UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.21722975_21722977del | CA2632221117 | OTOA | c.1877_1879del (p.Leu626del) c.*691_*693del (n.*691_*693del) c.1919_1921del (p.Leu640del) c.1640_1642del (p.Leu547del) c.905_907del (p.Leu302del) n.1292_1294del c.746_748del (p.Leu249del) c.143_145del (p.Leu48del) n.972_974del | gnomAD v4 |
| 16 | g.21722978dup | CA2575940102 | OTOA | c.1880dup (p.Ala628GlyfsTer?) c.*694dup (n.*694dup) c.1922dup (p.Ala642GlyfsTer?) c.1643dup (p.Ala549GlyfsTer?) c.908dup (p.Ala304GlyfsTer?) n.1295dup c.749dup (p.Ala251GlyfsTer?) c.146dup (p.Ala50GlyfsTer?) n.975dup | |
| 16 | g.21722977C>A | CA395065391 | OTOA | c.1879C>A (p.Pro627Thr) c.*693C>A (n.*693C>A) c.1921C>A (p.Pro641Thr) c.1642C>A (p.Pro548Thr) c.907C>A (p.Pro303Thr) n.1294C>A c.748C>A (p.Pro250Thr) c.145C>A (p.Pro49Thr) n.974C>A | |
| 16 | g.21722977C= | CA2212574792 | OTOA | c.1879C= (p.Pro627=) c.*693C= (n.*693C=) c.1921C= (p.Pro641=) c.1642C= (p.Pro548=) c.907C= (p.Pro303=) n.1294C= c.748C= (p.Pro250=) c.145C= (p.Pro49=) n.974C= | |
| 16 | g.21722977C>G | CA395065393 | OTOA | c.1879C>G (p.Pro627Ala) c.*693C>G (n.*693C>G) c.1921C>G (p.Pro641Ala) c.1642C>G (p.Pro548Ala) c.907C>G (p.Pro303Ala) n.1294C>G c.748C>G (p.Pro250Ala) c.145C>G (p.Pro49Ala) n.974C>G | |
| 16 | g.21722977C>T | CA267578 | OTOA | c.1879C>T (p.Pro627Ser) c.*693C>T (n.*693C>T) c.1921C>T (p.Pro641Ser) c.1642C>T (p.Pro548Ser) c.907C>T (p.Pro303Ser) n.1294C>T c.748C>T (p.Pro250Ser) c.145C>T (p.Pro49Ser) n.974C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.21722978C>A | CA395065396 | OTOA | c.1880C>A (p.Pro627Gln) c.*694C>A (n.*694C>A) c.1922C>A (p.Pro641Gln) c.1643C>A (p.Pro548Gln) c.908C>A (p.Pro303Gln) n.1295C>A c.749C>A (p.Pro250Gln) c.146C>A (p.Pro49Gln) n.975C>A | |
| 16 | g.21722978C= | CA2212574793 | OTOA | c.1880C= (p.Pro627=) c.*694C= (n.*694C=) c.1922C= (p.Pro641=) c.1643C= (p.Pro548=) c.908C= (p.Pro303=) n.1295C= c.749C= (p.Pro250=) c.146C= (p.Pro49=) n.975C= | |
| 16 | g.21722978C>G | CA177532 | OTOA | c.1880C>G (p.Pro627Arg) c.*694C>G (n.*694C>G) c.1922C>G (p.Pro641Arg) c.1643C>G (p.Pro548Arg) c.908C>G (p.Pro303Arg) n.1295C>G c.749C>G (p.Pro250Arg) c.146C>G (p.Pro49Arg) n.975C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.21722978C>T | CA7952822 | OTOA | c.1880C>T (p.Pro627Leu) c.*694C>T (n.*694C>T) c.1922C>T (p.Pro641Leu) c.1643C>T (p.Pro548Leu) c.908C>T (p.Pro303Leu) n.1295C>T c.749C>T (p.Pro250Leu) c.146C>T (p.Pro49Leu) n.975C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.21722979G>A | CA273210 | OTOA | c.1880+1G>A (n.1880+1G>A) c.*694+1G>A (n.*694+1G>A) c.1922+1G>A (n.1922+1G>A) c.1643+1G>A (n.1643+1G>A) c.908+1G>A (n.908+1G>A) n.1295+1G>A c.749+1G>A (n.749+1G>A) c.146+1G>A (n.146+1G>A) n.975+1G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.21722979G>C | CA395065400 | OTOA | c.1880+1G>C (n.1880+1G>C) c.*694+1G>C (n.*694+1G>C) c.1922+1G>C (n.1922+1G>C) c.1643+1G>C (n.1643+1G>C) c.908+1G>C (n.908+1G>C) n.1295+1G>C c.749+1G>C (n.749+1G>C) c.146+1G>C (n.146+1G>C) n.975+1G>C | |
