Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.2276501T>A | CA276819379 | ABCA3 | c.*173A>T (n.*173A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2276501T>C | CA2631185465 | ABCA3 | c.*173A>G (n.*173A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.2276501T= | CA2202145320 | ABCA3 | c.*173A= (n.*173A=) | |
16 | g.2276502G>T | CA2631185466 | ABCA3 | c.*172C>A (n.*172C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2276503A>G | CA2631185467 | ABCA3 | c.*171T>C (n.*171T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.2276504G>A | CA2631185469 | ABCA3 | c.*170C>T (n.*170C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2276504G>T | CA2631185470 | ABCA3 | c.*170C>A (n.*170C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2276505G>T | CA2631185471 | ABCA3 | c.*169C>A (n.*169C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2276506G>A | CA719124600 | ABCA3 | c.*168C>T (n.*168C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2276506G= | CA2202145321 | ABCA3 | c.*168C= (n.*168C=) | |
16 | g.2276506G>T | CA2631185472 | ABCA3 | c.*168C>A (n.*168C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2276507C>A | CA2631185474 | ABCA3 | c.*167G>T (n.*167G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2276507C>T | CA2631185475 | ABCA3 | c.*167G>A (n.*167G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2276508T>C | CA2631185476 | ABCA3 | c.*166A>G (n.*166A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2276508T= | CA2202145322 | ABCA3 | c.*166A= (n.*166A=) | |
16 | g.2276509G>A | CA2631185478 | ABCA3 | c.*165C>T (n.*165C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2276509G>T | CA2631185479 | ABCA3 | c.*165C>A (n.*165C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2276511dup | CA719124605 | ABCA3 | c.*165dup (n.*165dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2276511del | CA2631185477 | ABCA3 | c.*165del (n.*165del) | gnomAD v4 |
16 | g.2276510G>A | CA2731761627 | ABCA3 | c.*164C>T (n.*164C>T) | dbSNP |
16 | g.2276510G>T | CA2631185480 | ABCA3 | c.*164C>A (n.*164C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2276511G>A | CA2631185481 | ABCA3 | c.*163C>T (n.*163C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2276511G>T | CA2631185482 | ABCA3 | c.*163C>A (n.*163C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2276512C>A | CA2631185483 | ABCA3 | c.*162G>T (n.*162G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2276512C>T | CA2565256431 | ABCA3 | c.*162G>A (n.*162G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2276513T>C | CA2731761629 | ABCA3 | c.*161A>G (n.*161A>G) | dbSNP |
16 | g.2276513T>G | CA2631185484 | ABCA3 | c.*161A>C (n.*161A>C) | gnomAD v4 |
16 | g.2276514G>A | CA2631185485 | ABCA3 | c.*160C>T (n.*160C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2276514G>T | CA2631185486 | ABCA3 | c.*160C>A (n.*160C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2276515C>A | CA2631185487 | ABCA3 | c.*159G>T (n.*159G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2276515C= | CA2202145323 | ABCA3 | c.*159G= (n.*159G=) | |
16 | g.2276515C>G | CA2631185488 | ABCA3 | c.*159G>C (n.*159G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.2276515C>T | CA719124614 | ABCA3 | c.*159G>A (n.*159G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2276516A>C | CA2631185489 | ABCA3 | c.*158T>G (n.*158T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.2276516A>G | CA2505430927 | ABCA3 | c.*158T>C (n.*158T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.2276517C>A | CA2631185490 | ABCA3 | c.*157G>T (n.*157G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2276517C= | CA2202145324 | ABCA3 | c.*157G= (n.*157G=) | |
16 | g.2276517C>G | CA2202145325 | ABCA3 | c.*157G>C (n.*157G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2276517C>T | CA620387412 | ABCA3 | c.*157G>A (n.*157G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2276519C= | CA2202145326 | ABCA3 | c.*155G= (n.*155G=) | |
16 | g.2276519C>G | CA2631185491 | ABCA3 | c.*155G>C (n.*155G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.2276519C>T | CA10643160 | ABCA3 | c.*155G>A (n.*155G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2276520G>A | CA620387413 | ABCA3 | c.*154C>T (n.*154C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2276520G= | CA2202145327 | ABCA3 | c.*154C= (n.*154C=) | |
16 | g.2276520G>T | CA2631185493 | ABCA3 | c.*154C>A (n.*154C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2276522C>A | CA2631185496 | ABCA3 | c.*152G>T (n.*152G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2276523C>A | CA2631185497 | ABCA3 | c.*151G>T (n.*151G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2276523C>T | CA2631185498 | ABCA3 | c.*151G>A (n.*151G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2276524A>G | CA2631185499 | ABCA3 | c.*150T>C (n.*150T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.2276525T>C | CA276819390 | ABCA3 | c.*149A>G (n.*149A>G) | dbSNP gnomAD v4 |