Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.2237630_2237648delCA719132990DNASE1L2c.572_590del (p.Ile191ThrfsTer26)
c.509_527del (p.Ile170ThrfsTer26)
c.563_581del (p.Ile188ThrfsTer8)
c.845_863del (p.Ile282ThrfsTer26)
dbSNP
16g.2237648A=CA2202125465DNASE1L2c.590A= (p.Asp197=)
c.527A= (p.Asp176=)
c.581A= (p.Asp194=)
c.863A= (p.Asp288=)
16g.2237648A>CCA7838914DNASE1L2c.590A>C (p.Asp197Ala)
c.527A>C (p.Asp176Ala)
c.581A>C (p.Asp194Ala)
c.863A>C (p.Asp288Ala)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2237648A>GCA394335777DNASE1L2c.590A>G (p.Asp197Gly)
c.527A>G (p.Asp176Gly)
c.581A>G (p.Asp194Gly)
c.863A>G (p.Asp288Gly)
16g.2237648A>TCA394335773DNASE1L2c.590A>T (p.Asp197Val)
c.527A>T (p.Asp176Val)
c.581A>T (p.Asp194Val)
c.863A>T (p.Asp288Val)
16g.2237649C>ACA394335778DNASE1L2c.591C>A (p.Asp197Glu)
c.528C>A (p.Asp176Glu)
c.582C>A (p.Asp194Glu)
c.864C>A (p.Asp288Glu)
16g.2237649C>GCA394335780DNASE1L2c.591C>G (p.Asp197Glu)
c.528C>G (p.Asp176Glu)
c.582C>G (p.Asp194Glu)
c.864C>G (p.Asp288Glu)
gnomAD v4
16g.2237649C>TCA493057350DNASE1L2c.591C>T (p.Asp197=)
c.528C>T (p.Asp176=)
c.582C>T (p.Asp194=)
c.864C>T (p.Asp288=)
COSMIC
16g.2237650G>ACA7838915DNASE1L2c.591+1G>A (n.591+1G>A)
c.528+1G>A (n.528+1G>A)
c.582+1G>A (n.582+1G>A)
c.864+1G>A (n.864+1G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2237650G>CCA394335786DNASE1L2c.591+1G>C (n.591+1G>C)
c.528+1G>C (n.528+1G>C)
c.582+1G>C (n.582+1G>C)
c.864+1G>C (n.864+1G>C)
16g.2237650G=CA2202125466DNASE1L2c.591+1G= (n.591+1G=)
c.528+1G= (n.528+1G=)
c.582+1G= (n.582+1G=)
c.864+1G= (n.864+1G=)
16g.2237650G>TCA394335789DNASE1L2c.591+1G>T (n.591+1G>T)
c.528+1G>T (n.528+1G>T)
c.582+1G>T (n.582+1G>T)
c.864+1G>T (n.864+1G>T)
16g.2237651T>ACA394335793DNASE1L2c.591+2T>A (n.591+2T>A)
c.528+2T>A (n.528+2T>A)
c.582+2T>A (n.582+2T>A)
c.864+2T>A (n.864+2T>A)
16g.2237651T>CCA394335795DNASE1L2c.591+2T>C (n.591+2T>C)
c.528+2T>C (n.528+2T>C)
c.582+2T>C (n.582+2T>C)
c.864+2T>C (n.864+2T>C)
16g.2237651T>GCA394335797DNASE1L2c.591+2T>G (n.591+2T>G)
c.528+2T>G (n.528+2T>G)
c.582+2T>G (n.582+2T>G)
c.864+2T>G (n.864+2T>G)
gnomAD v4
16g.2237651dupCA620707611DNASE1L2c.591+2dup (n.591+2dup)
c.528+2dup (n.528+2dup)
c.582+2dup (n.582+2dup)
c.864+2dup (n.864+2dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2237653A=CA2202125467DNASE1L2c.591+4A= (n.591+4A=)
c.528+4A= (n.528+4A=)
c.582+4A= (n.582+4A=)
c.864+4A= (n.864+4A=)
16g.2237653A>CCA2631168190DNASE1L2c.591+4A>C (n.591+4A>C)
c.528+4A>C (n.528+4A>C)
c.582+4A>C (n.582+4A>C)
c.864+4A>C (n.864+4A>C)
gnomAD v4
16g.2237653A>GCA7838916DNASE1L2c.591+4A>G (n.591+4A>G)
c.528+4A>G (n.528+4A>G)
c.582+4A>G (n.582+4A>G)
c.864+4A>G (n.864+4A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2237654G>ACA620707612DNASE1L2c.591+5G>A (n.591+5G>A)
c.528+5G>A (n.528+5G>A)
c.582+5G>A (n.582+5G>A)
c.864+5G>A (n.864+5G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2237654G=CA2202125468DNASE1L2c.591+5G= (n.591+5G=)
c.528+5G= (n.528+5G=)
c.582+5G= (n.582+5G=)
c.864+5G= (n.864+5G=)
16g.2237654G>TCA2631168194DNASE1L2c.591+5G>T (n.591+5G>T)
c.528+5G>T (n.528+5G>T)
c.582+5G>T (n.582+5G>T)
c.864+5G>T (n.864+5G>T)
gnomAD v4
16g.2237655C>ACA2631168197DNASE1L2c.591+6C>A (n.591+6C>A)
c.528+6C>A (n.528+6C>A)
c.582+6C>A (n.582+6C>A)
c.864+6C>A (n.864+6C>A)
gnomAD v4
16g.2237655C=CA2202125469DNASE1L2c.591+6C= (n.591+6C=)
c.528+6C= (n.528+6C=)
c.582+6C= (n.582+6C=)
c.864+6C= (n.864+6C=)
16g.2237655C>TCA620707613DNASE1L2c.591+6C>T (n.591+6C>T)
c.528+6C>T (n.528+6C>T)
c.582+6C>T (n.582+6C>T)
c.864+6C>T (n.864+6C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2237656C>ACA7838917DNASE1L2c.591+7C>A (n.591+7C>A)
c.528+7C>A (n.528+7C>A)
c.582+7C>A (n.582+7C>A)
c.864+7C>A (n.864+7C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2237656C=CA2202125470DNASE1L2c.591+7C= (n.591+7C=)
c.528+7C= (n.528+7C=)
c.582+7C= (n.582+7C=)
c.864+7C= (n.864+7C=)
16g.2237656C>TCA620707614DNASE1L2c.591+7C>T (n.591+7C>T)
c.528+7C>T (n.528+7C>T)
c.582+7C>T (n.582+7C>T)
c.864+7C>T (n.864+7C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2237657C=CA2202125471DNASE1L2c.591+8C= (n.591+8C=)
c.528+8C= (n.528+8C=)
c.582+8C= (n.582+8C=)
c.864+8C= (n.864+8C=)
16g.2237657C>TCA7838918DNASE1L2c.591+8C>T (n.591+8C>T)
c.528+8C>T (n.528+8C>T)
c.582+8C>T (n.582+8C>T)
c.864+8C>T (n.864+8C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2237658A=CA2202125472DNASE1L2c.591+9A= (n.591+9A=)
c.528+9A= (n.528+9A=)
c.582+9A= (n.582+9A=)
c.864+9A= (n.864+9A=)
16g.2237659C>ACA620707616DNASE1L2c.591+10C>A (n.591+10C>A)
c.528+10C>A (n.528+10C>A)
c.582+10C>A (n.582+10C>A)
c.864+10C>A (n.864+10C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2237659C=CA2202125473DNASE1L2c.591+10C= (n.591+10C=)
c.528+10C= (n.528+10C=)
c.582+10C= (n.582+10C=)
c.864+10C= (n.864+10C=)
16g.2237659C>GCA2631168213DNASE1L2c.591+10C>G (n.591+10C>G)
c.528+10C>G (n.528+10C>G)
c.582+10C>G (n.582+10C>G)
c.864+10C>G (n.864+10C>G)
gnomAD v4
16g.2237659C>TCA2631168210DNASE1L2c.591+10C>T (n.591+10C>T)
c.528+10C>T (n.528+10C>T)
c.582+10C>T (n.582+10C>T)
c.864+10C>T (n.864+10C>T)
gnomAD v4
16g.2237662dupCA7838919DNASE1L2c.591+13dup (n.591+13dup)
c.528+13dup (n.528+13dup)
c.582+13dup (n.582+13dup)
c.864+13dup (n.864+13dup)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2237660C>ACA719133083DNASE1L2c.591+11C>A (n.591+11C>A)
c.528+11C>A (n.528+11C>A)
c.582+11C>A (n.582+11C>A)
c.864+11C>A (n.864+11C>A)
dbSNP gnomAD v4
16g.2237660C=CA2202125474DNASE1L2c.591+11C= (n.591+11C=)
c.528+11C= (n.528+11C=)
c.582+11C= (n.582+11C=)
c.864+11C= (n.864+11C=)
16g.2237660C>GCA719133085DNASE1L2c.591+11C>G (n.591+11C>G)
c.528+11C>G (n.528+11C>G)
c.582+11C>G (n.582+11C>G)
c.864+11C>G (n.864+11C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2237660C>TCA2202125475DNASE1L2c.591+11C>T (n.591+11C>T)
c.528+11C>T (n.528+11C>T)
c.582+11C>T (n.582+11C>T)
c.864+11C>T (n.864+11C>T)
dbSNP gnomAD v4
16g.2237661C>ACA2202125477DNASE1L2c.591+12C>A (n.591+12C>A)
c.528+12C>A (n.528+12C>A)
c.582+12C>A (n.582+12C>A)
c.864+12C>A (n.864+12C>A)
dbSNP
16g.2237661C=CA2202125476DNASE1L2c.591+12C= (n.591+12C=)
c.528+12C= (n.528+12C=)
c.582+12C= (n.582+12C=)
c.864+12C= (n.864+12C=)
16g.2237661C>GCA2731575720DNASE1L2c.591+12C>G (n.591+12C>G)
c.528+12C>G (n.528+12C>G)
c.582+12C>G (n.582+12C>G)
c.864+12C>G (n.864+12C>G)
dbSNP
16g.2237661C>TCA7838920DNASE1L2c.591+12C>T (n.591+12C>T)
c.528+12C>T (n.528+12C>T)
c.582+12C>T (n.582+12C>T)
c.864+12C>T (n.864+12C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2237662C>ACA2631168226DNASE1L2c.591+13C>A (n.591+13C>A)
c.528+13C>A (n.528+13C>A)
c.582+13C>A (n.582+13C>A)
c.864+13C>A (n.864+13C>A)
gnomAD v4
16g.2237663T>ACA2581245745DNASE1L2c.591+14T>A (n.591+14T>A)
c.528+14T>A (n.528+14T>A)
c.582+14T>A (n.582+14T>A)
c.864+14T>A (n.864+14T>A)
16g.2237663T>CCA2581245744DNASE1L2c.591+14T>C (n.591+14T>C)
c.528+14T>C (n.528+14T>C)
c.582+14T>C (n.582+14T>C)
c.864+14T>C (n.864+14T>C)
16g.2237663T>GCA7838921DNASE1L2c.591+14T>G (n.591+14T>G)
c.528+14T>G (n.528+14T>G)
c.582+14T>G (n.582+14T>G)
c.864+14T>G (n.864+14T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2237663T=CA2202125478DNASE1L2c.591+14T= (n.591+14T=)
c.528+14T= (n.528+14T=)
c.582+14T= (n.582+14T=)
c.864+14T= (n.864+14T=)
16g.2237664C>ACA2805584912DNASE1L2c.591+15C>A (n.591+15C>A)
c.528+15C>A (n.528+15C>A)
c.582+15C>A (n.582+15C>A)
c.864+15C>A (n.864+15C>A)

Number of alleles fetched