| 16 | g.21722979G= | CA2212574794 | OTOA | c.1880+1G= (n.1880+1G=) c.*694+1G= (n.*694+1G=) c.1922+1G= (n.1922+1G=) c.1643+1G= (n.1643+1G=) c.908+1G= (n.908+1G=) n.1295+1G= c.749+1G= (n.749+1G=) c.146+1G= (n.146+1G=) n.975+1G= | |
| 16 | g.21722979G>T | CA395065402 | OTOA | c.1880+1G>T (n.1880+1G>T) c.*694+1G>T (n.*694+1G>T) c.1922+1G>T (n.1922+1G>T) c.1643+1G>T (n.1643+1G>T) c.908+1G>T (n.908+1G>T) n.1295+1G>T c.749+1G>T (n.749+1G>T) c.146+1G>T (n.146+1G>T) n.975+1G>T | |
| 16 | g.21722980T>A | CA395065405 | OTOA | c.1880+2T>A (n.1880+2T>A) c.*694+2T>A (n.*694+2T>A) c.1922+2T>A (n.1922+2T>A) c.1643+2T>A (n.1643+2T>A) c.908+2T>A (n.908+2T>A) n.1295+2T>A c.749+2T>A (n.749+2T>A) c.146+2T>A (n.146+2T>A) n.975+2T>A | |
| 16 | g.21722980T>C | CA395065407 | OTOA | c.1880+2T>C (n.1880+2T>C) c.*694+2T>C (n.*694+2T>C) c.1922+2T>C (n.1922+2T>C) c.1643+2T>C (n.1643+2T>C) c.908+2T>C (n.908+2T>C) n.1295+2T>C c.749+2T>C (n.749+2T>C) c.146+2T>C (n.146+2T>C) n.975+2T>C | |
| 16 | g.21722980T>G | CA395065404 | OTOA | c.1880+2T>G (n.1880+2T>G) c.*694+2T>G (n.*694+2T>G) c.1922+2T>G (n.1922+2T>G) c.1643+2T>G (n.1643+2T>G) c.908+2T>G (n.908+2T>G) n.1295+2T>G c.749+2T>G (n.749+2T>G) c.146+2T>G (n.146+2T>G) n.975+2T>G | |
| 16 | g.21722980_21722981del | CA2632221118 | OTOA | c.1880+2_1880+3del (n.1880+2_1880+3del) c.*694+2_*694+3del (n.*694+2_*694+3del) c.1922+2_1922+3del (n.1922+2_1922+3del) c.1643+2_1643+3del (n.1643+2_1643+3del) c.908+2_908+3del (n.908+2_908+3del) n.1295+2_1295+3del c.749+2_749+3del (n.749+2_749+3del) c.146+2_146+3del (n.146+2_146+3del) n.975+2_975+3del | gnomAD v4 |
| 16 | g.21722982A= | CA2212574795 | OTOA | c.1880+4A= (n.1880+4A=) c.*694+4A= (n.*694+4A=) c.1922+4A= (n.1922+4A=) c.1643+4A= (n.1643+4A=) c.908+4A= (n.908+4A=) n.1295+4A= c.749+4A= (n.749+4A=) c.146+4A= (n.146+4A=) n.975+4A= | |
| 16 | g.21722982A>G | CA279406597 | OTOA | c.1880+4A>G (n.1880+4A>G) c.*694+4A>G (n.*694+4A>G) c.1922+4A>G (n.1922+4A>G) c.1643+4A>G (n.1643+4A>G) c.908+4A>G (n.908+4A>G) n.1295+4A>G c.749+4A>G (n.749+4A>G) c.146+4A>G (n.146+4A>G) n.975+4A>G | dbSNP |
| 16 | g.21722983G>A | CA2575940103 | OTOA | c.1880+5G>A (n.1880+5G>A) c.*694+5G>A (n.*694+5G>A) c.1922+5G>A (n.1922+5G>A) c.1643+5G>A (n.1643+5G>A) c.908+5G>A (n.908+5G>A) n.1295+5G>A c.749+5G>A (n.749+5G>A) c.146+5G>A (n.146+5G>A) n.975+5G>A | |
