Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.2116826dup | CA620385126 | PKD1 | c.1606+12dup (n.1606+12dup) c.472+668dup c.537+12dup (n.537+12dup) n.519-177dup c.1660+12dup (n.1660+12dup) c.1588+12dup (n.1588+12dup) c.1534+12dup (n.1534+12dup) c.1453+12dup (n.1453+12dup) c.1396+12dup (n.1396+12dup) n.1675+12dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2116826del | CA276783256 | PKD1 | c.1606+12del (n.1606+12del) c.472+668del c.537+12del (n.537+12del) n.519-177del c.1660+12del (n.1660+12del) c.1588+12del (n.1588+12del) c.1534+12del (n.1534+12del) c.1453+12del (n.1453+12del) c.1396+12del (n.1396+12del) n.1675+12del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2116823C>A | CA2631136421 | PKD1 | c.1606+10G>T (n.1606+10G>T) c.472+666G>T c.537+10G>T (n.537+10G>T) n.519-179G>T c.1660+10G>T (n.1660+10G>T) c.1588+10G>T (n.1588+10G>T) c.1534+10G>T (n.1534+10G>T) c.1453+10G>T (n.1453+10G>T) c.1396+10G>T (n.1396+10G>T) n.1675+10G>T | gnomAD v4 |
16 | g.2116823C>T | CA2631136423 | PKD1 | c.1606+10G>A (n.1606+10G>A) c.472+666G>A c.537+10G>A (n.537+10G>A) n.519-179G>A c.1660+10G>A (n.1660+10G>A) c.1588+10G>A (n.1588+10G>A) c.1534+10G>A (n.1534+10G>A) c.1453+10G>A (n.1453+10G>A) c.1396+10G>A (n.1396+10G>A) n.1675+10G>A | gnomAD v4 |
16 | g.2116824C>A | CA2631136426 | PKD1 | c.1606+9G>T (n.1606+9G>T) c.472+665G>T c.537+9G>T (n.537+9G>T) n.519-180G>T c.1660+9G>T (n.1660+9G>T) c.1588+9G>T (n.1588+9G>T) c.1534+9G>T (n.1534+9G>T) c.1453+9G>T (n.1453+9G>T) c.1396+9G>T (n.1396+9G>T) n.1675+9G>T | gnomAD v4 |
16 | g.2116824C>G | CA2631136427 | PKD1 | c.1606+9G>C (n.1606+9G>C) c.472+665G>C c.537+9G>C (n.537+9G>C) n.519-180G>C c.1660+9G>C (n.1660+9G>C) c.1588+9G>C (n.1588+9G>C) c.1534+9G>C (n.1534+9G>C) c.1453+9G>C (n.1453+9G>C) c.1396+9G>C (n.1396+9G>C) n.1675+9G>C | gnomAD v4 |
16 | g.2116824C>T | CA2631136428 | PKD1 | c.1606+9G>A (n.1606+9G>A) c.472+665G>A c.537+9G>A (n.537+9G>A) n.519-180G>A c.1660+9G>A (n.1660+9G>A) c.1588+9G>A (n.1588+9G>A) c.1534+9G>A (n.1534+9G>A) c.1453+9G>A (n.1453+9G>A) c.1396+9G>A (n.1396+9G>A) n.1675+9G>A | gnomAD v4 |
16 | g.2116825C= | CA2202051299 | PKD1 | c.1606+8G= (n.1606+8G=) c.472+664G= c.537+8G= (n.537+8G=) n.519-181G= c.1660+8G= (n.1660+8G=) c.1588+8G= (n.1588+8G=) c.1534+8G= (n.1534+8G=) c.1453+8G= (n.1453+8G=) c.1396+8G= (n.1396+8G=) n.1675+8G= | |
16 | g.2116825C>T | CA276783260 | PKD1 | c.1606+8G>A (n.1606+8G>A) c.472+664G>A c.537+8G>A (n.537+8G>A) n.519-181G>A c.1660+8G>A (n.1660+8G>A) c.1588+8G>A (n.1588+8G>A) c.1534+8G>A (n.1534+8G>A) c.1453+8G>A (n.1453+8G>A) c.1396+8G>A (n.1396+8G>A) n.1675+8G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2116826C>A | CA2631136434 | PKD1 | c.1606+7G>T (n.1606+7G>T) c.472+663G>T c.537+7G>T (n.537+7G>T) n.519-182G>T c.1660+7G>T (n.1660+7G>T) c.1588+7G>T (n.1588+7G>T) c.1534+7G>T (n.1534+7G>T) c.1453+7G>T (n.1453+7G>T) c.1396+7G>T (n.1396+7G>T) n.1675+7G>T | gnomAD v4 |
16 | g.2116826C= | CA2202051300 | PKD1 | c.1606+7G= (n.1606+7G=) c.472+663G= c.537+7G= (n.537+7G=) n.519-182G= c.1660+7G= (n.1660+7G=) c.1588+7G= (n.1588+7G=) c.1534+7G= (n.1534+7G=) c.1453+7G= (n.1453+7G=) c.1396+7G= (n.1396+7G=) n.1675+7G= | |
16 | g.2116826C>G | CA2575878779 | PKD1 | c.1606+7G>C (n.1606+7G>C) c.472+663G>C c.537+7G>C (n.537+7G>C) n.519-182G>C c.1660+7G>C (n.1660+7G>C) c.1588+7G>C (n.1588+7G>C) c.1534+7G>C (n.1534+7G>C) c.1453+7G>C (n.1453+7G>C) c.1396+7G>C (n.1396+7G>C) n.1675+7G>C | gnomAD v4 |
16 | g.2116826C>T | CA276783262 | PKD1 | c.1606+7G>A (n.1606+7G>A) c.472+663G>A c.537+7G>A (n.537+7G>A) n.519-182G>A c.1660+7G>A (n.1660+7G>A) c.1588+7G>A (n.1588+7G>A) c.1534+7G>A (n.1534+7G>A) c.1453+7G>A (n.1453+7G>A) c.1396+7G>A (n.1396+7G>A) n.1675+7G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2116827G>A | CA7833484 | PKD1 | c.1606+6C>T (n.1606+6C>T) c.472+662C>T c.537+6C>T (n.537+6C>T) n.519-183C>T c.1660+6C>T (n.1660+6C>T) c.1588+6C>T (n.1588+6C>T) c.1534+6C>T (n.1534+6C>T) c.1453+6C>T (n.1453+6C>T) c.1396+6C>T (n.1396+6C>T) n.1675+6C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2116827G= | CA2202051301 | PKD1 | c.1606+6C= (n.1606+6C=) c.472+662C= c.537+6C= (n.537+6C=) n.519-183C= c.1660+6C= (n.1660+6C=) c.1588+6C= (n.1588+6C=) c.1534+6C= (n.1534+6C=) c.1453+6C= (n.1453+6C=) c.1396+6C= (n.1396+6C=) n.1675+6C= | |
16 | g.2116827G>T | CA2631136438 | PKD1 | c.1606+6C>A (n.1606+6C>A) c.472+662C>A c.537+6C>A (n.537+6C>A) n.519-183C>A c.1660+6C>A (n.1660+6C>A) c.1588+6C>A (n.1588+6C>A) c.1534+6C>A (n.1534+6C>A) c.1453+6C>A (n.1453+6C>A) c.1396+6C>A (n.1396+6C>A) n.1675+6C>A | gnomAD v4 |
16 | g.2116828C>A | CA2631136440 | PKD1 | c.1606+5G>T (n.1606+5G>T) c.472+661G>T c.537+5G>T (n.537+5G>T) n.519-184G>T c.1660+5G>T (n.1660+5G>T) c.1588+5G>T (n.1588+5G>T) c.1534+5G>T (n.1534+5G>T) c.1453+5G>T (n.1453+5G>T) c.1396+5G>T (n.1396+5G>T) n.1675+5G>T | gnomAD v4 |
16 | g.2116828C= | CA2202051302 | PKD1 | c.1606+5G= (n.1606+5G=) c.472+661G= c.537+5G= (n.537+5G=) n.519-184G= c.1660+5G= (n.1660+5G=) c.1588+5G= (n.1588+5G=) c.1534+5G= (n.1534+5G=) c.1453+5G= (n.1453+5G=) c.1396+5G= (n.1396+5G=) n.1675+5G= | |
16 | g.2116828C>T | CA1139664365 | PKD1 | c.1606+5G>A (n.1606+5G>A) c.472+661G>A c.537+5G>A (n.537+5G>A) n.519-184G>A c.1660+5G>A (n.1660+5G>A) c.1588+5G>A (n.1588+5G>A) c.1534+5G>A (n.1534+5G>A) c.1453+5G>A (n.1453+5G>A) c.1396+5G>A (n.1396+5G>A) n.1675+5G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2116829A= | CA2202051303 | PKD1 | c.1606+4T= (n.1606+4T=) c.472+660T= c.537+4T= (n.537+4T=) n.519-185T= c.1660+4T= (n.1660+4T=) c.1588+4T= (n.1588+4T=) c.1534+4T= (n.1534+4T=) c.1453+4T= (n.1453+4T=) c.1396+4T= (n.1396+4T=) n.1675+4T= | |
