Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.21705213A=CA2212557714OTOAc.1025A= (p.Asp342=)
c.980+4186A= (n.980+4186A=)
c.1067A= (p.Asp356=)
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n.245A=
n.247A=
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n.120A=
16g.21705213A>CCA395061271OTOAc.1025A>C (p.Asp342Ala)
c.980+4186A>C (n.980+4186A>C)
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c.53A>C (p.Asp18Ala)
n.245A>C
n.247A>C
c.-259A>C (n.-259A>C)
n.120A>C
16g.21705213A>GCA395061273OTOAc.1025A>G (p.Asp342Gly)
c.980+4186A>G (n.980+4186A>G)
c.1067A>G (p.Asp356Gly)
c.788A>G (p.Asp263Gly)
c.53A>G (p.Asp18Gly)
n.245A>G
n.247A>G
c.-259A>G (n.-259A>G)
n.120A>G
16g.21705213A>TCA16609581OTOAc.1025A>T (p.Asp342Val)
c.980+4186A>T (n.980+4186A>T)
c.1067A>T (p.Asp356Val)
c.788A>T (p.Asp263Val)
c.53A>T (p.Asp18Val)
n.245A>T
n.247A>T
c.-259A>T (n.-259A>T)
n.120A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.21705214T>ACA7952523OTOAc.1026T>A (p.Asp342Glu)
c.980+4187T>A (n.980+4187T>A)
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c.54T>A (p.Asp18Glu)
n.246T>A
n.248T>A
c.-258T>A (n.-258T>A)
n.121T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.21705214T>CCA494116951OTOAc.1026T>C (p.Asp342=)
c.980+4187T>C (n.980+4187T>C)
c.1068T>C (p.Asp356=)
c.789T>C (p.Asp263=)
c.54T>C (p.Asp18=)
n.246T>C
n.248T>C
c.-258T>C (n.-258T>C)
n.121T>C
16g.21705214T>GCA395061277OTOAc.1026T>G (p.Asp342Glu)
c.980+4187T>G (n.980+4187T>G)
c.1068T>G (p.Asp356Glu)
c.789T>G (p.Asp263Glu)
c.54T>G (p.Asp18Glu)
n.246T>G
n.248T>G
c.-258T>G (n.-258T>G)
n.121T>G
16g.21705214T=CA2212557718OTOAc.1026T= (p.Asp342=)
c.980+4187T= (n.980+4187T=)
c.1068T= (p.Asp356=)
c.789T= (p.Asp263=)
c.54T= (p.Asp18=)
n.246T=
n.248T=
c.-258T= (n.-258T=)
n.121T=
16g.21705215G>ACA395061283OTOAc.1027G>A (p.Ala343Thr)
c.980+4188G>A (n.980+4188G>A)
c.1069G>A (p.Ala357Thr)
c.790G>A (p.Ala264Thr)
c.55G>A (p.Ala19Thr)
n.247G>A
n.249G>A
c.-257G>A (n.-257G>A)
n.122G>A
16g.21705215G>CCA395061282OTOAc.1027G>C (p.Ala343Pro)
c.980+4188G>C (n.980+4188G>C)
c.1069G>C (p.Ala357Pro)
c.790G>C (p.Ala264Pro)
c.55G>C (p.Ala19Pro)
n.247G>C
n.249G>C
c.-257G>C (n.-257G>C)
n.122G>C
16g.21705215G>TCA395061280OTOAc.1027G>T (p.Ala343Ser)
c.980+4188G>T (n.980+4188G>T)
c.1069G>T (p.Ala357Ser)
c.790G>T (p.Ala264Ser)
c.55G>T (p.Ala19Ser)
n.247G>T
n.249G>T
c.-257G>T (n.-257G>T)
n.122G>T
 gnomAD v4
16g.21705216C>ACA395061286OTOAc.1028C>A (p.Ala343Asp)
c.980+4189C>A (n.980+4189C>A)
c.1070C>A (p.Ala357Asp)
c.791C>A (p.Ala264Asp)
c.56C>A (p.Ala19Asp)
n.248C>A
n.250C>A
c.-256C>A (n.-256C>A)
