Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.2299659G>ACA2631189749ABCA3c.1612-127C>T (n.1612-127C>T)
c.1438-127C>T (n.1438-127C>T)
n.2175-127C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.2299659G>TCA2631189750ABCA3c.1612-127C>A (n.1612-127C>A)
c.1438-127C>A (n.1438-127C>A)
n.2175-127C>A
 gnomAD v4
16g.2299660G>ACA2631189751ABCA3c.1612-128C>T (n.1612-128C>T)
c.1438-128C>T (n.1438-128C>T)
n.2175-128C>T
 gnomAD v4
16g.2299660G>CCA2631189752ABCA3c.1612-128C>G (n.1612-128C>G)
c.1438-128C>G (n.1438-128C>G)
n.2175-128C>G
 gnomAD v4
16g.2299661G>ACA2202158184ABCA3c.1612-129C>T (n.1612-129C>T)
c.1438-129C>T (n.1438-129C>T)
n.2175-129C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.2299661G=CA2202158183ABCA3c.1612-129C= (n.1612-129C=)
c.1438-129C= (n.1438-129C=)
n.2175-129C=
16g.2299661G>TCA2631189753ABCA3c.1612-129C>A (n.1612-129C>A)
c.1438-129C>A (n.1438-129C>A)
n.2175-129C>A
 gnomAD v4
16g.2299662G>ACA2631189754ABCA3c.1612-130C>T (n.1612-130C>T)
c.1438-130C>T (n.1438-130C>T)
n.2175-130C>T
 gnomAD v4
16g.2299662G>TCA2631189755ABCA3c.1612-130C>A (n.1612-130C>A)
c.1438-130C>A (n.1438-130C>A)
n.2175-130C>A
 gnomAD v4
16g.2299663A>GCA2631189756ABCA3c.1612-131T>C (n.1612-131T>C)
c.1438-131T>C (n.1438-131T>C)
n.2175-131T>C
 gnomAD v4
16g.2299664G>ACA2631189758ABCA3c.1612-132C>T (n.1612-132C>T)
c.1438-132C>T (n.1438-132C>T)
n.2175-132C>T
 gnomAD v4
16g.2299664G>TCA2631189757ABCA3c.1612-132C>A (n.1612-132C>A)
c.1438-132C>A (n.1438-132C>A)
n.2175-132C>A
 gnomAD v4
16g.2299665G>ACA2631189759ABCA3c.1612-133C>T (n.1612-133C>T)
c.1438-133C>T (n.1438-133C>T)
n.2175-133C>T
 gnomAD v4
16g.2299665G>TCA2631189760ABCA3c.1612-133C>A (n.1612-133C>A)
c.1438-133C>A (n.1438-133C>A)
n.2175-133C>A
 gnomAD v4
16g.2299666G>ACA2631189761ABCA3c.1612-134C>T (n.1612-134C>T)
c.1438-134C>T (n.1438-134C>T)
n.2175-134C>T
 gnomAD v4
16g.2299666G>CCA973785767ABCA3c.1612-134C>G (n.1612-134C>G)
c.1438-134C>G (n.1438-134C>G)
n.2175-134C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2299666G=CA2202158185ABCA3c.1612-134C= (n.1612-134C=)
c.1438-134C= (n.1438-134C=)
n.2175-134C=
16g.2299666G>TCA2631189762ABCA3c.1612-134C>A (n.1612-134C>A)
c.1438-134C>A (n.1438-134C>A)
n.2175-134C>A
 gnomAD v4
16g.2299667A>GCA2631189763ABCA3c.1612-135T>C (n.1612-135T>C)
c.1438-135T>C (n.1438-135T>C)
n.2175-135T>C
 gnomAD v4
16g.2299668C>ACA2631189764ABCA3c.1612-136G>T (n.1612-136G>T)
c.1438-136G>T (n.1438-136G>T)
n.2175-136G>T
 gnomAD v4
16g.2299668C=CA2202158186ABCA3c.1612-136G= (n.1612-136G=)
c.1438-136G= (n.1438-136G=)
n.2175-136G=
16g.2299668C>TCA276830161ABCA3c.1612-136G>A (n.1612-136G>A)
c.1438-136G>A (n.1438-136G>A)
n.2175-136G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2299669G>ACA656220117ABCA3c.1612-137C>T (n.1612-137C>T)
c.1438-137C>T (n.1438-137C>T)
n.2175-137C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.2299669G=CA2202158187ABCA3c.1612-137C= (n.1612-137C=)
c.1438-137C= (n.1438-137C=)
n.2175-137C=
16g.2299669G>TCA2631189765ABCA3c.1612-137C>A (n.1612-137C>A)
c.1438-137C>A (n.1438-137C>A)
n.2175-137C>A
 gnomAD v4
16g.2299672dupCA2202158188ABCA3c.1612-138dup (n.1612-138dup)
c.1438-138dup (n.1438-138dup)
n.2175-138dup
 dbSNP
16g.2299671T>CCA973785778ABCA3c.1612-139A>G (n.1612-139A>G)
c.1438-139A>G (n.1438-139A>G)
n.2175-139A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2299671T=CA2202158189ABCA3c.1612-139A= (n.1612-139A=)
c.1438-139A= (n.1438-139A=)
n.2175-139A=
16g.2299672T>GCA2631189766ABCA3c.1612-140A>C (n.1612-140A>C)
c.1438-140A>C (n.1438-140A>C)
n.2175-140A>C
 gnomAD v4
16g.2299673C=CA2202158190ABCA3c.1612-141G= (n.1612-141G=)
c.1438-141G= (n.1438-141G=)
n.2175-141G=
16g.2299673C>TCA276830163ABCA3c.1612-141G>A (n.1612-141G>A)
c.1438-141G>A (n.1438-141G>A)
n.2175-141G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2299674G>ACA276830165ABCA3c.1612-142C>T (n.1612-142C>T)
c.1438-142C>T (n.1438-142C>T)
n.2175-142C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2299674G>CCA2631189768ABCA3c.1612-142C>G (n.1612-142C>G)
c.1438-142C>G (n.1438-142C>G)
n.2175-142C>G
 gnomAD v4
16g.2299674G=CA2202158191ABCA3c.1612-142C= (n.1612-142C=)
c.1438-142C= (n.1438-142C=)
n.2175-142C=
16g.2299674G>TCA2631189767ABCA3c.1612-142C>A (n.1612-142C>A)
c.1438-142C>A (n.1438-142C>A)
n.2175-142C>A
 gnomAD v4
16g.2299675G=CA2202158192ABCA3c.1612-143C= (n.1612-143C=)
c.1438-143C= (n.1438-143C=)
n.2175-143C=
16g.2299675G>TCA276830167ABCA3c.1612-143C>A (n.1612-143C>A)
c.1438-143C>A (n.1438-143C>A)
n.2175-143C>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.2299676G>ACA2631189769ABCA3c.1612-144C>T (n.1612-144C>T)
c.1438-144C>T (n.1438-144C>T)
n.2175-144C>T
 gnomAD v4
16g.2299676G>CCA2631189770ABCA3c.1612-144C>G (n.1612-144C>G)
c.1438-144C>G (n.1438-144C>G)
n.2175-144C>G
 gnomAD v4
16g.2299676G>TCA2631189771ABCA3c.1612-144C>A (n.1612-144C>A)
c.1438-144C>A (n.1438-144C>A)
n.2175-144C>A
 gnomAD v4
16g.2299677C>ACA2631189772ABCA3c.1612-145G>T (n.1612-145G>T)
c.1438-145G>T (n.1438-145G>T)
n.2175-145G>T
 gnomAD v4
16g.2299677C>TCA2631189773ABCA3c.1612-145G>A (n.1612-145G>A)
c.1438-145G>A (n.1438-145G>A)
n.2175-145G>A
 gnomAD v4
16g.2299678A=CA2202158193ABCA3c.1612-146T= (n.1612-146T=)
c.1438-146T= (n.1438-146T=)
n.2175-146T=
16g.2299678A>GCA276830169ABCA3c.1612-146T>C (n.1612-146T>C)
c.1438-146T>C (n.1438-146T>C)
n.2175-146T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2299679G>CCA2202158194ABCA3c.1612-147C>G (n.1612-147C>G)
c.1438-147C>G (n.1438-147C>G)
n.2175-147C>G
 dbSNP
16g.2299679G=CA2202158195ABCA3c.1612-147C= (n.1612-147C=)
c.1438-147C= (n.1438-147C=)
n.2175-147C=
16g.2299679G>TCA2631189774ABCA3c.1612-147C>A (n.1612-147C>A)
c.1438-147C>A (n.1438-147C>A)
n.2175-147C>A
 gnomAD v4
16g.2299680A>GCA2631189775ABCA3c.1612-148T>C (n.1612-148T>C)
c.1438-148T>C (n.1438-148T>C)
n.2175-148T>C
 gnomAD v4
16g.2299681_2299691delinsTGCTGCTCCTGCA2202158196ABCA3c.1612-159_1612-149delinsCAGGAGCAGCA (n.1612-159_1612-149delinsCAGGAGCAGCA)
c.1438-159_1438-149delinsCAGGAGCAGCA (n.1438-159_1438-149delinsCAGGAGCAGCA)
n.2175-159_2175-149delinsCAGGAGCAGCA
16g.2299682G>ACA2631189776ABCA3c.1612-150C>T (n.1612-150C>T)
c.1438-150C>T (n.1438-150C>T)
n.2175-150C>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched