Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.2118660A>CCA2631141999PKD1c.529+16T>G (n.529+16T>G)
c.583+16T>G (n.583+16T>G)
c.511+16T>G (n.511+16T>G)
c.457+16T>G (n.457+16T>G)
c.376+16T>G (n.376+16T>G)
c.319+16T>G (n.319+16T>G)
n.598+16T>G
 gnomAD v4
16g.2118660A>GCA2631142000PKD1c.529+16T>C (n.529+16T>C)
c.583+16T>C (n.583+16T>C)
c.511+16T>C (n.511+16T>C)
c.457+16T>C (n.457+16T>C)
c.376+16T>C (n.376+16T>C)
c.319+16T>C (n.319+16T>C)
n.598+16T>C
 gnomAD v4
16g.2118660_2118661delinsACCA2202052408PKD1c.529+15_529+16delinsGT (n.529+15_529+16delinsGT)
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n.598+15_598+16delinsGT
16g.2118661C>TCA2631142001PKD1c.529+15G>A (n.529+15G>A)
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c.457+15G>A (n.457+15G>A)
c.376+15G>A (n.376+15G>A)
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n.598+15G>A
 gnomAD v4
16g.2118663delCA2202052409PKD1c.529+15del (n.529+15del)
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c.511+15del (n.511+15del)
c.457+15del (n.457+15del)
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c.319+15del (n.319+15del)
n.598+15del
 dbSNP
16g.2118663C>ACA620705975PKD1c.529+13G>T (n.529+13G>T)
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c.319+13G>T (n.319+13G>T)
n.598+13G>T
 dbSNP gnomAD v2
16g.2118663C=CA2202052410PKD1c.529+13G= (n.529+13G=)
c.583+13G= (n.583+13G=)
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c.376+13G= (n.376+13G=)
c.319+13G= (n.319+13G=)
n.598+13G=
16g.2118663C>TCA2575879281PKD1c.529+13G>A (n.529+13G>A)
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c.511+13G>A (n.511+13G>A)
c.457+13G>A (n.457+13G>A)
c.376+13G>A (n.376+13G>A)
c.319+13G>A (n.319+13G>A)
n.598+13G>A
 gnomAD v4
16g.2118664A=CA2202052411PKD1c.529+12T= (n.529+12T=)
c.583+12T= (n.583+12T=)
c.511+12T= (n.511+12T=)
c.457+12T= (n.457+12T=)
c.376+12T= (n.376+12T=)
c.319+12T= (n.319+12T=)
n.598+12T=
16g.2118664A>GCA2202052412PKD1c.529+12T>C (n.529+12T>C)
c.583+12T>C (n.583+12T>C)
c.511+12T>C (n.511+12T>C)
c.457+12T>C (n.457+12T>C)
c.376+12T>C (n.376+12T>C)
c.319+12T>C (n.319+12T>C)
n.598+12T>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.2118664A>TCA2631142002PKD1c.529+12T>A (n.529+12T>A)
c.583+12T>A (n.583+12T>A)
c.511+12T>A (n.511+12T>A)
c.457+12T>A (n.457+12T>A)
c.376+12T>A (n.376+12T>A)
c.319+12T>A (n.319+12T>A)
n.598+12T>A
 gnomAD v4
16g.2118665C>ACA2631142003PKD1c.529+11G>T (n.529+11G>T)
c.583+11G>T (n.583+11G>T)
c.511+11G>T (n.511+11G>T)
c.457+11G>T (n.457+11G>T)
c.376+11G>T (n.376+11G>T)
c.319+11G>T (n.319+11G>T)
n.598+11G>T
 gnomAD v4
16g.2118665C=CA2202052413PKD1c.529+11G= (n.529+11G=)
c.583+11G= (n.583+11G=)
c.511+11G= (n.511+11G=)
c.457+11G= (n.457+11G=)
c.376+11G= (n.376+11G=)
c.319+11G= (n.319+11G=)
n.598+11G=
16g.2118665C>GCA620705976PKD1c.529+11G>C (n.529+11G>C)
c.583+11G>C (n.583+11G>C)
c.511+11G>C (n.511+11G>C)
c.457+11G>C (n.457+11G>C)
c.376+11G>C (n.376+11G>C)
c.319+11G>C (n.319+11G>C)
n.598+11G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2118665C>TCA2575879282PKD1c.529+11G>A (n.529+11G>A)
c.583+11G>A (n.583+11G>A)
c.511+11G>A (n.511+11G>A)
c.457+11G>A (n.457+11G>A)
c.376+11G>A (n.376+11G>A)
c.319+11G>A (n.319+11G>A)
n.598+11G>A
 gnomAD v4
16g.2118666C>ACA2631142004PKD1c.529+10G>T (n.529+10G>T)
c.583+10G>T (n.583+10G>T)
c.511+10G>T (n.511+10G>T)
c.457+10G>T (n.457+10G>T)
c.376+10G>T (n.376+10G>T)
c.319+10G>T (n.319+10G>T)
n.598+10G>T
 gnomAD v4
16g.2118666C=CA2202052414PKD1c.529+10G= (n.529+10G=)
c.583+10G= (n.583+10G=)
c.511+10G= (n.511+10G=)
c.457+10G= (n.457+10G=)
c.376+10G= (n.376+10G=)
c.319+10G= (n.319+10G=)
n.598+10G=
16g.2118666C>TCA276784123PKD1c.529+10G>A (n.529+10G>A)
c.583+10G>A (n.583+10G>A)
c.511+10G>A (n.511+10G>A)
c.457+10G>A (n.457+10G>A)
c.376+10G>A (n.376+10G>A)
c.319+10G>A (n.319+10G>A)
n.598+10G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2118667G>ACA7833702PKD1c.529+9C>T (n.529+9C>T)
c.583+9C>T (n.583+9C>T)
c.511+9C>T (n.511+9C>T)
c.457+9C>T (n.457+9C>T)
c.376+9C>T (n.376+9C>T)
c.319+9C>T (n.319+9C>T)
n.598+9C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2118667G=CA2202052415PKD1c.529+9C= (n.529+9C=)
c.583+9C= (n.583+9C=)
c.511+9C= (n.511+9C=)
c.457+9C= (n.457+9C=)
c.376+9C= (n.376+9C=)
c.319+9C= (n.319+9C=)
n.598+9C=
16g.2118667G>TCA2631142005PKD1c.529+9C>A (n.529+9C>A)
c.583+9C>A (n.583+9C>A)
c.511+9C>A (n.511+9C>A)
c.457+9C>A (n.457+9C>A)
c.376+9C>A (n.376+9C>A)
c.319+9C>A (n.319+9C>A)
n.598+9C>A
 gnomAD v4
16g.2118668G>ACA718971476PKD1c.529+8C>T (n.529+8C>T)
c.583+8C>T (n.583+8C>T)
c.511+8C>T (n.511+8C>T)
c.457+8C>T (n.457+8C>T)
c.376+8C>T (n.376+8C>T)
c.319+8C>T (n.319+8C>T)
n.598+8C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.2118668G>CCA276784127PKD1c.529+8C>G (n.529+8C>G)
c.583+8C>G (n.583+8C>G)
c.511+8C>G (n.511+8C>G)
c.457+8C>G (n.457+8C>G)
c.376+8C>G (n.376+8C>G)
c.319+8C>G (n.319+8C>G)
n.598+8C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2118668G=CA2202052416PKD1c.529+8C= (n.529+8C=)
c.583+8C= (n.583+8C=)
c.511+8C= (n.511+8C=)
c.457+8C= (n.457+8C=)
c.376+8C= (n.376+8C=)
c.319+8C= (n.319+8C=)
n.598+8C=
16g.2118668G>TCA2575879284PKD1c.529+8C>A (n.529+8C>A)
c.583+8C>A (n.583+8C>A)
c.511+8C>A (n.511+8C>A)
c.457+8C>A (n.457+8C>A)
c.376+8C>A (n.376+8C>A)
c.319+8C>A (n.319+8C>A)
n.598+8C>A
 gnomAD v4
16g.2118669C>ACA2631142006PKD1c.529+7G>T (n.529+7G>T)
c.583+7G>T (n.583+7G>T)
c.511+7G>T (n.511+7G>T)
c.457+7G>T (n.457+7G>T)
c.376+7G>T (n.376+7G>T)
c.319+7G>T (n.319+7G>T)
n.598+7G>T
 gnomAD v4
16g.2118669C>TCA2631142007PKD1c.529+7G>A (n.529+7G>A)
c.583+7G>A (n.583+7G>A)
c.511+7G>A (n.511+7G>A)
c.457+7G>A (n.457+7G>A)
c.376+7G>A (n.376+7G>A)
c.319+7G>A (n.319+7G>A)
n.598+7G>A
 gnomAD v4
16g.2118670A>GCA2631142008PKD1c.529+6T>C (n.529+6T>C)
c.583+6T>C (n.583+6T>C)
c.511+6T>C (n.511+6T>C)
c.457+6T>C (n.457+6T>C)
c.376+6T>C (n.376+6T>C)
c.319+6T>C (n.319+6T>C)
n.598+6T>C
 gnomAD v4
16g.2118670A>TCA2631142009PKD1c.529+6T>A (n.529+6T>A)
c.583+6T>A (n.583+6T>A)
c.511+6T>A (n.511+6T>A)
c.457+6T>A (n.457+6T>A)
c.376+6T>A (n.376+6T>A)
c.319+6T>A (n.319+6T>A)
n.598+6T>A
 gnomAD v4
16g.2118671C>TCA2579754022PKD1c.529+5G>A (n.529+5G>A)
c.583+5G>A (n.583+5G>A)
c.511+5G>A (n.511+5G>A)
c.457+5G>A (n.457+5G>A)
c.376+5G>A (n.376+5G>A)
c.319+5G>A (n.319+5G>A)
n.598+5G>A
 gnomAD v4
16g.2118672T>ACA2631142011PKD1c.529+4A>T (n.529+4A>T)
c.583+4A>T (n.583+4A>T)
c.511+4A>T (n.511+4A>T)
c.457+4A>T (n.457+4A>T)
c.376+4A>T (n.376+4A>T)
c.319+4A>T (n.319+4A>T)
n.598+4A>T
 gnomAD v4
16g.2118672T>CCA2631142010PKD1c.529+4A>G (n.529+4A>G)
c.583+4A>G (n.583+4A>G)
c.511+4A>G (n.511+4A>G)
c.457+4A>G (n.457+4A>G)
c.376+4A>G (n.376+4A>G)
c.319+4A>G (n.319+4A>G)
n.598+4A>G
 gnomAD v4
16g.2118673C>ACA2631142012PKD1c.529+3G>T (n.529+3G>T)
c.583+3G>T (n.583+3G>T)
c.511+3G>T (n.511+3G>T)
c.457+3G>T (n.457+3G>T)
c.376+3G>T (n.376+3G>T)
c.319+3G>T (n.319+3G>T)
n.598+3G>T
 gnomAD v4
16g.2118673C>GCA2695221821PKD1c.529+3G>C (n.529+3G>C)
c.583+3G>C (n.583+3G>C)
c.511+3G>C (n.511+3G>C)
c.457+3G>C (n.457+3G>C)
c.376+3G>C (n.376+3G>C)
c.319+3G>C (n.319+3G>C)
n.598+3G>C
16g.2118673C>TCA2575879287PKD1c.529+3G>A (n.529+3G>A)
c.583+3G>A (n.583+3G>A)
c.511+3G>A (n.511+3G>A)
c.457+3G>A (n.457+3G>A)
c.376+3G>A (n.376+3G>A)
c.319+3G>A (n.319+3G>A)
n.598+3G>A
 gnomAD v4
16g.2118674_2118675delCA2575879286PKD1c.529+2_529+3del (n.529+2_529+3del)
c.583+2_583+3del (n.583+2_583+3del)
c.511+2_511+3del (n.511+2_511+3del)
c.457+2_457+3del (n.457+2_457+3del)
c.376+2_376+3del (n.376+2_376+3del)
c.319+2_319+3del (n.319+2_319+3del)
n.598+2_598+3del
16g.2118674A>CCA394395160PKD1c.529+2T>G (n.529+2T>G)
c.583+2T>G (n.583+2T>G)
