UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.2317576T>C | CA2575882910 | ABCA3 | c.990+72A>G (n.990+72A>G) n.1553+72A>G | |
| 16 | g.2317577C= | CA2202166752 | ABCA3 | c.990+71G= (n.990+71G=) n.1553+71G= | |
| 16 | g.2317577C>T | CA276842827 | ABCA3 | c.990+71G>A (n.990+71G>A) n.1553+71G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2317577_2317579del | CA2741460175 | ABCA3 | c.990+69_990+71del (n.990+69_990+71del) n.1553+69_1553+71del | |
| 16 | g.2317578C>G | CA2631190160 | ABCA3 | c.990+70G>C (n.990+70G>C) n.1553+70G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.2317580A= | CA2202166754 | ABCA3 | c.990+68T= (n.990+68T=) n.1553+68T= | |
| 16 | g.2317580A>C | CA2202166753 | ABCA3 | c.990+68T>G (n.990+68T>G) n.1553+68T>G | dbSNP |
| 16 | g.2317581A= | CA2202166755 | ABCA3 | c.990+67T= (n.990+67T=) n.1553+67T= | |
| 16 | g.2317581A>C | CA2202166756 | ABCA3 | c.990+67T>G (n.990+67T>G) n.1553+67T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2317581A>G | CA2575882911 | ABCA3 | c.990+67T>C (n.990+67T>C) n.1553+67T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.2317581A>T | CA2575882912 | ABCA3 | c.990+67T>A (n.990+67T>A) n.1553+67T>A | |
| 16 | g.2317581_2317589del | CA2741460176 | ABCA3 | c.990+59_990+67del (n.990+59_990+67del) n.1553+59_1553+67del | |
| 16 | g.2317582G>A | CA2202166758 | ABCA3 | c.990+66C>T (n.990+66C>T) n.1553+66C>T | dbSNP |
| 16 | g.2317582G>C | CA276842837 | ABCA3 | c.990+66C>G (n.990+66C>G) n.1553+66C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2317582G= | CA2202166757 | ABCA3 | c.990+66C= (n.990+66C=) n.1553+66C= | |
| 16 | g.2317583A= | CA2202166759 | ABCA3 | c.990+65T= (n.990+65T=) n.1553+65T= | |
| 16 | g.2317583A>G | CA276842841 | ABCA3 | c.990+65T>C (n.990+65T>C) n.1553+65T>C | dbSNP |
| 16 | g.2317583A>T | CA2631190161 | ABCA3 | c.990+65T>A (n.990+65T>A) n.1553+65T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.2317584G>A | CA2631190162 | ABCA3 | c.990+64C>T (n.990+64C>T) n.1553+64C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.2317584G>C | CA276842854 | ABCA3 | c.990+64C>G (n.990+64C>G) n.1553+64C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2317584G= | CA2202166760 | ABCA3 | c.990+64C= (n.990+64C=) n.1553+64C= | |
| 16 | g.2317585G>A | CA2631190163 | ABCA3 | c.990+63C>T (n.990+63C>T) n.1553+63C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.2317586G>A | CA276842871 | ABCA3 | c.990+62C>T (n.990+62C>T) n.1553+62C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2317586G= | CA2202166761 | ABCA3 | c.990+62C= (n.990+62C=) n.1553+62C= | |
| 16 | g.2317586G>T | CA2631190164 | ABCA3 | c.990+62C>A (n.990+62C>A) n.1553+62C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.2317587C>A | CA2805587467 | ABCA3 | c.990+61G>T (n.990+61G>T) n.1553+61G>T | |
| 16 | g.2317589del | CA2575882913 | ABCA3 | c.990+61del (n.990+61del) n.1553+61del | gnomAD v4 |
| 16 | g.2317589C>A | CA2631190166 | ABCA3 | c.990+59G>T (n.990+59G>T) n.1553+59G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.2317589C= | CA2202166762 | ABCA3 | c.990+59G= (n.990+59G=) n.1553+59G= | |
| 16 | g.2317589C>T | CA276842877 | ABCA3 | c.990+59G>A (n.990+59G>A) n.1553+59G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2317593_2317611dup | CA2631190165 | ABCA3 | c.990+41_990+59dup (n.990+41_990+59dup) n.1553+41_1553+59dup | gnomAD v4 |
| 16 | g.2317590T>A | CA2575882914 | ABCA3 | c.990+58A>T (n.990+58A>T) n.1553+58A>T | |
| 16 | g.2317590T>G | CA2631190167 | ABCA3 | c.990+58A>C (n.990+58A>C) n.1553+58A>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.2317591C= | CA2202166763 | ABCA3 | c.990+57G= (n.990+57G=) n.1553+57G= | |
| 16 | g.2317591C>G | CA973799921 | ABCA3 | c.990+57G>C (n.990+57G>C) n.1553+57G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2317591C>T | CA276842883 | ABCA3 | c.990+57G>A (n.990+57G>A) n.1553+57G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2317591_2317592del | CA2741460177 | ABCA3 | c.990+56_990+57del (n.990+56_990+57del) n.1553+56_1553+57del | |
| 16 | g.2317592C>A | CA719173481 | ABCA3 | c.990+56G>T (n.990+56G>T) n.1553+56G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2317592C= | CA2202166764 | ABCA3 | c.990+56G= (n.990+56G=) n.1553+56G= | |
| 16 | g.2317592C>T | CA719173480 | ABCA3 | c.990+56G>A (n.990+56G>A) n.1553+56G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2317593_2317600delinsTGGGGTGC | CA2202166765 | ABCA3 | c.990+48_990+55delinsGCACCCCA (n.990+48_990+55delinsGCACCCCA) n.1553+48_1553+55delinsGCACCCCA | |
| 16 | g.2317594G>A | CA2575882915 | ABCA3 | c.990+54C>T (n.990+54C>T) n.1553+54C>T | |
| 16 | g.2317594_2317600del | CA719173482 | ABCA3 | c.990+48_990+54del (n.990+48_990+54del) n.1553+48_1553+54del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2317595G>A | CA2202166767 | ABCA3 | c.990+53C>T (n.990+53C>T) n.1553+53C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2317595G= | CA2202166766 | ABCA3 | c.990+53C= (n.990+53C=) n.1553+53C= | |
| 16 | g.2317595G>T | CA2731670640 | ABCA3 | c.990+53C>A (n.990+53C>A) n.1553+53C>A | dbSNP |
| 16 | g.2317596G>T | CA2575882916 | ABCA3 | c.990+52C>A (n.990+52C>A) n.1553+52C>A | |
| 16 | g.2317597G>A | CA2553579430 | ABCA3 | c.990+51C>T (n.990+51C>T) n.1553+51C>T | |
| 16 | g.2317599G>A | CA2631190168 | ABCA3 | c.990+49C>T (n.990+49C>T) n.1553+49C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.2317599G= | CA2202166768 | ABCA3 | c.990+49C= (n.990+49C=) n.1553+49C= |