2337188T>G | CA2202176734 | ABCA3 | c.-539+3385A>C (n.-539+3385A>C) n.25+3385A>C | dbSNP |
| 16 | g.2337188T= | CA2202176733 | ABCA3 | c.-539+3385A= (n.-539+3385A=) n.25+3385A= | |
| 16 | g.2337192G>C | CA719186191 | ABCA3 | c.-539+3381C>G (n.-539+3381C>G) n.25+3381C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2337192G= | CA2202176735 | ABCA3 | c.-539+3381C= (n.-539+3381C=) n.25+3381C= | |
| 16 | g.2337196T>C | CA276790638 | ABCA3 | c.-539+3377A>G (n.-539+3377A>G) n.25+3377A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2337196T= | CA2202176736 | ABCA3 | c.-539+3377A= (n.-539+3377A=) n.25+3377A= | |
| 16 | g.2337202A= | CA2202176737 | ABCA3 | c.-539+3371T= (n.-539+3371T=) n.25+3371T= | |
| 16 | g.2337202A>G | CA276790641 | ABCA3 | c.-539+3371T>C (n.-539+3371T>C) n.25+3371T>C | dbSNP |
| 16 | g.2337204C>A | CA276790644 | ABCA3 | c.-539+3369G>T (n.-539+3369G>T) n.25+3369G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2337204C= | CA2202176738 | ABCA3 | c.-539+3369G= (n.-539+3369G=) n.25+3369G= | |
| 16 | g.2337206T>A | CA276790645 | ABCA3 | c.-539+3367A>T (n.-539+3367A>T) n.25+3367A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2337206T>C | CA973789769 | ABCA3 | c.-539+3367A>G (n.-539+3367A>G) n.25+3367A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2337206T= | CA2202176739 | ABCA3 | c.-539+3367A= (n.-539+3367A=) n.25+3367A= | |
| 16 | g.2337207G= | CA2202176740 | ABCA3 | c.-539+3366C= (n.-539+3366C=) n.25+3366C= | |
| 16 | g.2337207G>T | CA276790647 | ABCA3 | c.-539+3366C>A (n.-539+3366C>A) n.25+3366C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2337208T>A | CA719186200 | ABCA3 | c.-539+3365A>T (n.-539+3365A>T) n.25+3365A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2337208T= | CA2202176742 | ABCA3 | c.-539+3365A= (n.-539+3365A=) n.25+3365A= | |
| 16 | g.2337209_2337210dup | CA2202176741 | ABCA3 | c.-539+3364_-539+3365dup (n.-539+3364_-539+3365dup) n.25+3364_25+3365dup | dbSNP |
| 16 | g.2337209C= | CA2202176743 | ABCA3 | c.-539+3364G= (n.-539+3364G=) n.25+3364G= | |
| 16 | g.2337209C>T | CA276790649 | ABCA3 | c.-539+3364G>A (n.-539+3364G>A) n.25+3364G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2337213C= | CA2202176744 | ABCA3 | c.-539+3360G= (n.-539+3360G=) n.25+3360G= |