n.123C>A
16g.21705216C=CA2212557722OTOAc.1028C= (p.Ala343=)
c.980+4189C= (n.980+4189C=)
c.1070C= (p.Ala357=)
c.791C= (p.Ala264=)
c.56C= (p.Ala19=)
n.248C=
n.250C=
c.-256C= (n.-256C=)
n.123C=
16g.21705216C>GCA279402758OTOAc.1028C>G (p.Ala343Gly)
c.980+4189C>G (n.980+4189C>G)
c.1070C>G (p.Ala357Gly)
c.791C>G (p.Ala264Gly)
c.56C>G (p.Ala19Gly)
n.248C>G
n.250C>G
c.-256C>G (n.-256C>G)
n.123C>G
 dbSNP
16g.21705216C>TCA395061288OTOAc.1028C>T (p.Ala343Val)
c.980+4189C>T (n.980+4189C>T)
c.1070C>T (p.Ala357Val)
c.791C>T (p.Ala264Val)
c.56C>T (p.Ala19Val)
n.248C>T
n.250C>T
c.-256C>T (n.-256C>T)
n.123C>T
 COSMIC COSMIC COSMIC
16g.21705217C>ACA494116952OTOAc.1029C>A (p.Ala343=)
c.980+4190C>A (n.980+4190C>A)
c.1071C>A (p.Ala357=)
c.792C>A (p.Ala264=)
c.57C>A (p.Ala19=)
n.249C>A
n.251C>A
c.-255C>A (n.-255C>A)
n.124C>A
16g.21705217C>GCA494116953OTOAc.1029C>G (p.Ala343=)
c.980+4190C>G (n.980+4190C>G)
c.1071C>G (p.Ala357=)
c.792C>G (p.Ala264=)
c.57C>G (p.Ala19=)
n.249C>G
n.251C>G
c.-255C>G (n.-255C>G)
n.124C>G
16g.21705217C>TCA494116954OTOAc.1029C>T (p.Ala343=)
c.980+4190C>T (n.980+4190C>T)
c.1071C>T (p.Ala357=)
c.792C>T (p.Ala264=)
c.57C>T (p.Ala19=)
n.249C>T
n.251C>T
c.-255C>T (n.-255C>T)
n.124C>T
16g.21705218A>CCA395061291OTOAc.1030A>C (p.Thr344Pro)
c.980+4191A>C (n.980+4191A>C)
c.1072A>C (p.Thr358Pro)
c.793A>C (p.Thr265Pro)
c.58A>C (p.Thr20Pro)
n.250A>C
n.252A>C
c.-254A>C (n.-254A>C)
n.125A>C
 gnomAD v4
16g.21705218A>GCA395061293OTOAc.1030A>G (p.Thr344Ala)
c.980+4191A>G (n.980+4191A>G)
c.1072A>G (p.Thr358Ala)
c.793A>G (p.Thr265Ala)
c.58A>G (p.Thr20Ala)
n.250A>G
n.252A>G
c.-254A>G (n.-254A>G)
n.125A>G
 ClinVar gnomAD v4
16g.21705218A>TCA395061295OTOAc.1030A>T (p.Thr344Ser)
c.980+4191A>T (n.980+4191A>T)
c.1072A>T (p.Thr358Ser)
c.793A>T (p.Thr265Ser)
c.58A>T (p.Thr20Ser)
n.250A>T
n.252A>T
c.-254A>T (n.-254A>T)
n.125A>T
16g.21705219C>ACA395061297OTOAc.1031C>A (p.Thr344Asn)
c.980+4192C>A (n.980+4192C>A)
c.1073C>A (p.Thr358Asn)
c.794C>A (p.Thr265Asn)
c.59C>A (p.Thr20Asn)
n.251C>A
n.253C>A
c.-253C>A (n.-253C>A)
n.126C>A
16g.21705219C>GCA395061300OTOAc.1031C>G (p.Thr344Ser)
c.980+4192C>G (n.980+4192C>G)
c.1073C>G (p.Thr358Ser)
c.794C>G (p.Thr265Ser)
c.59C>G (p.Thr20Ser)
n.251C>G
n.253C>G
c.-253C>G (n.-253C>G)
n.126C>G
16g.21705219C>TCA395061301OTOAc.1031C>T (p.Thr344Ile)
c.980+4192C>T (n.980+4192C>T)
c.1073C>T (p.Thr358Ile)
c.794C>T (p.Thr265Ile)
c.59C>T (p.Thr20Ile)
n.251C>T
n.253C>T
c.-253C>T (n.-253C>T)
n.126C>T
16g.21705220T>ACA494116957OTOAc.1032T>A (p.Thr344=)
c.980+4193T>A (n.980+4193T>A)
c.1074T>A (p.Thr358=)
c.795T>A (p.Thr265=)
c.60T>A (p.Thr20=)
