Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.2116728del | CA2631135630 | PKD1 | c.1607-81del (n.1607-81del) c.472+764del c.538-81del (n.538-81del) n.519-81del c.1661-81del (n.1661-81del) c.1589-81del (n.1589-81del) c.1535-81del (n.1535-81del) c.1454-81del (n.1454-81del) c.1397-81del (n.1397-81del) n.1676-81del | gnomAD v4 |
16 | g.2116726A= | CA2202051235 | PKD1 | c.1607-82T= (n.1607-82T=) c.472+763T= c.538-82T= (n.538-82T=) n.519-82T= c.1661-82T= (n.1661-82T=) c.1589-82T= (n.1589-82T=) c.1535-82T= (n.1535-82T=) c.1454-82T= (n.1454-82T=) c.1397-82T= (n.1397-82T=) n.1676-82T= | |
16 | g.2116726A>C | CA2202051236 | PKD1 | c.1607-82T>G (n.1607-82T>G) c.472+763T>G c.538-82T>G (n.538-82T>G) n.519-82T>G c.1661-82T>G (n.1661-82T>G) c.1589-82T>G (n.1589-82T>G) c.1535-82T>G (n.1535-82T>G) c.1454-82T>G (n.1454-82T>G) c.1397-82T>G (n.1397-82T>G) n.1676-82T>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2116726A>G | CA620385102 | PKD1 | c.1607-82T>C (n.1607-82T>C) c.472+763T>C c.538-82T>C (n.538-82T>C) n.519-82T>C c.1661-82T>C (n.1661-82T>C) c.1589-82T>C (n.1589-82T>C) c.1535-82T>C (n.1535-82T>C) c.1454-82T>C (n.1454-82T>C) c.1397-82T>C (n.1397-82T>C) n.1676-82T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2116728A= | CA2202051238 | PKD1 | c.1607-84T= (n.1607-84T=) c.472+761T= c.538-84T= (n.538-84T=) n.519-84T= c.1661-84T= (n.1661-84T=) c.1589-84T= (n.1589-84T=) c.1535-84T= (n.1535-84T=) c.1454-84T= (n.1454-84T=) c.1397-84T= (n.1397-84T=) n.1676-84T= | |
16 | g.2116728A>C | CA973775035 | PKD1 | c.1607-84T>G (n.1607-84T>G) c.472+761T>G c.538-84T>G (n.538-84T>G) n.519-84T>G c.1661-84T>G (n.1661-84T>G) c.1589-84T>G (n.1589-84T>G) c.1535-84T>G (n.1535-84T>G) c.1454-84T>G (n.1454-84T>G) c.1397-84T>G (n.1397-84T>G) n.1676-84T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2116728A>T | CA2805582240 | PKD1 | c.1607-84T>A (n.1607-84T>A) c.472+761T>A c.538-84T>A (n.538-84T>A) n.519-84T>A c.1661-84T>A (n.1661-84T>A) c.1589-84T>A (n.1589-84T>A) c.1535-84T>A (n.1535-84T>A) c.1454-84T>A (n.1454-84T>A) c.1397-84T>A (n.1397-84T>A) n.1676-84T>A | |
16 | g.2116728_2116729delinsAC | CA2202051237 | PKD1 | c.1607-85_1607-84delinsGT (n.1607-85_1607-84delinsGT) c.472+760_472+761delinsGT c.538-85_538-84delinsGT (n.538-85_538-84delinsGT) n.519-85_519-84delinsGT c.1661-85_1661-84delinsGT (n.1661-85_1661-84delinsGT) c.1589-85_1589-84delinsGT (n.1589-85_1589-84delinsGT) c.1535-85_1535-84delinsGT (n.1535-85_1535-84delinsGT) c.1454-85_1454-84delinsGT (n.1454-85_1454-84delinsGT) c.1397-85_1397-84delinsGT (n.1397-85_1397-84delinsGT) n.1676-85_1676-84delinsGT | |