16 | g.2116829A>C | CA2575878784 | PKD1 | c.1606+4T>G (n.1606+4T>G) c.472+660T>G c.537+4T>G (n.537+4T>G) n.519-185T>G c.1660+4T>G (n.1660+4T>G) c.1588+4T>G (n.1588+4T>G) c.1534+4T>G (n.1534+4T>G) c.1453+4T>G (n.1453+4T>G) c.1396+4T>G (n.1396+4T>G) n.1675+4T>G | gnomAD v4 |
16 | g.2116829A>G | CA620385127 | PKD1 | c.1606+4T>C (n.1606+4T>C) c.472+660T>C c.537+4T>C (n.537+4T>C) n.519-185T>C c.1660+4T>C (n.1660+4T>C) c.1588+4T>C (n.1588+4T>C) c.1534+4T>C (n.1534+4T>C) c.1453+4T>C (n.1453+4T>C) c.1396+4T>C (n.1396+4T>C) n.1675+4T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2116830C>A | CA620385128 | PKD1 | c.1606+3G>T (n.1606+3G>T) c.472+659G>T c.537+3G>T (n.537+3G>T) n.519-186G>T c.1660+3G>T (n.1660+3G>T) c.1588+3G>T (n.1588+3G>T) c.1534+3G>T (n.1534+3G>T) c.1453+3G>T (n.1453+3G>T) c.1396+3G>T (n.1396+3G>T) n.1675+3G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2116830C= | CA2202051304 | PKD1 | c.1606+3G= (n.1606+3G=) c.472+659G= c.537+3G= (n.537+3G=) n.519-186G= c.1660+3G= (n.1660+3G=) c.1588+3G= (n.1588+3G=) c.1534+3G= (n.1534+3G=) c.1453+3G= (n.1453+3G=) c.1396+3G= (n.1396+3G=) n.1675+3G= | |
16 | g.2116830C>G | CA2631136451 | PKD1 | c.1606+3G>C (n.1606+3G>C) c.472+659G>C c.537+3G>C (n.537+3G>C) n.519-186G>C c.1660+3G>C (n.1660+3G>C) c.1588+3G>C (n.1588+3G>C) c.1534+3G>C (n.1534+3G>C) c.1453+3G>C (n.1453+3G>C) c.1396+3G>C (n.1396+3G>C) n.1675+3G>C | gnomAD v4 |
16 | g.2116830C>T | CA973775094 | PKD1 | c.1606+3G>A (n.1606+3G>A) c.472+659G>A c.537+3G>A (n.537+3G>A) n.519-186G>A c.1660+3G>A (n.1660+3G>A) c.1588+3G>A (n.1588+3G>A) c.1534+3G>A (n.1534+3G>A) c.1453+3G>A (n.1453+3G>A) c.1396+3G>A (n.1396+3G>A) n.1675+3G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2116831A>C | CA394391645 | PKD1 | c.1606+2T>G (n.1606+2T>G) c.472+658T>G c.537+2T>G (n.537+2T>G) n.519-187T>G c.1660+2T>G (n.1660+2T>G) c.1588+2T>G (n.1588+2T>G) c.1534+2T>G (n.1534+2T>G) c.1453+2T>G (n.1453+2T>G) c.1396+2T>G (n.1396+2T>G) n.1675+2T>G | |
16 | g.2116831A>G | CA394391646 | PKD1 | c.1606+2T>C (n.1606+2T>C) c.472+658T>C c.537+2T>C (n.537+2T>C) n.519-187T>C c.1660+2T>C (n.1660+2T>C) c.1588+2T>C (n.1588+2T>C) c.1534+2T>C (n.1534+2T>C) c.1453+2T>C (n.1453+2T>C) c.1396+2T>C (n.1396+2T>C) n.1675+2T>C | |
16 | g.2116831A>T | CA394391647 | PKD1 | c.1606+2T>A (n.1606+2T>A) c.472+658T>A c.537+2T>A (n.537+2T>A) n.519-187T>A c.1660+2T>A (n.1660+2T>A) c.1588+2T>A (n.1588+2T>A) c.1534+2T>A (n.1534+2T>A) c.1453+2T>A (n.1453+2T>A) c.1396+2T>A (n.1396+2T>A) n.1675+2T>A | |
16 | g.2116832C>A | CA394391648 | PKD1 | c.1606+1G>T (n.1606+1G>T) c.472+657G>T c.537+1G>T (n.537+1G>T) n.519-188G>T c.1660+1G>T (n.1660+1G>T) c.1588+1G>T (n.1588+1G>T) c.1534+1G>T (n.1534+1G>T) c.1453+1G>T (n.1453+1G>T) c.1396+1G>T (n.1396+1G>T) n.1675+1G>T | gnomAD v4 |
16 | g.2116832C>G | CA394391649 | PKD1 | c.1606+1G>C (n.1606+1G>C) c.472+657G>C c.537+1G>C (n.537+1G>C) n.519-188G>C c.1660+1G>C (n.1660+1G>C) c.1588+1G>C (n.1588+1G>C) c.1534+1G>C (n.1534+1G>C) c.1453+1G>C (n.1453+1G>C) c.1396+1G>C (n.1396+1G>C) n.1675+1G>C | |
16 | g.2116832C>T | CA394391650 | PKD1 | c.1606+1G>A (n.1606+1G>A) c.472+657G>A c.537+1G>A (n.537+1G>A) n.519-188G>A c.1660+1G>A (n.1660+1G>A) c.1588+1G>A (n.1588+1G>A) c.1534+1G>A (n.1534+1G>A) c.1453+1G>A (n.1453+1G>A) c.1396+1G>A (n.1396+1G>A) n.1675+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2116833C>A | CA394391651 | PKD1 | c.1606G>T (p.Gly536Cys) c.472+656G>T c.537G>T (p.Glu179Asp) n.519-189G>T c.1660G>T (p.Gly554Cys) c.1588G>T (p.Gly530Cys) c.1534G>T (p.Gly512Cys) c.1453G>T (p.Gly485Cys) c.1396G>T (p.Gly466Cys) n.1675G>T | gnomAD v4 |
16 | g.2116833C= | CA2202051305 | PKD1 | c.1606G= (p.Gly536=) c.472+656G= c.537G= (p.Glu179=) n.519-189G= c.1660G= (p.Gly554=) c.1588G= (p.Gly530=) c.1534G= (p.Gly512=) c.1453G= (p.Gly485=) c.1396G= (p.Gly466=) n.1675G= | |
16 | g.2116833C>G | CA394391652 | PKD1 | c.1606G>C (p.Gly536Arg) c.472+656G>C c.537G>C (p.Glu179Asp) n.519-189G>C c.1660G>C (p.Gly554Arg) c.1588G>C (p.Gly530Arg) c.1534G>C (p.Gly512Arg) c.1453G>C (p.Gly485Arg) c.1396G>C (p.Gly466Arg) n.1675G>C | gnomAD v4 |
16 | g.2116833C>T | CA394391653 | PKD1 | c.1606G>A (p.Gly536Ser) c.472+656G>A c.537G>A (p.Glu179=) n.519-189G>A c.1660G>A (p.Gly554Ser) c.1588G>A (p.Gly530Ser) c.1534G>A (p.Gly512Ser) c.1453G>A (p.Gly485Ser) c.1396G>A (p.Gly466Ser) n.1675G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2116834T>A | CA492976302 | PKD1 | c.1605A>T (p.Gly535=) c.472+655A>T c.536A>T (p.Glu179Val) n.519-190A>T c.1659A>T (p.Gly553=) c.1587A>T (p.Gly529=) c.1533A>T (p.Gly511=) c.1452A>T (p.Gly484=) c.1395A>T (p.Gly465=) n.1674A>T | |
16 | g.2116834T>C | CA492976303 | PKD1 | c.1605A>G (p.Gly535=) c.472+655A>G c.536A>G (p.Glu179Gly) n.519-190A>G c.1659A>G (p.Gly553=) c.1587A>G (p.Gly529=) c.1533A>G (p.Gly511=) c.1452A>G (p.Gly484=) c.1395A>G (p.Gly465=) n.1674A>G | gnomAD v4 |
16 | g.2116834T>G | CA492976304 | PKD1 | c.1605A>C (p.Gly535=) c.472+655A>C c.536A>C (p.Glu179Ala) n.519-190A>C c.1659A>C (p.Gly553=) c.1587A>C (p.Gly529=) c.1533A>C (p.Gly511=) c.1452A>C (p.Gly484=) c.1395A>C (p.Gly465=) n.1674A>C | |
