WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.21728372C>A | CA10607036 | OTOA | c.2148C>A (p.Cys716Ter) c.*962C>A (n.*962C>A) c.2190C>A (p.Cys730Ter) c.1911C>A (p.Cys637Ter) c.1176C>A (p.Cys392Ter) n.1611C>A c.1017C>A (p.Cys339Ter) c.414C>A (p.Cys138Ter) n.1243C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.21728372C= | CA2212577108 | OTOA | c.2148C= (p.Cys716=) c.*962C= (n.*962C=) c.2190C= (p.Cys730=) c.1911C= (p.Cys637=) c.1176C= (p.Cys392=) n.1611C= c.1017C= (p.Cys339=) c.414C= (p.Cys138=) n.1243C= | |
| 16 | g.21728372C>G | CA395062387 | OTOA | c.2148C>G (p.Cys716Trp) c.*962C>G (n.*962C>G) c.2190C>G (p.Cys730Trp) c.1911C>G (p.Cys637Trp) c.1176C>G (p.Cys392Trp) n.1611C>G c.1017C>G (p.Cys339Trp) c.414C>G (p.Cys138Trp) n.1243C>G | |
| 16 | g.21728372C>T | CA494111414 | OTOA | c.2148C>T (p.Cys716=) c.*962C>T (n.*962C>T) c.2190C>T (p.Cys730=) c.1911C>T (p.Cys637=) c.1176C>T (p.Cys392=) n.1611C>T c.1017C>T (p.Cys339=) c.414C>T (p.Cys138=) n.1243C>T | |
| 16 | g.21728373C>A | CA395062393 | OTOA | c.2149C>A (p.Pro717Thr) c.*963C>A (n.*963C>A) c.2191C>A (p.Pro731Thr) c.1912C>A (p.Pro638Thr) c.1177C>A (p.Pro393Thr) n.1612C>A c.1018C>A (p.Pro340Thr) c.415C>A (p.Pro139Thr) n.1244C>A | |
| 16 | g.21728373C>G | CA395062391 | OTOA | c.2149C>G (p.Pro717Ala) c.*963C>G (n.*963C>G) c.2191C>G (p.Pro731Ala) c.1912C>G (p.Pro638Ala) c.1177C>G (p.Pro393Ala) n.1612C>G c.1018C>G (p.Pro340Ala) c.415C>G (p.Pro139Ala) n.1244C>G | |
| 16 | g.21728373C>T | CA395062389 | OTOA | c.2149C>T (p.Pro717Ser) c.*963C>T (n.*963C>T) c.2191C>T (p.Pro731Ser) c.1912C>T (p.Pro638Ser) c.1177C>T (p.Pro393Ser) n.1612C>T c.1018C>T (p.Pro340Ser) c.415C>T (p.Pro139Ser) n.1244C>T | |
| 16 | g.21728374C>A | CA395062395 | OTOA | c.2150C>A (p.Pro717Gln) c.*964C>A (n.*964C>A) c.2192C>A (p.Pro731Gln) c.1913C>A (p.Pro638Gln) c.1178C>A (p.Pro393Gln) n.1613C>A c.1019C>A (p.Pro340Gln) c.416C>A (p.Pro139Gln) n.1245C>A | |
| 16 | g.21728374C>G | CA395062397 | OTOA | c.2150C>G (p.Pro717Arg) c.*964C>G (n.*964C>G) c.2192C>G (p.Pro731Arg) c.1913C>G (p.Pro638Arg) c.1178C>G (p.Pro393Arg) n.1613C>G c.1019C>G (p.Pro340Arg) c.416C>G (p.Pro139Arg) n.1245C>G | |
| 16 | g.21728374C>T | CA395062400 | OTOA | c.2150C>T (p.Pro717Leu) c.*964C>T (n.*964C>T) c.2192C>T (p.Pro731Leu) c.1913C>T (p.Pro638Leu) c.1178C>T (p.Pro393Leu) n.1613C>T c.1019C>T (p.Pro340Leu) c.416C>T (p.Pro139Leu) n.1245C>T | |
| 16 | g.21728375A>C | CA494111427 | OTOA | c.2151A>C (p.Pro717=) c.*965A>C (n.*965A>C) c.2193A>C (p.Pro731=) c.1914A>C (p.Pro638=) c.1179A>C (p.Pro393=) n.1614A>C c.1020A>C (p.Pro340=) c.417A>C (p.Pro139=) n.1246A>C | |
| 16 | g.21728375A>G | CA494111429 | OTOA | c.2151A>G (p.Pro717=) c.*965A>G (n.*965A>G) c.2193A>G (p.Pro731=) c.1914A>G (p.Pro638=) c.1179A>G (p.Pro393=) n.1614A>G c.1020A>G (p.Pro340=) c.417A>G (p.Pro139=) n.1246A>G | |
| 16 | g.21728375A>T | CA494111432 | OTOA | c.2151A>T (p.Pro717=) c.*965A>T (n.*965A>T) c.2193A>T (p.Pro731=) c.1914A>T (p.Pro638=) c.1179A>T (p.Pro393=) n.1614A>T c.1020A>T (p.Pro340=) c.417A>T (p.Pro139=) n.1246A>T | |
| 16 | g.21728376G>A | CA395062403 | OTOA | c.2152G>A (p.Asp718Asn) c.*966G>A (n.*966G>A) c.2194G>A (p.Asp732Asn) c.1915G>A (p.Asp639Asn) c.1180G>A (p.Asp394Asn) n.1615G>A c.1021G>A (p.Asp341Asn) c.418G>A (p.Asp140Asn) n.1247G>A | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 16 | g.21728376G>C | CA395062404 | OTOA | c.2152G>C (p.Asp718His) c.*966G>C (n.*966G>C) c.2194G>C (p.Asp732His) c.1915G>C (p.Asp639His) c.1180G>C (p.Asp394His) n.1615G>C c.1021G>C (p.Asp341His) c.418G>C (p.Asp140His) n.1247G>C | |
| 16 | g.21728376G>T | CA395062406 | OTOA | c.2152G>T (p.Asp718Tyr) c.*966G>T (n.*966G>T) c.2194G>T (p.Asp732Tyr) c.1915G>T (p.Asp639Tyr) c.1180G>T (p.Asp394Tyr) n.1615G>T c.1021G>T (p.Asp341Tyr) c.418G>T (p.Asp140Tyr) n.1247G>T | |
| 16 | g.21728377A= | CA2212577109 | OTOA | c.2153A= (p.Asp718=) c.*967A= (n.*967A=) c.2195A= (p.Asp732=) c.1916A= (p.Asp639=) c.1181A= (p.Asp394=) n.1616A= c.1022A= (p.Asp341=) c.419A= (p.Asp140=) n.1248A= | |
| 16 | g.21728377A>C | CA395062408 | OTOA | c.2153A>C (p.Asp718Ala) c.*967A>C (n.*967A>C) c.2195A>C (p.Asp732Ala) c.1916A>C (p.Asp639Ala) c.1181A>C (p.Asp394Ala) n.1616A>C c.1022A>C (p.Asp341Ala) c.419A>C (p.Asp140Ala) n.1248A>C | |
| 16 | g.21728377A>G | CA7952903 | OTOA | c.2153A>G (p.Asp718Gly) c.*967A>G (n.*967A>G) c.2195A>G (p.Asp732Gly) c.1916A>G (p.Asp639Gly) c.1181A>G (p.Asp394Gly) n.1616A>G c.1022A>G (p.Asp341Gly) c.419A>G (p.Asp140Gly) n.1248A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.21728377A>T | CA395062411 | OTOA | c.2153A>T (p.Asp718Val) c.*967A>T (n.*967A>T) c.2195A>T (p.Asp732Val) c.1916A>T (p.Asp639Val) c.1181A>T (p.Asp394Val) n.1616A>T c.1022A>T (p.Asp341Val) c.419A>T (p.Asp140Val) n.1248A>T | |
| 16 | g.21728378C>A | CA395062413 | OTOA | c.2154C>A (p.Asp718Glu) c.*968C>A (n.*968C>A) c.2196C>A (p.Asp732Glu) c.1917C>A (p.Asp639Glu) c.1182C>A (p.Asp394Glu) n.1617C>A c.1023C>A (p.Asp341Glu) c.420C>A (p.Asp140Glu) n.1249C>A | |
| 16 | g.21728378C>G | CA395062415 | OTOA | c.2154C>G (p.Asp718Glu) c.*968C>G (n.*968C>G) c.2196C>G (p.Asp732Glu) c.1917C>G (p.Asp639Glu) c.1182C>G (p.Asp394Glu) n.1617C>G c.1023C>G (p.Asp341Glu) c.420C>G (p.Asp140Glu) n.1249C>G | |
| 16 | g.21728378C>T | CA494111438 | OTOA | c.2154C>T (p.Asp718=) c.*968C>T (n.*968C>T) c.2196C>T (p.Asp732=) c.1917C>T (p.Asp639=) c.1182C>T (p.Asp394=) n.1617C>T c.1023C>T (p.Asp341=) c.420C>T (p.Asp140=) n.1249C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.21728379C>A | CA395062417 | OTOA | c.2155C>A (p.Leu719Ile) c.*969C>A (n.*969C>A) c.2197C>A (p.Leu733Ile) c.1918C>A (p.Leu640Ile) c.1183C>A (p.Leu395Ile) n.1618C>A c.1024C>A (p.Leu342Ile) c.421C>A (p.Leu141Ile) n.1250C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.21728379C= | CA2212577110 | OTOA | c.2155C= (p.Leu719=) c.*969C= (n.*969C=) c.2197C= (p.Leu733=) c.1918C= (p.Leu640=) c.1183C= (p.Leu395=) n.1618C= c.1024C= (p.Leu342=) c.421C= (p.Leu141=) n.1250C= | |
| 16 | g.21728379C>G | CA395062419 | OTOA | c.2155C>G (p.Leu719Val) c.*969C>G (n.*969C>G) c.2197C>G (p.Leu733Val) c.1918C>G (p.Leu640Val) c.1183C>G (p.Leu395Val) n.1618C>G c.1024C>G (p.Leu342Val) c.421C>G (p.Leu141Val) n.1250C>G | dbSNP |
| 16 | g.21728379C>T | CA395062420 | OTOA | c.2155C>T (p.Leu719Phe) c.*969C>T (n.*969C>T) c.2197C>T (p.Leu733Phe) c.1918C>T (p.Leu640Phe) c.1183C>T (p.Leu395Phe) n.1618C>T c.1024C>T (p.Leu342Phe) c.421C>T (p.Leu141Phe) n.1250C>T | |
| 16 | g.21728380T>A | CA395062424 | OTOA | c.2156T>A (p.Leu719His) c.*970T>A (n.*970T>A) c.2198T>A (p.Leu733His) c.1919T>A (p.Leu640His) c.1184T>A (p.Leu395His) n.1619T>A c.1025T>A (p.Leu342His) c.422T>A (p.Leu141His) n.1251T>A | |
| 16 | g.21728380T>C | CA395062426 | OTOA | c.2156T>C (p.Leu719Pro) c.*970T>C (n.*970T>C) c.2198T>C (p.Leu733Pro) c.1919T>C (p.Leu640Pro) c.1184T>C (p.Leu395Pro) n.1619T>C c.1025T>C (p.Leu342Pro) c.422T>C (p.Leu141Pro) n.1251T>C | |
| 16 | g.21728380T>G | CA395062422 | OTOA | c.2156T>G (p.Leu719Arg) c.*970T>G (n.*970T>G) c.2198T>G (p.Leu733Arg) c.1919T>G (p.Leu640Arg) c.1184T>G (p.Leu395Arg) n.1619T>G c.1025T>G (p.Leu342Arg) c.422T>G (p.Leu141Arg) n.1251T>G | |
