WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.21728272A>C | CA395062021 | OTOA | c.2048A>C (p.Asp683Ala) c.*862A>C (n.*862A>C) c.2090A>C (p.Asp697Ala) c.1811A>C (p.Asp604Ala) c.1076A>C (p.Asp359Ala) n.1511A>C c.917A>C (p.Asp306Ala) c.314A>C (p.Asp105Ala) n.1143A>C | |
| 16 | g.21728272A>G | CA395062024 | OTOA | c.2048A>G (p.Asp683Gly) c.*862A>G (n.*862A>G) c.2090A>G (p.Asp697Gly) c.1811A>G (p.Asp604Gly) c.1076A>G (p.Asp359Gly) n.1511A>G c.917A>G (p.Asp306Gly) c.314A>G (p.Asp105Gly) n.1143A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.21728272A>T | CA395062023 | OTOA | c.2048A>T (p.Asp683Val) c.*862A>T (n.*862A>T) c.2090A>T (p.Asp697Val) c.1811A>T (p.Asp604Val) c.1076A>T (p.Asp359Val) n.1511A>T c.917A>T (p.Asp306Val) c.314A>T (p.Asp105Val) n.1143A>T | |
| 16 | g.21728273C>A | CA395062026 | OTOA | c.2049C>A (p.Asp683Glu) c.*863C>A (n.*863C>A) c.2091C>A (p.Asp697Glu) c.1812C>A (p.Asp604Glu) c.1077C>A (p.Asp359Glu) n.1512C>A c.918C>A (p.Asp306Glu) c.315C>A (p.Asp105Glu) n.1144C>A | |
| 16 | g.21728273C>G | CA395062027 | OTOA | c.2049C>G (p.Asp683Glu) c.*863C>G (n.*863C>G) c.2091C>G (p.Asp697Glu) c.1812C>G (p.Asp604Glu) c.1077C>G (p.Asp359Glu) n.1512C>G c.918C>G (p.Asp306Glu) c.315C>G (p.Asp105Glu) n.1144C>G | |
| 16 | g.21728273C>T | CA494111041 | OTOA | c.2049C>T (p.Asp683=) c.*863C>T (n.*863C>T) c.2091C>T (p.Asp697=) c.1812C>T (p.Asp604=) c.1077C>T (p.Asp359=) n.1512C>T c.918C>T (p.Asp306=) c.315C>T (p.Asp105=) n.1144C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 16 | g.21728274A= | CA2212577061 | OTOA | c.2050A= (p.Ile684=) c.*864A= (n.*864A=) c.2092A= (p.Ile698=) c.1813A= (p.Ile605=) c.1078A= (p.Ile360=) n.1513A= c.919A= (p.Ile307=) c.316A= (p.Ile106=) n.1145A= | |
| 16 | g.21728274A>C | CA395062029 | OTOA | c.2050A>C (p.Ile684Leu) c.*864A>C (n.*864A>C) c.2092A>C (p.Ile698Leu) c.1813A>C (p.Ile605Leu) c.1078A>C (p.Ile360Leu) n.1513A>C c.919A>C (p.Ile307Leu) c.316A>C (p.Ile106Leu) n.1145A>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.21728274A>G | CA7952879 | OTOA | c.2050A>G (p.Ile684Val) c.*864A>G (n.*864A>G) c.2092A>G (p.Ile698Val) c.1813A>G (p.Ile605Val) c.1078A>G (p.Ile360Val) n.1513A>G c.919A>G (p.Ile307Val) c.316A>G (p.Ile106Val) n.1145A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.21728274A>T | CA395062031 | OTOA | c.2050A>T (p.Ile684Phe) c.*864A>T (n.*864A>T) c.2092A>T (p.Ile698Phe) c.1813A>T (p.Ile605Phe) c.1078A>T (p.Ile360Phe) n.1513A>T c.919A>T (p.Ile307Phe) c.316A>T (p.Ile106Phe) n.1145A>T | |
| 16 | g.21728275T>A | CA395062034 | OTOA | c.2051T>A (p.Ile684Asn) c.*865T>A (n.*865T>A) c.2093T>A (p.Ile698Asn) c.1814T>A (p.Ile605Asn) c.1079T>A (p.Ile360Asn) n.1514T>A c.920T>A (p.Ile307Asn) c.317T>A (p.Ile106Asn) n.1146T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.21728275T>C | CA395062035 | OTOA | c.2051T>C (p.Ile684Thr) c.*865T>C (n.*865T>C) c.2093T>C (p.Ile698Thr) c.1814T>C (p.Ile605Thr) c.1079T>C (p.Ile360Thr) n.1514T>C c.920T>C (p.Ile307Thr) c.317T>C (p.Ile106Thr) n.1146T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.21728275T>G | CA395062036 | OTOA | c.2051T>G (p.Ile684Ser) c.*865T>G (n.*865T>G) c.2093T>G (p.Ile698Ser) c.1814T>G (p.Ile605Ser) c.1079T>G (p.Ile360Ser) n.1514T>G c.920T>G (p.Ile307Ser) c.317T>G (p.Ile106Ser) n.1146T>G | |
| 16 | g.21728275T= | CA2212577062 | OTOA | c.2051T= (p.Ile684=) c.*865T= (n.*865T=) c.2093T= (p.Ile698=) c.1814T= (p.Ile605=) c.1079T= (p.Ile360=) n.1514T= c.920T= (p.Ile307=) c.317T= (p.Ile106=) n.1146T= | |
| 16 | g.21728276C>A | CA494111050 | OTOA | c.2052C>A (p.Ile684=) c.*866C>A (n.*866C>A) c.2094C>A (p.Ile698=) c.1815C>A (p.Ile605=) c.1080C>A (p.Ile360=) n.1515C>A c.921C>A (p.Ile307=) c.318C>A (p.Ile106=) n.1147C>A | |
| 16 | g.21728276C= | CA2212577063 | OTOA | c.2052C= (p.Ile684=) c.*866C= (n.*866C=) c.2094C= (p.Ile698=) c.1815C= (p.Ile605=) c.1080C= (p.Ile360=) n.1515C= c.921C= (p.Ile307=) c.318C= (p.Ile106=) n.1147C= | |
| 16 | g.21728276C>G | CA395062037 | OTOA | c.2052C>G (p.Ile684Met) c.*866C>G (n.*866C>G) c.2094C>G (p.Ile698Met) c.1815C>G (p.Ile605Met) c.1080C>G (p.Ile360Met) n.1515C>G c.921C>G (p.Ile307Met) c.318C>G (p.Ile106Met) n.1147C>G | |
| 16 | g.21728276C>T | CA494111053 | OTOA | c.2052C>T (p.Ile684=) c.*866C>T (n.*866C>T) c.2094C>T (p.Ile698=) c.1815C>T (p.Ile605=) c.1080C>T (p.Ile360=) n.1515C>T c.921C>T (p.Ile307=) c.318C>T (p.Ile106=) n.1147C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 16 | g.21728277A>C | CA395062039 | OTOA | c.2053A>C (p.Met685Leu) c.*867A>C (n.*867A>C) c.2095A>C (p.Met699Leu) c.1816A>C (p.Met606Leu) c.1081A>C (p.Met361Leu) n.1516A>C c.922A>C (p.Met308Leu) c.319A>C (p.Met107Leu) n.1148A>C | |
| 16 | g.21728277A>G | CA395062042 | OTOA | c.2053A>G (p.Met685Val) c.*867A>G (n.*867A>G) c.2095A>G (p.Met699Val) c.1816A>G (p.Met606Val) c.1081A>G (p.Met361Val) n.1516A>G c.922A>G (p.Met308Val) c.319A>G (p.Met107Val) n.1148A>G | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 16 | g.21728277A>T | CA395062043 | OTOA | c.2053A>T (p.Met685Leu) c.*867A>T (n.*867A>T) c.2095A>T (p.Met699Leu) c.1816A>T (p.Met606Leu) c.1081A>T (p.Met361Leu) n.1516A>T c.922A>T (p.Met308Leu) c.319A>T (p.Met107Leu) n.1148A>T | |
| 16 | g.21728278T>A | CA395062048 | OTOA | c.2054T>A (p.Met685Lys) c.*868T>A (n.*868T>A) c.2096T>A (p.Met699Lys) c.1817T>A (p.Met606Lys) c.1082T>A (p.Met361Lys) n.1517T>A c.923T>A (p.Met308Lys) c.320T>A (p.Met107Lys) n.1149T>A | |
| 16 | g.21728278T>C | CA395062046 | OTOA | c.2054T>C (p.Met685Thr) c.*868T>C (n.*868T>C) c.2096T>C (p.Met699Thr) c.1817T>C (p.Met606Thr) c.1082T>C (p.Met361Thr) n.1517T>C c.923T>C (p.Met308Thr) c.320T>C (p.Met107Thr) n.1149T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.21728278T>G | CA395062045 | OTOA | c.2054T>G (p.Met685Arg) c.*868T>G (n.*868T>G) c.2096T>G (p.Met699Arg) c.1817T>G (p.Met606Arg) c.1082T>G (p.Met361Arg) n.1517T>G c.923T>G (p.Met308Arg) c.320T>G (p.Met107Arg) n.1149T>G | |
| 16 | g.21728279G>A | CA7952880 | OTOA | c.2055G>A (p.Met685Ile) c.*869G>A (n.*869G>A) c.2097G>A (p.Met699Ile) c.1818G>A (p.Met606Ile) c.1083G>A (p.Met361Ile) n.1518G>A c.924G>A (p.Met308Ile) c.321G>A (p.Met107Ile) n.1150G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 16 | g.21728279G>C | CA395062051 | OTOA | c.2055G>C (p.Met685Ile) c.*869G>C (n.*869G>C) c.2097G>C (p.Met699Ile) c.1818G>C (p.Met606Ile) c.1083G>C (p.Met361Ile) n.1518G>C c.924G>C (p.Met308Ile) c.321G>C (p.Met107Ile) n.1150G>C | |
| 16 | g.21728279G= | CA2212577064 | OTOA | c.2055G= (p.Met685=) c.*869G= (n.*869G=) c.2097G= (p.Met699=) c.1818G= (p.Met606=) c.1083G= (p.Met361=) n.1518G= c.924G= (p.Met308=) c.321G= (p.Met107=) n.1150G= | |
| 16 | g.21728279G>T | CA395062052 | OTOA | c.2055G>T (p.Met685Ile) c.*869G>T (n.*869G>T) c.2097G>T (p.Met699Ile) c.1818G>T (p.Met606Ile) c.1083G>T (p.Met361Ile) n.1518G>T c.924G>T (p.Met308Ile) c.321G>T (p.Met107Ile) n.1150G>T | |
| 16 | g.21728280G>A | CA395062055 | OTOA | c.2056G>A (p.Gly686Arg) c.*870G>A (n.*870G>A) c.2098G>A (p.Gly700Arg) c.1819G>A (p.Gly607Arg) c.1084G>A (p.Gly362Arg) n.1519G>A c.925G>A (p.Gly309Arg) c.322G>A (p.Gly108Arg) n.1151G>A | |
| 16 | g.21728280G>C | CA395062056 | OTOA | c.2056G>C (p.Gly686Arg) c.*870G>C (n.*870G>C) c.2098G>C (p.Gly700Arg) c.1819G>C (p.Gly607Arg) c.1084G>C (p.Gly362Arg) n.1519G>C c.925G>C (p.Gly309Arg) c.322G>C (p.Gly108Arg) n.1151G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.21728280G>T | CA395062057 | OTOA | c.2056G>T (p.Gly686Trp) c.*870G>T (n.*870G>T) c.2098G>T (p.Gly700Trp) c.1819G>T (p.Gly607Trp) c.1084G>T (p.Gly362Trp) n.1519G>T c.925G>T (p.Gly309Trp) c.322G>T (p.Gly108Trp) n.1151G>T | |
| 16 | g.21728281G>A | CA395062058 | OTOA | c.2057G>A (p.Gly686Glu) c.*871G>A (n.*871G>A) c.2099G>A (p.Gly700Glu) c.1820G>A (p.Gly607Glu) c.1085G>A (p.Gly362Glu) n.1520G>A c.926G>A (p.Gly309Glu) c.323G>A (p.Gly108Glu) n.1152G>A | |
| 16 | g.21728281G>C | CA395062059 | OTOA | c.2057G>C (p.Gly686Ala) c.*871G>C (n.*871G>C) c.2099G>C (p.Gly700Ala) c.1820G>C (p.Gly607Ala) c.1085G>C (p.Gly362Ala) n.1520G>C c.926G>C (p.Gly309Ala) c.323G>C (p.Gly108Ala) n.1152G>C | |
| 16 | g.21728281G>T | CA395062060 | OTOA | c.2057G>T (p.Gly686Val) c.*871G>T (n.*871G>T) c.2099G>T (p.Gly700Val) c.1820G>T (p.Gly607Val) c.1085G>T (p.Gly362Val) n.1520G>T c.926G>T (p.Gly309Val) c.323G>T (p.Gly108Val) n.1152G>T | |
| 16 | g.21728282G>A | CA494111071 | OTOA | c.2058G>A (p.Gly686=) c.*872G>A (n.*872G>A) c.2100G>A (p.Gly700=) c.1821G>A (p.Gly607=) c.1086G>A (p.Gly362=) n.1521G>A c.927G>A (p.Gly309=) c.324G>A (p.Gly108=) n.1153G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.21728282G>C | CA494111073 | OTOA | c.2058G>C (p.Gly686=) c.*872G>C (n.*872G>C) c.2100G>C (p.Gly700=) c.1821G>C (p.Gly607=) c.1086G>C (p.Gly362=) n.1521G>C c.927G>C (p.Gly309=) c.324G>C (p.Gly108=) n.1153G>C | |
| 16 | g.21728282G>T | CA494111074 | OTOA | c.2058G>T (p.Gly686=) c.*872G>T (n.*872G>T) c.2100G>T (p.Gly700=) c.1821G>T (p.Gly607=) c.1086G>T (p.Gly362=) n.1521G>T c.927G>T (p.Gly309=) c.324G>T (p.Gly108=) n.1153G>T | |
| 16 | g.21728283A>C | CA395062062 | OTOA | c.2059A>C (p.Asn687His) c.*873A>C (n.*873A>C) c.2101A>C (p.Asn701His) c.1822A>C (p.Asn608His) c.1087A>C (p.Asn363His) n.1522A>C c.928A>C (p.Asn310His) c.325A>C (p.Asn109His) n.1154A>C | |
| 16 | g.21728283A>G | CA395062063 | OTOA | c.2059A>G (p.Asn687Asp) c.*873A>G (n.*873A>G) c.2101A>G (p.Asn701Asp) c.1822A>G (p.Asn608Asp) c.1087A>G (p.Asn363Asp) n.1522A>G c.928A>G (p.Asn310Asp) c.325A>G (p.Asn109Asp) n.1154A>G | |
| 16 | g.21728283A>T | CA395062065 | OTOA | c.2059A>T (p.Asn687Tyr) c.*873A>T (n.*873A>T) c.2101A>T (p.Asn701Tyr) c.1822A>T (p.Asn608Tyr) c.1087A>T (p.Asn363Tyr) n.1522A>T c.928A>T (p.Asn310Tyr) c.325A>T (p.Asn109Tyr) n.1154A>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.21728284A= | CA2212577065 | OTOA | c.2060A= (p.Asn687=) c.*874A= (n.*874A=) c.2102A= (p.Asn701=) c.1823A= (p.Asn608=) c.1088A= (p.Asn363=) n.1523A= c.929A= (p.Asn310=) c.326A= (p.Asn109=) n.1155A= | |
| 16 | g.21728284A>C | CA395062068 | OTOA | c.2060A>C (p.Asn687Thr) c.*874A>C (n.*874A>C) c.2102A>C (p.Asn701Thr) c.1823A>C (p.Asn608Thr) c.1088A>C (p.Asn363Thr) n.1523A>C c.929A>C (p.Asn310Thr) c.326A>C (p.Asn109Thr) n.1155A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.21728284A>G | CA7952881 | OTOA | c.2060A>G (p.Asn687Ser) c.*874A>G (n.*874A>G) c.2102A>G (p.Asn701Ser) c.1823A>G (p.Asn608Ser) c.1088A>G (p.Asn363Ser) n.1523A>G c.929A>G (p.Asn310Ser) c.326A>G (p.Asn109Ser) n.1155A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.21728284A>T | CA395062067 | OTOA | c.2060A>T (p.Asn687Ile) c.*874A>T (n.*874A>T) c.2102A>T (p.Asn701Ile) c.1823A>T (p.Asn608Ile) c.1088A>T (p.Asn363Ile) n.1523A>T c.929A>T (p.Asn310Ile) c.326A>T (p.Asn109Ile) n.1155A>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.21728285C>A | CA395062071 | OTOA | c.2061C>A (p.Asn687Lys) c.*875C>A (n.*875C>A) c.2103C>A (p.Asn701Lys) c.1824C>A (p.Asn608Lys) c.1089C>A (p.Asn363Lys) n.1524C>A c.930C>A (p.Asn310Lys) c.327C>A (p.Asn109Lys) n.1156C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.21728285C= | CA2212577066 | OTOA | c.2061C= (p.Asn687=) c.*875C= (n.*875C=) c.2103C= (p.Asn701=) c.1824C= (p.Asn608=) c.1089C= (p.Asn363=) n.1524C= c.930C= (p.Asn310=) c.327C= (p.Asn109=) n.1156C= | |
| 16 | g.21728285C>G | CA395062073 | OTOA | c.2061C>G (p.Asn687Lys) c.*875C>G (n.*875C>G) c.2103C>G (p.Asn701Lys) c.1824C>G (p.Asn608Lys) c.1089C>G (p.Asn363Lys) n.1524C>G c.930C>G (p.Asn310Lys) c.327C>G (p.Asn109Lys) n.1156C>G | |
| 16 | g.21728285C>T | CA494111084 | OTOA | c.2061C>T (p.Asn687=) c.*875C>T (n.*875C>T) c.2103C>T (p.Asn701=) c.1824C>T (p.Asn608=) c.1089C>T (p.Asn363=) n.1524C>T c.930C>T (p.Asn310=) c.327C>T (p.Asn109=) n.1156C>T | |
| 16 | g.21728286C>A | CA395062074 | OTOA | c.2062C>A (p.Leu688Met) c.*876C>A (n.*876C>A) c.2104C>A (p.Leu702Met) c.1825C>A (p.Leu609Met) c.1090C>A (p.Leu364Met) n.1525C>A c.931C>A (p.Leu311Met) c.328C>A (p.Leu110Met) n.1157C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.21728286C= | CA2212577067 | OTOA | c.2062C= (p.Leu688=) c.*876C= (n.*876C=) c.2104C= (p.Leu702=) c.1825C= (p.Leu609=) c.1090C= (p.Leu364=) n.1525C= c.931C= (p.Leu311=) c.328C= (p.Leu110=) n.1157C= |