Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
16	g.2276609_2276610del	CA2575882175	ABCA3	c.71_72del (n.71_72del)	gnomAD v4
16	g.2276607_2276610del	CA620387414	ABCA3	c.69_72del (n.69_72del)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2276610G>C	CA973783099	ABCA3	c.64C>G (n.64C>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2276610G=	CA2202145371	ABCA3	c.64C= (n.64C=)
16	g.2276610G>T	CA2631185625	ABCA3	c.64C>A (n.64C>A)	gnomAD v4
16	g.2276611G>A	CA276819430	ABCA3	c.63C>T (n.63C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2276611G=	CA2202145372	ABCA3	c.63C= (n.63C=)
16	g.2276611G>T	CA973783101	ABCA3	c.63C>A (n.63C>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2276612A>G	CA2731761998	ABCA3	c.62T>C (n.62T>C)	dbSNP
16	g.2276613T>G	CA2805586348	ABCA3	c.61A>C (n.61A>C)
16	g.2276613_2276614delinsTG	CA2202145373	ABCA3	c.60_61delinsCA (n.60_61delinsCA)
16	g.2276614del	CA973783103	ABCA3	c.60del (n.60del)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2276614G>A	CA719124664	ABCA3	c.60C>T (n.60C>T)	dbSNP
16	g.2276614G=	CA2202145374	ABCA3	c.60C= (n.60C=)
16	g.2276614G>T	CA2631185632	ABCA3	c.60C>A (n.60C>A)	gnomAD v4
16	g.2276616A>G	CA2631185633	ABCA3	c.58T>C (n.58T>C)	gnomAD v4
16	g.2276618G>A	CA2631185635	ABCA3	c.56C>T (n.56C>T)	gnomAD v4
16	g.2276618G>C	CA2631185636	ABCA3	c.56C>G (n.56C>G)	gnomAD v4
16	g.2276620T>C	CA2202145376	ABCA3	c.54A>G (n.54A>G)	dbSNP
16	g.2276620T=	CA2202145375	ABCA3	c.54A= (n.54A=)
16	g.2276621G>A	CA2631185638	ABCA3	c.53C>T (n.53C>T)	gnomAD v4
16	g.2276622G>A	CA2631185643	ABCA3	c.52C>T (n.52C>T)	gnomAD v4
16	g.2276623G>A	CA276819433	ABCA3	c.51C>T (n.51C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.2276623G=	CA2202145377	ABCA3	c.51C= (n.51C=)
16	g.2276623G>T	CA2575882177	ABCA3	c.51C>A (n.51C>A)	gnomAD v4
16	g.2276624_2276647delinsCCCTGCTTGCCCGTCCTGTCCCTG	CA2202145378	ABCA3	c.27_50delinsCAGGGACAGGACGGGCAAGCAGGG (n.27_50delinsCAGGGACAGGACGGGCAAGCAGGG)
16	g.2276625C=	CA2202145379	ABCA3	c.49G= (n.49G=)
16	g.2276625C>T	CA7839884	ABCA3	c.49G>A (n.49G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2276629_2276651del	CA620387415	ABCA3	c.27_49del (n.27_49del)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2276626C=	CA2202145380	ABCA3	c.48G= (n.48G=)
16	g.2276626C>G	CA276819437	ABCA3	c.48G>C (n.48G>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2276627T>C	CA2575882181	ABCA3	c.47A>G (n.47A>G)
16	g.2276628G>A	CA2631185663	ABCA3	c.46C>T (n.46C>T)	gnomAD v4
16	g.2276628G>T	CA2631185664	ABCA3	c.46C>A (n.46C>A)	gnomAD v4
16	g.2276629C>A	CA276819439	ABCA3	c.45G>T (n.45G>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2276629C=	CA2202145381	ABCA3	c.45G= (n.45G=)
16	g.2276632G>A	CA973783104	ABCA3	c.42C>T (n.42C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2276632G>C	CA2631185670	ABCA3	c.42C>G (n.42C>G)	gnomAD v4
16	g.2276632G=	CA2202145382	ABCA3	c.42C= (n.42C=)
16	g.2276632G>T	CA2631185674	ABCA3	c.42C>A (n.42C>A)	gnomAD v4
16	g.2276634C>T	CA2631185678	ABCA3	c.40G>A (n.40G>A)	gnomAD v4
16	g.2276635C>A	CA2631185682	ABCA3	c.39G>T (n.39G>T)	gnomAD v4
16	g.2276635C=	CA2202145383	ABCA3	c.39G= (n.39G=)
16	g.2276635C>G	CA2631185685	ABCA3	c.39G>C (n.39G>C)	gnomAD v4
16	g.2276635C>T	CA7839885	ABCA3	c.39G>A (n.39G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2276636G>A	CA7839886	ABCA3	c.38C>T (n.38C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2276636G=	CA2202145384	ABCA3	c.38C= (n.38C=)
16	g.2276636G>T	CA276819445	ABCA3	c.38C>A (n.38C>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2276637T>C	CA620387416	ABCA3	c.37A>G (n.37A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2276637T=	CA2202145385	ABCA3	c.37A= (n.37A=)

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