Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
16	g.2326004T>A	CA2631191205	ABCA3	c.319+6A>T (n.319+6A>T) n.882+6A>T	gnomAD v4
16	g.2326004T>C	CA7841741	ABCA3	c.319+6A>G (n.319+6A>G) n.882+6A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.2326004T>G	CA2202173298	ABCA3	c.319+6A>C (n.319+6A>C) n.882+6A>C	dbSNP
16	g.2326004T=	CA2202173299	ABCA3	c.319+6A= (n.319+6A=) n.882+6A=
16	g.2326007C>T	CA2575883027	ABCA3	c.319+3G>A (n.319+3G>A) n.882+3G>A
16	g.2326008A>C	CA394351625	ABCA3	c.319+2T>G (n.319+2T>G) n.882+2T>G
16	g.2326008A>G	CA394351627	ABCA3	c.319+2T>C (n.319+2T>C) n.882+2T>C
16	g.2326008A>T	CA394351629	ABCA3	c.319+2T>A (n.319+2T>A) n.882+2T>A
16	g.2326009C>A	CA394351632	ABCA3	c.319+1G>T (n.319+1G>T) n.882+1G>T
16	g.2326009C>G	CA394351634	ABCA3	c.319+1G>C (n.319+1G>C) n.882+1G>C
16	g.2326009C>T	CA394351636	ABCA3	c.319+1G>A (n.319+1G>A) n.882+1G>A
16	g.2326010C>A	CA394351638	ABCA3	c.319G>T (p.Val107Leu) n.882G>T	dbSNP gnomAD v4 COSMIC
16	g.2326010C=	CA2202173302	ABCA3	c.319G= (p.Val107=) n.882G=
16	g.2326010C>G	CA394351646	ABCA3	c.319G>C (p.Val107Leu) n.882G>C
16	g.2326010C>T	CA394351648	ABCA3	c.319G>A (p.Val107Met) n.882G>A
16	g.2326011T>A	CA493360908	ABCA3	c.318A>T (p.Arg106=) n.881A>T
16	g.2326011T>C	CA493360909	ABCA3	c.318A>G (p.Arg106=) n.881A>G
16	g.2326011T>G	CA493360910	ABCA3	c.318A>C (p.Arg106=) n.881A>C
16	g.2326012C>A	CA394351650	ABCA3	c.317G>T (p.Arg106Leu) n.880G>T
16	g.2326012C=	CA2202173304	ABCA3	c.317G= (p.Arg106=) n.880G=
16	g.2326012C>G	CA394351655	ABCA3	c.317G>C (p.Arg106Pro) n.880G>C	gnomAD v4
16	g.2326012C>T	CA7841742	ABCA3	c.317G>A (p.Arg106Gln) n.880G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2326013G>A	CA394351658	ABCA3	c.316C>T (p.Arg106Ter) n.879C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
16	g.2326013G>C	CA394351660	ABCA3	c.316C>G (p.Arg106Gly) n.879C>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2326013G=	CA2202173307	ABCA3	c.316C= (p.Arg106=) n.879C=
16	g.2326013G>T	CA493361435	ABCA3	c.316C>A (p.Arg106=) n.879C>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.2326014C>A	CA276853676	ABCA3	c.315G>T (p.Met105Ile) n.878G>T	dbSNP
16	g.2326014C=	CA2202173310	ABCA3	c.315G= (p.Met105=) n.878G=
16	g.2326014C>G	CA394351666	ABCA3	c.315G>C (p.Met105Ile) n.878G>C
16	g.2326014C>T	CA394351673	ABCA3	c.315G>A (p.Met105Ile) n.878G>A
16	g.2326015A>C	CA394351677	ABCA3	c.314T>G (p.Met105Arg) n.877T>G
16	g.2326015A>G	CA394351678	ABCA3	c.314T>C (p.Met105Thr) n.877T>C
16	g.2326015A>T	CA394351680	ABCA3	c.314T>A (p.Met105Lys) n.877T>A
16	g.2326016T>A	CA394351682	ABCA3	c.313A>T (p.Met105Leu) n.876A>T
16	g.2326016T>C	CA394351692	ABCA3	c.313A>G (p.Met105Val) n.876A>G	gnomAD v4
16	g.2326016T>G	CA394351693	ABCA3	c.313A>C (p.Met105Leu) n.876A>C	gnomAD v4
16	g.2326017G>A	CA493361445	ABCA3	c.312C>T (p.Asn104=) n.875C>T
16	g.2326017G>C	CA394351695	ABCA3	c.312C>G (p.Asn104Lys) n.875C>G
16	g.2326017G>T	CA394351697	ABCA3	c.312C>A (p.Asn104Lys) n.875C>A
16	g.2326018T>A	CA394351701	ABCA3	c.311A>T (p.Asn104Ile) n.874A>T
16	g.2326018T>C	CA394351713	ABCA3	c.311A>G (p.Asn104Ser) n.874A>G	dbSNP
16	g.2326018T>G	CA394351709	ABCA3	c.311A>C (p.Asn104Thr) n.874A>C
16	g.2326018T=	CA2202173314	ABCA3	c.311A= (p.Asn104=) n.874A=
16	g.2326019T>A	CA394351716	ABCA3	c.310A>T (p.Asn104Tyr) n.873A>T
16	g.2326019T>C	CA394351717	ABCA3	c.310A>G (p.Asn104Asp) n.873A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2326019T>G	CA394351718	ABCA3	c.310A>C (p.Asn104His) n.873A>C
16	g.2326019T=	CA2202173318	ABCA3	c.310A= (p.Asn104=) n.873A=
16	g.2326020del	CA2695222613	ABCA3	c.309del (p.Asn104ThrfsTer?) n.872del
16	g.2326020G>A	CA493361448	ABCA3	c.309C>T (p.Ile103=) n.872C>T	COSMIC
16	g.2326020G>C	CA394351719	ABCA3	c.309C>G (p.Ile103Met) n.872C>G

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