Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.2116468_2116472del | CA2575878569 | PKD1 | c.1722+64_1722+68del (n.1722+64_1722+68del) c.472+1024_472+1028del c.653+64_653+68del (n.653+64_653+68del) c.1776+64_1776+68del (n.1776+64_1776+68del) c.1704+64_1704+68del (n.1704+64_1704+68del) c.1650+64_1650+68del (n.1650+64_1650+68del) c.1569+64_1569+68del (n.1569+64_1569+68del) c.1512+64_1512+68del (n.1512+64_1512+68del) n.1791+64_1791+68del | gnomAD v4 |
16 | g.2116464C>A | CA2631134002 | PKD1 | c.1722+65G>T (n.1722+65G>T) c.472+1025G>T c.653+65G>T (n.653+65G>T) c.1776+65G>T (n.1776+65G>T) c.1704+65G>T (n.1704+65G>T) c.1650+65G>T (n.1650+65G>T) c.1569+65G>T (n.1569+65G>T) c.1512+65G>T (n.1512+65G>T) n.1791+65G>T | gnomAD v4 |
16 | g.2116464C>G | CA2631134006 | PKD1 | c.1722+65G>C (n.1722+65G>C) c.472+1025G>C c.653+65G>C (n.653+65G>C) c.1776+65G>C (n.1776+65G>C) c.1704+65G>C (n.1704+65G>C) c.1650+65G>C (n.1650+65G>C) c.1569+65G>C (n.1569+65G>C) c.1512+65G>C (n.1512+65G>C) n.1791+65G>C | gnomAD v4 |
16 | g.2116464C>T | CA2631134004 | PKD1 | c.1722+65G>A (n.1722+65G>A) c.472+1025G>A c.653+65G>A (n.653+65G>A) c.1776+65G>A (n.1776+65G>A) c.1704+65G>A (n.1704+65G>A) c.1650+65G>A (n.1650+65G>A) c.1569+65G>A (n.1569+65G>A) c.1512+65G>A (n.1512+65G>A) n.1791+65G>A | gnomAD v4 |
16 | g.2116464_2116483delinsCAGGGCAGGCAAGGCCTCCA | CA2202051045 | PKD1 | c.1722+46_1722+65delinsTGGAGGCCTTGCCTGCCCTG (n.1722+46_1722+65delinsTGGAGGCCTTGCCTGCCCTG) c.472+1006_472+1025delinsTGGAGGCCTTGCCTGCCCTG c.653+46_653+65delinsTGGAGGCCTTGCCTGCCCTG (n.653+46_653+65delinsTGGAGGCCTTGCCTGCCCTG) c.1776+46_1776+65delinsTGGAGGCCTTGCCTGCCCTG (n.1776+46_1776+65delinsTGGAGGCCTTGCCTGCCCTG) c.1704+46_1704+65delinsTGGAGGCCTTGCCTGCCCTG (n.1704+46_1704+65delinsTGGAGGCCTTGCCTGCCCTG) c.1650+46_1650+65delinsTGGAGGCCTTGCCTGCCCTG (n.1650+46_1650+65delinsTGGAGGCCTTGCCTGCCCTG) c.1569+46_1569+65delinsTGGAGGCCTTGCCTGCCCTG (n.1569+46_1569+65delinsTGGAGGCCTTGCCTGCCCTG) c.1512+46_1512+65delinsTGGAGGCCTTGCCTGCCCTG (n.1512+46_1512+65delinsTGGAGGCCTTGCCTGCCCTG) n.1791+46_1791+65delinsTGGAGGCCTTGCCTGCCCTG | |
16 | g.2116465A>G | CA2631134008 | PKD1 | c.1722+64T>C (n.1722+64T>C) c.472+1024T>C c.653+64T>C (n.653+64T>C) c.1776+64T>C (n.1776+64T>C) c.1704+64T>C (n.1704+64T>C) c.1650+64T>C (n.1650+64T>C) c.1569+64T>C (n.1569+64T>C) c.1512+64T>C (n.1512+64T>C) n.1791+64T>C | gnomAD v4 |
16 | g.2116465A>T | CA2631134007 | PKD1 | c.1722+64T>A (n.1722+64T>A) c.472+1024T>A c.653+64T>A (n.653+64T>A) c.1776+64T>A (n.1776+64T>A) c.1704+64T>A (n.1704+64T>A) c.1650+64T>A (n.1650+64T>A) c.1569+64T>A (n.1569+64T>A) c.1512+64T>A (n.1512+64T>A) n.1791+64T>A | gnomAD v4 |