| 16 | g.21728381C>A | CA494111443 | OTOA | c.2157C>A (p.Leu719=) c.*971C>A (n.*971C>A) c.2199C>A (p.Leu733=) c.1920C>A (p.Leu640=) c.1185C>A (p.Leu395=) n.1620C>A c.1026C>A (p.Leu342=) c.423C>A (p.Leu141=) n.1252C>A | |
| 16 | g.21728381C= | CA2212577111 | OTOA | c.2157C= (p.Leu719=) c.*971C= (n.*971C=) c.2199C= (p.Leu733=) c.1920C= (p.Leu640=) c.1185C= (p.Leu395=) n.1620C= c.1026C= (p.Leu342=) c.423C= (p.Leu141=) n.1252C= | |
| 16 | g.21728381C>G | CA494111444 | OTOA | c.2157C>G (p.Leu719=) c.*971C>G (n.*971C>G) c.2199C>G (p.Leu733=) c.1920C>G (p.Leu640=) c.1185C>G (p.Leu395=) n.1620C>G c.1026C>G (p.Leu342=) c.423C>G (p.Leu141=) n.1252C>G | |
| 16 | g.21728381C>T | CA494111445 | OTOA | c.2157C>T (p.Leu719=) c.*971C>T (n.*971C>T) c.2199C>T (p.Leu733=) c.1920C>T (p.Leu640=) c.1185C>T (p.Leu395=) n.1620C>T c.1026C>T (p.Leu342=) c.423C>T (p.Leu141=) n.1252C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.21728382A>C | CA395062429 | OTOA | c.2158A>C (p.Asn720His) c.*972A>C (n.*972A>C) c.2200A>C (p.Asn734His) c.1921A>C (p.Asn641His) c.1186A>C (p.Asn396His) n.1621A>C c.1027A>C (p.Asn343His) c.424A>C (p.Asn142His) n.1253A>C | |
| 16 | g.21728382A>G | CA395062427 | OTOA | c.2158A>G (p.Asn720Asp) c.*972A>G (n.*972A>G) c.2200A>G (p.Asn734Asp) c.1921A>G (p.Asn641Asp) c.1186A>G (p.Asn396Asp) n.1621A>G c.1027A>G (p.Asn343Asp) c.424A>G (p.Asn142Asp) n.1253A>G | |
| 16 | g.21728382A>T | CA395062430 | OTOA | c.2158A>T (p.Asn720Tyr) c.*972A>T (n.*972A>T) c.2200A>T (p.Asn734Tyr) c.1921A>T (p.Asn641Tyr) c.1186A>T (p.Asn396Tyr) n.1621A>T c.1027A>T (p.Asn343Tyr) c.424A>T (p.Asn142Tyr) n.1253A>T | |
| 16 | g.21728383A>C | CA395062432 | OTOA | c.2159A>C (p.Asn720Thr) c.*973A>C (n.*973A>C) c.2201A>C (p.Asn734Thr) c.1922A>C (p.Asn641Thr) c.1187A>C (p.Asn396Thr) n.1622A>C c.1028A>C (p.Asn343Thr) c.425A>C (p.Asn142Thr) n.1254A>C | |
| 16 | g.21728383A>G | CA395062433 | OTOA | c.2159A>G (p.Asn720Ser) c.*973A>G (n.*973A>G) c.2201A>G (p.Asn734Ser) c.1922A>G (p.Asn641Ser) c.1187A>G (p.Asn396Ser) n.1622A>G c.1028A>G (p.Asn343Ser) c.425A>G (p.Asn142Ser) n.1254A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.21728383A>T | CA395062434 | OTOA | c.2159A>T (p.Asn720Ile) c.*973A>T (n.*973A>T) c.2201A>T (p.Asn734Ile) c.1922A>T (p.Asn641Ile) c.1187A>T (p.Asn396Ile) n.1622A>T c.1028A>T (p.Asn343Ile) c.425A>T (p.Asn142Ile) n.1254A>T | |
