UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.2315105A>G | CA973796370 | ABCA3 | c.1111+2178T>C (n.1111+2178T>C) n.1674+2178T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2315106A= | CA2202165300 | ABCA3 | c.1111+2177T= (n.1111+2177T=) n.1674+2177T= | |
| 16 | g.2315106A>G | CA719174721 | ABCA3 | c.1111+2177T>C (n.1111+2177T>C) n.1674+2177T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2315109T>A | CA2202165302 | ABCA3 | c.1111+2174A>T (n.1111+2174A>T) n.1674+2174A>T | dbSNP |
| 16 | g.2315109T= | CA2202165301 | ABCA3 | c.1111+2174A= (n.1111+2174A=) n.1674+2174A= | |
| 16 | g.2315110C>A | CA2202165304 | ABCA3 | c.1111+2173G>T (n.1111+2173G>T) n.1674+2173G>T | dbSNP |
| 16 | g.2315110C= | CA2202165303 | ABCA3 | c.1111+2173G= (n.1111+2173G=) n.1674+2173G= | |
| 16 | g.2315112T>C | CA276840225 | ABCA3 | c.1111+2171A>G (n.1111+2171A>G) n.1674+2171A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2315112T= | CA2202165305 | ABCA3 | c.1111+2171A= (n.1111+2171A=) n.1674+2171A= | |
| 16 | g.2315114A>C | CA656221601 | ABCA3 | c.1111+2169T>G (n.1111+2169T>G) n.1674+2169T>G | COSMIC |
| 16 | g.2315115C= | CA2202165306 | ABCA3 | c.1111+2168G= (n.1111+2168G=) n.1674+2168G= | |
| 16 | g.2315115C>T | CA276840229 | ABCA3 | c.1111+2168G>A (n.1111+2168G>A) n.1674+2168G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2315119_2315120insAG | CA973796376 | ABCA3 | c.1111+2163_1111+2164insCT (n.1111+2163_1111+2164insCT) n.1674+2163_1674+2164insCT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2315120T>C | CA2202165308 | ABCA3 | c.1111+2163A>G (n.1111+2163A>G) n.1674+2163A>G | dbSNP |
| 16 | g.2315120T>G | CA973796384 | ABCA3 | c.1111+2163A>C (n.1111+2163A>C) n.1674+2163A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2315120T= | CA2202165307 | ABCA3 | c.1111+2163A= (n.1111+2163A=) n.1674+2163A= | |
| 16 | g.2315121G>A | CA719174724 | ABCA3 | c.1111+2162C>T (n.1111+2162C>T) n.1674+2162C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2315121G= | CA2202165309 | ABCA3 | c.1111+2162C= (n.1111+2162C=) n.1674+2162C= | |
| 16 | g.2315125C= | CA2202165310 | ABCA3 | c.1111+2158G= (n.1111+2158G=) n.1674+2158G= | |
| 16 | g.2315125C>T | CA2202165311 | ABCA3 | c.1111+2158G>A (n.1111+2158G>A) n.1674+2158G>A | dbSNP |
| 16 | g.2315126A= | CA2202165312 | ABCA3 | c.1111+2157T= (n.1111+2157T=) n.1674+2157T= | |
| 16 | g.2315126A>C | CA276840230 | ABCA3 | c.1111+2157T>G (n.1111+2157T>G) n.1674+2157T>G | dbSNP |
| 16 | g.2315126A>G | CA2731596540 | ABCA3 | c.1111+2157T>C (n.1111+2157T>C) n.1674+2157T>C | dbSNP |
| 16 | g.2315127C= | CA2202165313 | ABCA3 | c.1111+2156G= (n.1111+2156G=) n.1674+2156G= | |
| 16 | g.2315127C>T | CA719174727 | ABCA3 | c.1111+2156G>A (n.1111+2156G>A) n.1674+2156G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2315129del | CA2731750515 | ABCA3 | c.1111+2156del (n.1111+2156del) n.1674+2156del | dbSNP |
| 16 | g.2315128C>A | CA276840231 | ABCA3 | c.1111+2155G>T (n.1111+2155G>T) n.1674+2155G>T | dbSNP |
| 16 | g.2315128C= | CA2202165314 | ABCA3 | c.1111+2155G= (n.1111+2155G=) n.1674+2155G= | |
| 16 | g.2315128C>T | CA2805587349 | ABCA3 | c.1111+2155G>A (n.1111+2155G>A) n.1674+2155G>A | |
| 16 | g.2315129C>A | CA2731582043 | ABCA3 | c.1111+2154G>T (n.1111+2154G>T) n.1674+2154G>T | dbSNP |
| 16 | g.2315129C= | CA2202165315 | ABCA3 | c.1111+2154G= (n.1111+2154G=) n.1674+2154G= | |
| 16 | g.2315129C>T | CA276840242 | ABCA3 | c.1111+2154G>A (n.1111+2154G>A) n.1674+2154G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2315130G>A | CA276840245 | ABCA3 | c.1111+2153C>T (n.1111+2153C>T) n.1674+2153C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2315130G= | CA2202165316 | ABCA3 | c.1111+2153C= (n.1111+2153C=) n.1674+2153C= | |
| 16 | g.2315130G>T | CA620390096 | ABCA3 | c.1111+2153C>A (n.1111+2153C>A) n.1674+2153C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2315134C= | CA2202165317 | ABCA3 | c.1111+2149G= (n.1111+2149G=) n.1674+2149G= | |
| 16 | g.2315134C>T | CA276840252 | ABCA3 | c.1111+2149G>A (n.1111+2149G>A) n.1674+2149G>A | dbSNP |
| 16 | g.2315135G>A | CA276840256 | ABCA3 | c.1111+2148C>T (n.1111+2148C>T) n.1674+2148C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2315135G= | CA2202165318 | ABCA3 | c.1111+2148C= (n.1111+2148C=) n.1674+2148C= | |
| 16 | g.2315138C= | CA2202165319 | ABCA3 | c.1111+2145G= (n.1111+2145G=) n.1674+2145G= | |
| 16 | g.2315138C>G | CA2202165320 | ABCA3 | c.1111+2145G>C (n.1111+2145G>C) n.1674+2145G>C | dbSNP |
| 16 | g.2315138C>T | CA2526462921 | ABCA3 | c.1111+2145G>A (n.1111+2145G>A) n.1674+2145G>A | |
| 16 | g.2315139T>G | CA2805587351 | ABCA3 | c.1111+2144A>C (n.1111+2144A>C) n.1674+2144A>C | |
| 16 | g.2315140C= | CA2202165321 | ABCA3 | c.1111+2143G= (n.1111+2143G=) n.1674+2143G= | |
| 16 | g.2315140C>T | CA973796400 | ABCA3 | c.1111+2143G>A (n.1111+2143G>A) n.1674+2143G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2315141C>T | CA2805587352 | ABCA3 | c.1111+2142G>A (n.1111+2142G>A) n.1674+2142G>A | |
| 16 | g.2315144A= | CA2202165322 | ABCA3 | c.1111+2139T= (n.1111+2139T=) n.1674+2139T= | |
| 16 | g.2315144A>T | CA2202165323 | ABCA3 | c.1111+2139T>A (n.1111+2139T>A) n.1674+2139T>A | dbSNP |
| 16 | g.2315146T>A | CA2202165325 | ABCA3 | c.1111+2137A>T (n.1111+2137A>T) n.1674+2137A>T | dbSNP |
| 16 | g.2315146T>C | CA2202165326 | ABCA3 | c.1111+2137A>G (n.1111+2137A>G) n.1674+2137A>G | dbSNP |