16 | g.2116465_2116483del | CA2202051046 | PKD1 | c.1722+46_1722+64del (n.1722+46_1722+64del) c.472+1006_472+1024del c.653+46_653+64del (n.653+46_653+64del) c.1776+46_1776+64del (n.1776+46_1776+64del) c.1704+46_1704+64del (n.1704+46_1704+64del) c.1650+46_1650+64del (n.1650+46_1650+64del) c.1569+46_1569+64del (n.1569+46_1569+64del) c.1512+46_1512+64del (n.1512+46_1512+64del) n.1791+46_1791+64del | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2116465_2116484delinsAGGGCAGGCAAGGCCTCCAG | CA2202051047 | PKD1 | c.1722+45_1722+64delinsCTGGAGGCCTTGCCTGCCCT (n.1722+45_1722+64delinsCTGGAGGCCTTGCCTGCCCT) c.472+1005_472+1024delinsCTGGAGGCCTTGCCTGCCCT c.653+45_653+64delinsCTGGAGGCCTTGCCTGCCCT (n.653+45_653+64delinsCTGGAGGCCTTGCCTGCCCT) c.1776+45_1776+64delinsCTGGAGGCCTTGCCTGCCCT (n.1776+45_1776+64delinsCTGGAGGCCTTGCCTGCCCT) c.1704+45_1704+64delinsCTGGAGGCCTTGCCTGCCCT (n.1704+45_1704+64delinsCTGGAGGCCTTGCCTGCCCT) c.1650+45_1650+64delinsCTGGAGGCCTTGCCTGCCCT (n.1650+45_1650+64delinsCTGGAGGCCTTGCCTGCCCT) c.1569+45_1569+64delinsCTGGAGGCCTTGCCTGCCCT (n.1569+45_1569+64delinsCTGGAGGCCTTGCCTGCCCT) c.1512+45_1512+64delinsCTGGAGGCCTTGCCTGCCCT (n.1512+45_1512+64delinsCTGGAGGCCTTGCCTGCCCT) n.1791+45_1791+64delinsCTGGAGGCCTTGCCTGCCCT | |
16 | g.2116466G>A | CA276783194 | PKD1 | c.1722+63C>T (n.1722+63C>T) c.472+1023C>T c.653+63C>T (n.653+63C>T) c.1776+63C>T (n.1776+63C>T) c.1704+63C>T (n.1704+63C>T) c.1650+63C>T (n.1650+63C>T) c.1569+63C>T (n.1569+63C>T) c.1512+63C>T (n.1512+63C>T) n.1791+63C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2116466G>C | CA2631134013 | PKD1 | c.1722+63C>G (n.1722+63C>G) c.472+1023C>G c.653+63C>G (n.653+63C>G) c.1776+63C>G (n.1776+63C>G) c.1704+63C>G (n.1704+63C>G) c.1650+63C>G (n.1650+63C>G) c.1569+63C>G (n.1569+63C>G) c.1512+63C>G (n.1512+63C>G) n.1791+63C>G | gnomAD v4 |
16 | g.2116466G= | CA2202051048 | PKD1 | c.1722+63C= (n.1722+63C=) c.472+1023C= c.653+63C= (n.653+63C=) c.1776+63C= (n.1776+63C=) c.1704+63C= (n.1704+63C=) c.1650+63C= (n.1650+63C=) c.1569+63C= (n.1569+63C=) c.1512+63C= (n.1512+63C=) n.1791+63C= | |
16 | g.2116466G>T | CA2631134017 | PKD1 | c.1722+63C>A (n.1722+63C>A) c.472+1023C>A c.653+63C>A (n.653+63C>A) c.1776+63C>A (n.1776+63C>A) c.1704+63C>A (n.1704+63C>A) c.1650+63C>A (n.1650+63C>A) c.1569+63C>A (n.1569+63C>A) c.1512+63C>A (n.1512+63C>A) n.1791+63C>A | gnomAD v4 |
