UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.2317778C>A | CA719173790 | ABCA3 | c.874-14G>T (n.874-14G>T) n.1437-14G>T | dbSNP |
| 16 | g.2317778C= | CA2202166850 | ABCA3 | c.874-14G= (n.874-14G=) n.1437-14G= | |
| 16 | g.2317778C>G | CA2202166851 | ABCA3 | c.874-14G>C (n.874-14G>C) n.1437-14G>C | dbSNP |
| 16 | g.2317778C>T | CA2697549618 | ABCA3 | c.874-14G>A (n.874-14G>A) n.1437-14G>A | ClinVar |
| 16 | g.2317779C>T | CA2575882919 | ABCA3 | c.874-15G>A (n.874-15G>A) n.1437-15G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 16 | g.2317780A= | CA2202166852 | ABCA3 | c.874-16T= (n.874-16T=) n.1437-16T= | |
| 16 | g.2317780A>G | CA620390563 | ABCA3 | c.874-16T>C (n.874-16T>C) n.1437-16T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.2317782del | CA2575882920 | ABCA3 | c.874-18del (n.874-18del) n.1437-18del | gnomAD v4 |
| 16 | g.2317784C= | CA2202166853 | ABCA3 | c.874-20G= (n.874-20G=) n.1437-20G= | |
| 16 | g.2317784C>T | CA7841466 | ABCA3 | c.874-20G>A (n.874-20G>A) n.1437-20G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2317785G>A | CA7841467 | ABCA3 | c.874-21C>T (n.874-21C>T) n.1437-21C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.2317785G= | CA2202166854 | ABCA3 | c.874-21C= (n.874-21C=) n.1437-21C= | |
| 16 | g.2317785G>T | CA2575882921 | ABCA3 | c.874-21C>A (n.874-21C>A) n.1437-21C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.2317786C= | CA2202166855 | ABCA3 | c.874-22G= (n.874-22G=) n.1437-22G= | |
| 16 | g.2317786C>G | CA620390567 | ABCA3 | c.874-22G>C (n.874-22G>C) n.1437-22G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2317786C>T | CA2631190186 | ABCA3 | c.874-22G>A (n.874-22G>A) n.1437-22G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.2317788G>A | CA7841468 | ABCA3 | c.874-24C>T (n.874-24C>T) n.1437-24C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2317788G>C | CA2631190187 | ABCA3 | c.874-24C>G (n.874-24C>G) n.1437-24C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.2317788G= | CA2202166856 | ABCA3 | c.874-24C= (n.874-24C=) n.1437-24C= | |
| 16 | g.2317788G>T | CA2631190188 | ABCA3 | c.874-24C>A (n.874-24C>A) n.1437-24C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.2317789C>T | CA2575882922 | ABCA3 | c.874-25G>A (n.874-25G>A) n.1437-25G>A | |
| 16 | g.2317790T>C | CA973799991 | ABCA3 | c.874-26A>G (n.874-26A>G) n.1437-26A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2317790T= | CA2202166858 | ABCA3 | c.874-26A= (n.874-26A=) n.1437-26A= | |
| 16 | g.2317790_2317791delinsTG | CA2202166857 | ABCA3 | c.874-27_874-26delinsCA (n.874-27_874-26delinsCA) n.1437-27_1437-26delinsCA | |
| 16 | g.2317791G>A | CA7841470 | ABCA3 | c.874-27C>T (n.874-27C>T) n.1437-27C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2317791G= | CA2202166859 | ABCA3 | c.874-27C= (n.874-27C=) n.1437-27C= | |
| 16 | g.2317795dup | CA2805587468 | ABCA3 | c.874-27dup (n.874-27dup) n.1437-27dup | |
| 16 | g.2317795del | CA7841469 | ABCA3 | c.874-27del (n.874-27del) n.1437-27del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2317792G>A | CA2575882923 | ABCA3 | c.874-28C>T (n.874-28C>T) n.1437-28C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.2317792G>C | CA2631190189 | ABCA3 | c.874-28C>G (n.874-28C>G) n.1437-28C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.2317794G>A | CA276843297 | ABCA3 | c.874-30C>T (n.874-30C>T) n.1437-30C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2317794G>C | CA2631190190 | ABCA3 | c.874-30C>G (n.874-30C>G) n.1437-30C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.2317794G= | CA2202166860 | ABCA3 | c.874-30C= (n.874-30C=) n.1437-30C= | |
| 16 | g.2317795G>A | CA620390570 | ABCA3 | c.874-31C>T (n.874-31C>T) n.1437-31C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2317795G= | CA2202166861 | ABCA3 | c.874-31C= (n.874-31C=) n.1437-31C= | |
| 16 | g.2317795G>T | CA2631190191 | ABCA3 | c.874-31C>A (n.874-31C>A) n.1437-31C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.2317796C>A | CA2631190192 | ABCA3 | c.874-32G>T (n.874-32G>T) n.1437-32G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.2317796C>T | CA2631190193 | ABCA3 | c.874-32G>A (n.874-32G>A) n.1437-32G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.2317797C>A | CA973800001 | ABCA3 | c.874-33G>T (n.874-33G>T) n.1437-33G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2317797C= | CA2202166862 | ABCA3 | c.874-33G= (n.874-33G=) n.1437-33G= | |
| 16 | g.2317798C>A | CA973800002 | ABCA3 | c.874-34G>T (n.874-34G>T) n.1437-34G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2317798C= | CA2202166863 | ABCA3 | c.874-34G= (n.874-34G=) n.1437-34G= | |
| 16 | g.2317798C>T | CA7841471 | ABCA3 | c.874-34G>A (n.874-34G>A) n.1437-34G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2317799G>A | CA7841472 | ABCA3 | c.874-35C>T (n.874-35C>T) n.1437-35C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2317799G= | CA2202166864 | ABCA3 | c.874-35C= (n.874-35C=) n.1437-35C= | |
| 16 | g.2317799G>T | CA2631190194 | ABCA3 | c.874-35C>A (n.874-35C>A) n.1437-35C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.2317800T>A | CA2547707770 | ABCA3 | c.874-36A>T (n.874-36A>T) n.1437-36A>T | |
| 16 | g.2317800_2317808delinsTCACTGCCC | CA2202166865 | ABCA3 | c.874-44_874-36delinsGGGCAGTGA (n.874-44_874-36delinsGGGCAGTGA) n.1437-44_1437-36delinsGGGCAGTGA | |
| 16 | g.2317801del | CA2631190195 | ABCA3 | c.874-37del (n.874-37del) n.1437-37del | gnomAD v4 |
| 16 | g.2317801C= | CA2202166866 | ABCA3 | c.874-37G= (n.874-37G=) n.1437-37G= |