SUSPENSION NOTICE:2024-08-07T19:00:00-0500 — 2024-09-25T08:00:00-0500
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.2285377_2285410del | CA2631186121 | ABCA3 | c.3483+32_3483+65del (n.3483+32_3483+65del) c.3309+32_3309+65del (n.3309+32_3309+65del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2285399T>C | CA620708403 | ABCA3 | c.3483+43A>G (n.3483+43A>G) c.3309+43A>G (n.3309+43A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.2285399T= | CA2202149678 | ABCA3 | c.3483+43A= (n.3483+43A=) c.3309+43A= (n.3309+43A=) | |
| 16 | g.2285399_2285400delinsTG | CA2202149679 | ABCA3 | c.3483+42_3483+43delinsCA (n.3483+42_3483+43delinsCA) c.3309+42_3309+43delinsCA (n.3309+42_3309+43delinsCA) | |
| 16 | g.2285400del | CA620708404 | ABCA3 | c.3483+42del (n.3483+42del) c.3309+42del (n.3309+42del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.2285400G>T | CA2631186142 | ABCA3 | c.3483+42C>A (n.3483+42C>A) c.3309+42C>A (n.3309+42C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2285401C>A | CA620708405 | ABCA3 | c.3483+41G>T (n.3483+41G>T) c.3309+41G>T (n.3309+41G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.2285401C= | CA2202149680 | ABCA3 | c.3483+41G= (n.3483+41G=) c.3309+41G= (n.3309+41G=) | |
| 16 | g.2285401C>T | CA7840496 | ABCA3 | c.3483+41G>A (n.3483+41G>A) c.3309+41G>A (n.3309+41G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2285402G>A | CA7840497 | ABCA3 | c.3483+40C>T (n.3483+40C>T) c.3309+40C>T (n.3309+40C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2285402G>C | CA719132213 | ABCA3 | c.3483+40C>G (n.3483+40C>G) c.3309+40C>G (n.3309+40C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2285402G= | CA2202149681 | ABCA3 | c.3483+40C= (n.3483+40C=) c.3309+40C= (n.3309+40C=) | |
| 16 | g.2285402G>T | CA2575882544 | ABCA3 | c.3483+40C>A (n.3483+40C>A) c.3309+40C>A (n.3309+40C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2285403G>A | CA7840498 | ABCA3 | c.3483+39C>T (n.3483+39C>T) c.3309+39C>T (n.3309+39C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2285403G= | CA2202149682 | ABCA3 | c.3483+39C= (n.3483+39C=) c.3309+39C= (n.3309+39C=) | |
| 16 | g.2285403G>T | CA620708409 | ABCA3 | c.3483+39C>A (n.3483+39C>A) c.3309+39C>A (n.3309+39C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.2285404T>A | CA276822587 | ABCA3 | c.3483+38A>T (n.3483+38A>T) c.3309+38A>T (n.3309+38A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.2285404T= | CA2202149683 | ABCA3 | c.3483+38A= (n.3483+38A=) c.3309+38A= (n.3309+38A=) | |
| 16 | g.2285405C>A | CA7840499 | ABCA3 | c.3483+37G>T (n.3483+37G>T) c.3309+37G>T (n.3309+37G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.2285405C= | CA2202149684 | ABCA3 | c.3483+37G= (n.3483+37G=) c.3309+37G= (n.3309+37G=) | |
| 16 | g.2285405C>G | CA7840500 | ABCA3 | c.3483+37G>C (n.3483+37G>C) c.3309+37G>C (n.3309+37G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.2285405C>T | CA2631186154 | ABCA3 | c.3483+37G>A (n.3483+37G>A) c.3309+37G>A (n.3309+37G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2285407G>A | CA620708410 | ABCA3 | c.3483+35C>T (n.3483+35C>T) c.3309+35C>T (n.3309+35C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.2285407G>C | CA2631186158 | ABCA3 | c.3483+35C>G (n.3483+35C>G) c.3309+35C>G (n.3309+35C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2285407G= | CA2202149685 | ABCA3 | c.3483+35C= (n.3483+35C=) c.3309+35C= (n.3309+35C=) | |