16 | g.2116475_2116493del | CA718968524 | PKD1 | c.1722+45_1722+63del (n.1722+45_1722+63del) c.472+1005_472+1023del c.653+45_653+63del (n.653+45_653+63del) c.1776+45_1776+63del (n.1776+45_1776+63del) c.1704+45_1704+63del (n.1704+45_1704+63del) c.1650+45_1650+63del (n.1650+45_1650+63del) c.1569+45_1569+63del (n.1569+45_1569+63del) c.1512+45_1512+63del (n.1512+45_1512+63del) n.1791+45_1791+63del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2116467G>A | CA276783195 | PKD1 | c.1722+62C>T (n.1722+62C>T) c.472+1022C>T c.653+62C>T (n.653+62C>T) c.1776+62C>T (n.1776+62C>T) c.1704+62C>T (n.1704+62C>T) c.1650+62C>T (n.1650+62C>T) c.1569+62C>T (n.1569+62C>T) c.1512+62C>T (n.1512+62C>T) n.1791+62C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2116467G= | CA2202051049 | PKD1 | c.1722+62C= (n.1722+62C=) c.472+1022C= c.653+62C= (n.653+62C=) c.1776+62C= (n.1776+62C=) c.1704+62C= (n.1704+62C=) c.1650+62C= (n.1650+62C=) c.1569+62C= (n.1569+62C=) c.1512+62C= (n.1512+62C=) n.1791+62C= | |
16 | g.2116467G>T | CA2631134022 | PKD1 | c.1722+62C>A (n.1722+62C>A) c.472+1022C>A c.653+62C>A (n.653+62C>A) c.1776+62C>A (n.1776+62C>A) c.1704+62C>A (n.1704+62C>A) c.1650+62C>A (n.1650+62C>A) c.1569+62C>A (n.1569+62C>A) c.1512+62C>A (n.1512+62C>A) n.1791+62C>A | gnomAD v4 |
16 | g.2116468G>A | CA2631134027 | PKD1 | c.1722+61C>T (n.1722+61C>T) c.472+1021C>T c.653+61C>T (n.653+61C>T) c.1776+61C>T (n.1776+61C>T) c.1704+61C>T (n.1704+61C>T) c.1650+61C>T (n.1650+61C>T) c.1569+61C>T (n.1569+61C>T) c.1512+61C>T (n.1512+61C>T) n.1791+61C>T | gnomAD v4 |
16 | g.2116468G>T | CA2631134028 | PKD1 | c.1722+61C>A (n.1722+61C>A) c.472+1021C>A c.653+61C>A (n.653+61C>A) c.1776+61C>A (n.1776+61C>A) c.1704+61C>A (n.1704+61C>A) c.1650+61C>A (n.1650+61C>A) c.1569+61C>A (n.1569+61C>A) c.1512+61C>A (n.1512+61C>A) n.1791+61C>A | gnomAD v4 |
16 | g.2116469C>A | CA2202051050 | PKD1 | c.1722+60G>T (n.1722+60G>T) c.472+1020G>T c.653+60G>T (n.653+60G>T) c.1776+60G>T (n.1776+60G>T) c.1704+60G>T (n.1704+60G>T) c.1650+60G>T (n.1650+60G>T) c.1569+60G>T (n.1569+60G>T) c.1512+60G>T (n.1512+60G>T) n.1791+60G>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2116469C= | CA2202051051 | PKD1 | c.1722+60G= (n.1722+60G=) c.472+1020G= c.653+60G= (n.653+60G=) c.1776+60G= (n.1776+60G=) c.1704+60G= (n.1704+60G=) c.1650+60G= (n.1650+60G=) c.1569+60G= (n.1569+60G=) c.1512+60G= (n.1512+60G=) n.1791+60G= | |
16 | g.2116469C>T | CA718968527 | PKD1 | c.1722+60G>A (n.1722+60G>A) c.472+1020G>A c.653+60G>A (n.653+60G>A) c.1776+60G>A (n.1776+60G>A) c.1704+60G>A (n.1704+60G>A) c.1650+60G>A (n.1650+60G>A) c.1569+60G>A (n.1569+60G>A) c.1512+60G>A (n.1512+60G>A) n.1791+60G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2116470del | CA2575878572 | PKD1 | c.1722+59del (n.1722+59del) c.472+1019del c.653+59del (n.653+59del) c.1776+59del (n.1776+59del) c.1704+59del (n.1704+59del) c.1650+59del (n.1650+59del) c.1569+59del (n.1569+59del) c.1512+59del (n.1512+59del) n.1791+59del | |
