UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.2317562G>A | CA719173457 | ABCA3 | c.990+86C>T (n.990+86C>T) n.1553+86C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2317562G= | CA2202166743 | ABCA3 | c.990+86C= (n.990+86C=) n.1553+86C= | |
| 16 | g.2317562G>T | CA2631190156 | ABCA3 | c.990+86C>A (n.990+86C>A) n.1553+86C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.2317563A= | CA2202166744 | ABCA3 | c.990+85T= (n.990+85T=) n.1553+85T= | |
| 16 | g.2317563A>G | CA2202166745 | ABCA3 | c.990+85T>C (n.990+85T>C) n.1553+85T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2317565C>A | CA276842806 | ABCA3 | c.990+83G>T (n.990+83G>T) n.1553+83G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2317565C= | CA2202166746 | ABCA3 | c.990+83G= (n.990+83G=) n.1553+83G= | |
| 16 | g.2317565C>T | CA276842799 | ABCA3 | c.990+83G>A (n.990+83G>A) n.1553+83G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2317567C>A | CA719173458 | ABCA3 | c.990+81G>T (n.990+81G>T) n.1553+81G>T | dbSNP |
| 16 | g.2317567C= | CA2202166747 | ABCA3 | c.990+81G= (n.990+81G=) n.1553+81G= | |
| 16 | g.2317567C>T | CA276842809 | ABCA3 | c.990+81G>A (n.990+81G>A) n.1553+81G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2317568A= | CA2202166748 | ABCA3 | c.990+80T= (n.990+80T=) n.1553+80T= | |
| 16 | g.2317568A>G | CA719173463 | ABCA3 | c.990+80T>C (n.990+80T>C) n.1553+80T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2317569A= | CA2202166749 | ABCA3 | c.990+79T= (n.990+79T=) n.1553+79T= | |
| 16 | g.2317569A>C | CA276842810 | ABCA3 | c.990+79T>G (n.990+79T>G) n.1553+79T>G | dbSNP |
| 16 | g.2317569A>G | CA719173467 | ABCA3 | c.990+79T>C (n.990+79T>C) n.1553+79T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2317569A>T | CA620390510 | ABCA3 | c.990+79T>A (n.990+79T>A) n.1553+79T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2317570A>C | CA2631190157 | ABCA3 | c.990+78T>G (n.990+78T>G) n.1553+78T>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.2317571G>A | CA2575882908 | ABCA3 | c.990+77C>T (n.990+77C>T) n.1553+77C>T | dbSNP |
| 16 | g.2317572T>G | CA276842825 | ABCA3 | c.990+76A>C (n.990+76A>C) n.1553+76A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2317572T= | CA2202166750 | ABCA3 | c.990+76A= (n.990+76A=) n.1553+76A= | |
| 16 | g.2317573T>C | CA2575882909 | ABCA3 | c.990+75A>G (n.990+75A>G) n.1553+75A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.2317573T>G | CA2631190158 | ABCA3 | c.990+75A>C (n.990+75A>C) n.1553+75A>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.2317574C= | CA2202166751 | ABCA3 | c.990+74G= (n.990+74G=) n.1553+74G= | |
| 16 | g.2317574C>T | CA620390512 | ABCA3 | c.990+74G>A (n.990+74G>A) n.1553+74G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2317575T>A | CA2631190159 | ABCA3 | c.990+73A>T (n.990+73A>T) n.1553+73A>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.2317576T>C | CA2575882910 | ABCA3 | c.990+72A>G (n.990+72A>G) n.1553+72A>G | |
| 16 | g.2317577C= | CA2202166752 | ABCA3 | c.990+71G= (n.990+71G=) n.1553+71G= | |
| 16 | g.2317577C>T | CA276842827 | ABCA3 | c.990+71G>A (n.990+71G>A) n.1553+71G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2317577_2317579del | CA2741460175 | ABCA3 | c.990+69_990+71del (n.990+69_990+71del) n.1553+69_1553+71del | |
| 16 | g.2317578C>G | CA2631190160 | ABCA3 | c.990+70G>C (n.990+70G>C) n.1553+70G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.2317580A= | CA2202166754 | ABCA3 | c.990+68T= (n.990+68T=) n.1553+68T= | |
| 16 | g.2317580A>C | CA2202166753 | ABCA3 | c.990+68T>G (n.990+68T>G) n.1553+68T>G | dbSNP |
| 16 | g.2317581A= | CA2202166755 | ABCA3 | c.990+67T= (n.990+67T=) n.1553+67T= | |
| 16 | g.2317581A>C | CA2202166756 | ABCA3 | c.990+67T>G (n.990+67T>G) n.1553+67T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2317581A>G | CA2575882911 | ABCA3 | c.990+67T>C (n.990+67T>C) n.1553+67T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.2317581A>T | CA2575882912 | ABCA3 | c.990+67T>A (n.990+67T>A) n.1553+67T>A | |
| 16 | g.2317581_2317589del | CA2741460176 | ABCA3 | c.990+59_990+67del (n.990+59_990+67del) n.1553+59_1553+67del | |
| 16 | g.2317582G>A | CA2202166758 | ABCA3 | c.990+66C>T (n.990+66C>T) n.1553+66C>T | dbSNP |
| 16 | g.2317582G>C | CA276842837 | ABCA3 | c.990+66C>G (n.990+66C>G) n.1553+66C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2317582G= | CA2202166757 | ABCA3 | c.990+66C= (n.990+66C=) n.1553+66C= | |
| 16 | g.2317583A= | CA2202166759 | ABCA3 | c.990+65T= (n.990+65T=) n.1553+65T= | |
| 16 | g.2317583A>G | CA276842841 | ABCA3 | c.990+65T>C (n.990+65T>C) n.1553+65T>C | dbSNP |
| 16 | g.2317583A>T | CA2631190161 | ABCA3 | c.990+65T>A (n.990+65T>A) n.1553+65T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.2317584G>A | CA2631190162 | ABCA3 | c.990+64C>T (n.990+64C>T) n.1553+64C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.2317584G>C | CA276842854 | ABCA3 | c.990+64C>G (n.990+64C>G) n.1553+64C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2317584G= | CA2202166760 | ABCA3 | c.990+64C= (n.990+64C=) n.1553+64C= | |
| 16 | g.2317585G>A | CA2631190163 | ABCA3 | c.990+63C>T (n.990+63C>T) n.1553+63C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.2317586G>A | CA276842871 | ABCA3 | c.990+62C>T (n.990+62C>T) n.1553+62C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2317586G= | CA2202166761 | ABCA3 | c.990+62C= (n.990+62C=) n.1553+62C= |