Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.2315139T>G | CA2805587351 | ABCA3 | c.1111+2144A>C (n.1111+2144A>C) n.1674+2144A>C | |
16 | g.2315140C= | CA2202165321 | ABCA3 | c.1111+2143G= (n.1111+2143G=) n.1674+2143G= | |
16 | g.2315140C>T | CA973796400 | ABCA3 | c.1111+2143G>A (n.1111+2143G>A) n.1674+2143G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2315141C>T | CA2805587352 | ABCA3 | c.1111+2142G>A (n.1111+2142G>A) n.1674+2142G>A | |
16 | g.2315144A= | CA2202165322 | ABCA3 | c.1111+2139T= (n.1111+2139T=) n.1674+2139T= | |
16 | g.2315144A>T | CA2202165323 | ABCA3 | c.1111+2139T>A (n.1111+2139T>A) n.1674+2139T>A | dbSNP |
16 | g.2315146T>A | CA2202165325 | ABCA3 | c.1111+2137A>T (n.1111+2137A>T) n.1674+2137A>T | dbSNP |
16 | g.2315146T>C | CA2202165326 | ABCA3 | c.1111+2137A>G (n.1111+2137A>G) n.1674+2137A>G | dbSNP |
16 | g.2315146T>G | CA973796402 | ABCA3 | c.1111+2137A>C (n.1111+2137A>C) n.1674+2137A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2315146T= | CA2202165324 | ABCA3 | c.1111+2137A= (n.1111+2137A=) n.1674+2137A= | |
16 | g.2315148G= | CA2202165327 | ABCA3 | c.1111+2135C= (n.1111+2135C=) n.1674+2135C= | |
16 | g.2315148G>T | CA276840259 | ABCA3 | c.1111+2135C>A (n.1111+2135C>A) n.1674+2135C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2315149C= | CA2202165328 | ABCA3 | c.1111+2134G= (n.1111+2134G=) n.1674+2134G= | |
16 | g.2315149C>T | CA719174734 | ABCA3 | c.1111+2134G>A (n.1111+2134G>A) n.1674+2134G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2315155T>C | CA719174739 | ABCA3 | c.1111+2128A>G (n.1111+2128A>G) n.1674+2128A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2315155T= | CA2202165329 | ABCA3 | c.1111+2128A= (n.1111+2128A=) n.1674+2128A= | |
16 | g.2315157A= | CA2202165330 | ABCA3 | c.1111+2126T= (n.1111+2126T=) n.1674+2126T= | |
16 | g.2315157A>C | CA973796409 | ABCA3 | c.1111+2126T>G (n.1111+2126T>G) n.1674+2126T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2315161G>C | CA2202165332 | ABCA3 | c.1111+2122C>G (n.1111+2122C>G) n.1674+2122C>G | dbSNP |
16 | g.2315161G= | CA2202165331 | ABCA3 | c.1111+2122C= (n.1111+2122C=) n.1674+2122C= | |
16 | g.2315162C= | CA2202165333 | ABCA3 | c.1111+2121G= (n.1111+2121G=) n.1674+2121G= | |
16 | g.2315162C>T | CA973796411 | ABCA3 | c.1111+2121G>A (n.1111+2121G>A) n.1674+2121G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2315163G>A | CA276840262 | ABCA3 | c.1111+2120C>T (n.1111+2120C>T) n.1674+2120C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2315163G>C | CA2563654723 | ABCA3 | c.1111+2120C>G (n.1111+2120C>G) n.1674+2120C>G | |
16 | g.2315163G= | CA2202165334 | ABCA3 | c.1111+2120C= (n.1111+2120C=) n.1674+2120C= | |
16 | g.2315164T>C | CA276840267 | ABCA3 | c.1111+2119A>G (n.1111+2119A>G) n.1674+2119A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2315164T= | CA2202165335 | ABCA3 | c.1111+2119A= (n.1111+2119A=) n.1674+2119A= | |
16 | g.2315165G>A | CA2805587355 | ABCA3 | c.1111+2118C>T (n.1111+2118C>T) n.1674+2118C>T | |
16 | g.2315165G>C | CA719174743 | ABCA3 | c.1111+2118C>G (n.1111+2118C>G) n.1674+2118C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2315165G= | CA2202165336 | ABCA3 | c.1111+2118C= (n.1111+2118C=) n.1674+2118C= | |
16 | g.2315165G>T | CA276840281 | ABCA3 | c.1111+2118C>A (n.1111+2118C>A) n.1674+2118C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2315167G>A | CA2540560241 | ABCA3 | c.1111+2116C>T (n.1111+2116C>T) n.1674+2116C>T | |
16 | g.2315171T>C | CA2202165338 | ABCA3 | c.1111+2112A>G (n.1111+2112A>G) n.1674+2112A>G | dbSNP |
16 | g.2315171T= | CA2202165337 | ABCA3 | c.1111+2112A= (n.1111+2112A=) n.1674+2112A= | |
16 | g.2315173G>A | CA973796420 | ABCA3 | c.1111+2110C>T (n.1111+2110C>T) n.1674+2110C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2315173G= | CA2202165339 | ABCA3 | c.1111+2110C= (n.1111+2110C=) n.1674+2110C= | |
16 | g.2315175G>A | CA276840285 | ABCA3 | c.1111+2108C>T (n.1111+2108C>T) n.1674+2108C>T | dbSNP |
16 | g.2315175G= | CA2202165340 | ABCA3 | c.1111+2108C= (n.1111+2108C=) n.1674+2108C= | |
16 | g.2315175G>T | CA2536230203 | ABCA3 | c.1111+2108C>A (n.1111+2108C>A) n.1674+2108C>A | |
16 | g.2315176C= | CA2202165341 | ABCA3 | c.1111+2107G= (n.1111+2107G=) n.1674+2107G= | |
16 | g.2315176C>T | CA276840298 | ABCA3 | c.1111+2107G>A (n.1111+2107G>A) n.1674+2107G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2315177C>A | CA620390097 | ABCA3 | c.1111+2106G>T (n.1111+2106G>T) n.1674+2106G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2315177C= | CA2202165342 | ABCA3 | c.1111+2106G= (n.1111+2106G=) n.1674+2106G= | |
16 | g.2315178C= | CA2202165343 | ABCA3 | c.1111+2105G= (n.1111+2105G=) n.1674+2105G= | |
16 | g.2315178C>T | CA719174748 | ABCA3 | c.1111+2105G>A (n.1111+2105G>A) n.1674+2105G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2315179G>A | CA276840299 | ABCA3 | c.1111+2104C>T (n.1111+2104C>T) n.1674+2104C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2315179G= | CA2202165344 | ABCA3 | c.1111+2104C= (n.1111+2104C=) n.1674+2104C= | |
16 | g.2315181T>A | CA719174752 | ABCA3 | c.1111+2102A>T (n.1111+2102A>T) n.1674+2102A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2315181T= | CA2202165345 | ABCA3 | c.1111+2102A= (n.1111+2102A=) n.1674+2102A= | |
16 | g.2315182C>A | CA276840300 | ABCA3 | c.1111+2101G>T (n.1111+2101G>T) n.1674+2101G>T | dbSNP |