16 | g.2116729C>A | CA276783246 | PKD1 | c.1607-85G>T (n.1607-85G>T) c.472+760G>T c.538-85G>T (n.538-85G>T) n.519-85G>T c.1661-85G>T (n.1661-85G>T) c.1589-85G>T (n.1589-85G>T) c.1535-85G>T (n.1535-85G>T) c.1454-85G>T (n.1454-85G>T) c.1397-85G>T (n.1397-85G>T) n.1676-85G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2116729C= | CA2202051240 | PKD1 | c.1607-85G= (n.1607-85G=) c.472+760G= c.538-85G= (n.538-85G=) n.519-85G= c.1661-85G= (n.1661-85G=) c.1589-85G= (n.1589-85G=) c.1535-85G= (n.1535-85G=) c.1454-85G= (n.1454-85G=) c.1397-85G= (n.1397-85G=) n.1676-85G= | |
16 | g.2116729C>G | CA973775043 | PKD1 | c.1607-85G>C (n.1607-85G>C) c.472+760G>C c.538-85G>C (n.538-85G>C) n.519-85G>C c.1661-85G>C (n.1661-85G>C) c.1589-85G>C (n.1589-85G>C) c.1535-85G>C (n.1535-85G>C) c.1454-85G>C (n.1454-85G>C) c.1397-85G>C (n.1397-85G>C) n.1676-85G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2116729C>T | CA718968879 | PKD1 | c.1607-85G>A (n.1607-85G>A) c.472+760G>A c.538-85G>A (n.538-85G>A) n.519-85G>A c.1661-85G>A (n.1661-85G>A) c.1589-85G>A (n.1589-85G>A) c.1535-85G>A (n.1535-85G>A) c.1454-85G>A (n.1454-85G>A) c.1397-85G>A (n.1397-85G>A) n.1676-85G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2116735dup | CA620385103 | PKD1 | c.1607-85dup (n.1607-85dup) c.472+760dup c.538-85dup (n.538-85dup) n.519-85dup c.1661-85dup (n.1661-85dup) c.1589-85dup (n.1589-85dup) c.1535-85dup (n.1535-85dup) c.1454-85dup (n.1454-85dup) c.1397-85dup (n.1397-85dup) n.1676-85dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2116734_2116735dup | CA2631135676 | PKD1 | c.1607-86_1607-85dup (n.1607-86_1607-85dup) c.472+759_472+760dup c.538-86_538-85dup (n.538-86_538-85dup) n.519-86_519-85dup c.1661-86_1661-85dup (n.1661-86_1661-85dup) c.1589-86_1589-85dup (n.1589-86_1589-85dup) c.1535-86_1535-85dup (n.1535-86_1535-85dup) c.1454-86_1454-85dup (n.1454-86_1454-85dup) c.1397-86_1397-85dup (n.1397-86_1397-85dup) n.1676-86_1676-85dup | gnomAD v4 |
16 | g.2116735del | CA2202051239 | PKD1 | c.1607-85del (n.1607-85del) c.472+760del c.538-85del (n.538-85del) n.519-85del c.1661-85del (n.1661-85del) c.1589-85del (n.1589-85del) c.1535-85del (n.1535-85del) c.1454-85del (n.1454-85del) c.1397-85del (n.1397-85del) n.1676-85del | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2116734_2116735del | CA2631135651 | PKD1 | c.1607-86_1607-85del (n.1607-86_1607-85del) c.472+759_472+760del c.538-86_538-85del (n.538-86_538-85del) n.519-86_519-85del c.1661-86_1661-85del (n.1661-86_1661-85del) c.1589-86_1589-85del (n.1589-86_1589-85del) c.1535-86_1535-85del (n.1535-86_1535-85del) c.1454-86_1454-85del (n.1454-86_1454-85del) c.1397-86_1397-85del (n.1397-86_1397-85del) n.1676-86_1676-85del | gnomAD v4 |
