Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.2116814_2116822delCA2631136341PKD1c.1606+13_1606+21del (n.1606+13_1606+21del)
c.472+669_472+677del
c.537+13_537+21del (n.537+13_537+21del)
n.519-176_519-168del
c.1660+13_1660+21del (n.1660+13_1660+21del)
c.1588+13_1588+21del (n.1588+13_1588+21del)
c.1534+13_1534+21del (n.1534+13_1534+21del)
c.1453+13_1453+21del (n.1453+13_1453+21del)
c.1396+13_1396+21del (n.1396+13_1396+21del)
n.1675+13_1675+21del
 gnomAD v4
16g.2116820_2116821delinsGCCA2202051296PKD1c.1606+12_1606+13delinsGC (n.1606+12_1606+13delinsGC)
c.472+668_472+669delinsGC
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n.519-177_519-176delinsGC
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c.1588+12_1588+13delinsGC (n.1588+12_1588+13delinsGC)
c.1534+12_1534+13delinsGC (n.1534+12_1534+13delinsGC)
c.1453+12_1453+13delinsGC (n.1453+12_1453+13delinsGC)
c.1396+12_1396+13delinsGC (n.1396+12_1396+13delinsGC)
n.1675+12_1675+13delinsGC
16g.2116821C>ACA2631136411PKD1c.1606+12G>T (n.1606+12G>T)
c.472+668G>T
c.537+12G>T (n.537+12G>T)
n.519-177G>T
c.1660+12G>T (n.1660+12G>T)
c.1588+12G>T (n.1588+12G>T)
c.1534+12G>T (n.1534+12G>T)
c.1453+12G>T (n.1453+12G>T)
c.1396+12G>T (n.1396+12G>T)
n.1675+12G>T
 gnomAD v4
16g.2116821C=CA2202051297PKD1c.1606+12G= (n.1606+12G=)
c.472+668G=
c.537+12G= (n.537+12G=)
n.519-177G=
c.1660+12G= (n.1660+12G=)
c.1588+12G= (n.1588+12G=)
c.1534+12G= (n.1534+12G=)
c.1453+12G= (n.1453+12G=)
c.1396+12G= (n.1396+12G=)
n.1675+12G=
16g.2116821C>GCA620385125PKD1c.1606+12G>C (n.1606+12G>C)
c.472+668G>C
c.537+12G>C (n.537+12G>C)
n.519-177G>C
c.1660+12G>C (n.1660+12G>C)
c.1588+12G>C (n.1588+12G>C)
c.1534+12G>C (n.1534+12G>C)
c.1453+12G>C (n.1453+12G>C)
c.1396+12G>C (n.1396+12G>C)
n.1675+12G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2116821C>TCA620385124PKD1c.1606+12G>A (n.1606+12G>A)
c.472+668G>A
c.537+12G>A (n.537+12G>A)
n.519-177G>A
c.1660+12G>A (n.1660+12G>A)
c.1588+12G>A (n.1588+12G>A)
c.1534+12G>A (n.1534+12G>A)
c.1453+12G>A (n.1453+12G>A)
c.1396+12G>A (n.1396+12G>A)
n.1675+12G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2116826dupCA620385126PKD1c.1606+12dup (n.1606+12dup)
c.472+668dup
c.537+12dup (n.537+12dup)
n.519-177dup
c.1660+12dup (n.1660+12dup)
c.1588+12dup (n.1588+12dup)
c.1534+12dup (n.1534+12dup)
c.1453+12dup (n.1453+12dup)
c.1396+12dup (n.1396+12dup)
n.1675+12dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2116826delCA276783256PKD1c.1606+12del (n.1606+12del)
c.472+668del
c.537+12del (n.537+12del)
n.519-177del
c.1660+12del (n.1660+12del)
c.1588+12del (n.1588+12del)
c.1534+12del (n.1534+12del)
c.1453+12del (n.1453+12del)
c.1396+12del (n.1396+12del)
n.1675+12del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2116822C>ACA276783258PKD1c.1606+11G>T (n.1606+11G>T)
c.472+667G>T
c.537+11G>T (n.537+11G>T)
n.519-178G>T
c.1660+11G>T (n.1660+11G>T)
c.1588+11G>T (n.1588+11G>T)
c.1534+11G>T (n.1534+11G>T)
c.1453+11G>T (n.1453+11G>T)
c.1396+11G>T (n.1396+11G>T)
n.1675+11G>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.2116822C=CA2202051298PKD1c.1606+11G= (n.1606+11G=)
c.472+667G=
c.537+11G= (n.537+11G=)
n.519-178G=
c.1660+11G= (n.1660+11G=)
c.1588+11G= (n.1588+11G=)
c.1534+11G= (n.1534+11G=)
c.1453+11G= (n.1453+11G=)
c.1396+11G= (n.1396+11G=)
n.1675+11G=
16g.2116822C>TCA276783259PKD1c.1606+11G>A (n.1606+11G>A)
c.472+667G>A
c.537+11G>A (n.537+11G>A)
n.519-178G>A
c.1660+11G>A (n.1660+11G>A)
c.1588+11G>A (n.1588+11G>A)
c.1534+11G>A (n.1534+11G>A)
c.1453+11G>A (n.1453+11G>A)
c.1396+11G>A (n.1396+11G>A)
n.1675+11G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2116823C>ACA2631136421PKD1c.1606+10G>T (n.1606+10G>T)
c.472+666G>T
c.537+10G>T (n.537+10G>T)
n.519-179G>T
c.1660+10G>T (n.1660+10G>T)
c.1588+10G>T (n.1588+10G>T)
c.1534+10G>T (n.1534+10G>T)
c.1453+10G>T (n.1453+10G>T)
c.1396+10G>T (n.1396+10G>T)
n.1675+10G>T
 gnomAD v4
16g.2116823C>TCA2631136423PKD1c.1606+10G>A (n.1606+10G>A)
c.472+666G>A
c.537+10G>A (n.537+10G>A)
n.519-179G>A
c.1660+10G>A (n.1660+10G>A)
c.1588+10G>A (n.1588+10G>A)
c.1534+10G>A (n.1534+10G>A)
c.1453+10G>A (n.1453+10G>A)
c.1396+10G>A (n.1396+10G>A)
n.1675+10G>A
 gnomAD v4
16g.2116824C>ACA2631136426PKD1c.1606+9G>T (n.1606+9G>T)
c.472+665G>T
c.537+9G>T (n.537+9G>T)
n.519-180G>T
c.1660+9G>T (n.1660+9G>T)
c.1588+9G>T (n.1588+9G>T)
c.1534+9G>T (n.1534+9G>T)
c.1453+9G>T (n.1453+9G>T)
c.1396+9G>T (n.1396+9G>T)
n.1675+9G>T
 gnomAD v4
16g.2116824C>GCA2631136427PKD1c.1606+9G>C (n.1606+9G>C)
c.472+665G>C
c.537+9G>C (n.537+9G>C)
n.519-180G>C
c.1660+9G>C (n.1660+9G>C)