16 | g.2116470A= | CA2202051052 | PKD1 | c.1722+59T= (n.1722+59T=) c.472+1019T= c.653+59T= (n.653+59T=) c.1776+59T= (n.1776+59T=) c.1704+59T= (n.1704+59T=) c.1650+59T= (n.1650+59T=) c.1569+59T= (n.1569+59T=) c.1512+59T= (n.1512+59T=) n.1791+59T= | |
16 | g.2116470A>G | CA2631134031 | PKD1 | c.1722+59T>C (n.1722+59T>C) c.472+1019T>C c.653+59T>C (n.653+59T>C) c.1776+59T>C (n.1776+59T>C) c.1704+59T>C (n.1704+59T>C) c.1650+59T>C (n.1650+59T>C) c.1569+59T>C (n.1569+59T>C) c.1512+59T>C (n.1512+59T>C) n.1791+59T>C | gnomAD v4 |
16 | g.2116470A>T | CA2631134034 | PKD1 | c.1722+59T>A (n.1722+59T>A) c.472+1019T>A c.653+59T>A (n.653+59T>A) c.1776+59T>A (n.1776+59T>A) c.1704+59T>A (n.1704+59T>A) c.1650+59T>A (n.1650+59T>A) c.1569+59T>A (n.1569+59T>A) c.1512+59T>A (n.1512+59T>A) n.1791+59T>A | gnomAD v4 |
16 | g.2116471G>A | CA2631134052 | PKD1 | c.1722+58C>T (n.1722+58C>T) c.472+1018C>T c.653+58C>T (n.653+58C>T) c.1776+58C>T (n.1776+58C>T) c.1704+58C>T (n.1704+58C>T) c.1650+58C>T (n.1650+58C>T) c.1569+58C>T (n.1569+58C>T) c.1512+58C>T (n.1512+58C>T) n.1791+58C>T | gnomAD v4 |
16 | g.2116471G>C | CA276783196 | PKD1 | c.1722+58C>G (n.1722+58C>G) c.472+1018C>G c.653+58C>G (n.653+58C>G) c.1776+58C>G (n.1776+58C>G) c.1704+58C>G (n.1704+58C>G) c.1650+58C>G (n.1650+58C>G) c.1569+58C>G (n.1569+58C>G) c.1512+58C>G (n.1512+58C>G) n.1791+58C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2116471G= | CA2202051053 | PKD1 | c.1722+58C= (n.1722+58C=) c.472+1018C= c.653+58C= (n.653+58C=) c.1776+58C= (n.1776+58C=) c.1704+58C= (n.1704+58C=) c.1650+58C= (n.1650+58C=) c.1569+58C= (n.1569+58C=) c.1512+58C= (n.1512+58C=) n.1791+58C= | |
16 | g.2116471G>T | CA2631134036 | PKD1 | c.1722+58C>A (n.1722+58C>A) c.472+1018C>A c.653+58C>A (n.653+58C>A) c.1776+58C>A (n.1776+58C>A) c.1704+58C>A (n.1704+58C>A) c.1650+58C>A (n.1650+58C>A) c.1569+58C>A (n.1569+58C>A) c.1512+58C>A (n.1512+58C>A) n.1791+58C>A | gnomAD v4 |
16 | g.2116472dup | CA973774873 | PKD1 | c.1722+58dup (n.1722+58dup) c.472+1018dup c.653+58dup (n.653+58dup) c.1776+58dup (n.1776+58dup) c.1704+58dup (n.1704+58dup) c.1650+58dup (n.1650+58dup) c.1569+58dup (n.1569+58dup) c.1512+58dup (n.1512+58dup) n.1791+58dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2116472G>A | CA2631134057 | PKD1 | c.1722+57C>T (n.1722+57C>T) c.472+1017C>T c.653+57C>T (n.653+57C>T) c.1776+57C>T (n.1776+57C>T) c.1704+57C>T (n.1704+57C>T) c.1650+57C>T (n.1650+57C>T) c.1569+57C>T (n.1569+57C>T) c.1512+57C>T (n.1512+57C>T) n.1791+57C>T | gnomAD v4 |
