Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.2237630_2237648del | CA719132990 | DNASE1L2 | c.572_590del (p.Ile191ThrfsTer26) c.509_527del (p.Ile170ThrfsTer26) c.563_581del (p.Ile188ThrfsTer8) c.845_863del (p.Ile282ThrfsTer26) | dbSNP |
16 | g.2237648A= | CA2202125465 | DNASE1L2 | c.590A= (p.Asp197=) c.527A= (p.Asp176=) c.581A= (p.Asp194=) c.863A= (p.Asp288=) | |
16 | g.2237648A>C | CA7838914 | DNASE1L2 | c.590A>C (p.Asp197Ala) c.527A>C (p.Asp176Ala) c.581A>C (p.Asp194Ala) c.863A>C (p.Asp288Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2237648A>G | CA394335777 | DNASE1L2 | c.590A>G (p.Asp197Gly) c.527A>G (p.Asp176Gly) c.581A>G (p.Asp194Gly) c.863A>G (p.Asp288Gly) | |
16 | g.2237648A>T | CA394335773 | DNASE1L2 | c.590A>T (p.Asp197Val) c.527A>T (p.Asp176Val) c.581A>T (p.Asp194Val) c.863A>T (p.Asp288Val) | |
16 | g.2237649C>A | CA394335778 | DNASE1L2 | c.591C>A (p.Asp197Glu) c.528C>A (p.Asp176Glu) c.582C>A (p.Asp194Glu) c.864C>A (p.Asp288Glu) | |
16 | g.2237649C>G | CA394335780 | DNASE1L2 | c.591C>G (p.Asp197Glu) c.528C>G (p.Asp176Glu) c.582C>G (p.Asp194Glu) c.864C>G (p.Asp288Glu) | gnomAD v4 |
16 | g.2237649C>T | CA493057350 | DNASE1L2 | c.591C>T (p.Asp197=) c.528C>T (p.Asp176=) c.582C>T (p.Asp194=) c.864C>T (p.Asp288=) | COSMIC |
16 | g.2237650G>A | CA7838915 | DNASE1L2 | c.591+1G>A (n.591+1G>A) c.528+1G>A (n.528+1G>A) c.582+1G>A (n.582+1G>A) c.864+1G>A (n.864+1G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2237650G>C | CA394335786 | DNASE1L2 | c.591+1G>C (n.591+1G>C) c.528+1G>C (n.528+1G>C) c.582+1G>C (n.582+1G>C) c.864+1G>C (n.864+1G>C) | |
16 | g.2237650G= | CA2202125466 | DNASE1L2 | c.591+1G= (n.591+1G=) c.528+1G= (n.528+1G=) c.582+1G= (n.582+1G=) c.864+1G= (n.864+1G=) | |
16 | g.2237650G>T | CA394335789 | DNASE1L2 | c.591+1G>T (n.591+1G>T) c.528+1G>T (n.528+1G>T) c.582+1G>T (n.582+1G>T) c.864+1G>T (n.864+1G>T) | |
16 | g.2237651T>A | CA394335793 | DNASE1L2 | c.591+2T>A (n.591+2T>A) c.528+2T>A (n.528+2T>A) c.582+2T>A (n.582+2T>A) c.864+2T>A (n.864+2T>A) | |
16 | g.2237651T>C | CA394335795 | DNASE1L2 | c.591+2T>C (n.591+2T>C) c.528+2T>C (n.528+2T>C) c.582+2T>C (n.582+2T>C) c.864+2T>C (n.864+2T>C) | |
16 | g.2237651T>G | CA394335797 | DNASE1L2 | c.591+2T>G (n.591+2T>G) c.528+2T>G (n.528+2T>G) c.582+2T>G (n.582+2T>G) c.864+2T>G (n.864+2T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.2237651dup | CA620707611 | DNASE1L2 | c.591+2dup (n.591+2dup) c.528+2dup (n.528+2dup) c.582+2dup (n.582+2dup) c.864+2dup (n.864+2dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2237653A= | CA2202125467 | DNASE1L2 | c.591+4A= (n.591+4A=) c.528+4A= (n.528+4A=) c.582+4A= (n.582+4A=) c.864+4A= (n.864+4A=) | |
16 | g.2237653A>C | CA2631168190 | DNASE1L2 | c.591+4A>C (n.591+4A>C) c.528+4A>C (n.528+4A>C) c.582+4A>C (n.582+4A>C) c.864+4A>C (n.864+4A>C) | gnomAD v4 |