16 | g.2116733_2116735del | CA2571228137 | PKD1 | c.1607-87_1607-85del (n.1607-87_1607-85del) c.472+758_472+760del c.538-87_538-85del (n.538-87_538-85del) n.519-87_519-85del c.1661-87_1661-85del (n.1661-87_1661-85del) c.1589-87_1589-85del (n.1589-87_1589-85del) c.1535-87_1535-85del (n.1535-87_1535-85del) c.1454-87_1454-85del (n.1454-87_1454-85del) c.1397-87_1397-85del (n.1397-87_1397-85del) n.1676-87_1676-85del | gnomAD v4 |
16 | g.2116733_2116744del | CA2631135642 | PKD1 | c.1606+93_1607-85del (n.1606+93_1607-85del) c.472+749_472+760del c.537+93_538-85del (n.537+93_538-85del) n.519-96_519-85del c.1660+93_1661-85del (n.1660+93_1661-85del) c.1588+93_1589-85del (n.1588+93_1589-85del) c.1534+93_1535-85del (n.1534+93_1535-85del) c.1453+93_1454-85del (n.1453+93_1454-85del) c.1396+93_1397-85del (n.1396+93_1397-85del) n.1675+93_1676-85del | gnomAD v4 |
16 | g.2116730C>A | CA2631135686 | PKD1 | c.1607-86G>T (n.1607-86G>T) c.472+759G>T c.538-86G>T (n.538-86G>T) n.519-86G>T c.1661-86G>T (n.1661-86G>T) c.1589-86G>T (n.1589-86G>T) c.1535-86G>T (n.1535-86G>T) c.1454-86G>T (n.1454-86G>T) c.1397-86G>T (n.1397-86G>T) n.1676-86G>T | gnomAD v4 |
16 | g.2116730C= | CA2202051241 | PKD1 | c.1607-86G= (n.1607-86G=) c.472+759G= c.538-86G= (n.538-86G=) n.519-86G= c.1661-86G= (n.1661-86G=) c.1589-86G= (n.1589-86G=) c.1535-86G= (n.1535-86G=) c.1454-86G= (n.1454-86G=) c.1397-86G= (n.1397-86G=) n.1676-86G= | |
16 | g.2116730C>G | CA718968883 | PKD1 | c.1607-86G>C (n.1607-86G>C) c.472+759G>C c.538-86G>C (n.538-86G>C) n.519-86G>C c.1661-86G>C (n.1661-86G>C) c.1589-86G>C (n.1589-86G>C) c.1535-86G>C (n.1535-86G>C) c.1454-86G>C (n.1454-86G>C) c.1397-86G>C (n.1397-86G>C) n.1676-86G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2116730C>T | CA276783247 | PKD1 | c.1607-86G>A (n.1607-86G>A) c.472+759G>A c.538-86G>A (n.538-86G>A) n.519-86G>A c.1661-86G>A (n.1661-86G>A) c.1589-86G>A (n.1589-86G>A) c.1535-86G>A (n.1535-86G>A) c.1454-86G>A (n.1454-86G>A) c.1397-86G>A (n.1397-86G>A) n.1676-86G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2116731C>A | CA2631135697 | PKD1 | c.1607-87G>T (n.1607-87G>T) c.472+758G>T c.538-87G>T (n.538-87G>T) n.519-87G>T c.1661-87G>T (n.1661-87G>T) c.1589-87G>T (n.1589-87G>T) c.1535-87G>T (n.1535-87G>T) c.1454-87G>T (n.1454-87G>T) c.1397-87G>T (n.1397-87G>T) n.1676-87G>T | gnomAD v4 |
16 | g.2116731C>T | CA2631135699 | PKD1 | c.1607-87G>A (n.1607-87G>A) c.472+758G>A c.538-87G>A (n.538-87G>A) n.519-87G>A c.1661-87G>A (n.1661-87G>A) c.1589-87G>A (n.1589-87G>A) c.1535-87G>A (n.1535-87G>A) c.1454-87G>A (n.1454-87G>A) c.1397-87G>A (n.1397-87G>A) n.1676-87G>A | gnomAD v4 |
16 | g.2116732C>A | CA2631135706 | PKD1 | c.1607-88G>T (n.1607-88G>T) c.472+757G>T c.538-88G>T (n.538-88G>T) n.519-88G>T c.1661-88G>T (n.1661-88G>T) c.1589-88G>T (n.1589-88G>T) c.1535-88G>T (n.1535-88G>T) c.1454-88G>T (n.1454-88G>T) c.1397-88G>T (n.1397-88G>T) n.1676-88G>T | gnomAD v4 |
16 | g.2116732C>T | CA2631135727 | PKD1 | c.1607-88G>A (n.1607-88G>A) c.472+757G>A c.538-88G>A (n.538-88G>A) n.519-88G>A c.1661-88G>A (n.1661-88G>A) c.1589-88G>A (n.1589-88G>A) c.1535-88G>A (n.1535-88G>A) c.1454-88G>A (n.1454-88G>A) c.1397-88G>A (n.1397-88G>A) n.1676-88G>A | gnomAD v4 |
16 | g.2116733C>A | CA2575878718 | PKD1 | c.1607-89G>T (n.1607-89G>T) c.472+756G>T c.538-89G>T (n.538-89G>T) n.519-89G>T c.1661-89G>T (n.1661-89G>T) c.1589-89G>T (n.1589-89G>T) c.1535-89G>T (n.1535-89G>T) c.1454-89G>T (n.1454-89G>T) c.1397-89G>T (n.1397-89G>T) n.1676-89G>T | gnomAD v4 |
16 | g.2116733C= | CA2202051242 | PKD1 | c.1607-89G= (n.1607-89G=) c.472+756G= c.538-89G= (n.538-89G=) n.519-89G= c.1661-89G= (n.1661-89G=) c.1589-89G= (n.1589-89G=) c.1535-89G= (n.1535-89G=) c.1454-89G= (n.1454-89G=) c.1397-89G= (n.1397-89G=) n.1676-89G= | |
16 | g.2116733C>T | CA718968885 | PKD1 | c.1607-89G>A (n.1607-89G>A) c.472+756G>A c.538-89G>A (n.538-89G>A) n.519-89G>A c.1661-89G>A (n.1661-89G>A) c.1589-89G>A (n.1589-89G>A) c.1535-89G>A (n.1535-89G>A) c.1454-89G>A (n.1454-89G>A) c.1397-89G>A (n.1397-89G>A) n.1676-89G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2116734C>A | CA2575878719 | PKD1 | c.1607-90G>T (n.1607-90G>T) c.472+755G>T c.538-90G>T (n.538-90G>T) n.519-90G>T c.1661-90G>T (n.1661-90G>T) c.1589-90G>T (n.1589-90G>T) c.1535-90G>T (n.1535-90G>T) c.1454-90G>T (n.1454-90G>T) c.1397-90G>T (n.1397-90G>T) n.1676-90G>T | gnomAD v4 |
16 | g.2116735C>A | CA718968887 | PKD1 | c.1607-91G>T (n.1607-91G>T) c.472+754G>T c.538-91G>T (n.538-91G>T) n.519-91G>T c.1661-91G>T (n.1661-91G>T) c.1589-91G>T (n.1589-91G>T) c.1535-91G>T (n.1535-91G>T) c.1454-91G>T (n.1454-91G>T) c.1397-91G>T (n.1397-91G>T) n.1676-91G>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2116735C= | CA2202051243 | PKD1 | c.1607-91G= (n.1607-91G=) c.472+754G= c.538-91G= (n.538-91G=) n.519-91G= c.1661-91G= (n.1661-91G=) c.1589-91G= (n.1589-91G=) c.1535-91G= (n.1535-91G=) c.1454-91G= (n.1454-91G=) c.1397-91G= (n.1397-91G=) n.1676-91G= | |
16 | g.2116735C>T | CA2575878720 | PKD1 | c.1607-91G>A (n.1607-91G>A) c.472+754G>A c.538-91G>A (n.538-91G>A) n.519-91G>A c.1661-91G>A (n.1661-91G>A) c.1589-91G>A (n.1589-91G>A) c.1535-91G>A (n.1535-91G>A) c.1454-91G>A (n.1454-91G>A) c.1397-91G>A (n.1397-91G>A) n.1676-91G>A | gnomAD v4 |
16 | g.2116736A>C | CA2631135748 | PKD1 | c.1607-92T>G (n.1607-92T>G) c.472+753T>G c.538-92T>G (n.538-92T>G) n.519-92T>G c.1661-92T>G (n.1661-92T>G) c.1589-92T>G (n.1589-92T>G) c.1535-92T>G (n.1535-92T>G) c.1454-92T>G (n.1454-92T>G) c.1397-92T>G (n.1397-92T>G) n.1676-92T>G | gnomAD v4 |
16 | g.2116736dup | CA2631135751 | PKD1 | c.1607-92dup (n.1607-92dup) c.472+753dup c.538-92dup (n.538-92dup) n.519-92dup c.1661-92dup (n.1661-92dup) c.1589-92dup (n.1589-92dup) c.1535-92dup (n.1535-92dup) c.1454-92dup (n.1454-92dup) c.1397-92dup (n.1397-92dup) n.1676-92dup | gnomAD v4 |
16 | g.2116737C>A | CA276783248 | PKD1 | c.1607-93G>T (n.1607-93G>T) c.472+752G>T c.538-93G>T (n.538-93G>T) n.519-93G>T c.1661-93G>T (n.1661-93G>T) c.1589-93G>T (n.1589-93G>T) c.1535-93G>T (n.1535-93G>T) c.1454-93G>T (n.1454-93G>T) c.1397-93G>T (n.1397-93G>T) n.1676-93G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2116737C= | CA2202051244 | PKD1 | c.1607-93G= (n.1607-93G=) c.472+752G= c.538-93G= (n.538-93G=) n.519-93G= c.1661-93G= (n.1661-93G=) c.1589-93G= (n.1589-93G=) c.1535-93G= (n.1535-93G=) c.1454-93G= (n.1454-93G=) c.1397-93G= (n.1397-93G=) n.1676-93G= | |
16 | g.2116737C>G | CA2631135764 | PKD1 | c.1607-93G>C (n.1607-93G>C) c.472+752G>C c.538-93G>C (n.538-93G>C) n.519-93G>C c.1661-93G>C (n.1661-93G>C) c.1589-93G>C (n.1589-93G>C) c.1535-93G>C (n.1535-93G>C) c.1454-93G>C (n.1454-93G>C) c.1397-93G>C (n.1397-93G>C) n.1676-93G>C | gnomAD v4 |
16 | g.2116737C>T | CA2631135776 | PKD1 | c.1607-93G>A (n.1607-93G>A) c.472+752G>A c.538-93G>A (n.538-93G>A) n.519-93G>A c.1661-93G>A (n.1661-93G>A) c.1589-93G>A (n.1589-93G>A) c.1535-93G>A (n.1535-93G>A) c.1454-93G>A (n.1454-93G>A) c.1397-93G>A (n.1397-93G>A) n.1676-93G>A | gnomAD v4 |
16 | g.2116738_2116739insCCCCCCCCCCC | CA2631135761 | PKD1 | c.1607-93_1607-92insGGGGGGGGGGG (n.1607-93_1607-92insGGGGGGGGGGG) c.472+752_472+753insGGGGGGGGGGG c.538-93_538-92insGGGGGGGGGGG (n.538-93_538-92insGGGGGGGGGGG) n.519-93_519-92insGGGGGGGGGGG c.1661-93_1661-92insGGGGGGGGGGG (n.1661-93_1661-92insGGGGGGGGGGG) c.1589-93_1589-92insGGGGGGGGGGG (n.1589-93_1589-92insGGGGGGGGGGG) c.1535-93_1535-92insGGGGGGGGGGG (n.1535-93_1535-92insGGGGGGGGGGG) c.1454-93_1454-92insGGGGGGGGGGG (n.1454-93_1454-92insGGGGGGGGGGG) c.1397-93_1397-92insGGGGGGGGGGG (n.1397-93_1397-92insGGGGGGGGGGG) n.1676-93_1676-92insGGGGGGGGGGG | gnomAD v4 |
16 | g.2116738del | CA2631135762 | PKD1 | c.1607-93del (n.1607-93del) c.472+752del c.538-93del (n.538-93del) n.519-93del c.1661-93del (n.1661-93del) c.1589-93del (n.1589-93del) c.1535-93del (n.1535-93del) c.1454-93del (n.1454-93del) c.1397-93del (n.1397-93del) n.1676-93del | gnomAD v4 |