16 | g.2116835C>A | CA394391654 | PKD1 | c.1604G>T (p.Gly535Val) c.472+654G>T c.535G>T (p.Glu179Ter) n.519-191G>T c.1658G>T (p.Gly553Val) c.1586G>T (p.Gly529Val) c.1532G>T (p.Gly511Val) c.1451G>T (p.Gly484Val) c.1394G>T (p.Gly465Val) n.1673G>T | |
16 | g.2116835C>G | CA394391655 | PKD1 | c.1604G>C (p.Gly535Ala) c.472+654G>C c.535G>C (p.Glu179Gln) n.519-191G>C c.1658G>C (p.Gly553Ala) c.1586G>C (p.Gly529Ala) c.1532G>C (p.Gly511Ala) c.1451G>C (p.Gly484Ala) c.1394G>C (p.Gly465Ala) n.1673G>C | gnomAD v4 |
16 | g.2116835C>T | CA394391656 | PKD1 | c.1604G>A (p.Gly535Glu) c.472+654G>A c.535G>A (p.Glu179Lys) n.519-191G>A c.1658G>A (p.Gly553Glu) c.1586G>A (p.Gly529Glu) c.1532G>A (p.Gly511Glu) c.1451G>A (p.Gly484Glu) c.1394G>A (p.Gly465Glu) n.1673G>A | gnomAD v4 |
16 | g.2116836C>A | CA394391658 | PKD1 | c.1603G>T (p.Gly535Ter) c.472+653G>T c.534G>T (p.Pro178=) n.519-192G>T c.1657G>T (p.Gly553Ter) c.1585G>T (p.Gly529Ter) c.1531G>T (p.Gly511Ter) c.1450G>T (p.Gly484Ter) c.1393G>T (p.Gly465Ter) n.1672G>T | gnomAD v4 |
16 | g.2116836C= | CA2202051306 | PKD1 | c.1603G= (p.Gly535=) c.472+653G= c.534G= (p.Pro178=) n.519-192G= c.1657G= (p.Gly553=) c.1585G= (p.Gly529=) c.1531G= (p.Gly511=) c.1450G= (p.Gly484=) c.1393G= (p.Gly465=) n.1672G= | |
16 | g.2116836C>G | CA394391657 | PKD1 | c.1603G>C (p.Gly535Arg) c.472+653G>C c.534G>C (p.Pro178=) n.519-192G>C c.1657G>C (p.Gly553Arg) c.1585G>C (p.Gly529Arg) c.1531G>C (p.Gly511Arg) c.1450G>C (p.Gly484Arg) c.1393G>C (p.Gly465Arg) n.1672G>C | |
16 | g.2116836C>T | CA7833485 | PKD1 | c.1603G>A (p.Gly535Arg) c.472+653G>A c.534G>A (p.Pro178=) n.519-192G>A c.1657G>A (p.Gly553Arg) c.1585G>A (p.Gly529Arg) c.1531G>A (p.Gly511Arg) c.1450G>A (p.Gly484Arg) c.1393G>A (p.Gly465Arg) n.1672G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2116837G>A | CA7833486 | PKD1 | c.1602C>T (p.Pro534=) c.472+652C>T c.533C>T (p.Pro178Leu) n.519-193C>T c.1656C>T (p.Pro552=) c.1584C>T (p.Pro528=) c.1530C>T (p.Pro510=) c.1449C>T (p.Pro483=) c.1392C>T (p.Pro464=) n.1671C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2116837G>C | CA492976312 | PKD1 | c.1602C>G (p.Pro534=) c.472+652C>G c.533C>G (p.Pro178Arg) n.519-193C>G c.1656C>G (p.Pro552=) c.1584C>G (p.Pro528=) c.1530C>G (p.Pro510=) c.1449C>G (p.Pro483=) c.1392C>G (p.Pro464=) n.1671C>G | |
16 | g.2116837G= | CA2202051307 | PKD1 | c.1602C= (p.Pro534=) c.472+652C= c.533C= (p.Pro178=) n.519-193C= c.1656C= (p.Pro552=) c.1584C= (p.Pro528=) c.1530C= (p.Pro510=) c.1449C= (p.Pro483=) c.1392C= (p.Pro464=) n.1671C= | |
16 | g.2116837G>T | CA492976314 | PKD1 | c.1602C>A (p.Pro534=) c.472+652C>A c.533C>A (p.Pro178Gln) n.519-193C>A c.1656C>A (p.Pro552=) c.1584C>A (p.Pro528=) c.1530C>A (p.Pro510=) c.1449C>A (p.Pro483=) c.1392C>A (p.Pro464=) n.1671C>A | gnomAD v4 |