Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
16	g.2317678G>A	CA493167156	ABCA3	c.960C>T (p.Ala320=) n.1523C>T
16	g.2317678G>C	CA493167154	ABCA3	c.960C>G (p.Ala320=) n.1523C>G
16	g.2317678G>T	CA493167153	ABCA3	c.960C>A (p.Ala320=) n.1523C>A
16	g.2317682_2317684dup	CA2631190184	ABCA3	c.958_960dup (p.Ala320_Ser321insAla) n.1521_1523dup	gnomAD v4
16	g.2317679G>A	CA394343451	ABCA3	c.959C>T (p.Ala320Val) n.1522C>T	gnomAD v4
16	g.2317679G>C	CA394343454	ABCA3	c.959C>G (p.Ala320Gly) n.1522C>G
16	g.2317679G>T	CA394343453	ABCA3	c.959C>A (p.Ala320Asp) n.1522C>A
16	g.2317680C>A	CA394343456	ABCA3	c.958G>T (p.Ala320Ser) n.1521G>T	ClinVar gnomAD v4
16	g.2317680C=	CA2202166806	ABCA3	c.958G= (p.Ala320=) n.1521G=
16	g.2317680C>G	CA394343458	ABCA3	c.958G>C (p.Ala320Pro) n.1521G>C
16	g.2317680C>T	CA7841439	ABCA3	c.958G>A (p.Ala320Thr) n.1521G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16	g.2317681G>A	CA7841440	ABCA3	c.957C>T (p.Ala319=) n.1520C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2317681G>C	CA493167168	ABCA3	c.957C>G (p.Ala319=) n.1520C>G
16	g.2317681G=	CA2202166807	ABCA3	c.957C= (p.Ala319=) n.1520C=
16	g.2317681G>T	CA493167169	ABCA3	c.957C>A (p.Ala319=) n.1520C>A
16	g.2317682G>A	CA394343460	ABCA3	c.956C>T (p.Ala319Val) n.1519C>T	dbSNP gnomAD v4 COSMIC
16	g.2317682G>C	CA394343462	ABCA3	c.956C>G (p.Ala319Gly) n.1519C>G
16	g.2317682G=	CA2202166808	ABCA3	c.956C= (p.Ala319=) n.1519C=
16	g.2317682G>T	CA394343464	ABCA3	c.956C>A (p.Ala319Asp) n.1519C>A
16	g.2317683C>A	CA394343466	ABCA3	c.955G>T (p.Ala319Ser) n.1518G>T
16	g.2317683C=	CA2202166809	ABCA3	c.955G= (p.Ala319=) n.1518G=
16	g.2317683C>G	CA394343467	ABCA3	c.955G>C (p.Ala319Pro) n.1518G>C	gnomAD v4
16	g.2317683C>T	CA7841441	ABCA3	c.955G>A (p.Ala319Thr) n.1518G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2317684G>A	CA7841442	ABCA3	c.954C>T (p.Ile318=) n.1517C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16	g.2317684G>C	CA394343470	ABCA3	c.954C>G (p.Ile318Met) n.1517C>G
16	g.2317684G=	CA2202166810	ABCA3	c.954C= (p.Ile318=) n.1517C=
16	g.2317684G>T	CA493167181	ABCA3	c.954C>A (p.Ile318=) n.1517C>A
16	g.2317685A>C	CA394343473	ABCA3	c.953T>G (p.Ile318Ser) n.1516T>G
16	g.2317685A>G	CA394343475	ABCA3	c.953T>C (p.Ile318Thr) n.1516T>C
16	g.2317685A>T	CA394343472	ABCA3	c.953T>A (p.Ile318Asn) n.1516T>A
16	g.2317686T>A	CA394343478	ABCA3	c.952A>T (p.Ile318Phe) n.1515A>T
16	g.2317686T>C	CA394343477	ABCA3	c.952A>G (p.Ile318Val) n.1515A>G
16	g.2317686T>G	CA394343479	ABCA3	c.952A>C (p.Ile318Leu) n.1515A>C
16	g.2317687G>A	CA7841443	ABCA3	c.951C>T (p.Leu317=) n.1514C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2317687G>C	CA493167194	ABCA3	c.951C>G (p.Leu317=) n.1514C>G
16	g.2317687G=	CA2202166811	ABCA3	c.951C= (p.Leu317=) n.1514C=
16	g.2317687G>T	CA493167196	ABCA3	c.951C>A (p.Leu317=) n.1514C>A
16	g.2317687_2317694delinsGAGGAGGA	CA2202166812	ABCA3	c.944_951delinsTCCTCCTC (p.Phe315=) n.1507_1514delinsTCCTCCTC
16	g.2317688A=	CA2202166813	ABCA3	c.950T= (p.Leu317=) n.1513T=
16	g.2317688A>C	CA394343484	ABCA3	c.950T>G (p.Leu317Arg) n.1513T>G
16	g.2317688A>G	CA394343481	ABCA3	c.950T>C (p.Leu317Pro) n.1513T>C
16	g.2317688A>T	CA394343483	ABCA3	c.950T>A (p.Leu317His) n.1513T>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.2317690_2317696del	CA620390544	ABCA3	c.944_950del (p.Phe315SerfsTer7) n.1507_1513del	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.2317689G>A	CA394343485	ABCA3	c.949C>T (p.Leu317Phe) n.1512C>T
16	g.2317689G>C	CA394343486	ABCA3	c.949C>G (p.Leu317Val) n.1512C>G
16	g.2317689G>T	CA394343487	ABCA3	c.949C>A (p.Leu317Ile) n.1512C>A
16	g.2317690G>A	CA493167212	ABCA3	c.948C>T (p.Leu316=) n.1511C>T
16	g.2317690G>C	CA493167214	ABCA3	c.948C>G (p.Leu316=) n.1511C>G	dbSNP
16	g.2317690G=	CA2202166814	ABCA3	c.948C= (p.Leu316=) n.1511C=
16	g.2317690G>T	CA493167216	ABCA3	c.948C>A (p.Leu316=) n.1511C>A

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