16 | g.2237653A>G | CA7838916 | DNASE1L2 | c.591+4A>G (n.591+4A>G) c.528+4A>G (n.528+4A>G) c.582+4A>G (n.582+4A>G) c.864+4A>G (n.864+4A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2237654G>A | CA620707612 | DNASE1L2 | c.591+5G>A (n.591+5G>A) c.528+5G>A (n.528+5G>A) c.582+5G>A (n.582+5G>A) c.864+5G>A (n.864+5G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2237654G= | CA2202125468 | DNASE1L2 | c.591+5G= (n.591+5G=) c.528+5G= (n.528+5G=) c.582+5G= (n.582+5G=) c.864+5G= (n.864+5G=) | |
16 | g.2237654G>T | CA2631168194 | DNASE1L2 | c.591+5G>T (n.591+5G>T) c.528+5G>T (n.528+5G>T) c.582+5G>T (n.582+5G>T) c.864+5G>T (n.864+5G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2237655C>A | CA2631168197 | DNASE1L2 | c.591+6C>A (n.591+6C>A) c.528+6C>A (n.528+6C>A) c.582+6C>A (n.582+6C>A) c.864+6C>A (n.864+6C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2237655C= | CA2202125469 | DNASE1L2 | c.591+6C= (n.591+6C=) c.528+6C= (n.528+6C=) c.582+6C= (n.582+6C=) c.864+6C= (n.864+6C=) | |
16 | g.2237655C>T | CA620707613 | DNASE1L2 | c.591+6C>T (n.591+6C>T) c.528+6C>T (n.528+6C>T) c.582+6C>T (n.582+6C>T) c.864+6C>T (n.864+6C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2237656C>A | CA7838917 | DNASE1L2 | c.591+7C>A (n.591+7C>A) c.528+7C>A (n.528+7C>A) c.582+7C>A (n.582+7C>A) c.864+7C>A (n.864+7C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2237656C= | CA2202125470 | DNASE1L2 | c.591+7C= (n.591+7C=) c.528+7C= (n.528+7C=) c.582+7C= (n.582+7C=) c.864+7C= (n.864+7C=) | |
16 | g.2237656C>T | CA620707614 | DNASE1L2 | c.591+7C>T (n.591+7C>T) c.528+7C>T (n.528+7C>T) c.582+7C>T (n.582+7C>T) c.864+7C>T (n.864+7C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2237657C= | CA2202125471 | DNASE1L2 | c.591+8C= (n.591+8C=) c.528+8C= (n.528+8C=) c.582+8C= (n.582+8C=) c.864+8C= (n.864+8C=) | |
16 | g.2237657C>T | CA7838918 | DNASE1L2 | c.591+8C>T (n.591+8C>T) c.528+8C>T (n.528+8C>T) c.582+8C>T (n.582+8C>T) c.864+8C>T (n.864+8C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2237658A= | CA2202125472 | DNASE1L2 | c.591+9A= (n.591+9A=) c.528+9A= (n.528+9A=) c.582+9A= (n.582+9A=) c.864+9A= (n.864+9A=) | |
16 | g.2237659C>A | CA620707616 | DNASE1L2 | c.591+10C>A (n.591+10C>A) c.528+10C>A (n.528+10C>A) c.582+10C>A (n.582+10C>A) c.864+10C>A (n.864+10C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2237659C= | CA2202125473 | DNASE1L2 | c.591+10C= (n.591+10C=) c.528+10C= (n.528+10C=) c.582+10C= (n.582+10C=) c.864+10C= (n.864+10C=) | |