16 | g.2116472G>T | CA2631134059 | PKD1 | c.1722+57C>A (n.1722+57C>A) c.472+1017C>A c.653+57C>A (n.653+57C>A) c.1776+57C>A (n.1776+57C>A) c.1704+57C>A (n.1704+57C>A) c.1650+57C>A (n.1650+57C>A) c.1569+57C>A (n.1569+57C>A) c.1512+57C>A (n.1512+57C>A) n.1791+57C>A | gnomAD v4 |
16 | g.2116473C>A | CA718968528 | PKD1 | c.1722+56G>T (n.1722+56G>T) c.472+1016G>T c.653+56G>T (n.653+56G>T) c.1776+56G>T (n.1776+56G>T) c.1704+56G>T (n.1704+56G>T) c.1650+56G>T (n.1650+56G>T) c.1569+56G>T (n.1569+56G>T) c.1512+56G>T (n.1512+56G>T) n.1791+56G>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2116473C= | CA2202051054 | PKD1 | c.1722+56G= (n.1722+56G=) c.472+1016G= c.653+56G= (n.653+56G=) c.1776+56G= (n.1776+56G=) c.1704+56G= (n.1704+56G=) c.1650+56G= (n.1650+56G=) c.1569+56G= (n.1569+56G=) c.1512+56G= (n.1512+56G=) n.1791+56G= | |
16 | g.2116473C>G | CA2631134063 | PKD1 | c.1722+56G>C (n.1722+56G>C) c.472+1016G>C c.653+56G>C (n.653+56G>C) c.1776+56G>C (n.1776+56G>C) c.1704+56G>C (n.1704+56G>C) c.1650+56G>C (n.1650+56G>C) c.1569+56G>C (n.1569+56G>C) c.1512+56G>C (n.1512+56G>C) n.1791+56G>C | gnomAD v4 |
16 | g.2116473C>T | CA2575878573 | PKD1 | c.1722+56G>A (n.1722+56G>A) c.472+1016G>A c.653+56G>A (n.653+56G>A) c.1776+56G>A (n.1776+56G>A) c.1704+56G>A (n.1704+56G>A) c.1650+56G>A (n.1650+56G>A) c.1569+56G>A (n.1569+56G>A) c.1512+56G>A (n.1512+56G>A) n.1791+56G>A | gnomAD v4 |
16 | g.2116474A= | CA2202051055 | PKD1 | c.1722+55T= (n.1722+55T=) c.472+1015T= c.653+55T= (n.653+55T=) c.1776+55T= (n.1776+55T=) c.1704+55T= (n.1704+55T=) c.1650+55T= (n.1650+55T=) c.1569+55T= (n.1569+55T=) c.1512+55T= (n.1512+55T=) n.1791+55T= | |
16 | g.2116474A>C | CA2575878574 | PKD1 | c.1722+55T>G (n.1722+55T>G) c.472+1015T>G c.653+55T>G (n.653+55T>G) c.1776+55T>G (n.1776+55T>G) c.1704+55T>G (n.1704+55T>G) c.1650+55T>G (n.1650+55T>G) c.1569+55T>G (n.1569+55T>G) c.1512+55T>G (n.1512+55T>G) n.1791+55T>G | gnomAD v4 |
16 | g.2116474A>G | CA620385051 | PKD1 | c.1722+55T>C (n.1722+55T>C) c.472+1015T>C c.653+55T>C (n.653+55T>C) c.1776+55T>C (n.1776+55T>C) c.1704+55T>C (n.1704+55T>C) c.1650+55T>C (n.1650+55T>C) c.1569+55T>C (n.1569+55T>C) c.1512+55T>C (n.1512+55T>C) n.1791+55T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2116475A>G | CA2631134068 | PKD1 | c.1722+54T>C (n.1722+54T>C) c.472+1014T>C c.653+54T>C (n.653+54T>C) c.1776+54T>C (n.1776+54T>C) c.1704+54T>C (n.1704+54T>C) c.1650+54T>C (n.1650+54T>C) c.1569+54T>C (n.1569+54T>C) c.1512+54T>C (n.1512+54T>C) n.1791+54T>C | gnomAD v4 |