c.511+2T>G (n.511+2T>G)
c.457+2T>G (n.457+2T>G)
c.376+2T>G (n.376+2T>G)
c.319+2T>G (n.319+2T>G)
n.598+2T>G
16g.2118674A>GCA394395161PKD1c.529+2T>C (n.529+2T>C)
c.583+2T>C (n.583+2T>C)
c.511+2T>C (n.511+2T>C)
c.457+2T>C (n.457+2T>C)
c.376+2T>C (n.376+2T>C)
c.319+2T>C (n.319+2T>C)
n.598+2T>C
 gnomAD v4
16g.2118674A>TCA394395163PKD1c.529+2T>A (n.529+2T>A)
c.583+2T>A (n.583+2T>A)
c.511+2T>A (n.511+2T>A)
c.457+2T>A (n.457+2T>A)
c.376+2T>A (n.376+2T>A)
c.319+2T>A (n.319+2T>A)
n.598+2T>A
 gnomAD v4
16g.2118675C>ACA394395165PKD1c.529+1G>T (n.529+1G>T)
c.583+1G>T (n.583+1G>T)
c.511+1G>T (n.511+1G>T)
c.457+1G>T (n.457+1G>T)
c.376+1G>T (n.376+1G>T)
c.319+1G>T (n.319+1G>T)
n.598+1G>T
 gnomAD v4
16g.2118675C>GCA394395168PKD1c.529+1G>C (n.529+1G>C)
c.583+1G>C (n.583+1G>C)
c.511+1G>C (n.511+1G>C)
c.457+1G>C (n.457+1G>C)
c.376+1G>C (n.376+1G>C)
c.319+1G>C (n.319+1G>C)
n.598+1G>C
16g.2118675C>TCA394395166PKD1c.529+1G>A (n.529+1G>A)
c.583+1G>A (n.583+1G>A)
c.511+1G>A (n.511+1G>A)
c.457+1G>A (n.457+1G>A)
c.376+1G>A (n.376+1G>A)
c.319+1G>A (n.319+1G>A)
n.598+1G>A
 gnomAD v4
16g.2118676delCA2631142013PKD1c.529+1del
c.583+1del
c.511+1del
c.457+1del
c.376+1del
c.319+1del
n.598+1del
 gnomAD v4
16g.2118676C>ACA394395170PKD1c.529G>T (p.Gly177Cys)
c.583G>T (p.Gly195Cys)
c.511G>T (p.Gly171Cys)
c.457G>T (p.Gly153Cys)
c.376G>T (p.Gly126Cys)
c.319G>T (p.Gly107Cys)
n.598G>T
 gnomAD v4
16g.2118676C>GCA394395171PKD1c.529G>C (p.Gly177Arg)
c.583G>C (p.Gly195Arg)
c.511G>C (p.Gly171Arg)
c.457G>C (p.Gly153Arg)
c.376G>C (p.Gly126Arg)
c.319G>C (p.Gly107Arg)
n.598G>C
 gnomAD v4
16g.2118676C>TCA394395173PKD1c.529G>A (p.Gly177Ser)
c.583G>A (p.Gly195Ser)
c.511G>A (p.Gly171Ser)
c.457G>A (p.Gly153Ser)
c.376G>A (p.Gly126Ser)
c.319G>A (p.Gly107Ser)
n.598G>A
 gnomAD v4
16g.2118677A>CCA394395175PKD1c.528T>G (p.Cys176Trp)
c.582T>G (p.Cys194Trp)
c.510T>G (p.Cys170Trp)
c.456T>G (p.Cys152Trp)
c.375T>G (p.Cys125Trp)
c.318T>G (p.Cys106Trp)
n.597T>G
16g.2118677A>GCA493050507PKD1c.528T>C (p.Cys176=)
c.582T>C (p.Cys194=)
c.510T>C (p.Cys170=)
c.456T>C (p.Cys152=)
c.375T>C (p.Cys125=)
c.318T>C (p.Cys106=)
n.597T>C
 gnomAD v4
16g.2118677A>TCA394395176PKD1c.528T>A (p.Cys176Ter)
c.582T>A (p.Cys194Ter)
c.510T>A (p.Cys170Ter)
c.456T>A (p.Cys152Ter)
c.375T>A (p.Cys125Ter)
c.318T>A (p.Cys106Ter)
n.597T>A
 gnomAD v4
16g.2118678C>ACA394395178PKD1c.527G>T (p.Cys176Phe)
c.581G>T (p.Cys194Phe)
c.509G>T (p.Cys170Phe)
c.455G>T (p.Cys152Phe)
c.374G>T (p.Cys125Phe)
c.317G>T (p.Cys106Phe)
n.596G>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched