Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.2276490G>C | CA276819373 | ABCA3 | c.*184C>G (n.*184C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2276490G= | CA2202145314 | ABCA3 | c.*184C= (n.*184C=) | |
16 | g.2276490G>T | CA2631185450 | ABCA3 | c.*184C>A (n.*184C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2276491A= | CA2202145315 | ABCA3 | c.*183T= (n.*183T=) | |
16 | g.2276491A>C | CA2631185451 | ABCA3 | c.*183T>G (n.*183T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.2276491A>G | CA973783076 | ABCA3 | c.*183T>C (n.*183T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2276493C>A | CA2631185452 | ABCA3 | c.*181G>T (n.*181G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2276493C= | CA2202145316 | ABCA3 | c.*181G= (n.*181G=) | |
16 | g.2276493C>T | CA2202145317 | ABCA3 | c.*181G>A (n.*181G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2276494C>A | CA2631185454 | ABCA3 | c.*180G>T (n.*180G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2276494C>G | CA2631185453 | ABCA3 | c.*180G>C (n.*180G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.2276495T>C | CA2631185455 | ABCA3 | c.*179A>G (n.*179A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2276496G>A | CA2631185456 | ABCA3 | c.*178C>T (n.*178C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2276496G>C | CA2631185457 | ABCA3 | c.*178C>G (n.*178C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.2276496G>T | CA2631185458 | ABCA3 | c.*178C>A (n.*178C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2276497G>A | CA973783077 | ABCA3 | c.*177C>T (n.*177C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2276497G= | CA2202145318 | ABCA3 | c.*177C= (n.*177C=) | |
16 | g.2276498G>A | CA2631185459 | ABCA3 | c.*176C>T (n.*176C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2276498G>T | CA2631185461 | ABCA3 | c.*176C>A (n.*176C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2276499C>A | CA2631185462 | ABCA3 | c.*175G>T (n.*175G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2276499C>T | CA2631185463 | ABCA3 | c.*175G>A (n.*175G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2276500del | CA2631185464 | ABCA3 | c.*174del (n.*174del) | gnomAD v4 |
16 | g.2276500A= | CA2202145319 | ABCA3 | c.*174T= (n.*174T=) | |
16 | g.2276500A>G | CA276819376 | ABCA3 | c.*174T>C (n.*174T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2276501T>A | CA276819379 | ABCA3 | c.*173A>T (n.*173A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2276501T>C | CA2631185465 | ABCA3 | c.*173A>G (n.*173A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.2276501T= | CA2202145320 | ABCA3 | c.*173A= (n.*173A=) | |
16 | g.2276502G>T | CA2631185466 | ABCA3 | c.*172C>A (n.*172C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2276503A>G | CA2631185467 | ABCA3 | c.*171T>C (n.*171T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.2276504G>A | CA2631185469 | ABCA3 | c.*170C>T (n.*170C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2276504G>T | CA2631185470 | ABCA3 | c.*170C>A (n.*170C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2276505G>T | CA2631185471 | ABCA3 | c.*169C>A (n.*169C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2276506G>A | CA719124600 | ABCA3 | c.*168C>T (n.*168C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2276506G= | CA2202145321 | ABCA3 | c.*168C= (n.*168C=) | |
16 | g.2276506G>T | CA2631185472 | ABCA3 | c.*168C>A (n.*168C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2276507C>A | CA2631185474 | ABCA3 | c.*167G>T (n.*167G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2276507C>T | CA2631185475 | ABCA3 | c.*167G>A (n.*167G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2276508T>C | CA2631185476 | ABCA3 | c.*166A>G (n.*166A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2276508T= | CA2202145322 | ABCA3 | c.*166A= (n.*166A=) | |
16 | g.2276509G>A | CA2631185478 | ABCA3 | c.*165C>T (n.*165C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2276509G>T | CA2631185479 | ABCA3 | c.*165C>A (n.*165C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2276511dup | CA719124605 | ABCA3 | c.*165dup (n.*165dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2276511del | CA2631185477 | ABCA3 | c.*165del (n.*165del) | gnomAD v4 |
16 | g.2276510G>A | CA2731761627 | ABCA3 | c.*164C>T (n.*164C>T) | dbSNP |
16 | g.2276510G>T | CA2631185480 | ABCA3 | c.*164C>A (n.*164C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2276511G>A | CA2631185481 | ABCA3 | c.*163C>T (n.*163C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2276511G>T | CA2631185482 | ABCA3 | c.*163C>A (n.*163C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2276512C>A | CA2631185483 | ABCA3 | c.*162G>T (n.*162G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2276512C>T | CA2565256431 | ABCA3 | c.*162G>A (n.*162G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2276513T>C | CA2731761629 | ABCA3 | c.*161A>G (n.*161A>G) | dbSNP |