16 | g.2116475A>T | CA2631134069 | PKD1 | c.1722+54T>A (n.1722+54T>A) c.472+1014T>A c.653+54T>A (n.653+54T>A) c.1776+54T>A (n.1776+54T>A) c.1704+54T>A (n.1704+54T>A) c.1650+54T>A (n.1650+54T>A) c.1569+54T>A (n.1569+54T>A) c.1512+54T>A (n.1512+54T>A) n.1791+54T>A | gnomAD v4 |
16 | g.2116476G>A | CA718968529 | PKD1 | c.1722+53C>T (n.1722+53C>T) c.472+1013C>T c.653+53C>T (n.653+53C>T) c.1776+53C>T (n.1776+53C>T) c.1704+53C>T (n.1704+53C>T) c.1650+53C>T (n.1650+53C>T) c.1569+53C>T (n.1569+53C>T) c.1512+53C>T (n.1512+53C>T) n.1791+53C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2116476G>C | CA2631134073 | PKD1 | c.1722+53C>G (n.1722+53C>G) c.472+1013C>G c.653+53C>G (n.653+53C>G) c.1776+53C>G (n.1776+53C>G) c.1704+53C>G (n.1704+53C>G) c.1650+53C>G (n.1650+53C>G) c.1569+53C>G (n.1569+53C>G) c.1512+53C>G (n.1512+53C>G) n.1791+53C>G | gnomAD v4 |
16 | g.2116476G= | CA2202051056 | PKD1 | c.1722+53C= (n.1722+53C=) c.472+1013C= c.653+53C= (n.653+53C=) c.1776+53C= (n.1776+53C=) c.1704+53C= (n.1704+53C=) c.1650+53C= (n.1650+53C=) c.1569+53C= (n.1569+53C=) c.1512+53C= (n.1512+53C=) n.1791+53C= | |
16 | g.2116476G>T | CA2631134074 | PKD1 | c.1722+53C>A (n.1722+53C>A) c.472+1013C>A c.653+53C>A (n.653+53C>A) c.1776+53C>A (n.1776+53C>A) c.1704+53C>A (n.1704+53C>A) c.1650+53C>A (n.1650+53C>A) c.1569+53C>A (n.1569+53C>A) c.1512+53C>A (n.1512+53C>A) n.1791+53C>A | gnomAD v4 |
16 | g.2116477G>A | CA2631134077 | PKD1 | c.1722+52C>T (n.1722+52C>T) c.472+1012C>T c.653+52C>T (n.653+52C>T) c.1776+52C>T (n.1776+52C>T) c.1704+52C>T (n.1704+52C>T) c.1650+52C>T (n.1650+52C>T) c.1569+52C>T (n.1569+52C>T) c.1512+52C>T (n.1512+52C>T) n.1791+52C>T | gnomAD v4 |
16 | g.2116477G= | CA2202051057 | PKD1 | c.1722+52C= (n.1722+52C=) c.472+1012C= c.653+52C= (n.653+52C=) c.1776+52C= (n.1776+52C=) c.1704+52C= (n.1704+52C=) c.1650+52C= (n.1650+52C=) c.1569+52C= (n.1569+52C=) c.1512+52C= (n.1512+52C=) n.1791+52C= | |
16 | g.2116477G>T | CA973774879 | PKD1 | c.1722+52C>A (n.1722+52C>A) c.472+1012C>A c.653+52C>A (n.653+52C>A) c.1776+52C>A (n.1776+52C>A) c.1704+52C>A (n.1704+52C>A) c.1650+52C>A (n.1650+52C>A) c.1569+52C>A (n.1569+52C>A) c.1512+52C>A (n.1512+52C>A) n.1791+52C>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2116478C>A | CA2631134093 | PKD1 | c.1722+51G>T (n.1722+51G>T) c.472+1011G>T c.653+51G>T (n.653+51G>T) c.1776+51G>T (n.1776+51G>T) c.1704+51G>T (n.1704+51G>T) c.1650+51G>T (n.1650+51G>T) c.1569+51G>T (n.1569+51G>T) c.1512+51G>T (n.1512+51G>T) n.1791+51G>T | gnomAD v4 |