| 16 | g.21728384C>A | CA395062436 | OTOA | c.2160C>A (p.Asn720Lys) c.*974C>A (n.*974C>A) c.2202C>A (p.Asn734Lys) c.1923C>A (p.Asn641Lys) c.1188C>A (p.Asn396Lys) n.1623C>A c.1029C>A (p.Asn343Lys) c.426C>A (p.Asn142Lys) n.1255C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.21728384C= | CA2212577112 | OTOA | c.2160C= (p.Asn720=) c.*974C= (n.*974C=) c.2202C= (p.Asn734=) c.1923C= (p.Asn641=) c.1188C= (p.Asn396=) n.1623C= c.1029C= (p.Asn343=) c.426C= (p.Asn142=) n.1255C= | |
| 16 | g.21728384C>G | CA395062438 | OTOA | c.2160C>G (p.Asn720Lys) c.*974C>G (n.*974C>G) c.2202C>G (p.Asn734Lys) c.1923C>G (p.Asn641Lys) c.1188C>G (p.Asn396Lys) n.1623C>G c.1029C>G (p.Asn343Lys) c.426C>G (p.Asn142Lys) n.1255C>G | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.21728384C>T | CA494111448 | OTOA | c.2160C>T (p.Asn720=) c.*974C>T (n.*974C>T) c.2202C>T (p.Asn734=) c.1923C>T (p.Asn641=) c.1188C>T (p.Asn396=) n.1623C>T c.1029C>T (p.Asn343=) c.426C>T (p.Asn142=) n.1255C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.21728385C>A | CA7952904 | OTOA | c.2161C>A (p.Pro721Thr) c.*975C>A (n.*975C>A) c.2203C>A (p.Pro735Thr) c.1924C>A (p.Pro642Thr) c.1189C>A (p.Pro397Thr) n.1624C>A c.1030C>A (p.Pro344Thr) c.427C>A (p.Pro143Thr) n.1256C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.21728385C= | CA2212577113 | OTOA | c.2161C= (p.Pro721=) c.*975C= (n.*975C=) c.2203C= (p.Pro735=) c.1924C= (p.Pro642=) c.1189C= (p.Pro397=) n.1624C= c.1030C= (p.Pro344=) c.427C= (p.Pro143=) n.1256C= | |
| 16 | g.21728385C>G | CA395062440 | OTOA | c.2161C>G (p.Pro721Ala) c.*975C>G (n.*975C>G) c.2203C>G (p.Pro735Ala) c.1924C>G (p.Pro642Ala) c.1189C>G (p.Pro397Ala) n.1624C>G c.1030C>G (p.Pro344Ala) c.427C>G (p.Pro143Ala) n.1256C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.21728385C>T | CA395062439 | OTOA | c.2161C>T (p.Pro721Ser) c.*975C>T (n.*975C>T) c.2203C>T (p.Pro735Ser) c.1924C>T (p.Pro642Ser) c.1189C>T (p.Pro397Ser) n.1624C>T c.1030C>T (p.Pro344Ser) c.427C>T (p.Pro143Ser) n.1256C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.21728386C>A | CA395062443 | OTOA | c.2162C>A (p.Pro721His) c.*976C>A (n.*976C>A) c.2204C>A (p.Pro735His) c.1925C>A (p.Pro642His) c.1190C>A (p.Pro397His) n.1625C>A c.1031C>A (p.Pro344His) c.428C>A (p.Pro143His) n.1257C>A | |
| 16 | g.21728386C= | CA2212577114 | OTOA | c.2162C= (p.Pro721=) c.*976C= (n.*976C=) c.2204C= (p.Pro735=) c.1925C= (p.Pro642=) c.1190C= (p.Pro397=) n.1625C= c.1031C= (p.Pro344=) c.428C= (p.Pro143=) n.1257C= |