Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.2277822_2277834delinsAGGCCTAGGTAGGCA2202145977ABCA3c.4909+45_4909+57delinsCCTACCTAGGCCT (n.4909+45_4909+57delinsCCTACCTAGGCCT)
c.4735+45_4735+57delinsCCTACCTAGGCCT (n.4735+45_4735+57delinsCCTACCTAGGCCT)
16g.2277827_2277838delCA2202145978ABCA3c.4909+45_4909+56del (n.4909+45_4909+56del)
c.4735+45_4735+56del (n.4735+45_4735+56del)
 dbSNP
16g.2277827T>CCA2631186927ABCA3c.4909+52A>G (n.4909+52A>G)
c.4735+52A>G (n.4735+52A>G)
 gnomAD v4
16g.2277828A=CA2202145981ABCA3c.4909+51T= (n.4909+51T=)
c.4735+51T= (n.4735+51T=)
16g.2277828A>CCA7839974ABCA3c.4909+51T>G (n.4909+51T>G)
c.4735+51T>G (n.4735+51T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2277829G>ACA2631186931ABCA3c.4909+50C>T (n.4909+50C>T)
c.4735+50C>T (n.4735+50C>T)
 gnomAD v4
16g.2277831T>CCA7839975ABCA3c.4909+48A>G (n.4909+48A>G)
c.4735+48A>G (n.4735+48A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2277831T=CA2202145982ABCA3c.4909+48A= (n.4909+48A=)
c.4735+48A= (n.4735+48A=)
16g.2277832_2277854delinsAGGGGCCCAGGGCCCACCCAGTGCA2202145983ABCA3c.4909+25_4909+47delinsCACTGGGTGGGCCCTGGGCCCCT (n.4909+25_4909+47delinsCACTGGGTGGGCCCTGGGCCCCT)
c.4735+25_4735+47delinsCACTGGGTGGGCCCTGGGCCCCT (n.4735+25_4735+47delinsCACTGGGTGGGCCCTGGGCCCCT)
16g.2277833G>ACA2631186949ABCA3c.4909+46C>T (n.4909+46C>T)
c.4735+46C>T (n.4735+46C>T)
 gnomAD v4
16g.2277833G>TCA2631186951ABCA3c.4909+46C>A (n.4909+46C>A)
c.4735+46C>A (n.4735+46C>A)
 gnomAD v4
16g.2277833_2277836delCA2631186941ABCA3c.4909+43_4909+46del (n.4909+43_4909+46del)
c.4735+43_4735+46del (n.4735+43_4735+46del)
 gnomAD v4
16g.2277833_2277839dupCA2631186940ABCA3c.4909+40_4909+46dup (n.4909+40_4909+46dup)
c.4735+40_4735+46dup (n.4735+40_4735+46dup)
 gnomAD v4
16g.2277838_2277859delCA7839976ABCA3c.4909+25_4909+46del (n.4909+25_4909+46del)
c.4735+25_4735+46del (n.4735+25_4735+46del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2277834G>ACA719125708ABCA3c.4909+45C>T (n.4909+45C>T)
c.4735+45C>T (n.4735+45C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2277834G=CA2202145984ABCA3c.4909+45C= (n.4909+45C=)
c.4735+45C= (n.4735+45C=)
16g.2277835G>CCA2575882160ABCA3c.4909+44C>G (n.4909+44C>G)
c.4735+44C>G (n.4735+44C>G)
 gnomAD v4
16g.2277835G=CA2202145985ABCA3c.4909+44C= (n.4909+44C=)
c.4735+44C= (n.4735+44C=)
16g.2277835G>TCA276820610ABCA3c.4909+44C>A (n.4909+44C>A)
c.4735+44C>A (n.4735+44C>A)
 dbSNP
16g.2277836G>ACA620708154ABCA3c.4909+43C>T (n.4909+43C>T)
c.4735+43C>T (n.4735+43C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2277836G=CA2202145986ABCA3c.4909+43C= (n.4909+43C=)
c.4735+43C= (n.4735+43C=)
16g.2277836G>TCA2631186953ABCA3c.4909+43C>A (n.4909+43C>A)
c.4735+43C>A (n.4735+43C>A)
 gnomAD v4
16g.2277837C>ACA7839977ABCA3c.4909+42G>T (n.4909+42G>T)
c.4735+42G>T (n.4735+42G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2277837C=CA2202145987ABCA3c.4909+42G= (n.4909+42G=)
