| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.21974067G>A | CA2575940660 | PDZD9,UQCRC2 | c.1047+91G>A (n.1047+91G>A) n.1227+91G>A c.966+1945G>A (n.966+1945G>A) c.786+10209C>T (n.786+10209C>T) c.606+10209C>T (n.606+10209C>T) c.600+10209C>T (n.600+10209C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.21974067G>T | CA2632236233 | PDZD9,UQCRC2 | c.1047+91G>T (n.1047+91G>T) n.1227+91G>T c.966+1945G>T (n.966+1945G>T) c.786+10209C>A (n.786+10209C>A) c.606+10209C>A (n.606+10209C>A) c.600+10209C>A (n.600+10209C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.21974069A= | CA2212678269 | PDZD9,UQCRC2 | c.1047+93A= (n.1047+93A=) n.1227+93A= c.966+1947A= (n.966+1947A=) c.786+10207T= (n.786+10207T=) c.606+10207T= (n.606+10207T=) c.600+10207T= (n.600+10207T=) | |
| 16 | g.21974069A>G | CA279614591 | PDZD9,UQCRC2 | c.1047+93A>G (n.1047+93A>G) n.1227+93A>G c.966+1947A>G (n.966+1947A>G) c.786+10207T>C (n.786+10207T>C) c.606+10207T>C (n.606+10207T>C) c.600+10207T>C (n.600+10207T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.21974070T>C | CA2212678271 | PDZD9,UQCRC2 | c.1047+94T>C (n.1047+94T>C) n.1227+94T>C c.966+1948T>C (n.966+1948T>C) c.786+10206A>G (n.786+10206A>G) c.606+10206A>G (n.606+10206A>G) c.600+10206A>G (n.600+10206A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.21974070T= | CA2212678270 | PDZD9,UQCRC2 | c.1047+94T= (n.1047+94T=) n.1227+94T= c.966+1948T= (n.966+1948T=) c.786+10206A= (n.786+10206A=) c.606+10206A= (n.606+10206A=) c.600+10206A= (n.600+10206A=) | |
| 16 | g.21974071G>A | CA2632236234 | PDZD9,UQCRC2 | c.1047+95G>A (n.1047+95G>A) n.1227+95G>A c.966+1949G>A (n.966+1949G>A) c.786+10205C>T (n.786+10205C>T) c.606+10205C>T (n.606+10205C>T) c.600+10205C>T (n.600+10205C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.21974071G>T | CA2632236235 | PDZD9,UQCRC2 | c.1047+95G>T (n.1047+95G>T) n.1227+95G>T c.966+1949G>T (n.966+1949G>T) c.786+10205C>A (n.786+10205C>A) c.606+10205C>A (n.606+10205C>A) c.600+10205C>A (n.600+10205C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.21974072C>A | CA2575940661 | PDZD9,UQCRC2 | c.1047+96C>A (n.1047+96C>A) n.1227+96C>A c.966+1950C>A (n.966+1950C>A) c.786+10204G>T (n.786+10204G>T) c.606+10204G>T (n.606+10204G>T) c.600+10204G>T (n.600+10204G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.21974072C>T | CA2632236236 | PDZD9,UQCRC2 | c.1047+96C>T (n.1047+96C>T) n.1227+96C>T c.966+1950C>T (n.966+1950C>T) c.786+10204G>A (n.786+10204G>A) c.606+10204G>A (n.606+10204G>A) c.600+10204G>A (n.600+10204G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.21974073A= | CA2212678272 | PDZD9,UQCRC2 | c.1047+97A= (n.1047+97A=) n.1227+97A= c.966+1951A= (n.966+1951A=) c.786+10203T= (n.786+10203T=) c.606+10203T= (n.606+10203T=) c.600+10203T= (n.600+10203T=) | |
