Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
16	g.2317663C>A	CA493167093	ABCA3	c.975G>T (p.Leu325=) n.1538G>T
16	g.2317663C>G	CA493167094	ABCA3	c.975G>C (p.Leu325=) n.1538G>C
16	g.2317663C>T	CA493167096	ABCA3	c.975G>A (p.Leu325=) n.1538G>A
16	g.2317664A>C	CA394343404	ABCA3	c.974T>G (p.Leu325Arg) n.1537T>G
16	g.2317664A>G	CA394343405	ABCA3	c.974T>C (p.Leu325Pro) n.1537T>C
16	g.2317664A>T	CA394343407	ABCA3	c.974T>A (p.Leu325Gln) n.1537T>A
16	g.2317665G>A	CA493167104	ABCA3	c.973C>T (p.Leu325=) n.1536C>T	dbSNP
16	g.2317665G>C	CA394343408	ABCA3	c.973C>G (p.Leu325Val) n.1536C>G
16	g.2317665G>T	CA394343409	ABCA3	c.973C>A (p.Leu325Met) n.1536C>A
16	g.2317667del	CA2695222609	ABCA3	c.973del (p.Leu325CysfsTer7) n.1536del
16	g.2317666G>A	CA493167106	ABCA3	c.972C>T (p.Thr324=) n.1535C>T	ClinVar
16	g.2317666G>C	CA276843060	ABCA3	c.972C>G (p.Thr324=) n.1535C>G	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2317666G=	CA2202166802	ABCA3	c.972C= (p.Thr324=) n.1535C=
16	g.2317666G>T	CA493167109	ABCA3	c.972C>A (p.Thr324=) n.1535C>A
16	g.2317667G>A	CA394343412	ABCA3	c.971C>T (p.Thr324Ile) n.1534C>T	gnomAD v4
16	g.2317667G>C	CA394343414	ABCA3	c.971C>G (p.Thr324Ser) n.1534C>G
16	g.2317667G>T	CA394343413	ABCA3	c.971C>A (p.Thr324Asn) n.1534C>A
16	g.2317668T>A	CA394343415	ABCA3	c.970A>T (p.Thr324Ser) n.1533A>T
16	g.2317668T>C	CA394343416	ABCA3	c.970A>G (p.Thr324Ala) n.1533A>G
16	g.2317668T>G	CA394343418	ABCA3	c.970A>C (p.Thr324Pro) n.1533A>C
16	g.2317669C>A	CA394343420	ABCA3	c.969G>T (p.Met323Ile) n.1532G>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.2317669C=	CA2202166803	ABCA3	c.969G= (p.Met323=) n.1532G=
16	g.2317669C>G	CA394343422	ABCA3	c.969G>C (p.Met323Ile) n.1532G>C
16	g.2317669C>T	CA394343423	ABCA3	c.969G>A (p.Met323Ile) n.1532G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2317670A>C	CA394343424	ABCA3	c.968T>G (p.Met323Arg) n.1531T>G
16	g.2317670A>G	CA394343426	ABCA3	c.968T>C (p.Met323Thr) n.1531T>C	gnomAD v4
16	g.2317670A>T	CA394343427	ABCA3	c.968T>A (p.Met323Lys) n.1531T>A
16	g.2317671T>A	CA394343430	ABCA3	c.967A>T (p.Met323Leu) n.1530A>T
16	g.2317671T>C	CA7841438	ABCA3	c.967A>G (p.Met323Val) n.1530A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2317671T>G	CA394343429	ABCA3	c.967A>C (p.Met323Leu) n.1530A>C	dbSNP gnomAD v4 COSMIC
16	g.2317671T=	CA2202166804	ABCA3	c.967A= (p.Met323=) n.1530A=
16	g.2317672G>A	CA493167129	ABCA3	c.966C>T (p.Phe322=) n.1529C>T
16	g.2317672G>C	CA394343431	ABCA3	c.966C>G (p.Phe322Leu) n.1529C>G
16	g.2317672G>T	CA394343432	ABCA3	c.966C>A (p.Phe322Leu) n.1529C>A
16	g.2317673A>C	CA394343434	ABCA3	c.965T>G (p.Phe322Cys) n.1528T>G
16	g.2317673A>G	CA394343436	ABCA3	c.965T>C (p.Phe322Ser) n.1528T>C
16	g.2317673A>T	CA394343437	ABCA3	c.965T>A (p.Phe322Tyr) n.1528T>A
16	g.2317674A>C	CA394343441	ABCA3	c.964T>G (p.Phe322Val) n.1527T>G
16	g.2317674A>G	CA394343440	ABCA3	c.964T>C (p.Phe322Leu) n.1527T>C
16	g.2317674A>T	CA394343439	ABCA3	c.964T>A (p.Phe322Ile) n.1527T>A
16	g.2317675G>A	CA493167140	ABCA3	c.963C>T (p.Ser321=) n.1526C>T	gnomAD v4
16	g.2317675G>C	CA493167142	ABCA3	c.963C>G (p.Ser321=) n.1526C>G
16	g.2317675G=	CA2202166805	ABCA3	c.963C= (p.Ser321=) n.1526C=
16	g.2317675G>T	CA493167144	ABCA3	c.963C>A (p.Ser321=) n.1526C>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2317676G>A	CA394343443	ABCA3	c.962C>T (p.Ser321Phe) n.1525C>T	gnomAD v4
16	g.2317676G>C	CA394343445	ABCA3	c.962C>G (p.Ser321Cys) n.1525C>G
16	g.2317676G>T	CA394343447	ABCA3	c.962C>A (p.Ser321Tyr) n.1525C>A
16	g.2317677A>C	CA394343448	ABCA3	c.961T>G (p.Ser321Ala) n.1524T>G
16	g.2317677A>G	CA394343449	ABCA3	c.961T>C (p.Ser321Pro) n.1524T>C
16	g.2317677A>T	CA394343450	ABCA3	c.961T>A (p.Ser321Thr) n.1524T>A

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