| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.2278348A= | CA2202146244 | ABCA3 | c.4658T= (p.Leu1553=) c.4484T= (p.Leu1495=) n.1179T= | |
| 16 | g.2278348A>C | CA394305748 | ABCA3 | c.4658T>G (p.Leu1553Arg) c.4484T>G (p.Leu1495Arg) n.1179T>G | |
| 16 | g.2278348A>G | CA119215 | ABCA3 | c.4658T>C (p.Leu1553Pro) c.4484T>C (p.Leu1495Pro) n.1179T>C | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2278348A>T | CA394305752 | ABCA3 | c.4658T>A (p.Leu1553His) c.4484T>A (p.Leu1495His) n.1179T>A | |
| 16 | g.2278349G>A | CA394305756 | ABCA3 | c.4657C>T (p.Leu1553Phe) c.4483C>T (p.Leu1495Phe) n.1178C>T | |
| 16 | g.2278349G>C | CA394305758 | ABCA3 | c.4657C>G (p.Leu1553Val) c.4483C>G (p.Leu1495Val) n.1178C>G | |
| 16 | g.2278349G>T | CA394305760 | ABCA3 | c.4657C>A (p.Leu1553Ile) c.4483C>A (p.Leu1495Ile) n.1178C>A | |
| 16 | g.2278350C>A | CA493093218 | ABCA3 | c.4656G>T (p.Leu1552=) c.4482G>T (p.Leu1494=) n.1177G>T | |
| 16 | g.2278350C= | CA2202146245 | ABCA3 | c.4656G= (p.Leu1552=) c.4482G= (p.Leu1494=) n.1177G= | |
| 16 | g.2278350C>G | CA493093223 | ABCA3 | c.4656G>C (p.Leu1552=) c.4482G>C (p.Leu1494=) n.1177G>C | |
| 16 | g.2278350C>T | CA493093230 | ABCA3 | c.4656G>A (p.Leu1552=) c.4482G>A (p.Leu1494=) n.1177G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.2278351A= | CA2202146246 | ABCA3 | c.4655T= (p.Leu1552=) c.4481T= (p.Leu1494=) n.1176T= | |
| 16 | g.2278351A>C | CA394305764 | ABCA3 | c.4655T>G (p.Leu1552Arg) c.4481T>G (p.Leu1494Arg) n.1176T>G | |
| 16 | g.2278351A>G | CA276820646 | ABCA3 | c.4655T>C (p.Leu1552Pro) c.4481T>C (p.Leu1494Pro) n.1176T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.2278351A>T | CA394305769 | ABCA3 | c.4655T>A (p.Leu1552Gln) c.4481T>A (p.Leu1494Gln) n.1176T>A | |
| 16 | g.2278352G>A | CA7840053 | ABCA3 | c.4654C>T (p.Leu1552=) c.4480C>T (p.Leu1494=) n.1175C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2278352G>C | CA394305772 | ABCA3 | c.4654C>G (p.Leu1552Val) c.4480C>G (p.Leu1494Val) n.1175C>G | |
| 16 | g.2278352G= | CA2202146247 | ABCA3 | c.4654C= (p.Leu1552=) c.4480C= (p.Leu1494=) n.1175C= | |
| 16 | g.2278352G>T | CA394305773 | ABCA3 | c.4654C>A (p.Leu1552Met) c.4480C>A (p.Leu1494Met) n.1175C>A | |
| 16 | g.2278353G>A | CA7840054 | ABCA3 | c.4653C>T (p.Arg1551=) c.4479C>T (p.Arg1493=) n.1174C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.2278353G>C | CA493093268 | ABCA3 | c.4653C>G (p.Arg1551=) c.4479C>G (p.Arg1493=) n.1174C>G | |
| 16 | g.2278353G= | CA2202146248 | ABCA3 | c.4653C= (p.Arg1551=) c.4479C= (p.Arg1493=) n.1174C= | |
| 16 | g.2278353G>T | CA493093270 | ABCA3 | c.4653C>A (p.Arg1551=) c.4479C>A (p.Arg1493=) n.1174C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.2278354C>A | CA394305776 | ABCA3 | c.4652G>T (p.Arg1551Leu) c.4478G>T (p.Arg1493Leu) n.1173G>T | |
| 16 | g.2278354C= | CA2202146249 | ABCA3 | c.4652G= (p.Arg1551=) c.4478G= (p.Arg1493=) n.1173G= | |
