Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.2289359T>C | CA2631188655 | ABCA3 | c.2700+75A>G (n.2700+75A>G) c.2526+75A>G (n.2526+75A>G) n.3338A>G | gnomAD v4 |
16 | g.2289360G>A | CA2575882660 | ABCA3 | c.2700+74C>T (n.2700+74C>T) c.2526+74C>T (n.2526+74C>T) n.3337C>T | gnomAD v4 |
16 | g.2289360G>T | CA2575882661 | ABCA3 | c.2700+74C>A (n.2700+74C>A) c.2526+74C>A (n.2526+74C>A) n.3337C>A | gnomAD v4 |
16 | g.2289361C>A | CA2631188657 | ABCA3 | c.2700+73G>T (n.2700+73G>T) c.2526+73G>T (n.2526+73G>T) n.3336G>T | gnomAD v4 |
16 | g.2289362A= | CA2202152986 | ABCA3 | c.2700+72T= (n.2700+72T=) c.2526+72T= (n.2526+72T=) n.3335T= | |
16 | g.2289362A>G | CA620387796 | ABCA3 | c.2700+72T>C (n.2700+72T>C) c.2526+72T>C (n.2526+72T>C) n.3335T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2289363T>A | CA276825439 | ABCA3 | c.2700+71A>T (n.2700+71A>T) c.2526+71A>T (n.2526+71A>T) n.3334A>T | dbSNP |
16 | g.2289363T= | CA2202152987 | ABCA3 | c.2700+71A= (n.2700+71A=) c.2526+71A= (n.2526+71A=) n.3334A= | |
16 | g.2289364G>T | CA2575882662 | ABCA3 | c.2700+70C>A (n.2700+70C>A) c.2526+70C>A (n.2526+70C>A) n.3333C>A | |
16 | g.2289365G>T | CA2631188658 | ABCA3 | c.2700+69C>A (n.2700+69C>A) c.2526+69C>A (n.2526+69C>A) n.3332C>A | gnomAD v4 |
16 | g.2289366G>A | CA2631188659 | ABCA3 | c.2700+68C>T (n.2700+68C>T) c.2526+68C>T (n.2526+68C>T) n.3331C>T | gnomAD v4 |
16 | g.2289366G>T | CA2631188660 | ABCA3 | c.2700+68C>A (n.2700+68C>A) c.2526+68C>A (n.2526+68C>A) n.3331C>A | gnomAD v4 |
16 | g.2289367C>A | CA2631188661 | ABCA3 | c.2700+67G>T (n.2700+67G>T) c.2526+67G>T (n.2526+67G>T) n.3330G>T | gnomAD v4 |
16 | g.2289370A>C | CA2631188662 | ABCA3 | c.2700+64T>G (n.2700+64T>G) c.2526+64T>G (n.2526+64T>G) n.3327T>G | gnomAD v4 |
16 | g.2289371C>A | CA719135770 | ABCA3 | c.2700+63G>T (n.2700+63G>T) c.2526+63G>T (n.2526+63G>T) n.3326G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2289371C= | CA2202152988 | ABCA3 | c.2700+63G= (n.2700+63G=) c.2526+63G= (n.2526+63G=) n.3326G= | |
16 | g.2289371C>T | CA2631188664 | ABCA3 | c.2700+63G>A (n.2700+63G>A) c.2526+63G>A (n.2526+63G>A) n.3326G>A | gnomAD v4 |
16 | g.2289372A= | CA2202152989 | ABCA3 | c.2700+62T= (n.2700+62T=) c.2526+62T= (n.2526+62T=) n.3325T= | |
16 | g.2289372A>G | CA7840734 | ABCA3 | c.2700+62T>C (n.2700+62T>C) c.2526+62T>C (n.2526+62T>C) n.3325T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2289373T>A | CA2202152991 | ABCA3 | c.2700+61A>T (n.2700+61A>T) c.2526+61A>T (n.2526+61A>T) n.3324A>T | dbSNP |
16 | g.2289373T= | CA2202152990 | ABCA3 | c.2700+61A= (n.2700+61A=) c.2526+61A= (n.2526+61A=) n.3324A= | |
16 | g.2289374G>T | CA2631188668 | ABCA3 | c.2700+60C>A (n.2700+60C>A) c.2526+60C>A (n.2526+60C>A) n.3323C>A | gnomAD v4 |
16 | g.2289375del | CA2631188670 | ABCA3 | c.2700+59del (n.2700+59del) c.2526+59del (n.2526+59del) n.3322del | gnomAD v4 |
16 | g.2289375A>G | CA2631188671 | ABCA3 | c.2700+59T>C (n.2700+59T>C) c.2526+59T>C (n.2526+59T>C) n.3322T>C | gnomAD v4 |
16 | g.2289375A>T | CA2631188672 | ABCA3 | c.2700+59T>A (n.2700+59T>A) c.2526+59T>A (n.2526+59T>A) n.3322T>A | gnomAD v4 |