16 | g.2237659C>G | CA2631168213 | DNASE1L2 | c.591+10C>G (n.591+10C>G) c.528+10C>G (n.528+10C>G) c.582+10C>G (n.582+10C>G) c.864+10C>G (n.864+10C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.2237659C>T | CA2631168210 | DNASE1L2 | c.591+10C>T (n.591+10C>T) c.528+10C>T (n.528+10C>T) c.582+10C>T (n.582+10C>T) c.864+10C>T (n.864+10C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2237662dup | CA7838919 | DNASE1L2 | c.591+13dup (n.591+13dup) c.528+13dup (n.528+13dup) c.582+13dup (n.582+13dup) c.864+13dup (n.864+13dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2237660C>A | CA719133083 | DNASE1L2 | c.591+11C>A (n.591+11C>A) c.528+11C>A (n.528+11C>A) c.582+11C>A (n.582+11C>A) c.864+11C>A (n.864+11C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2237660C= | CA2202125474 | DNASE1L2 | c.591+11C= (n.591+11C=) c.528+11C= (n.528+11C=) c.582+11C= (n.582+11C=) c.864+11C= (n.864+11C=) | |
16 | g.2237660C>G | CA719133085 | DNASE1L2 | c.591+11C>G (n.591+11C>G) c.528+11C>G (n.528+11C>G) c.582+11C>G (n.582+11C>G) c.864+11C>G (n.864+11C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2237660C>T | CA2202125475 | DNASE1L2 | c.591+11C>T (n.591+11C>T) c.528+11C>T (n.528+11C>T) c.582+11C>T (n.582+11C>T) c.864+11C>T (n.864+11C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2237661C>A | CA2202125477 | DNASE1L2 | c.591+12C>A (n.591+12C>A) c.528+12C>A (n.528+12C>A) c.582+12C>A (n.582+12C>A) c.864+12C>A (n.864+12C>A) | dbSNP |
16 | g.2237661C= | CA2202125476 | DNASE1L2 | c.591+12C= (n.591+12C=) c.528+12C= (n.528+12C=) c.582+12C= (n.582+12C=) c.864+12C= (n.864+12C=) | |
16 | g.2237661C>G | CA2731575720 | DNASE1L2 | c.591+12C>G (n.591+12C>G) c.528+12C>G (n.528+12C>G) c.582+12C>G (n.582+12C>G) c.864+12C>G (n.864+12C>G) | dbSNP |
16 | g.2237661C>T | CA7838920 | DNASE1L2 | c.591+12C>T (n.591+12C>T) c.528+12C>T (n.528+12C>T) c.582+12C>T (n.582+12C>T) c.864+12C>T (n.864+12C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2237662C>A | CA2631168226 | DNASE1L2 | c.591+13C>A (n.591+13C>A) c.528+13C>A (n.528+13C>A) c.582+13C>A (n.582+13C>A) c.864+13C>A (n.864+13C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2237663T>A | CA2581245745 | DNASE1L2 | c.591+14T>A (n.591+14T>A) c.528+14T>A (n.528+14T>A) c.582+14T>A (n.582+14T>A) c.864+14T>A (n.864+14T>A) | |
16 | g.2237663T>C | CA2581245744 | DNASE1L2 | c.591+14T>C (n.591+14T>C) c.528+14T>C (n.528+14T>C) c.582+14T>C (n.582+14T>C) c.864+14T>C (n.864+14T>C) | |
16 | g.2237663T>G | CA7838921 | DNASE1L2 | c.591+14T>G (n.591+14T>G) c.528+14T>G (n.528+14T>G) c.582+14T>G (n.582+14T>G) c.864+14T>G (n.864+14T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2237663T= | CA2202125478 | DNASE1L2 | c.591+14T= (n.591+14T=) c.528+14T= (n.528+14T=) c.582+14T= (n.582+14T=) c.864+14T= (n.864+14T=) | |
16 | g.2237664C>A | CA2805584912 | DNASE1L2 | c.591+15C>A (n.591+15C>A) c.528+15C>A (n.528+15C>A) c.582+15C>A (n.582+15C>A) c.864+15C>A (n.864+15C>A) |