n.252T>A
n.254T>A
c.-252T>A (n.-252T>A)
n.127T>A
16g.21705220T>CCA494116956OTOAc.1032T>C (p.Thr344=)
c.980+4193T>C (n.980+4193T>C)
c.1074T>C (p.Thr358=)
c.795T>C (p.Thr265=)
c.60T>C (p.Thr20=)
n.252T>C
n.254T>C
c.-252T>C (n.-252T>C)
n.127T>C
16g.21705220T>GCA494116955OTOAc.1032T>G (p.Thr344=)
c.980+4193T>G (n.980+4193T>G)
c.1074T>G (p.Thr358=)
c.795T>G (p.Thr265=)
c.60T>G (p.Thr20=)
n.252T>G
n.254T>G
c.-252T>G (n.-252T>G)
n.127T>G
16g.21705221G>ACA7952524OTOAc.1033G>A (p.Val345Met)
c.980+4194G>A (n.980+4194G>A)
c.1075G>A (p.Val359Met)
c.796G>A (p.Val266Met)
c.61G>A (p.Val21Met)
n.253G>A
n.255G>A
c.-251G>A (n.-251G>A)
n.128G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.21705221G>CCA395061305OTOAc.1033G>C (p.Val345Leu)
c.980+4194G>C (n.980+4194G>C)
c.1075G>C (p.Val359Leu)
c.796G>C (p.Val266Leu)
c.61G>C (p.Val21Leu)
n.253G>C
n.255G>C
c.-251G>C (n.-251G>C)
n.128G>C
16g.21705221G=CA2212557732OTOAc.1033G= (p.Val345=)
c.980+4194G= (n.980+4194G=)
c.1075G= (p.Val359=)
c.796G= (p.Val266=)
c.61G= (p.Val21=)
n.253G=
n.255G=
c.-251G= (n.-251G=)
n.128G=
16g.21705221G>TCA395061307OTOAc.1033G>T (p.Val345Leu)
c.980+4194G>T (n.980+4194G>T)
c.1075G>T (p.Val359Leu)
c.796G>T (p.Val266Leu)
c.61G>T (p.Val21Leu)
n.253G>T
n.255G>T
c.-251G>T (n.-251G>T)
n.128G>T
16g.21705222T>ACA395061313OTOAc.1034T>A (p.Val345Glu)
c.980+4195T>A (n.980+4195T>A)
c.1076T>A (p.Val359Glu)
c.797T>A (p.Val266Glu)
c.62T>A (p.Val21Glu)
n.254T>A
n.256T>A
c.-250T>A (n.-250T>A)
n.129T>A
16g.21705222T>CCA395061311OTOAc.1034T>C (p.Val345Ala)
c.980+4195T>C (n.980+4195T>C)
c.1076T>C (p.Val359Ala)
c.797T>C (p.Val266Ala)
c.62T>C (p.Val21Ala)
n.254T>C
n.256T>C
c.-250T>C (n.-250T>C)
n.129T>C
16g.21705222T>GCA395061309OTOAc.1034T>G (p.Val345Gly)
c.980+4195T>G (n.980+4195T>G)
c.1076T>G (p.Val359Gly)
c.797T>G (p.Val266Gly)
c.62T>G (p.Val21Gly)
n.254T>G
n.256T>G
c.-250T>G (n.-250T>G)
n.129T>G
16g.21705223G>ACA494116960OTOAc.1035G>A (p.Val345=)
c.980+4196G>A (n.980+4196G>A)
c.1077G>A (p.Val359=)
c.798G>A (p.Val266=)
c.63G>A (p.Val21=)
n.255G>A
n.257G>A
c.-249G>A (n.-249G>A)
n.130G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.21705223G>CCA494116959OTOAc.1035G>C (p.Val345=)
c.980+4196G>C (n.980+4196G>C)
c.1077G>C (p.Val359=)
c.798G>C (p.Val266=)
c.63G>C (p.Val21=)
n.255G>C
n.257G>C
c.-249G>C (n.-249G>C)
n.130G>C
16g.21705223G=CA2212557737OTOAc.1035G= (p.Val345=)
c.980+4196G= (n.980+4196G=)
c.1077G= (p.Val359=)
c.798G= (p.Val266=)
c.63G= (p.Val21=)
n.255G=
n.257G=
c.-249G= (n.-249G=)
n.130G=
16g.21705223G>TCA494116958OTOAc.1035G>T (p.Val345=)
c.980+4196G>T (n.980+4196G>T)
c.1077G>T (p.Val359=)
c.798G>T (p.Val266=)
c.63G>T (p.Val21=)
n.255G>T
n.257G>T
c.-249G>T (n.-249G>T)
n.130G>T
16g.21705224G>ACA7952525OTOAc.1036G>A (p.Ala346Thr)
c.980+4197G>A (n.980+4197G>A)
c.1078G>A (p.Ala360Thr)
c.799G>A (p.Ala267Thr)
c.64G>A (p.Ala22Thr)
n.256G>A
n.258G>A
c.-248G>A (n.-248G>A)
n.131G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.21705224G>CCA395061316OTOAc.1036G>C (p.Ala346Pro)
c.980+4197G>C (n.980+4197G>C)
c.1078G>C (p.Ala360Pro)
c.799G>C (p.Ala267Pro)
c.64G>C (p.Ala22Pro)
n.256G>C
n.258G>C
c.-248G>C (n.-248G>C)
n.131G>C
16g.21705224G=CA2212557742OTOAc.1036G= (p.Ala346=)
c.980+4197G= (n.980+4197G=)
c.1078G= (p.Ala360=)
c.799G= (p.Ala267=)
c.64G= (p.Ala22=)
n.256G=
n.258G=
c.-248G= (n.-248G=)
n.131G=
16g.21705224G>TCA395061318OTOAc.1036G>T (p.Ala346Ser)
c.980+4197G>T (n.980+4197G>T)
c.1078G>T (p.Ala360Ser)
c.799G>T (p.Ala267Ser)
c.64G>T (p.Ala22Ser)
n.256G>T
n.258G>T
c.-248G>T (n.-248G>T)
n.131G>T
16g.21705225C>ACA395061320OTOAc.1037C>A (p.Ala346Asp)
c.980+4198C>A (n.980+4198C>A)
c.1079C>A (p.Ala360Asp)
c.800C>A (p.Ala267Asp)
c.65C>A (p.Ala22Asp)
n.257C>A
n.259C>A
c.-247C>A (n.-247C>A)
n.132C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.21705225C=CA2212557745OTOAc.1037C= (p.Ala346=)
c.980+4198C= (n.980+4198C=)
c.1079C= (p.Ala360=)
c.800C= (p.Ala267=)
c.65C= (p.Ala22=)
n.257C=
n.259C=
c.-247C= (n.-247C=)
n.132C=
16g.21705225C>GCA395061322OTOAc.1037C>G (p.Ala346Gly)
c.980+4198C>G (n.980+4198C>G)
c.1079C>G (p.Ala360Gly)
c.800C>G (p.Ala267Gly)
c.65C>G (p.Ala22Gly)
n.257C>G
n.259C>G
c.-247C>G (n.-247C>G)
n.132C>G
16g.21705225C>TCA395061324OTOAc.1037C>T (p.Ala346Val)
c.980+4198C>T (n.980+4198C>T)
c.1079C>T (p.Ala360Val)
c.800C>T (p.Ala267Val)
c.65C>T (p.Ala22Val)
n.257C>T
n.259C>T
c.-247C>T (n.-247C>T)
n.132C>T
16g.21705226T>ACA494116961OTOAc.1038T>A (p.Ala346=)
c.980+4199T>A (n.980+4199T>A)
c.1080T>A (p.Ala360=)
c.801T>A (p.Ala267=)
c.66T>A (p.Ala22=)
n.258T>A
n.260T>A
c.-246T>A (n.-246T>A)
n.133T>A
16g.21705226T>CCA494116963OTOAc.1038T>C (p.Ala346=)
c.980+4199T>C (n.980+4199T>C)
c.1080T>C (p.Ala360=)
c.801T>C (p.Ala267=)
c.66T>C (p.Ala22=)
n.258T>C
n.260T>C
c.-246T>C (n.-246T>C)
n.133T>C
16g.21705226T>GCA494116962OTOAc.1038T>G (p.Ala346=)
c.980+4199T>G (n.980+4199T>G)
c.1080T>G (p.Ala360=)
c.801T>G (p.Ala267=)
c.66T>G (p.Ala22=)
n.258T>G
n.260T>G
c.-246T>G (n.-246T>G)
n.133T>G
16g.21705227C>ACA395061330OTOAc.1039C>A (p.Gln347Lys)
c.980+4200C>A (n.980+4200C>A)
c.1081C>A (p.Gln361Lys)
c.802C>A (p.Gln268Lys)
c.67C>A (p.Gln23Lys)
n.259C>A
n.261C>A
c.-245C>A (n.-245C>A)
n.134C>A

Number of alleles fetched