16 | g.2289376G>A | CA2631188673 | ABCA3 | c.2700+58C>T (n.2700+58C>T) c.2526+58C>T (n.2526+58C>T) n.3321C>T | gnomAD v4 |
16 | g.2289376G>T | CA2631188674 | ABCA3 | c.2700+58C>A (n.2700+58C>A) c.2526+58C>A (n.2526+58C>A) n.3321C>A | gnomAD v4 |
16 | g.2289377G>T | CA2631188675 | ABCA3 | c.2700+57C>A (n.2700+57C>A) c.2526+57C>A (n.2526+57C>A) n.3320C>A | gnomAD v4 |
16 | g.2289378C>A | CA2202152993 | ABCA3 | c.2700+56G>T (n.2700+56G>T) c.2526+56G>T (n.2526+56G>T) n.3319G>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2289378C= | CA2202152992 | ABCA3 | c.2700+56G= (n.2700+56G=) c.2526+56G= (n.2526+56G=) n.3319G= | |
16 | g.2289378C>G | CA2631188679 | ABCA3 | c.2700+56G>C (n.2700+56G>C) c.2526+56G>C (n.2526+56G>C) n.3319G>C | gnomAD v4 |
16 | g.2289378C>T | CA7840735 | ABCA3 | c.2700+56G>A (n.2700+56G>A) c.2526+56G>A (n.2526+56G>A) n.3319G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2289379G>A | CA7840736 | ABCA3 | c.2700+55C>T (n.2700+55C>T) c.2526+55C>T (n.2526+55C>T) n.3318C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2289379G= | CA2202152994 | ABCA3 | c.2700+55C= (n.2700+55C=) c.2526+55C= (n.2526+55C=) n.3318C= | |
16 | g.2289379G>T | CA2575882663 | ABCA3 | c.2700+55C>A (n.2700+55C>A) c.2526+55C>A (n.2526+55C>A) n.3318C>A | gnomAD v4 |
16 | g.2289380T>C | CA2631188682 | ABCA3 | c.2700+54A>G (n.2700+54A>G) c.2526+54A>G (n.2526+54A>G) n.3317A>G | gnomAD v4 |
16 | g.2289380T>G | CA2631188686 | ABCA3 | c.2700+54A>C (n.2700+54A>C) c.2526+54A>C (n.2526+54A>C) n.3317A>C | gnomAD v4 |
16 | g.2289381T>C | CA2631188688 | ABCA3 | c.2700+53A>G (n.2700+53A>G) c.2526+53A>G (n.2526+53A>G) n.3316A>G | gnomAD v4 |
16 | g.2289381T>G | CA2631188689 | ABCA3 | c.2700+53A>C (n.2700+53A>C) c.2526+53A>C (n.2526+53A>C) n.3316A>C | gnomAD v4 |
16 | g.2289382T>G | CA620387797 | ABCA3 | c.2700+52A>C (n.2700+52A>C) c.2526+52A>C (n.2526+52A>C) n.3315A>C | gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2289382T= | CA2202152995 | ABCA3 | c.2700+52A= (n.2700+52A=) c.2526+52A= (n.2526+52A=) n.3315A= | |
16 | g.2289383G>A | CA620387798 | ABCA3 | c.2700+51C>T (n.2700+51C>T) c.2526+51C>T (n.2526+51C>T) n.3314C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2289383G= | CA2202152996 | ABCA3 | c.2700+51C= (n.2700+51C=) c.2526+51C= (n.2526+51C=) n.3314C= | |
16 | g.2289383G>T | CA2575882665 | ABCA3 | c.2700+51C>A (n.2700+51C>A) c.2526+51C>A (n.2526+51C>A) n.3314C>A | gnomAD v4 |
16 | g.2289387dup | CA7840737 | ABCA3 | c.2700+51dup (n.2700+51dup) c.2526+51dup (n.2526+51dup) n.3314dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2289387del | CA2575882664 | ABCA3 | c.2700+51del (n.2700+51del) c.2526+51del (n.2526+51del) n.3314del | gnomAD v4 |
16 | g.2289384G>A | CA2631188722 | ABCA3 | c.2700+50C>T (n.2700+50C>T) c.2526+50C>T (n.2526+50C>T) n.3313C>T | gnomAD v4 |
16 | g.2289384G>T | CA2631188724 | ABCA3 | c.2700+50C>A (n.2700+50C>A) c.2526+50C>A (n.2526+50C>A) n.3313C>A | gnomAD v4 |
16 | g.2289385G>A | CA2631188726 | ABCA3 | c.2700+49C>T (n.2700+49C>T) c.2526+49C>T (n.2526+49C>T) n.3312C>T | gnomAD v4 |
16 | g.2289385G>T | CA2575882666 | ABCA3 | c.2700+49C>A (n.2700+49C>A) c.2526+49C>A (n.2526+49C>A) n.3312C>A | gnomAD v4 |