Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.2315244_2315245delinsAG | CA2202165398 | ABCA3 | c.1111+2038_1111+2039delinsCT (n.1111+2038_1111+2039delinsCT) n.1674+2038_1674+2039delinsCT | |
16 | g.2315244_2315245dup | CA276840389 | ABCA3 | c.1111+2038_1111+2039dup (n.1111+2038_1111+2039dup) n.1674+2038_1674+2039dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2315245del | CA620390117 | ABCA3 | c.1111+2038del (n.1111+2038del) n.1674+2038del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2315245G>A | CA620390115 | ABCA3 | c.1111+2038C>T (n.1111+2038C>T) n.1674+2038C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2315245G>C | CA719171869 | ABCA3 | c.1111+2038C>G (n.1111+2038C>G) n.1674+2038C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2315245G= | CA2202165399 | ABCA3 | c.1111+2038C= (n.1111+2038C=) n.1674+2038C= | |
16 | g.2315246C>A | CA719171870 | ABCA3 | c.1111+2037G>T (n.1111+2037G>T) n.1674+2037G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2315246C= | CA2202165400 | ABCA3 | c.1111+2037G= (n.1111+2037G=) n.1674+2037G= | |
16 | g.2315248A= | CA2202165401 | ABCA3 | c.1111+2035T= (n.1111+2035T=) n.1674+2035T= | |
16 | g.2315248A>C | CA620390118 | ABCA3 | c.1111+2035T>G (n.1111+2035T>G) n.1674+2035T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2315249A= | CA2202165402 | ABCA3 | c.1111+2034T= (n.1111+2034T=) n.1674+2034T= | |
16 | g.2315249A>C | CA276840393 | ABCA3 | c.1111+2034T>G (n.1111+2034T>G) n.1674+2034T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2315250G>A | CA719171873 | ABCA3 | c.1111+2033C>T (n.1111+2033C>T) n.1674+2033C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2315250G= | CA2202165403 | ABCA3 | c.1111+2033C= (n.1111+2033C=) n.1674+2033C= | |
16 | g.2315251dup | CA2202165404 | ABCA3 | c.1111+2032dup (n.1111+2032dup) n.1674+2032dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2315252C= | CA2202165405 | ABCA3 | c.1111+2031G= (n.1111+2031G=) n.1674+2031G= | |
16 | g.2315252C>G | CA276840397 | ABCA3 | c.1111+2031G>C (n.1111+2031G>C) n.1674+2031G>C | dbSNP |
16 | g.2315253T>C | CA2805587364 | ABCA3 | c.1111+2030A>G (n.1111+2030A>G) n.1674+2030A>G | |
16 | g.2315254G>C | CA2572214439 | ABCA3 | c.1111+2029C>G (n.1111+2029C>G) n.1674+2029C>G | |
16 | g.2315259G= | CA2202165406 | ABCA3 | c.1111+2024C= (n.1111+2024C=) n.1674+2024C= | |
16 | g.2315259G>T | CA2202165407 | ABCA3 | c.1111+2024C>A (n.1111+2024C>A) n.1674+2024C>A | dbSNP |
16 | g.2315261T>A | CA276840422 | ABCA3 | c.1111+2022A>T (n.1111+2022A>T) n.1674+2022A>T | dbSNP |
16 | g.2315261T= | CA2202165408 | ABCA3 | c.1111+2022A= (n.1111+2022A=) n.1674+2022A= | |
16 | g.2315266C>A | CA620390119 | ABCA3 | c.1111+2017G>T (n.1111+2017G>T) n.1674+2017G>T | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.2315266C= | CA2202165409 | ABCA3 | c.1111+2017G= (n.1111+2017G=) n.1674+2017G= | |
16 | g.2315266C>T | CA719171877 | ABCA3 | c.1111+2017G>A (n.1111+2017G>A) n.1674+2017G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2315267C= | CA2202165410 | ABCA3 | c.1111+2016G= (n.1111+2016G=) n.1674+2016G= | |
16 | g.2315267C>G | CA276840429 | ABCA3 | c.1111+2016G>C (n.1111+2016G>C) n.1674+2016G>C | dbSNP |
16 | g.2315268C= | CA2202165411 | ABCA3 | c.1111+2015G= (n.1111+2015G=) n.1674+2015G= | |
16 | g.2315268C>T | CA719171883 | ABCA3 | c.1111+2015G>A (n.1111+2015G>A) n.1674+2015G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2315269G>A | CA719171884 | ABCA3 | c.1111+2014C>T (n.1111+2014C>T) n.1674+2014C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2315269G= | CA2202165412 | ABCA3 | c.1111+2014C= (n.1111+2014C=) n.1674+2014C= | |
16 | g.2315270A= | CA2202165413 | ABCA3 | c.1111+2013T= (n.1111+2013T=) n.1674+2013T= | |
16 | g.2315270A>G | CA620390120 | ABCA3 | c.1111+2013T>C (n.1111+2013T>C) n.1674+2013T>C | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.2315272A= | CA2202165414 | ABCA3 | c.1111+2011T= (n.1111+2011T=) n.1674+2011T= | |
16 | g.2315272A>C | CA276840432 | ABCA3 | c.1111+2011T>G (n.1111+2011T>G) n.1674+2011T>G | dbSNP |
16 | g.2315273T>G | CA2514122583 | ABCA3 | c.1111+2010A>C (n.1111+2010A>C) n.1674+2010A>C | |
16 | g.2315275T>C | CA719171886 | ABCA3 | c.1111+2008A>G (n.1111+2008A>G) n.1674+2008A>G | dbSNP |
16 | g.2315275T= | CA2202165415 | ABCA3 | c.1111+2008A= (n.1111+2008A=) n.1674+2008A= | |
16 | g.2315278T>C | CA276840433 | ABCA3 | c.1111+2005A>G (n.1111+2005A>G) n.1674+2005A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2315278T= | CA2202165416 | ABCA3 | c.1111+2005A= (n.1111+2005A=) n.1674+2005A= | |
16 | g.2315281A= | CA2202165417 | ABCA3 | c.1111+2002T= (n.1111+2002T=) n.1674+2002T= | |
16 | g.2315281A>C | CA2202165418 | ABCA3 | c.1111+2002T>G (n.1111+2002T>G) n.1674+2002T>G | dbSNP |
16 | g.2315283A= | CA2202165420 | ABCA3 | c.1111+2000T= (n.1111+2000T=) n.1674+2000T= | |
16 | g.2315283A>G | CA2202165419 | ABCA3 | c.1111+2000T>C (n.1111+2000T>C) n.1674+2000T>C | dbSNP |
16 | g.2315286C= | CA2202165421 | ABCA3 | c.1111+1997G= (n.1111+1997G=) n.1674+1997G= | |
16 | g.2315286C>T | CA719171888 | ABCA3 | c.1111+1997G>A (n.1111+1997G>A) n.1674+1997G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2315287G>A | CA719171891 | ABCA3 | c.1111+1996C>T (n.1111+1996C>T) n.1674+1996C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2315287G>C | CA2581246206 | ABCA3 | c.1111+1996C>G (n.1111+1996C>G) n.1674+1996C>G | |
16 | g.2315287G= | CA2202165422 | ABCA3 | c.1111+1996C= (n.1111+1996C=) n.1674+1996C= |