| 16 | g.21974073A>C | CA2212678273 | PDZD9,UQCRC2 | c.1047+97A>C (n.1047+97A>C) n.1227+97A>C c.966+1951A>C (n.966+1951A>C) c.786+10203T>G (n.786+10203T>G) c.606+10203T>G (n.606+10203T>G) c.600+10203T>G (n.600+10203T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.21974073A>T | CA2632236237 | PDZD9,UQCRC2 | c.1047+97A>T (n.1047+97A>T) n.1227+97A>T c.966+1951A>T (n.966+1951A>T) c.786+10203T>A (n.786+10203T>A) c.606+10203T>A (n.606+10203T>A) c.600+10203T>A (n.600+10203T>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.21974074G>A | CA719056010 | PDZD9,UQCRC2 | c.1047+98G>A (n.1047+98G>A) n.1227+98G>A c.966+1952G>A (n.966+1952G>A) c.786+10202C>T (n.786+10202C>T) c.606+10202C>T (n.606+10202C>T) c.600+10202C>T (n.600+10202C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.21974074G= | CA2212678274 | PDZD9,UQCRC2 | c.1047+98G= (n.1047+98G=) n.1227+98G= c.966+1952G= (n.966+1952G=) c.786+10202C= (n.786+10202C=) c.606+10202C= (n.606+10202C=) c.600+10202C= (n.600+10202C=) | |
| 16 | g.21974074G>T | CA2632236238 | PDZD9,UQCRC2 | c.1047+98G>T (n.1047+98G>T) n.1227+98G>T c.966+1952G>T (n.966+1952G>T) c.786+10202C>A (n.786+10202C>A) c.606+10202C>A (n.606+10202C>A) c.600+10202C>A (n.600+10202C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.21974075T>A | CA2632236239 | PDZD9,UQCRC2 | c.1047+99T>A (n.1047+99T>A) n.1227+99T>A c.966+1953T>A (n.966+1953T>A) c.786+10201A>T (n.786+10201A>T) c.606+10201A>T (n.606+10201A>T) c.600+10201A>T (n.600+10201A>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.21974075T>C | CA2632236240 | PDZD9,UQCRC2 | c.1047+99T>C (n.1047+99T>C) n.1227+99T>C c.966+1953T>C (n.966+1953T>C) c.786+10201A>G (n.786+10201A>G) c.606+10201A>G (n.606+10201A>G) c.600+10201A>G (n.600+10201A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.21974075T>G | CA2212678276 | PDZD9,UQCRC2 | c.1047+99T>G (n.1047+99T>G) n.1227+99T>G c.966+1953T>G (n.966+1953T>G) c.786+10201A>C (n.786+10201A>C) c.606+10201A>C (n.606+10201A>C) c.600+10201A>C (n.600+10201A>C) | dbSNP |
| 16 | g.21974075T= | CA2212678275 | PDZD9,UQCRC2 | c.1047+99T= (n.1047+99T=) n.1227+99T= c.966+1953T= (n.966+1953T=) c.786+10201A= (n.786+10201A=) c.606+10201A= (n.606+10201A=) c.600+10201A= (n.600+10201A=) | |
| 16 | g.21974076G>A | CA2212678278 | PDZD9,UQCRC2 | c.1047+100G>A (n.1047+100G>A) n.1227+100G>A c.966+1954G>A (n.966+1954G>A) c.786+10200C>T (n.786+10200C>T) c.606+10200C>T (n.606+10200C>T) c.600+10200C>T (n.600+10200C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.21974076G= | CA2212678277 | PDZD9,UQCRC2 | c.1047+100G= (n.1047+100G=) n.1227+100G= c.966+1954G= (n.966+1954G=) c.786+10200C= (n.786+10200C=) c.606+10200C= (n.606+10200C=) c.600+10200C= (n.600+10200C=) | |
| 16 | g.21974076G>T | CA2632236241 | PDZD9,UQCRC2 | c.1047+100G>T (n.1047+100G>T) n.1227+100G>T c.966+1954G>T (n.966+1954G>T) c.786+10200C>A (n.786+10200C>A) c.606+10200C>A (n.606+10200C>A) c.600+10200C>A (n.600+10200C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.21974077C>A | CA2632236242 | PDZD9,UQCRC2 | c.1047+101C>A (n.1047+101C>A) n.1227+101C>A c.966+1955C>A (n.966+1955C>A) c.786+10199G>T (n.786+10199G>T) c.606+10199G>T (n.606+10199G>T) c.600+10199G>T (n.600+10199G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.21974077C= | CA2212678279 | PDZD9,UQCRC2 | c.1047+101C= (n.1047+101C=) n.1227+101C= c.966+1955C= (n.966+1955C=) c.786+10199G= (n.786+10199G=) c.606+10199G= (n.606+10199G=) c.600+10199G= (n.600+10199G=) | |