16 | g.2116739_2116747del | CA2631135763 | PKD1 | c.1606+88_1607-93del (n.1606+88_1607-93del) c.472+744_472+752del c.537+88_538-93del (n.537+88_538-93del) n.519-101_519-93del c.1660+88_1661-93del (n.1660+88_1661-93del) c.1588+88_1589-93del (n.1588+88_1589-93del) c.1534+88_1535-93del (n.1534+88_1535-93del) c.1453+88_1454-93del (n.1453+88_1454-93del) c.1396+88_1397-93del (n.1396+88_1397-93del) n.1675+88_1676-93del | gnomAD v4 |
16 | g.2116738C>A | CA2631135782 | PKD1 | c.1607-94G>T (n.1607-94G>T) c.472+751G>T c.538-94G>T (n.538-94G>T) n.519-94G>T c.1661-94G>T (n.1661-94G>T) c.1589-94G>T (n.1589-94G>T) c.1535-94G>T (n.1535-94G>T) c.1454-94G>T (n.1454-94G>T) c.1397-94G>T (n.1397-94G>T) n.1676-94G>T | gnomAD v4 |
16 | g.2116738C>T | CA2631135783 | PKD1 | c.1607-94G>A (n.1607-94G>A) c.472+751G>A c.538-94G>A (n.538-94G>A) n.519-94G>A c.1661-94G>A (n.1661-94G>A) c.1589-94G>A (n.1589-94G>A) c.1535-94G>A (n.1535-94G>A) c.1454-94G>A (n.1454-94G>A) c.1397-94G>A (n.1397-94G>A) n.1676-94G>A | gnomAD v4 |
16 | g.2116739A>C | CA2527663052 | PKD1 | c.1607-95T>G (n.1607-95T>G) c.472+750T>G c.538-95T>G (n.538-95T>G) n.519-95T>G c.1661-95T>G (n.1661-95T>G) c.1589-95T>G (n.1589-95T>G) c.1535-95T>G (n.1535-95T>G) c.1454-95T>G (n.1454-95T>G) c.1397-95T>G (n.1397-95T>G) n.1676-95T>G | |
16 | g.2116740G>A | CA2631135784 | PKD1 | c.1606+93C>T (n.1606+93C>T) c.472+749C>T c.537+93C>T (n.537+93C>T) n.519-96C>T c.1660+93C>T (n.1660+93C>T) c.1588+93C>T (n.1588+93C>T) c.1534+93C>T (n.1534+93C>T) c.1453+93C>T (n.1453+93C>T) c.1396+93C>T (n.1396+93C>T) n.1675+93C>T | gnomAD v4 |
16 | g.2116741C>A | CA620385104 | PKD1 | c.1606+92G>T (n.1606+92G>T) c.472+748G>T c.537+92G>T (n.537+92G>T) n.519-97G>T c.1660+92G>T (n.1660+92G>T) c.1588+92G>T (n.1588+92G>T) c.1534+92G>T (n.1534+92G>T) c.1453+92G>T (n.1453+92G>T) c.1396+92G>T (n.1396+92G>T) n.1675+92G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2116741C= | CA2202051245 | PKD1 | c.1606+92G= (n.1606+92G=) c.472+748G= c.537+92G= (n.537+92G=) n.519-97G= c.1660+92G= (n.1660+92G=) c.1588+92G= (n.1588+92G=) c.1534+92G= (n.1534+92G=) c.1453+92G= (n.1453+92G=) c.1396+92G= (n.1396+92G=) n.1675+92G= | |
16 | g.2116741C>T | CA2202051246 | PKD1 | c.1606+92G>A (n.1606+92G>A) c.472+748G>A c.537+92G>A (n.537+92G>A) n.519-97G>A c.1660+92G>A (n.1660+92G>A) c.1588+92G>A (n.1588+92G>A) c.1534+92G>A (n.1534+92G>A) c.1453+92G>A (n.1453+92G>A) c.1396+92G>A (n.1396+92G>A) n.1675+92G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2116744del | CA2575878721 | PKD1 | c.1606+92del (n.1606+92del) c.472+748del c.537+92del (n.537+92del) n.519-97del c.1660+92del (n.1660+92del) c.1588+92del (n.1588+92del) c.1534+92del (n.1534+92del) c.1453+92del (n.1453+92del) c.1396+92del (n.1396+92del) n.1675+92del | gnomAD v4 |