UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.21709855G>A | CA719090075 | OTOA | c.1105-33G>A (n.1105-33G>A) c.981-33G>A (n.981-33G>A) c.1147-33G>A (n.1147-33G>A) c.868-33G>A (n.868-33G>A) c.133-33G>A (n.133-33G>A) n.325-33G>A n.479-33G>A c.-27-33G>A (n.-27-33G>A) n.200-33G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.21709855G= | CA2212563230 | OTOA | c.1105-33G= (n.1105-33G=) c.981-33G= (n.981-33G=) c.1147-33G= (n.1147-33G=) c.868-33G= (n.868-33G=) c.133-33G= (n.133-33G=) n.325-33G= n.479-33G= c.-27-33G= (n.-27-33G=) n.200-33G= | |
| 16 | g.21709856T>C | CA2575939971 | OTOA | c.1105-32T>C (n.1105-32T>C) c.981-32T>C (n.981-32T>C) c.1147-32T>C (n.1147-32T>C) c.868-32T>C (n.868-32T>C) c.133-32T>C (n.133-32T>C) n.325-32T>C n.479-32T>C c.-27-32T>C (n.-27-32T>C) n.200-32T>C | |
| 16 | g.21709857C= | CA2212563233 | OTOA | c.1105-31C= (n.1105-31C=) c.981-31C= (n.981-31C=) c.1147-31C= (n.1147-31C=) c.868-31C= (n.868-31C=) c.133-31C= (n.133-31C=) n.325-31C= n.479-31C= c.-27-31C= (n.-27-31C=) n.200-31C= | |
| 16 | g.21709857C>T | CA279403700 | OTOA | c.1105-31C>T (n.1105-31C>T) c.981-31C>T (n.981-31C>T) c.1147-31C>T (n.1147-31C>T) c.868-31C>T (n.868-31C>T) c.133-31C>T (n.133-31C>T) n.325-31C>T n.479-31C>T c.-27-31C>T (n.-27-31C>T) n.200-31C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.21709858A= | CA2212563236 | OTOA | c.1105-30A= (n.1105-30A=) c.981-30A= (n.981-30A=) c.1147-30A= (n.1147-30A=) c.868-30A= (n.868-30A=) c.133-30A= (n.133-30A=) n.325-30A= n.479-30A= c.-27-30A= (n.-27-30A=) n.200-30A= | |
| 16 | g.21709858A>G | CA279403702 | OTOA | c.1105-30A>G (n.1105-30A>G) c.981-30A>G (n.981-30A>G) c.1147-30A>G (n.1147-30A>G) c.868-30A>G (n.868-30A>G) c.133-30A>G (n.133-30A>G) n.325-30A>G n.479-30A>G c.-27-30A>G (n.-27-30A>G) n.200-30A>G | dbSNP |
| 16 | g.21709859A>G | CA2575939972 | OTOA | c.1105-29A>G (n.1105-29A>G) c.981-29A>G (n.981-29A>G) c.1147-29A>G (n.1147-29A>G) c.868-29A>G (n.868-29A>G) c.133-29A>G (n.133-29A>G) n.325-29A>G n.479-29A>G c.-27-29A>G (n.-27-29A>G) n.200-29A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.21709859_21709860delinsAC | CA2212563240 | OTOA | c.1105-29_1105-28delinsAC (n.1105-29_1105-28delinsAC) c.981-29_981-28delinsAC (n.981-29_981-28delinsAC) c.1147-29_1147-28delinsAC (n.1147-29_1147-28delinsAC) c.868-29_868-28delinsAC (n.868-29_868-28delinsAC) c.133-29_133-28delinsAC (n.133-29_133-28delinsAC) n.325-29_325-28delinsAC n.479-29_479-28delinsAC c.-27-29_-27-28delinsAC (n.-27-29_-27-28delinsAC) n.200-29_200-28delinsAC | |
| 16 | g.21709860del | CA975571907 | OTOA | c.1105-28del (n.1105-28del) c.981-28del (n.981-28del) c.1147-28del (n.1147-28del) c.868-28del (n.868-28del) c.133-28del (n.133-28del) n.325-28del n.479-28del c.-27-28del (n.-27-28del) n.200-28del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.21709860C>A | CA621660374 | OTOA | c.1105-28C>A (n.1105-28C>A) c.981-28C>A (n.981-28C>A) c.1147-28C>A (n.1147-28C>A) c.868-28C>A (n.868-28C>A) c.133-28C>A (n.133-28C>A) n.325-28C>A n.479-28C>A c.-27-28C>A (n.-27-28C>A) n.200-28C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.21709860C= | CA2212563245 | OTOA | c.1105-28C= (n.1105-28C=) c.981-28C= (n.981-28C=) c.1147-28C= (n.1147-28C=) c.868-28C= (n.868-28C=) c.133-28C= (n.133-28C=) n.325-28C= n.479-28C= c.-27-28C= (n.-27-28C=) n.200-28C= | |
| 16 | g.21709860C>T | CA7952546 | OTOA | c.1105-28C>T (n.1105-28C>T) c.981-28C>T (n.981-28C>T) c.1147-28C>T (n.1147-28C>T) c.868-28C>T (n.868-28C>T) c.133-28C>T (n.133-28C>T) n.325-28C>T n.479-28C>T c.-27-28C>T (n.-27-28C>T) n.200-28C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.21709862C>G | CA2632220207 | OTOA | c.1105-26C>G (n.1105-26C>G) c.981-26C>G (n.981-26C>G) c.1147-26C>G (n.1147-26C>G) c.868-26C>G (n.868-26C>G) c.133-26C>G (n.133-26C>G) n.325-26C>G n.479-26C>G c.-27-26C>G (n.-27-26C>G) n.200-26C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.21709864C>A | CA2632220208 | OTOA | c.1105-24C>A (n.1105-24C>A) c.981-24C>A (n.981-24C>A) c.1147-24C>A (n.1147-24C>A) c.868-24C>A (n.868-24C>A) c.133-24C>A (n.133-24C>A) n.325-24C>A n.479-24C>A c.-27-24C>A (n.-27-24C>A) n.200-24C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.21709864C= | CA2212563248 | OTOA | c.1105-24C= (n.1105-24C=) c.981-24C= (n.981-24C=) c.1147-24C= (n.1147-24C=) c.868-24C= (n.868-24C=) c.133-24C= (n.133-24C=) n.325-24C= n.479-24C= c.-27-24C= (n.-27-24C=) n.200-24C= | |
| 16 | g.21709864C>T | CA7952547 | OTOA | c.1105-24C>T (n.1105-24C>T) c.981-24C>T (n.981-24C>T) c.1147-24C>T (n.1147-24C>T) c.868-24C>T (n.868-24C>T) c.133-24C>T (n.133-24C>T) n.325-24C>T n.479-24C>T c.-27-24C>T (n.-27-24C>T) n.200-24C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.21709865A= | CA2212563251 | OTOA | c.1105-23A= (n.1105-23A=) c.981-23A= (n.981-23A=) c.1147-23A= (n.1147-23A=) c.868-23A= (n.868-23A=) c.133-23A= (n.133-23A=) n.325-23A= n.479-23A= c.-27-23A= (n.-27-23A=) n.200-23A= | |
| 16 | g.21709865A>C | CA2212563250 | OTOA | c.1105-23A>C (n.1105-23A>C) c.981-23A>C (n.981-23A>C) c.1147-23A>C (n.1147-23A>C) c.868-23A>C (n.868-23A>C) c.133-23A>C (n.133-23A>C) n.325-23A>C n.479-23A>C c.-27-23A>C (n.-27-23A>C) n.200-23A>C | dbSNP |
| 16 | g.21709865A>T | CA2575939973 | OTOA | c.1105-23A>T (n.1105-23A>T) c.981-23A>T (n.981-23A>T) c.1147-23A>T (n.1147-23A>T) c.868-23A>T (n.868-23A>T) c.133-23A>T (n.133-23A>T) n.325-23A>T n.479-23A>T c.-27-23A>T (n.-27-23A>T) n.200-23A>T | |
| 16 | g.21709866T>G | CA2632220209 | OTOA | c.1105-22T>G (n.1105-22T>G) c.981-22T>G (n.981-22T>G) c.1147-22T>G (n.1147-22T>G) c.868-22T>G (n.868-22T>G) c.133-22T>G (n.133-22T>G) n.325-22T>G n.479-22T>G c.-27-22T>G (n.-27-22T>G) n.200-22T>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.21709867T>G | CA2575939974 | OTOA | c.1105-21T>G (n.1105-21T>G) c.981-21T>G (n.981-21T>G) c.1147-21T>G (n.1147-21T>G) c.868-21T>G (n.868-21T>G) c.133-21T>G (n.133-21T>G) n.325-21T>G n.479-21T>G c.-27-21T>G (n.-27-21T>G) n.200-21T>G | |
| 16 | g.21709871G>A | CA7952548 | OTOA | c.1105-17G>A (n.1105-17G>A) c.981-17G>A (n.981-17G>A) c.1147-17G>A (n.1147-17G>A) c.868-17G>A (n.868-17G>A) c.133-17G>A (n.133-17G>A) n.325-17G>A n.479-17G>A c.-27-17G>A (n.-27-17G>A) n.200-17G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.21709871G>C | CA2581255667 | OTOA | c.1105-17G>C (n.1105-17G>C) c.981-17G>C (n.981-17G>C) c.1147-17G>C (n.1147-17G>C) c.868-17G>C (n.868-17G>C) c.133-17G>C (n.133-17G>C) n.325-17G>C n.479-17G>C c.-27-17G>C (n.-27-17G>C) n.200-17G>C | |
| 16 | g.21709871G= | CA2212563256 | OTOA | c.1105-17G= (n.1105-17G=) c.981-17G= (n.981-17G=) c.1147-17G= (n.1147-17G=) c.868-17G= (n.868-17G=) c.133-17G= (n.133-17G=) n.325-17G= n.479-17G= c.-27-17G= (n.-27-17G=) n.200-17G= | |
| 16 | g.21709871G>T | CA2581255666 | OTOA | c.1105-17G>T (n.1105-17G>T) c.981-17G>T (n.981-17G>T) c.1147-17G>T (n.1147-17G>T) c.868-17G>T (n.868-17G>T) c.133-17G>T (n.133-17G>T) n.325-17G>T n.479-17G>T c.-27-17G>T (n.-27-17G>T) n.200-17G>T | |
| 16 | g.21709874del | CA2575939975 | OTOA | c.1105-14del (n.1105-14del) c.981-14del (n.981-14del) c.1147-14del (n.1147-14del) c.868-14del (n.868-14del) c.133-14del (n.133-14del) n.325-14del n.479-14del c.-27-14del (n.-27-14del) n.200-14del | |
| 16 | g.21709873T>G | CA2632220210 | OTOA | c.1105-15T>G (n.1105-15T>G) c.981-15T>G (n.981-15T>G) c.1147-15T>G (n.1147-15T>G) c.868-15T>G (n.868-15T>G) c.133-15T>G (n.133-15T>G) n.325-15T>G n.479-15T>G c.-27-15T>G (n.-27-15T>G) n.200-15T>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.21709874_21709875delinsTG | CA2212563261 | OTOA | c.1105-14_1105-13delinsTG (n.1105-14_1105-13delinsTG) c.981-14_981-13delinsTG (n.981-14_981-13delinsTG) c.1147-14_1147-13delinsTG (n.1147-14_1147-13delinsTG) c.868-14_868-13delinsTG (n.868-14_868-13delinsTG) c.133-14_133-13delinsTG (n.133-14_133-13delinsTG) n.325-14_325-13delinsTG n.479-14_479-13delinsTG c.-27-14_-27-13delinsTG (n.-27-14_-27-13delinsTG) n.200-14_200-13delinsTG | |
| 16 | g.21709875del | CA7952549 | OTOA | c.1105-13del (n.1105-13del) c.981-13del (n.981-13del) c.1147-13del (n.1147-13del) c.868-13del (n.868-13del) c.133-13del (n.133-13del) n.325-13del n.479-13del c.-27-13del (n.-27-13del) n.200-13del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.21709875G>A | CA2632220211 | OTOA | c.1105-13G>A (n.1105-13G>A) c.981-13G>A (n.981-13G>A) c.1147-13G>A (n.1147-13G>A) c.868-13G>A (n.868-13G>A) c.133-13G>A (n.133-13G>A) n.325-13G>A n.479-13G>A c.-27-13G>A (n.-27-13G>A) n.200-13G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.21709875G>C | CA2632220212 | OTOA | c.1105-13G>C (n.1105-13G>C) c.981-13G>C (n.981-13G>C) c.1147-13G>C (n.1147-13G>C) c.868-13G>C (n.868-13G>C) c.133-13G>C (n.133-13G>C) n.325-13G>C n.479-13G>C c.-27-13G>C (n.-27-13G>C) n.200-13G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.21709875G>T | CA2558229358 | OTOA | c.1105-13G>T (n.1105-13G>T) c.981-13G>T (n.981-13G>T) c.1147-13G>T (n.1147-13G>T) c.868-13G>T (n.868-13G>T) c.133-13G>T (n.133-13G>T) n.325-13G>T n.479-13G>T c.-27-13G>T (n.-27-13G>T) n.200-13G>T | |
| 16 | g.21709876del | CA395061891 | OTOA | c.1105-12del (n.1105-12del) c.981-12del (n.981-12del) c.1147-12del (n.1147-12del) c.868-12del (n.868-12del) c.133-12del (n.133-12del) n.325-12del n.479-12del c.-27-12del (n.-27-12del) n.200-12del | |
| 16 | g.21709876C>T | CA2632220213 | OTOA | c.1105-12C>T (n.1105-12C>T) c.981-12C>T (n.981-12C>T) c.1147-12C>T (n.1147-12C>T) c.868-12C>T (n.868-12C>T) c.133-12C>T (n.133-12C>T) n.325-12C>T n.479-12C>T c.-27-12C>T (n.-27-12C>T) n.200-12C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.21709878C= | CA2212563264 | OTOA | c.1105-10C= (n.1105-10C=) c.981-10C= (n.981-10C=) c.1147-10C= (n.1147-10C=) c.868-10C= (n.868-10C=) c.133-10C= (n.133-10C=) n.325-10C= n.479-10C= c.-27-10C= (n.-27-10C=) n.200-10C= | |
| 16 | g.21709878C>G | CA279403706 | OTOA | c.1105-10C>G (n.1105-10C>G) c.981-10C>G (n.981-10C>G) c.1147-10C>G (n.1147-10C>G) c.868-10C>G (n.868-10C>G) c.133-10C>G (n.133-10C>G) n.325-10C>G n.479-10C>G c.-27-10C>G (n.-27-10C>G) n.200-10C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.21709878C>T | CA177529 | OTOA | c.1105-10C>T (n.1105-10C>T) c.981-10C>T (n.981-10C>T) c.1147-10C>T (n.1147-10C>T) c.868-10C>T (n.868-10C>T) c.133-10C>T (n.133-10C>T) n.325-10C>T n.479-10C>T c.-27-10C>T (n.-27-10C>T) n.200-10C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.21709880C>T | CA2632220214 | OTOA | c.1105-8C>T (n.1105-8C>T) c.981-8C>T (n.981-8C>T) c.1147-8C>T (n.1147-8C>T) c.868-8C>T (n.868-8C>T) c.133-8C>T (n.133-8C>T) n.325-8C>T n.479-8C>T c.-27-8C>T (n.-27-8C>T) n.200-8C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.21709881C>T | CA2697555696 | OTOA | c.1105-7C>T (n.1105-7C>T) c.981-7C>T (n.981-7C>T) c.1147-7C>T (n.1147-7C>T) c.868-7C>T (n.868-7C>T) c.133-7C>T (n.133-7C>T) n.325-7C>T n.479-7C>T c.-27-7C>T (n.-27-7C>T) n.200-7C>T | ClinVar |