| 16 | g.2285407G>T | CA2202149686 | ABCA3 | c.3483+35C>A (n.3483+35C>A) c.3309+35C>A (n.3309+35C>A) | dbSNP |
| 16 | g.2285408C= | CA2202149687 | ABCA3 | c.3483+34G= (n.3483+34G=) c.3309+34G= (n.3309+34G=) | |
| 16 | g.2285408C>T | CA620708412 | ABCA3 | c.3483+34G>A (n.3483+34G>A) c.3309+34G>A (n.3309+34G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.2285409A= | CA2202149688 | ABCA3 | c.3483+33T= (n.3483+33T=) c.3309+33T= (n.3309+33T=) | |
| 16 | g.2285409A>C | CA620708414 | ABCA3 | c.3483+33T>G (n.3483+33T>G) c.3309+33T>G (n.3309+33T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.2285409A>G | CA2631186163 | ABCA3 | c.3483+33T>C (n.3483+33T>C) c.3309+33T>C (n.3309+33T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2285410G>A | CA7840501 | ABCA3 | c.3483+32C>T (n.3483+32C>T) c.3309+32C>T (n.3309+32C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2285410G= | CA2202149689 | ABCA3 | c.3483+32C= (n.3483+32C=) c.3309+32C= (n.3309+32C=) | |
| 16 | g.2285410G>T | CA2631186170 | ABCA3 | c.3483+32C>A (n.3483+32C>A) c.3309+32C>A (n.3309+32C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2285413del | CA2631186167 | ABCA3 | c.3483+32del (n.3483+32del) c.3309+32del (n.3309+32del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2285411G>A | CA2202149691 | ABCA3 | c.3483+31C>T (n.3483+31C>T) c.3309+31C>T (n.3309+31C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2285411G>C | CA2202149692 | ABCA3 | c.3483+31C>G (n.3483+31C>G) c.3309+31C>G (n.3309+31C>G) | dbSNP |
| 16 | g.2285411G= | CA2202149690 | ABCA3 | c.3483+31C= (n.3483+31C=) c.3309+31C= (n.3309+31C=) | |
| 16 | g.2285411G>T | CA2631186175 | ABCA3 | c.3483+31C>A (n.3483+31C>A) c.3309+31C>A (n.3309+31C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2285412G>A | CA620708415 | ABCA3 | c.3483+30C>T (n.3483+30C>T) c.3309+30C>T (n.3309+30C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.2285412G>C | CA620708416 | ABCA3 | c.3483+30C>G (n.3483+30C>G) c.3309+30C>G (n.3309+30C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.2285412G= | CA2202149693 | ABCA3 | c.3483+30C= (n.3483+30C=) c.3309+30C= (n.3309+30C=) | |
| 16 | g.2285412G>T | CA2842246455 | ABCA3 | c.3483+30C>A (n.3483+30C>A) c.3309+30C>A (n.3309+30C>A) | |
| 16 | g.2285413G>A | CA7840502 | ABCA3 | c.3483+29C>T (n.3483+29C>T) c.3309+29C>T (n.3309+29C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2285413G>C | CA2575882545 | ABCA3 | c.3483+29C>G (n.3483+29C>G) c.3309+29C>G (n.3309+29C>G) | |
| 16 | g.2285413G= | CA2202149694 | ABCA3 | c.3483+29C= (n.3483+29C=) c.3309+29C= (n.3309+29C=) | |
| 16 | g.2285413G>T | CA2839243976 | ABCA3 | c.3483+29C>A (n.3483+29C>A) c.3309+29C>A (n.3309+29C>A) | |
| 16 | g.2285414A>G | CA2842246456 | ABCA3 | c.3483+28T>C (n.3483+28T>C) c.3309+28T>C (n.3309+28T>C) | |
| 16 | g.2285415A>G | CA2805586629 | ABCA3 | c.3483+27T>C (n.3483+27T>C) c.3309+27T>C (n.3309+27T>C) | |
| 16 | g.2285416C>A | CA2844631220 | ABCA3 | c.3483+26G>T (n.3483+26G>T) c.3309+26G>T (n.3309+26G>T) |