| 16 | g.21722984_21722988del | CA2632221119 | OTOA | c.1880+6_1880+10del (n.1880+6_1880+10del) c.*694+6_*694+10del (n.*694+6_*694+10del) c.1922+6_1922+10del (n.1922+6_1922+10del) c.1643+6_1643+10del (n.1643+6_1643+10del) c.908+6_908+10del (n.908+6_908+10del) n.1295+6_1295+10del c.749+6_749+10del (n.749+6_749+10del) c.146+6_146+10del (n.146+6_146+10del) n.975+6_975+10del | gnomAD v4 |
| 16 | g.21722987A= | CA2212574796 | OTOA | c.1880+9A= (n.1880+9A=) c.*694+9A= (n.*694+9A=) c.1922+9A= (n.1922+9A=) c.1643+9A= (n.1643+9A=) c.908+9A= (n.908+9A=) n.1295+9A= c.749+9A= (n.749+9A=) c.146+9A= (n.146+9A=) n.975+9A= | |
| 16 | g.21722987A>G | CA7952823 | OTOA | c.1880+9A>G (n.1880+9A>G) c.*694+9A>G (n.*694+9A>G) c.1922+9A>G (n.1922+9A>G) c.1643+9A>G (n.1643+9A>G) c.908+9A>G (n.908+9A>G) n.1295+9A>G c.749+9A>G (n.749+9A>G) c.146+9A>G (n.146+9A>G) n.975+9A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.21722988C= | CA2212574797 | OTOA | c.1880+10C= (n.1880+10C=) c.*694+10C= (n.*694+10C=) c.1922+10C= (n.1922+10C=) c.1643+10C= (n.1643+10C=) c.908+10C= (n.908+10C=) n.1295+10C= c.749+10C= (n.749+10C=) c.146+10C= (n.146+10C=) n.975+10C= | |
| 16 | g.21722988C>T | CA621301542 | OTOA | c.1880+10C>T (n.1880+10C>T) c.*694+10C>T (n.*694+10C>T) c.1922+10C>T (n.1922+10C>T) c.1643+10C>T (n.1643+10C>T) c.908+10C>T (n.908+10C>T) n.1295+10C>T c.749+10C>T (n.749+10C>T) c.146+10C>T (n.146+10C>T) n.975+10C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.21722989A>T | CA2632221120 | OTOA | c.1880+11A>T (n.1880+11A>T) c.*694+11A>T (n.*694+11A>T) c.1922+11A>T (n.1922+11A>T) c.1643+11A>T (n.1643+11A>T) c.908+11A>T (n.908+11A>T) n.1295+11A>T c.749+11A>T (n.749+11A>T) c.146+11A>T (n.146+11A>T) n.975+11A>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.21722990T>C | CA621301543 | OTOA | c.1880+12T>C (n.1880+12T>C) c.*694+12T>C (n.*694+12T>C) c.1922+12T>C (n.1922+12T>C) c.1643+12T>C (n.1643+12T>C) c.908+12T>C (n.908+12T>C) n.1295+12T>C c.749+12T>C (n.749+12T>C) c.146+12T>C (n.146+12T>C) n.975+12T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.21722990T= | CA2212574798 | OTOA | c.1880+12T= (n.1880+12T=) c.*694+12T= (n.*694+12T=) c.1922+12T= (n.1922+12T=) c.1643+12T= (n.1643+12T=) c.908+12T= (n.908+12T=) n.1295+12T= c.749+12T= (n.749+12T=) c.146+12T= (n.146+12T=) n.975+12T= | |
| 16 | g.21722991_21722992insT | CA2632221121 | OTOA | c.1880+13_1880+14insT (n.1880+13_1880+14insT) c.*694+13_*694+14insT (n.*694+13_*694+14insT) c.1922+13_1922+14insT (n.1922+13_1922+14insT) c.1643+13_1643+14insT (n.1643+13_1643+14insT) c.908+13_908+14insT (n.908+13_908+14insT) n.1295+13_1295+14insT c.749+13_749+14insT (n.749+13_749+14insT) c.146+13_146+14insT (n.146+13_146+14insT) n.975+13_975+14insT | gnomAD v4 |
| 16 | g.21722992A>G | CA2731971278 | OTOA | c.1880+14A>G (n.1880+14A>G) c.*694+14A>G (n.*694+14A>G) c.1922+14A>G (n.1922+14A>G) c.1643+14A>G (n.1643+14A>G) c.908+14A>G (n.908+14A>G) n.1295+14A>G c.749+14A>G (n.749+14A>G) c.146+14A>G (n.146+14A>G) n.975+14A>G | dbSNP |
| 16 | g.21722993G= | CA2212574799 | OTOA | c.1880+15G= (n.1880+15G=) c.*694+15G= (n.*694+15G=) c.1922+15G= (n.1922+15G=) c.1643+15G= (n.1643+15G=) c.908+15G= (n.908+15G=) n.1295+15G= c.749+15G= (n.749+15G=) c.146+15G= (n.146+15G=) n.975+15G= | |
| 16 | g.21722993_21722997del | CA2632221122 | OTOA | c.1880+15_1880+19del (n.1880+15_1880+19del) c.*694+15_*694+19del (n.*694+15_*694+19del) c.1922+15_1922+19del (n.1922+15_1922+19del) c.1643+15_1643+19del (n.1643+15_1643+19del) c.908+15_908+19del (n.908+15_908+19del) n.1295+15_1295+19del c.749+15_749+19del (n.749+15_749+19del) c.146+15_146+19del (n.146+15_146+19del) n.975+15_975+19del | gnomAD v4 |
| 16 | g.21722994C>A | CA2632221123 | OTOA | c.1880+16C>A (n.1880+16C>A) c.*694+16C>A (n.*694+16C>A) c.1922+16C>A (n.1922+16C>A) c.1643+16C>A (n.1643+16C>A) c.908+16C>A (n.908+16C>A) n.1295+16C>A c.749+16C>A (n.749+16C>A) c.146+16C>A (n.146+16C>A) n.975+16C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.21722994C= | CA2212574801 | OTOA | c.1880+16C= (n.1880+16C=) c.*694+16C= (n.*694+16C=) c.1922+16C= (n.1922+16C=) c.1643+16C= (n.1643+16C=) c.908+16C= (n.908+16C=) n.1295+16C= c.749+16C= (n.749+16C=) c.146+16C= (n.146+16C=) n.975+16C= | |
| 16 | g.21722994C>T | CA7952824 | OTOA | c.1880+16C>T (n.1880+16C>T) c.*694+16C>T (n.*694+16C>T) c.1922+16C>T (n.1922+16C>T) c.1643+16C>T (n.1643+16C>T) c.908+16C>T (n.908+16C>T) n.1295+16C>T c.749+16C>T (n.749+16C>T) c.146+16C>T (n.146+16C>T) n.975+16C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.21722998dup | CA2212574800 | OTOA | c.1880+20dup (n.1880+20dup) c.*694+20dup (n.*694+20dup) c.1922+20dup (n.1922+20dup) c.1643+20dup (n.1643+20dup) c.908+20dup (n.908+20dup) n.1295+20dup c.749+20dup (n.749+20dup) c.146+20dup (n.146+20dup) n.975+20dup | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.21722995C= | CA2212574802 | OTOA | c.1880+17C= (n.1880+17C=) c.*694+17C= (n.*694+17C=) c.1922+17C= (n.1922+17C=) c.1643+17C= (n.1643+17C=) c.908+17C= (n.908+17C=) n.1295+17C= c.749+17C= (n.749+17C=) c.146+17C= (n.146+17C=) n.975+17C= | |
| 16 | g.21722995C>T | CA7952825 | OTOA | c.1880+17C>T (n.1880+17C>T) c.*694+17C>T (n.*694+17C>T) c.1922+17C>T (n.1922+17C>T) c.1643+17C>T (n.1643+17C>T) c.908+17C>T (n.908+17C>T) n.1295+17C>T c.749+17C>T (n.749+17C>T) c.146+17C>T (n.146+17C>T) n.975+17C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.21722996C>T | CA2632221124 | OTOA | c.1880+18C>T (n.1880+18C>T) c.*694+18C>T (n.*694+18C>T) c.1922+18C>T (n.1922+18C>T) c.1643+18C>T (n.1643+18C>T) c.908+18C>T (n.908+18C>T) n.1295+18C>T c.749+18C>T (n.749+18C>T) c.146+18C>T (n.146+18C>T) n.975+18C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.21722997C= | CA2212574803 | OTOA | c.1880+19C= (n.1880+19C=) c.*694+19C= (n.*694+19C=) c.1922+19C= (n.1922+19C=) c.1643+19C= (n.1643+19C=) c.908+19C= (n.908+19C=) n.1295+19C= c.749+19C= (n.749+19C=) c.146+19C= (n.146+19C=) n.975+19C= | |
| 16 | g.21722997C>G | CA2632221125 | OTOA | c.1880+19C>G (n.1880+19C>G) c.*694+19C>G (n.*694+19C>G) c.1922+19C>G (n.1922+19C>G) c.1643+19C>G (n.1643+19C>G) c.908+19C>G (n.908+19C>G) n.1295+19C>G c.749+19C>G (n.749+19C>G) c.146+19C>G (n.146+19C>G) n.975+19C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.21722997C>T | CA7952826 | OTOA | c.1880+19C>T (n.1880+19C>T) c.*694+19C>T (n.*694+19C>T) c.1922+19C>T (n.1922+19C>T) c.1643+19C>T (n.1643+19C>T) c.908+19C>T (n.908+19C>T) n.1295+19C>T c.749+19C>T (n.749+19C>T) c.146+19C>T (n.146+19C>T) n.975+19C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.21722998C>A | CA7952827 | OTOA | c.1880+20C>A (n.1880+20C>A) c.*694+20C>A (n.*694+20C>A) c.1922+20C>A (n.1922+20C>A) c.1643+20C>A (n.1643+20C>A) c.908+20C>A (n.908+20C>A) n.1295+20C>A c.749+20C>A (n.749+20C>A) c.146+20C>A (n.146+20C>A) n.975+20C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.21722998C= | CA2212574804 | OTOA | c.1880+20C= (n.1880+20C=) c.*694+20C= (n.*694+20C=) c.1922+20C= (n.1922+20C=) c.1643+20C= (n.1643+20C=) c.908+20C= (n.908+20C=) n.1295+20C= c.749+20C= (n.749+20C=) c.146+20C= (n.146+20C=) n.975+20C= | |
| 16 | g.21723000C= | CA2212574805 | OTOA | c.1880+22C= (n.1880+22C=) c.*694+22C= (n.*694+22C=) c.1922+22C= (n.1922+22C=) c.1643+22C= (n.1643+22C=) c.908+22C= (n.908+22C=) n.1295+22C= c.749+22C= (n.749+22C=) c.146+22C= (n.146+22C=) n.975+22C= | |
| 16 | g.21723000C>T | CA621301544 | OTOA | c.1880+22C>T (n.1880+22C>T) c.*694+22C>T (n.*694+22C>T) c.1922+22C>T (n.1922+22C>T) c.1643+22C>T (n.1643+22C>T) c.908+22C>T (n.908+22C>T) n.1295+22C>T c.749+22C>T (n.749+22C>T) c.146+22C>T (n.146+22C>T) n.975+22C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.21723001C>A | CA2632221126 | OTOA | c.1880+23C>A (n.1880+23C>A) c.*694+23C>A (n.*694+23C>A) c.1922+23C>A (n.1922+23C>A) c.1643+23C>A (n.1643+23C>A) c.908+23C>A (n.908+23C>A) n.1295+23C>A c.749+23C>A (n.749+23C>A) c.146+23C>A (n.146+23C>A) n.975+23C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.21723002T>A | CA7952828 | OTOA | c.1880+24T>A (n.1880+24T>A) c.*694+24T>A (n.*694+24T>A) c.1922+24T>A (n.1922+24T>A) c.1643+24T>A (n.1643+24T>A) c.908+24T>A (n.908+24T>A) n.1295+24T>A c.749+24T>A (n.749+24T>A) c.146+24T>A (n.146+24T>A) n.975+24T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.21723002T= | CA2212574806 | OTOA | c.1880+24T= (n.1880+24T=) c.*694+24T= (n.*694+24T=) c.1922+24T= (n.1922+24T=) c.1643+24T= (n.1643+24T=) c.908+24T= (n.908+24T=) n.1295+24T= c.749+24T= (n.749+24T=) c.146+24T= (n.146+24T=) n.975+24T= |