c.1588+9G>C (n.1588+9G>C)
c.1534+9G>C (n.1534+9G>C)
c.1453+9G>C (n.1453+9G>C)
c.1396+9G>C (n.1396+9G>C)
n.1675+9G>C
 gnomAD v4
16g.2116824C>TCA2631136428PKD1c.1606+9G>A (n.1606+9G>A)
c.472+665G>A
c.537+9G>A (n.537+9G>A)
n.519-180G>A
c.1660+9G>A (n.1660+9G>A)
c.1588+9G>A (n.1588+9G>A)
c.1534+9G>A (n.1534+9G>A)
c.1453+9G>A (n.1453+9G>A)
c.1396+9G>A (n.1396+9G>A)
n.1675+9G>A
 gnomAD v4
16g.2116825C=CA2202051299PKD1c.1606+8G= (n.1606+8G=)
c.472+664G=
c.537+8G= (n.537+8G=)
n.519-181G=
c.1660+8G= (n.1660+8G=)
c.1588+8G= (n.1588+8G=)
c.1534+8G= (n.1534+8G=)
c.1453+8G= (n.1453+8G=)
c.1396+8G= (n.1396+8G=)
n.1675+8G=
16g.2116825C>TCA276783260PKD1c.1606+8G>A (n.1606+8G>A)
c.472+664G>A
c.537+8G>A (n.537+8G>A)
n.519-181G>A
c.1660+8G>A (n.1660+8G>A)
c.1588+8G>A (n.1588+8G>A)
c.1534+8G>A (n.1534+8G>A)
c.1453+8G>A (n.1453+8G>A)
c.1396+8G>A (n.1396+8G>A)
n.1675+8G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2116826C>ACA2631136434PKD1c.1606+7G>T (n.1606+7G>T)
c.472+663G>T
c.537+7G>T (n.537+7G>T)
n.519-182G>T
c.1660+7G>T (n.1660+7G>T)
c.1588+7G>T (n.1588+7G>T)
c.1534+7G>T (n.1534+7G>T)
c.1453+7G>T (n.1453+7G>T)
c.1396+7G>T (n.1396+7G>T)
n.1675+7G>T
 gnomAD v4
16g.2116826C=CA2202051300PKD1c.1606+7G= (n.1606+7G=)
c.472+663G=
c.537+7G= (n.537+7G=)
n.519-182G=
c.1660+7G= (n.1660+7G=)
c.1588+7G= (n.1588+7G=)
c.1534+7G= (n.1534+7G=)
c.1453+7G= (n.1453+7G=)
c.1396+7G= (n.1396+7G=)
n.1675+7G=
16g.2116826C>GCA2575878779PKD1c.1606+7G>C (n.1606+7G>C)
c.472+663G>C
c.537+7G>C (n.537+7G>C)
n.519-182G>C
c.1660+7G>C (n.1660+7G>C)
c.1588+7G>C (n.1588+7G>C)
c.1534+7G>C (n.1534+7G>C)
c.1453+7G>C (n.1453+7G>C)
c.1396+7G>C (n.1396+7G>C)
n.1675+7G>C
 gnomAD v4
16g.2116826C>TCA276783262PKD1c.1606+7G>A (n.1606+7G>A)
c.472+663G>A
c.537+7G>A (n.537+7G>A)
n.519-182G>A
c.1660+7G>A (n.1660+7G>A)
c.1588+7G>A (n.1588+7G>A)
c.1534+7G>A (n.1534+7G>A)
c.1453+7G>A (n.1453+7G>A)
c.1396+7G>A (n.1396+7G>A)
n.1675+7G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2116827G>ACA7833484PKD1c.1606+6C>T (n.1606+6C>T)
c.472+662C>T
c.537+6C>T (n.537+6C>T)
n.519-183C>T
c.1660+6C>T (n.1660+6C>T)
c.1588+6C>T (n.1588+6C>T)
c.1534+6C>T (n.1534+6C>T)
c.1453+6C>T (n.1453+6C>T)
c.1396+6C>T (n.1396+6C>T)
n.1675+6C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2116827G=CA2202051301PKD1c.1606+6C= (n.1606+6C=)
c.472+662C=
c.537+6C= (n.537+6C=)
n.519-183C=
c.1660+6C= (n.1660+6C=)
c.1588+6C= (n.1588+6C=)
c.1534+6C= (n.1534+6C=)
c.1453+6C= (n.1453+6C=)
c.1396+6C= (n.1396+6C=)
n.1675+6C=
16g.2116827G>TCA2631136438PKD1c.1606+6C>A (n.1606+6C>A)
c.472+662C>A
c.537+6C>A (n.537+6C>A)
n.519-183C>A
c.1660+6C>A (n.1660+6C>A)
c.1588+6C>A (n.1588+6C>A)
c.1534+6C>A (n.1534+6C>A)
c.1453+6C>A (n.1453+6C>A)
c.1396+6C>A (n.1396+6C>A)
n.1675+6C>A
 gnomAD v4
16g.2116828C>ACA2631136440PKD1c.1606+5G>T (n.1606+5G>T)
c.472+661G>T
c.537+5G>T (n.537+5G>T)
n.519-184G>T
c.1660+5G>T (n.1660+5G>T)
c.1588+5G>T (n.1588+5G>T)
c.1534+5G>T (n.1534+5G>T)
c.1453+5G>T (n.1453+5G>T)
c.1396+5G>T (n.1396+5G>T)
n.1675+5G>T
 gnomAD v4
16g.2116828C=CA2202051302PKD1c.1606+5G= (n.1606+5G=)
c.472+661G=
c.537+5G= (n.537+5G=)
n.519-184G=
c.1660+5G= (n.1660+5G=)
c.1588+5G= (n.1588+5G=)
c.1534+5G= (n.1534+5G=)
c.1453+5G= (n.1453+5G=)
c.1396+5G= (n.1396+5G=)
n.1675+5G=
16g.2116828C>TCA1139664365PKD1c.1606+5G>A (n.1606+5G>A)
c.472+661G>A
c.537+5G>A (n.537+5G>A)
n.519-184G>A
c.1660+5G>A (n.1660+5G>A)
c.1588+5G>A (n.1588+5G>A)
c.1534+5G>A (n.1534+5G>A)
c.1453+5G>A (n.1453+5G>A)
c.1396+5G>A (n.1396+5G>A)
n.1675+5G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.2116829A=CA2202051303PKD1c.1606+4T= (n.1606+4T=)
c.472+660T=
c.537+4T= (n.537+4T=)
n.519-185T=
c.1660+4T= (n.1660+4T=)
c.1588+4T= (n.1588+4T=)
c.1534+4T= (n.1534+4T=)
c.1453+4T= (n.1453+4T=)
c.1396+4T= (n.1396+4T=)
n.1675+4T=
16g.2116829A>CCA2575878784PKD1c.1606+4T>G (n.1606+4T>G)
c.472+660T>G
c.537+4T>G (n.537+4T>G)
n.519-185T>G
c.1660+4T>G (n.1660+4T>G)
c.1588+4T>G (n.1588+4T>G)
c.1534+4T>G (n.1534+4T>G)
c.1453+4T>G (n.1453+4T>G)
c.1396+4T>G (n.1396+4T>G)
n.1675+4T>G
 gnomAD v4
16g.2116829A>GCA620385127PKD1c.1606+4T>C (n.1606+4T>C)
c.472+660T>C
c.537+4T>C (n.537+4T>C)
n.519-185T>C
c.1660+4T>C (n.1660+4T>C)
c.1588+4T>C (n.1588+4T>C)
c.1534+4T>C (n.1534+4T>C)
c.1453+4T>C (n.1453+4T>C)
c.1396+4T>C (n.1396+4T>C)
n.1675+4T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2116830C>ACA620385128PKD1c.1606+3G>T (n.1606+3G>T)
c.472+659G>T
c.537+3G>T (n.537+3G>T)
n.519-186G>T
c.1660+3G>T (n.1660+3G>T)
c.1588+3G>T (n.1588+3G>T)
c.1534+3G>T (n.1534+3G>T)
c.1453+3G>T (n.1453+3G>T)
c.1396+3G>T (n.1396+3G>T)
n.1675+3G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2116830C=CA2202051304PKD1c.1606+3G= (n.1606+3G=)
c.472+659G=
c.537+3G= (n.537+3G=)
n.519-186G=
c.1660+3G= (n.1660+3G=)
c.1588+3G= (n.1588+3G=)
c.1534+3G= (n.1534+3G=)
c.1453+3G= (n.1453+3G=)
c.1396+3G= (n.1396+3G=)
n.1675+3G=
16g.2116830C>GCA2631136451PKD1c.1606+3G>C (n.1606+3G>C)
c.472+659G>C
c.537+3G>C (n.537+3G>C)
n.519-186G>C
c.1660+3G>C (n.1660+3G>C)
c.1588+3G>C (n.1588+3G>C)
c.1534+3G>C (n.1534+3G>C)
c.1453+3G>C (n.1453+3G>C)
c.1396+3G>C (n.1396+3G>C)
n.1675+3G>C
 gnomAD v4
16g.2116830C>TCA973775094PKD1c.1606+3G>A (n.1606+3G>A)
c.472+659G>A
c.537+3G>A (n.537+3G>A)
n.519-186G>A
c.1660+3G>A (n.1660+3G>A)
c.1588+3G>A (n.1588+3G>A)
c.1534+3G>A (n.1534+3G>A)
c.1453+3G>A (n.1453+3G>A)
c.1396+3G>A (n.1396+3G>A)
n.1675+3G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2116831A>CCA394391645PKD1c.1606+2T>G (n.1606+2T>G)
c.472+658T>G
c.537+2T>G (n.537+2T>G)
n.519-187T>G
c.1660+2T>G (n.1660+2T>G)
c.1588+2T>G (n.1588+2T>G)
c.1534+2T>G (n.1534+2T>G)
c.1453+2T>G (n.1453+2T>G)
c.1396+2T>G (n.1396+2T>G)
n.1675+2T>G
16g.2116831A>GCA394391646PKD1c.1606+2T>C (n.1606+2T>C)
c.472+658T>C
c.537+2T>C (n.537+2T>C)
n.519-187T>C
c.1660+2T>C (n.1660+2T>C)
c.1588+2T>C (n.1588+2T>C)
c.1534+2T>C (n.1534+2T>C)
c.1453+2T>C (n.1453+2T>C)
c.1396+2T>C (n.1396+2T>C)
n.1675+2T>C
16g.2116831A>TCA394391647PKD1c.1606+2T>A (n.1606+2T>A)
c.472+658T>A
c.537+2T>A (n.537+2T>A)
n.519-187T>A
c.1660+2T>A (n.1660+2T>A)
c.1588+2T>A (n.1588+2T>A)
c.1534+2T>A (n.1534+2T>A)
c.1453+2T>A (n.1453+2T>A)
c.1396+2T>A (n.1396+2T>A)
n.1675+2T>A
16g.2116832C>ACA394391648PKD1c.1606+1G>T (n.1606+1G>T)
c.472+657G>T
c.537+1G>T (n.537+1G>T)
n.519-188G>T
c.1660+1G>T (n.1660+1G>T)
c.1588+1G>T (n.1588+1G>T)
c.1534+1G>T (n.1534+1G>T)
c.1453+1G>T (n.1453+1G>T)
c.1396+1G>T (n.1396+1G>T)
n.1675+1G>T
 gnomAD v4
16g.2116832C>GCA394391649PKD1c.1606+1G>C (n.1606+1G>C)
c.472+657G>C
c.537+1G>C (n.537+1G>C)
n.519-188G>C
c.1660+1G>C (n.1660+1G>C)
c.1588+1G>C (n.1588+1G>C)
c.1534+1G>C (n.1534+1G>C)
c.1453+1G>C (n.1453+1G>C)
c.1396+1G>C (n.1396+1G>C)
n.1675+1G>C
16g.2116832C>TCA394391650PKD1c.1606+1G>A (n.1606+1G>A)
c.472+657G>A
c.537+1G>A (n.537+1G>A)
n.519-188G>A
c.1660+1G>A (n.1660+1G>A)
c.1588+1G>A (n.1588+1G>A)
c.1534+1G>A (n.1534+1G>A)
c.1453+1G>A (n.1453+1G>A)
c.1396+1G>A (n.1396+1G>A)
n.1675+1G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.2116833C>ACA394391651PKD1c.1606G>T (p.Gly536Cys)
c.472+656G>T
c.537G>T (p.Glu179Asp)
n.519-189G>T
c.1660G>T (p.Gly554Cys)
c.1588G>T (p.Gly530Cys)
c.1534G>T (p.Gly512Cys)
c.1453G>T (p.Gly485Cys)
c.1396G>T (p.Gly466Cys)
n.1675G>T
 gnomAD v4
16g.2116833C=CA2202051305PKD1c.1606G= (p.Gly536=)
c.472+656G=
c.537G= (p.Glu179=)
n.519-189G=
c.1660G= (p.Gly554=)
c.1588G= (p.Gly530=)
c.1534G= (p.Gly512=)
c.1453G= (p.Gly485=)
c.1396G= (p.Gly466=)
n.1675G=
16g.2116833C>GCA394391652PKD1c.1606G>C (p.Gly536Arg)
c.472+656G>C
c.537G>C (p.Glu179Asp)
n.519-189G>C
c.1660G>C (p.Gly554Arg)
c.1588G>C (p.Gly530Arg)
c.1534G>C (p.Gly512Arg)
c.1453G>C (p.Gly485Arg)
c.1396G>C (p.Gly466Arg)
n.1675G>C
 gnomAD v4
16g.2116833C>TCA394391653PKD1c.1606G>A (p.Gly536Ser)
c.472+656G>A
c.537G>A (p.Glu179=)
n.519-189G>A
c.1660G>A (p.Gly554Ser)
c.1588G>A (p.Gly530Ser)
c.1534G>A (p.Gly512Ser)
c.1453G>A (p.Gly485Ser)
c.1396G>A (p.Gly466Ser)
n.1675G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.2116834T>ACA492976302PKD1c.1605A>T (p.Gly535=)
c.472+655A>T
c.536A>T (p.Glu179Val)
n.519-190A>T
c.1659A>T (p.Gly553=)
c.1587A>T (p.Gly529=)
c.1533A>T (p.Gly511=)
c.1452A>T (p.Gly484=)
c.1395A>T (p.Gly465=)
n.1674A>T
16g.2116834T>CCA492976303PKD1c.1605A>G (p.Gly535=)
c.472+655A>G
c.536A>G (p.Glu179Gly)
n.519-190A>G
c.1659A>G (p.Gly553=)
c.1587A>G (p.Gly529=)
c.1533A>G (p.Gly511=)
c.1452A>G (p.Gly484=)
c.1395A>G (p.Gly465=)
n.1674A>G
 gnomAD v4
16g.2116834T>GCA492976304PKD1c.1605A>C (p.Gly535=)
c.472+655A>C
c.536A>C (p.Glu179Ala)
n.519-190A>C
c.1659A>C (p.Gly553=)
c.1587A>C (p.Gly529=)
c.1533A>C (p.Gly511=)
c.1452A>C (p.Gly484=)
c.1395A>C (p.Gly465=)
n.1674A>C
16g.2116835C>ACA394391654PKD1c.1604G>T (p.Gly535Val)
c.472+654G>T
c.535G>T (p.Glu179Ter)
n.519-191G>T
c.1658G>T (p.Gly553Val)
c.1586G>T (p.Gly529Val)
c.1532G>T (p.Gly511Val)
c.1451G>T (p.Gly484Val)
c.1394G>T (p.Gly465Val)
n.1673G>T
16g.2116835C>GCA394391655PKD1c.1604G>C (p.Gly535Ala)
c.472+654G>C
c.535G>C (p.Glu179Gln)
n.519-191G>C
c.1658G>C (p.Gly553Ala)
c.1586G>C (p.Gly529Ala)
c.1532G>C (p.Gly511Ala)
c.1451G>C (p.Gly484Ala)
c.1394G>C (p.Gly465Ala)
n.1673G>C
 gnomAD v4

Number of alleles fetched