| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.2276587_2276588delinsGA | CA2202145354 | ABCA3 | c.*86_*87delinsTC (n.*86_*87delinsTC) | |
| 16 | g.2276588del | CA973783092 | ABCA3 | c.*86del (n.*86del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2276588A= | CA2202145355 | ABCA3 | c.*86T= (n.*86T=) | |
| 16 | g.2276588A>G | CA973783093 | ABCA3 | c.*86T>C (n.*86T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2276589T>G | CA2575882170 | ABCA3 | c.*85A>C (n.*85A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2276590G>A | CA973783095 | ABCA3 | c.*84C>T (n.*84C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2276590G= | CA2202145356 | ABCA3 | c.*84C= (n.*84C=) | |
| 16 | g.2276590G>T | CA2631185594 | ABCA3 | c.*84C>A (n.*84C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2276593A= | CA2202145357 | ABCA3 | c.*81T= (n.*81T=) | |
| 16 | g.2276593A>T | CA276819421 | ABCA3 | c.*81T>A (n.*81T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2276594T>A | CA2631185598 | ABCA3 | c.*80A>T (n.*80A>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2276595A= | CA2202145358 | ABCA3 | c.*79T= (n.*79T=) | |
| 16 | g.2276595A>G | CA2202145359 | ABCA3 | c.*79T>C (n.*79T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2276598C= | CA2202145360 | ABCA3 | c.*76G= (n.*76G=) | |
| 16 | g.2276598C>G | CA276819425 | ABCA3 | c.*76G>C (n.*76G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2276598C>T | CA2731592643 | ABCA3 | c.*76G>A (n.*76G>A) | dbSNP |
| 16 | g.2276599T>C | CA2202145362 | ABCA3 | c.*75A>G (n.*75A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2276599T= | CA2202145361 | ABCA3 | c.*75A= (n.*75A=) | |
| 16 | g.2276600T>C | CA2202145364 | ABCA3 | c.*74A>G (n.*74A>G) | dbSNP |
| 16 | g.2276600T= | CA2202145363 | ABCA3 | c.*74A= (n.*74A=) | |
| 16 | g.2276601G>A | CA276819428 | ABCA3 | c.*73C>T (n.*73C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2276601G= | CA2202145365 | ABCA3 | c.*73C= (n.*73C=) | |
| 16 | g.2276602dup | CA719124652 | ABCA3 | c.*73dup (n.*73dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2276601_2276605delinsGGAGA | CA2202145366 | ABCA3 | c.*69_*73delinsTCTCC (n.*69_*73delinsTCTCC) | |
| 16 | g.2276602G>C | CA2575882174 | ABCA3 | c.*72C>G (n.*72C>G) | |
| 16 | g.2276602G= | CA2202145367 | ABCA3 | c.*72C= (n.*72C=) | |
| 16 | g.2276602G>T | CA2202145368 | ABCA3 | c.*72C>A (n.*72C>A) | dbSNP |
| 16 | g.2276609_2276610del | CA2575882175 | ABCA3 | c.*71_*72del (n.*71_*72del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2276607_2276610del | CA620387414 | ABCA3 | c.*69_*72del (n.*69_*72del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2276604G>A | CA2631185615 | ABCA3 | c.*70C>T (n.*70C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2276604G>T | CA2631185616 | ABCA3 | c.*70C>A (n.*70C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2276606G>C | CA2202145369 | ABCA3 | c.*68C>G (n.*68C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2276606G= | CA2202145370 | ABCA3 | c.*68C= (n.*68C=) | |
| 16 | g.2276608G>A | CA2631185618 | ABCA3 | c.*66C>T (n.*66C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2276608G>C | CA2575882176 | ABCA3 | c.*66C>G (n.*66C>G) | |
| 16 | g.2276609A>G | CA2631185621 | ABCA3 | c.*65T>C (n.*65T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2276610G>C | CA973783099 | ABCA3 | c.*64C>G (n.*64C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2276610G= | CA2202145371 | ABCA3 | c.*64C= (n.*64C=) | |
| 16 | g.2276610G>T | CA2631185625 | ABCA3 | c.*64C>A (n.*64C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2276611G>A | CA276819430 | ABCA3 | c.*63C>T (n.*63C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2276611G= | CA2202145372 | ABCA3 | c.*63C= (n.*63C=) | |
| 16 | g.2276611G>T | CA973783101 | ABCA3 | c.*63C>A (n.*63C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2276612A>G | CA2731761998 | ABCA3 | c.*62T>C (n.*62T>C) | dbSNP |
| 16 | g.2276613_2276614delinsTG | CA2202145373 | ABCA3 | c.*60_*61delinsCA (n.*60_*61delinsCA) | |
| 16 | g.2276614del | CA973783103 | ABCA3 | c.*60del (n.*60del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2276614G>A | CA719124664 | ABCA3 | c.*60C>T (n.*60C>T) | dbSNP |
| 16 | g.2276614G= | CA2202145374 | ABCA3 | c.*60C= (n.*60C=) | |
| 16 | g.2276614G>T | CA2631185632 | ABCA3 | c.*60C>A (n.*60C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2276616A>G | CA2631185633 | ABCA3 | c.*58T>C (n.*58T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2276618G>A | CA2631185635 | ABCA3 | c.*56C>T (n.*56C>T) | gnomAD v4 |