Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
16	g.2276511dup	CA719124605	ABCA3	c.165dup (n.165dup)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2276511del	CA2631185477	ABCA3	c.165del (n.165del)	gnomAD v4
16	g.2276511G>A	CA2631185481	ABCA3	c.163C>T (n.163C>T)	gnomAD v4
16	g.2276511G>T	CA2631185482	ABCA3	c.163C>A (n.163C>A)	gnomAD v4
16	g.2276512C>A	CA2631185483	ABCA3	c.162G>T (n.162G>T)	gnomAD v4
16	g.2276512C>T	CA2565256431	ABCA3	c.162G>A (n.162G>A)	gnomAD v4
16	g.2276513T>C	CA2731761629	ABCA3	c.161A>G (n.161A>G)	dbSNP
16	g.2276513T>G	CA2631185484	ABCA3	c.161A>C (n.161A>C)	gnomAD v4
16	g.2276514G>A	CA2631185485	ABCA3	c.160C>T (n.160C>T)	gnomAD v4
16	g.2276514G>T	CA2631185486	ABCA3	c.160C>A (n.160C>A)	gnomAD v4
16	g.2276515C>A	CA2631185487	ABCA3	c.159G>T (n.159G>T)	gnomAD v4
16	g.2276515C=	CA2202145323	ABCA3	c.159G= (n.159G=)
16	g.2276515C>G	CA2631185488	ABCA3	c.159G>C (n.159G>C)	gnomAD v4
16	g.2276515C>T	CA719124614	ABCA3	c.159G>A (n.159G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2276516A>C	CA2631185489	ABCA3	c.158T>G (n.158T>G)	gnomAD v4
16	g.2276516A>G	CA2505430927	ABCA3	c.158T>C (n.158T>C)	gnomAD v4
16	g.2276517C>A	CA2631185490	ABCA3	c.157G>T (n.157G>T)	gnomAD v4
16	g.2276517C=	CA2202145324	ABCA3	c.157G= (n.157G=)
16	g.2276517C>G	CA2202145325	ABCA3	c.157G>C (n.157G>C)	dbSNP gnomAD v4
16	g.2276517C>T	CA620387412	ABCA3	c.157G>A (n.157G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2276519C=	CA2202145326	ABCA3	c.155G= (n.155G=)
16	g.2276519C>G	CA2631185491	ABCA3	c.155G>C (n.155G>C)	gnomAD v4
16	g.2276519C>T	CA10643160	ABCA3	c.155G>A (n.155G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2276520G>A	CA620387413	ABCA3	c.154C>T (n.154C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2276520G=	CA2202145327	ABCA3	c.154C= (n.154C=)
16	g.2276520G>T	CA2631185493	ABCA3	c.154C>A (n.154C>A)	gnomAD v4
16	g.2276522C>A	CA2631185496	ABCA3	c.152G>T (n.152G>T)	gnomAD v4
16	g.2276523C>A	CA2631185497	ABCA3	c.151G>T (n.151G>T)	gnomAD v4
16	g.2276523C>T	CA2631185498	ABCA3	c.151G>A (n.151G>A)	gnomAD v4
16	g.2276524A>G	CA2631185499	ABCA3	c.150T>C (n.150T>C)	gnomAD v4
16	g.2276525T>C	CA276819390	ABCA3	c.149A>G (n.149A>G)	dbSNP gnomAD v4
16	g.2276525T=	CA2202145328	ABCA3	c.149A= (n.149A=)
16	g.2276527C>A	CA2631185504	ABCA3	c.147G>T (n.147G>T)	gnomAD v4
16	g.2276527C=	CA2202145329	ABCA3	c.147G= (n.147G=)
16	g.2276527C>G	CA276819393	ABCA3	c.147G>C (n.147G>C)	dbSNP
16	g.2276529G>T	CA2631185505	ABCA3	c.145C>A (n.145C>A)	gnomAD v4
16	g.2276531G>A	CA2631185506	ABCA3	c.143C>T (n.143C>T)	gnomAD v4
16	g.2276531G>T	CA2631185507	ABCA3	c.143C>A (n.143C>A)	gnomAD v4
16	g.2276532C>A	CA2631185509	ABCA3	c.142G>T (n.142G>T)	gnomAD v4
16	g.2276532C=	CA2202145330	ABCA3	c.142G= (n.142G=)
16	g.2276532C>T	CA2202145331	ABCA3	c.142G>A (n.142G>A)	dbSNP gnomAD v4
16	g.2276533A>C	CA2631185510	ABCA3	c.141T>G (n.141T>G)	gnomAD v4
16	g.2276533A>G	CA2631185511	ABCA3	c.141T>C (n.141T>C)	gnomAD v4
16	g.2276535A>G	CA2631185513	ABCA3	c.139T>C (n.139T>C)	gnomAD v4
16	g.2276535A>T	CA2631185514	ABCA3	c.139T>A (n.139T>A)	gnomAD v4
16	g.2276537T>G	CA973783083	ABCA3	c.137A>C (n.137A>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2276537T=	CA2202145332	ABCA3	c.137A= (n.137A=)
16	g.2276538G>T	CA2631185515	ABCA3	c.136C>A (n.136C>A)	gnomAD v4
16	g.2276539C>A	CA719124632	ABCA3	c.135G>T (n.135G>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2276539C=	CA2202145333	ABCA3	c.135G= (n.135G=)

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