| 16 | g.2278354C>G | CA394305779 | ABCA3 | c.4652G>C (p.Arg1551Pro) c.4478G>C (p.Arg1493Pro) n.1173G>C | |
| 16 | g.2278354C>T | CA394305787 | ABCA3 | c.4652G>A (p.Arg1551His) c.4478G>A (p.Arg1493His) n.1173G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.2278355G>A | CA394305792 | ABCA3 | c.4651C>T (p.Arg1551Cys) c.4477C>T (p.Arg1493Cys) n.1172C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2278355G>C | CA394305794 | ABCA3 | c.4651C>G (p.Arg1551Gly) c.4477C>G (p.Arg1493Gly) n.1172C>G | |
| 16 | g.2278355G= | CA2202146250 | ABCA3 | c.4651C= (p.Arg1551=) c.4477C= (p.Arg1493=) n.1172C= | |
| 16 | g.2278355G>T | CA394305797 | ABCA3 | c.4651C>A (p.Arg1551Ser) c.4477C>A (p.Arg1493Ser) n.1172C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.2278356C>A | CA493093293 | ABCA3 | c.4650G>T (p.Arg1550=) c.4476G>T (p.Arg1492=) n.1171G>T | |
| 16 | g.2278356C>G | CA493093296 | ABCA3 | c.4650G>C (p.Arg1550=) c.4476G>C (p.Arg1492=) n.1171G>C | |
| 16 | g.2278356C>T | CA493093297 | ABCA3 | c.4650G>A (p.Arg1550=) c.4476G>A (p.Arg1492=) n.1171G>A | ClinVar |
| 16 | g.2278357C>A | CA394305801 | ABCA3 | c.4649G>T (p.Arg1550Leu) c.4475G>T (p.Arg1492Leu) n.1170G>T | |
| 16 | g.2278357C= | CA2202146251 | ABCA3 | c.4649G= (p.Arg1550=) c.4475G= (p.Arg1492=) n.1170G= | |
| 16 | g.2278357C>G | CA394305802 | ABCA3 | c.4649G>C (p.Arg1550Pro) c.4475G>C (p.Arg1492Pro) n.1170G>C | |
| 16 | g.2278357C>T | CA7840055 | ABCA3 | c.4649G>A (p.Arg1550Gln) c.4475G>A (p.Arg1492Gln) n.1170G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2278358G>A | CA7840056 | ABCA3 | c.4648C>T (p.Arg1550Trp) c.4474C>T (p.Arg1492Trp) n.1169C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.2278358G>C | CA394305808 | ABCA3 | c.4648C>G (p.Arg1550Gly) c.4474C>G (p.Arg1492Gly) n.1169C>G | |
| 16 | g.2278358G= | CA2202146252 | ABCA3 | c.4648C= (p.Arg1550=) c.4474C= (p.Arg1492=) n.1169C= | |
| 16 | g.2278358G>T | CA493093327 | ABCA3 | c.4648C>A (p.Arg1550=) c.4474C>A (p.Arg1492=) n.1169C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.2278359G>A | CA493093334 | ABCA3 | c.4647C>T (p.Ala1549=) c.4473C>T (p.Ala1491=) n.1168C>T | |
| 16 | g.2278359G>C | CA493093336 | ABCA3 | c.4647C>G (p.Ala1549=) c.4473C>G (p.Ala1491=) n.1168C>G | |
| 16 | g.2278359G>T | CA493093338 | ABCA3 | c.4647C>A (p.Ala1549=) c.4473C>A (p.Ala1491=) n.1168C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.2278360G>A | CA394305812 | ABCA3 | c.4646C>T (p.Ala1549Val) c.4472C>T (p.Ala1491Val) n.1167C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.2278360G>C | CA394305815 | ABCA3 | c.4646C>G (p.Ala1549Gly) c.4472C>G (p.Ala1491Gly) n.1167C>G | |
| 16 | g.2278360G>T | CA394305818 | ABCA3 | c.4646C>A (p.Ala1549Asp) c.4472C>A (p.Ala1491Asp) n.1167C>A | |
| 16 | g.2278361C>A | CA394305820 | ABCA3 | c.4645G>T (p.Ala1549Ser) c.4471G>T (p.Ala1491Ser) n.1166G>T | |
| 16 | g.2278361C>G | CA394305824 | ABCA3 | c.4645G>C (p.Ala1549Pro) c.4471G>C (p.Ala1491Pro) n.1166G>C |