| 16 | g.21974077C>T | CA719056013 | PDZD9,UQCRC2 | c.1047+101C>T (n.1047+101C>T) n.1227+101C>T c.966+1955C>T (n.966+1955C>T) c.786+10199G>A (n.786+10199G>A) c.606+10199G>A (n.606+10199G>A) c.600+10199G>A (n.600+10199G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.21974079A= | CA2212678280 | PDZD9,UQCRC2 | c.1047+103A= (n.1047+103A=) n.1227+103A= c.966+1957A= (n.966+1957A=) c.786+10197T= (n.786+10197T=) c.606+10197T= (n.606+10197T=) c.600+10197T= (n.600+10197T=) | |
| 16 | g.21974079A>G | CA2212678281 | PDZD9,UQCRC2 | c.1047+103A>G (n.1047+103A>G) n.1227+103A>G c.966+1957A>G (n.966+1957A>G) c.786+10197T>C (n.786+10197T>C) c.606+10197T>C (n.606+10197T>C) c.600+10197T>C (n.600+10197T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.21974080T>A | CA2632236243 | PDZD9,UQCRC2 | c.1047+104T>A (n.1047+104T>A) n.1227+104T>A c.966+1958T>A (n.966+1958T>A) c.786+10196A>T (n.786+10196A>T) c.606+10196A>T (n.606+10196A>T) c.600+10196A>T (n.600+10196A>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.21974080T>G | CA719056015 | PDZD9,UQCRC2 | c.1047+104T>G (n.1047+104T>G) n.1227+104T>G c.966+1958T>G (n.966+1958T>G) c.786+10196A>C (n.786+10196A>C) c.606+10196A>C (n.606+10196A>C) c.600+10196A>C (n.600+10196A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.21974080T= | CA2212678282 | PDZD9,UQCRC2 | c.1047+104T= (n.1047+104T=) n.1227+104T= c.966+1958T= (n.966+1958T=) c.786+10196A= (n.786+10196A=) c.606+10196A= (n.606+10196A=) c.600+10196A= (n.600+10196A=) | |
| 16 | g.21974081G>A | CA2632236244 | PDZD9,UQCRC2 | c.1047+105G>A (n.1047+105G>A) n.1227+105G>A c.966+1959G>A (n.966+1959G>A) c.786+10195C>T (n.786+10195C>T) c.606+10195C>T (n.606+10195C>T) c.600+10195C>T (n.600+10195C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.21974083C>A | CA2632236245 | PDZD9,UQCRC2 | c.1047+107C>A (n.1047+107C>A) n.1227+107C>A c.966+1961C>A (n.966+1961C>A) c.786+10193G>T (n.786+10193G>T) c.606+10193G>T (n.606+10193G>T) c.600+10193G>T (n.600+10193G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.21974083C= | CA2212678283 | PDZD9,UQCRC2 | c.1047+107C= (n.1047+107C=) n.1227+107C= c.966+1961C= (n.966+1961C=) c.786+10193G= (n.786+10193G=) c.606+10193G= (n.606+10193G=) c.600+10193G= (n.600+10193G=) | |
| 16 | g.21974083C>T | CA621540434 | PDZD9,UQCRC2 | c.1047+107C>T (n.1047+107C>T) n.1227+107C>T c.966+1961C>T (n.966+1961C>T) c.786+10193G>A (n.786+10193G>A) c.606+10193G>A (n.606+10193G>A) c.600+10193G>A (n.600+10193G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.21974085T>C | CA621540435 | PDZD9,UQCRC2 | c.1047+109T>C (n.1047+109T>C) n.1227+109T>C c.966+1963T>C (n.966+1963T>C) c.786+10191A>G (n.786+10191A>G) c.606+10191A>G (n.606+10191A>G) c.600+10191A>G (n.600+10191A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.21974085T= | CA2212678284 | PDZD9,UQCRC2 | c.1047+109T= (n.1047+109T=) n.1227+109T= c.966+1963T= (n.966+1963T=) c.786+10191A= (n.786+10191A=) c.606+10191A= (n.606+10191A=) c.600+10191A= (n.600+10191A=) | |
| 16 | g.21974086A= | CA2212678285 | PDZD9,UQCRC2 | c.1047+110A= (n.1047+110A=) n.1227+110A= c.966+1964A= (n.966+1964A=) c.786+10190T= (n.786+10190T=) c.606+10190T= (n.606+10190T=) c.600+10190T= (n.600+10190T=) | |
| 16 | g.21974086A>G | CA2212678286 | PDZD9,UQCRC2 | c.1047+110A>G (n.1047+110A>G) n.1227+110A>G c.966+1964A>G (n.966+1964A>G) c.786+10190T>C (n.786+10190T>C) c.606+10190T>C (n.606+10190T>C) c.600+10190T>C (n.600+10190T>C) | dbSNP |
| 16 | g.21974087T>A | CA2565702560 | PDZD9,UQCRC2 | c.1047+111T>A (n.1047+111T>A) n.1227+111T>A c.966+1965T>A (n.966+1965T>A) c.786+10189A>T (n.786+10189A>T) c.606+10189A>T (n.606+10189A>T) c.600+10189A>T (n.600+10189A>T) | |
| 16 | g.21974087T>C | CA975589889 | PDZD9,UQCRC2 | c.1047+111T>C (n.1047+111T>C) n.1227+111T>C c.966+1965T>C (n.966+1965T>C) c.786+10189A>G (n.786+10189A>G) c.606+10189A>G (n.606+10189A>G) c.600+10189A>G (n.600+10189A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.21974087T= | CA2212678287 | PDZD9,UQCRC2 | c.1047+111T= (n.1047+111T=) n.1227+111T= c.966+1965T= (n.966+1965T=) c.786+10189A= (n.786+10189A=) c.606+10189A= (n.606+10189A=) c.600+10189A= (n.600+10189A=) | |
| 16 | g.21974088C>A | CA2632236246 | PDZD9,UQCRC2 | c.1047+112C>A (n.1047+112C>A) n.1227+112C>A c.966+1966C>A (n.966+1966C>A) c.786+10188G>T (n.786+10188G>T) c.606+10188G>T (n.606+10188G>T) c.600+10188G>T (n.600+10188G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.21974089A>G | CA2632236247 | PDZD9,UQCRC2 | c.1047+113A>G (n.1047+113A>G) n.1227+113A>G c.966+1967A>G (n.966+1967A>G) c.786+10187T>C (n.786+10187T>C) c.606+10187T>C (n.606+10187T>C) c.600+10187T>C (n.600+10187T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.21974092G>A | CA2632236248 | PDZD9,UQCRC2 | c.1047+116G>A (n.1047+116G>A) n.1227+116G>A c.966+1970G>A (n.966+1970G>A) c.786+10184C>T (n.786+10184C>T) c.606+10184C>T (n.606+10184C>T) c.600+10184C>T (n.600+10184C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.21974093C>A | CA2632236250 | PDZD9,UQCRC2 | c.1047+117C>A (n.1047+117C>A) n.1227+117C>A c.966+1971C>A (n.966+1971C>A) c.786+10183G>T (n.786+10183G>T) c.606+10183G>T (n.606+10183G>T) c.600+10183G>T (n.600+10183G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.21974093C>G | CA2632236251 | PDZD9,UQCRC2 | c.1047+117C>G (n.1047+117C>G) n.1227+117C>G c.966+1971C>G (n.966+1971C>G) c.786+10183G>C (n.786+10183G>C) c.606+10183G>C (n.606+10183G>C) c.600+10183G>C (n.600+10183G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.21974095_21974096dup | CA2632236249 | PDZD9,UQCRC2 | c.1047+119_1047+120dup (n.1047+119_1047+120dup) n.1227+119_1227+120dup c.966+1973_966+1974dup (n.966+1973_966+1974dup) c.786+10182_786+10183dup (n.786+10182_786+10183dup) c.606+10182_606+10183dup (n.606+10182_606+10183dup) c.600+10182_600+10183dup (n.600+10182_600+10183dup) | gnomAD v4 |
| 16 | g.21974095C>A | CA2632236252 | PDZD9,UQCRC2 | c.1047+119C>A (n.1047+119C>A) n.1227+119C>A c.966+1973C>A (n.966+1973C>A) c.786+10181G>T (n.786+10181G>T) c.606+10181G>T (n.606+10181G>T) c.600+10181G>T (n.600+10181G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.21974096T>G | CA2632236253 | PDZD9,UQCRC2 | c.1047+120T>G (n.1047+120T>G) n.1227+120T>G c.966+1974T>G (n.966+1974T>G) c.786+10180A>C (n.786+10180A>C) c.606+10180A>C (n.606+10180A>C) c.600+10180A>C (n.600+10180A>C) | gnomAD v4 |