c.4735+42G= (n.4735+42G=)
16g.2277837C>TCA2575882164ABCA3c.4909+42G>A (n.4909+42G>A)
c.4735+42G>A (n.4735+42G>A)
16g.2277839C>ACA2631186959ABCA3c.4909+40G>T (n.4909+40G>T)
c.4735+40G>T (n.4735+40G>T)
 gnomAD v4
16g.2277840A=CA2202145989ABCA3c.4909+39T= (n.4909+39T=)
c.4735+39T= (n.4735+39T=)
16g.2277840A>TCA2202145988ABCA3c.4909+39T>A (n.4909+39T>A)
c.4735+39T>A (n.4735+39T>A)
 dbSNP
16g.2277840_2277863delinsAGGGCCCACCCAGTGGGGGCTGCCCA2202145990ABCA3c.4909+16_4909+39delinsGGCAGCCCCCACTGGGTGGGCCCT (n.4909+16_4909+39delinsGGCAGCCCCCACTGGGTGGGCCCT)
c.4735+16_4735+39delinsGGCAGCCCCCACTGGGTGGGCCCT (n.4735+16_4735+39delinsGGCAGCCCCCACTGGGTGGGCCCT)
16g.2277841G>ACA620708156ABCA3c.4909+38C>T (n.4909+38C>T)
c.4735+38C>T (n.4735+38C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2277841G=CA2202145991ABCA3c.4909+38C= (n.4909+38C=)
c.4735+38C= (n.4735+38C=)
16g.2277841G>TCA7839978ABCA3c.4909+38C>A (n.4909+38C>A)
c.4735+38C>A (n.4735+38C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2277844_2277866delCA620708155ABCA3c.4909+16_4909+38del (n.4909+16_4909+38del)
c.4735+16_4735+38del (n.4735+16_4735+38del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2277843G>ACA620708157ABCA3c.4909+36C>T (n.4909+36C>T)
c.4735+36C>T (n.4735+36C>T)
 dbSNP gnomAD v2
16g.2277843G=CA2202145992ABCA3c.4909+36C= (n.4909+36C=)
c.4735+36C= (n.4735+36C=)
16g.2277844C>ACA2631186971ABCA3c.4909+35G>T (n.4909+35G>T)
c.4735+35G>T (n.4735+35G>T)
 gnomAD v4
16g.2277844C>TCA2631186972ABCA3c.4909+35G>A (n.4909+35G>A)
c.4735+35G>A (n.4735+35G>A)
 gnomAD v4
16g.2277847A=CA2202145994ABCA3c.4909+32T= (n.4909+32T=)
c.4735+32T= (n.4735+32T=)
16g.2277847A>CCA2202145993ABCA3c.4909+32T>G (n.4909+32T>G)
c.4735+32T>G (n.4735+32T>G)
 dbSNP
16g.2277848C>ACA620708158ABCA3c.4909+31G>T (n.4909+31G>T)
c.4735+31G>T (n.4735+31G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2277848C=CA2202145995ABCA3c.4909+31G= (n.4909+31G=)
c.4735+31G= (n.4735+31G=)
16g.2277848C>TCA719125740ABCA3c.4909+31G>A (n.4909+31G>A)
c.4735+31G>A (n.4735+31G>A)
 dbSNP
16g.2277849C=CA2202145996ABCA3c.4909+30G= (n.4909+30G=)
c.4735+30G= (n.4735+30G=)
16g.2277849C>TCA2202145997ABCA3c.4909+30G>A (n.4909+30G>A)
c.4735+30G>A (n.4735+30G>A)
 dbSNP
16g.2277850C>ACA2631186977ABCA3c.4909+29G>T (n.4909+29G>T)
c.4735+29G>T (n.4735+29G>T)
 gnomAD v4
16g.2277850C>TCA2631186978ABCA3c.4909+29G>A (n.4909+29G>A)
c.4735+29G>A (n.4735+29G>A)
 gnomAD v4
16g.2277852G>ACA7839979ABCA3c.4909+27C>T (n.4909+27C>T)
c.4735+27C>T (n.4735+27C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2277852G=CA2202145998ABCA3c.4909+27C= (n.4909+27C=)
c.4735+27C= (n.4735+27C=)
16g.2277852_2277858dupCA2631186980ABCA3c.4909+21_4909+27dup (n.4909+21_4909+27dup)
c.4735+21_4735+27dup (n.4735+21_4735+27dup)
 gnomAD v4
16g.2277853T>CCA620708159ABCA3c.4909+26A>G (n.4909+26A>G)
c.4735+26A>G (n.4735+26A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched