Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
16	g.2276616A>G	CA2631185633	ABCA3	c.58T>C (n.58T>C)	gnomAD v4
16	g.2276618G>A	CA2631185635	ABCA3	c.56C>T (n.56C>T)	gnomAD v4
16	g.2276618G>C	CA2631185636	ABCA3	c.56C>G (n.56C>G)	gnomAD v4
16	g.2276620T>C	CA2202145376	ABCA3	c.54A>G (n.54A>G)	dbSNP
16	g.2276620T=	CA2202145375	ABCA3	c.54A= (n.54A=)
16	g.2276621G>A	CA2631185638	ABCA3	c.53C>T (n.53C>T)	gnomAD v4
16	g.2276622G>A	CA2631185643	ABCA3	c.52C>T (n.52C>T)	gnomAD v4
16	g.2276623G>A	CA276819433	ABCA3	c.51C>T (n.51C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.2276623G=	CA2202145377	ABCA3	c.51C= (n.51C=)
16	g.2276623G>T	CA2575882177	ABCA3	c.51C>A (n.51C>A)	gnomAD v4
16	g.2276624_2276647delinsCCCTGCTTGCCCGTCCTGTCCCTG	CA2202145378	ABCA3	c.27_50delinsCAGGGACAGGACGGGCAAGCAGGG (n.27_50delinsCAGGGACAGGACGGGCAAGCAGGG)
16	g.2276625C=	CA2202145379	ABCA3	c.49G= (n.49G=)
16	g.2276625C>T	CA7839884	ABCA3	c.49G>A (n.49G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2276629_2276651del	CA620387415	ABCA3	c.27_49del (n.27_49del)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2276626C=	CA2202145380	ABCA3	c.48G= (n.48G=)
16	g.2276626C>G	CA276819437	ABCA3	c.48G>C (n.48G>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2276627T>C	CA2575882181	ABCA3	c.47A>G (n.47A>G)
16	g.2276628G>A	CA2631185663	ABCA3	c.46C>T (n.46C>T)	gnomAD v4
16	g.2276628G>T	CA2631185664	ABCA3	c.46C>A (n.46C>A)	gnomAD v4
16	g.2276629C>A	CA276819439	ABCA3	c.45G>T (n.45G>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2276629C=	CA2202145381	ABCA3	c.45G= (n.45G=)
16	g.2276632G>A	CA973783104	ABCA3	c.42C>T (n.42C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2276632G>C	CA2631185670	ABCA3	c.42C>G (n.42C>G)	gnomAD v4
16	g.2276632G=	CA2202145382	ABCA3	c.42C= (n.42C=)
16	g.2276632G>T	CA2631185674	ABCA3	c.42C>A (n.42C>A)	gnomAD v4
16	g.2276634C>T	CA2631185678	ABCA3	c.40G>A (n.40G>A)	gnomAD v4
16	g.2276635C>A	CA2631185682	ABCA3	c.39G>T (n.39G>T)	gnomAD v4
16	g.2276635C=	CA2202145383	ABCA3	c.39G= (n.39G=)
16	g.2276635C>G	CA2631185685	ABCA3	c.39G>C (n.39G>C)	gnomAD v4
16	g.2276635C>T	CA7839885	ABCA3	c.39G>A (n.39G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2276636G>A	CA7839886	ABCA3	c.38C>T (n.38C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2276636G=	CA2202145384	ABCA3	c.38C= (n.38C=)
16	g.2276636G>T	CA276819445	ABCA3	c.38C>A (n.38C>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2276637T>C	CA620387416	ABCA3	c.37A>G (n.37A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2276637T=	CA2202145385	ABCA3	c.37A= (n.37A=)
16	g.2276641G>C	CA2202145387	ABCA3	c.33C>G (n.33C>G)	dbSNP
16	g.2276641G=	CA2202145386	ABCA3	c.33C= (n.33C=)
16	g.2276642T=	CA2202145388	ABCA3	c.32A= (n.32A=)
16	g.2276643C>T	CA2575882183	ABCA3	c.31G>A (n.31G>A)	gnomAD v4
16	g.2276645dup	CA276819447	ABCA3	c.31dup (n.31dup)	dbSNP
16	g.2276644C>T	CA2631185701	ABCA3	c.30G>A (n.30G>A)	gnomAD v4
16	g.2276648_2276651del	CA2631185700	ABCA3	c.27_30del (n.27_30del)	gnomAD v4
16	g.2276645C>T	CA2631185703	ABCA3	c.29G>A (n.29G>A)	gnomAD v4
16	g.2276646T>A	CA2575882184	ABCA3	c.28A>T (n.28A>T)
16	g.2276646T>C	CA2202145390	ABCA3	c.28A>G (n.28A>G)	dbSNP
16	g.2276646T>G	CA2631185710	ABCA3	c.28A>C (n.28A>C)	gnomAD v4
16	g.2276646T=	CA2202145389	ABCA3	c.28A= (n.28A=)
16	g.2276647G>T	CA2575882185	ABCA3	c.27C>A (n.27C>A)	gnomAD v4
16	g.2276648C>T	CA2631185715	ABCA3	c.26G>A (n.26G>A)	gnomAD v4
16	g.2276649C>G	CA2631185717	ABCA3	c.25G>C (n.25G>C)	gnomAD v4

Number of alleles fetched