| 16 | g.21709883T>C | CA2806211949 | OTOA | c.1105-5T>C (n.1105-5T>C) c.981-5T>C (n.981-5T>C) c.1147-5T>C (n.1147-5T>C) c.868-5T>C (n.868-5T>C) c.133-5T>C (n.133-5T>C) n.325-5T>C n.479-5T>C c.-27-5T>C (n.-27-5T>C) n.200-5T>C | |
| 16 | g.21709884C>T | CA2739266654 | OTOA | c.1105-4C>T (n.1105-4C>T) c.981-4C>T (n.981-4C>T) c.1147-4C>T (n.1147-4C>T) c.868-4C>T (n.868-4C>T) c.133-4C>T (n.133-4C>T) n.325-4C>T n.479-4C>T c.-27-4C>T (n.-27-4C>T) n.200-4C>T | ClinVar |
| 16 | g.21709886A>C | CA395061892 | OTOA | c.1105-2A>C (n.1105-2A>C) c.981-2A>C (n.981-2A>C) c.1147-2A>C (n.1147-2A>C) c.868-2A>C (n.868-2A>C) c.133-2A>C (n.133-2A>C) n.325-2A>C n.479-2A>C c.-27-2A>C (n.-27-2A>C) n.200-2A>C | |
| 16 | g.21709886A>G | CA395061894 | OTOA | c.1105-2A>G (n.1105-2A>G) c.981-2A>G (n.981-2A>G) c.1147-2A>G (n.1147-2A>G) c.868-2A>G (n.868-2A>G) c.133-2A>G (n.133-2A>G) n.325-2A>G n.479-2A>G c.-27-2A>G (n.-27-2A>G) n.200-2A>G | |
| 16 | g.21709886A>T | CA395061893 | OTOA | c.1105-2A>T (n.1105-2A>T) c.981-2A>T (n.981-2A>T) c.1147-2A>T (n.1147-2A>T) c.868-2A>T (n.868-2A>T) c.133-2A>T (n.133-2A>T) n.325-2A>T n.479-2A>T c.-27-2A>T (n.-27-2A>T) n.200-2A>T | |
| 16 | g.21709887G>A | CA7952550 | OTOA | c.1105-1G>A (n.1105-1G>A) c.981-1G>A (n.981-1G>A) c.1147-1G>A (n.1147-1G>A) c.868-1G>A (n.868-1G>A) c.133-1G>A (n.133-1G>A) n.325-1G>A n.479-1G>A c.-27-1G>A (n.-27-1G>A) n.200-1G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.21709887G>C | CA395061900 | OTOA | c.1105-1G>C (n.1105-1G>C) c.981-1G>C (n.981-1G>C) c.1147-1G>C (n.1147-1G>C) c.868-1G>C (n.868-1G>C) c.133-1G>C (n.133-1G>C) n.325-1G>C n.479-1G>C c.-27-1G>C (n.-27-1G>C) n.200-1G>C | |
| 16 | g.21709887G= | CA2212563271 | OTOA | c.1105-1G= (n.1105-1G=) c.981-1G= (n.981-1G=) c.1147-1G= (n.1147-1G=) c.868-1G= (n.868-1G=) c.133-1G= (n.133-1G=) n.325-1G= n.479-1G= c.-27-1G= (n.-27-1G=) n.200-1G= | |
| 16 | g.21709887G>T | CA395061898 | OTOA | c.1105-1G>T (n.1105-1G>T) c.981-1G>T (n.981-1G>T) c.1147-1G>T (n.1147-1G>T) c.868-1G>T (n.868-1G>T) c.133-1G>T (n.133-1G>T) n.325-1G>T n.479-1G>T c.-27-1G>T (n.-27-1G>T) n.200-1G>T | |
| 16 | g.21709888C>A | CA395061903 | OTOA | c.1105C>A (p.Leu369Ile) c.981C>A (p.Ser327Arg) c.1147C>A (p.Leu383Ile) c.868C>A (p.Leu290Ile) c.133C>A (p.Leu45Ile) n.325C>A n.479C>A c.-27C>A (n.-27C>A) n.200C>A |