Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.2115311C>A | CA2631142357 | PKD1 | c.2097+67G>T (n.2097+67G>T) c.472+2178G>T c.1028+67G>T (n.1028+67G>T) c.2151+67G>T (n.2151+67G>T) c.2079+67G>T (n.2079+67G>T) c.2025+67G>T (n.2025+67G>T) c.1944+67G>T (n.1944+67G>T) c.1887+67G>T (n.1887+67G>T) c.-304G>T (n.-304G>T) n.2166+67G>T | gnomAD v4 |
16 | g.2115311C= | CA2202050265 | PKD1 | c.2097+67G= (n.2097+67G=) c.472+2178G= c.1028+67G= (n.1028+67G=) c.2151+67G= (n.2151+67G=) c.2079+67G= (n.2079+67G=) c.2025+67G= (n.2025+67G=) c.1944+67G= (n.1944+67G=) c.1887+67G= (n.1887+67G=) c.-304G= (n.-304G=) n.2166+67G= | |
16 | g.2115311C>T | CA973774412 | PKD1 | c.2097+67G>A (n.2097+67G>A) c.472+2178G>A c.1028+67G>A (n.1028+67G>A) c.2151+67G>A (n.2151+67G>A) c.2079+67G>A (n.2079+67G>A) c.2025+67G>A (n.2025+67G>A) c.1944+67G>A (n.1944+67G>A) c.1887+67G>A (n.1887+67G>A) c.-304G>A (n.-304G>A) n.2166+67G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2115312C>A | CA2631142358 | PKD1 | c.2097+66G>T (n.2097+66G>T) c.472+2177G>T c.1028+66G>T (n.1028+66G>T) c.2151+66G>T (n.2151+66G>T) c.2079+66G>T (n.2079+66G>T) c.2025+66G>T (n.2025+66G>T) c.1944+66G>T (n.1944+66G>T) c.1887+66G>T (n.1887+66G>T) c.-305G>T (n.-305G>T) n.2166+66G>T | gnomAD v4 |
16 | g.2115312C= | CA2202050266 | PKD1 | c.2097+66G= (n.2097+66G=) c.472+2177G= c.1028+66G= (n.1028+66G=) c.2151+66G= (n.2151+66G=) c.2079+66G= (n.2079+66G=) c.2025+66G= (n.2025+66G=) c.1944+66G= (n.1944+66G=) c.1887+66G= (n.1887+66G=) c.-305G= (n.-305G=) n.2166+66G= | |
16 | g.2115312C>G | CA2202050267 | PKD1 | c.2097+66G>C (n.2097+66G>C) c.472+2177G>C c.1028+66G>C (n.1028+66G>C) c.2151+66G>C (n.2151+66G>C) c.2079+66G>C (n.2079+66G>C) c.2025+66G>C (n.2025+66G>C) c.1944+66G>C (n.1944+66G>C) c.1887+66G>C (n.1887+66G>C) c.-305G>C (n.-305G>C) n.2166+66G>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2115312C>T | CA973774413 | PKD1 | c.2097+66G>A (n.2097+66G>A) c.472+2177G>A c.1028+66G>A (n.1028+66G>A) c.2151+66G>A (n.2151+66G>A) c.2079+66G>A (n.2079+66G>A) c.2025+66G>A (n.2025+66G>A) c.1944+66G>A (n.1944+66G>A) c.1887+66G>A (n.1887+66G>A) c.-305G>A (n.-305G>A) n.2166+66G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2115313T>C | CA2631142359 | PKD1 | c.2097+65A>G (n.2097+65A>G) c.472+2176A>G c.1028+65A>G (n.1028+65A>G) c.2151+65A>G (n.2151+65A>G) c.2079+65A>G (n.2079+65A>G) c.2025+65A>G (n.2025+65A>G) c.1944+65A>G (n.1944+65A>G) c.1887+65A>G (n.1887+65A>G) c.-306A>G (n.-306A>G) n.2166+65A>G | gnomAD v4 |
16 | g.2115314G>A | CA718967378 | PKD1 | c.2097+64C>T (n.2097+64C>T) c.472+2175C>T c.1028+64C>T (n.1028+64C>T) c.2151+64C>T (n.2151+64C>T) c.2079+64C>T (n.2079+64C>T) c.2025+64C>T (n.2025+64C>T) c.1944+64C>T (n.1944+64C>T) c.1887+64C>T (n.1887+64C>T) c.-307C>T (n.-307C>T) n.2166+64C>T | dbSNP |
16 | g.2115314G= | CA2202050268 | PKD1 | c.2097+64C= (n.2097+64C=) c.472+2175C= c.1028+64C= (n.1028+64C=) c.2151+64C= (n.2151+64C=) c.2079+64C= (n.2079+64C=) c.2025+64C= (n.2025+64C=) c.1944+64C= (n.1944+64C=) c.1887+64C= (n.1887+64C=) c.-307C= (n.-307C=) n.2166+64C= | |
16 | g.2115314G>T | CA2631142360 | PKD1 | c.2097+64C>A (n.2097+64C>A) c.472+2175C>A c.1028+64C>A (n.1028+64C>A) c.2151+64C>A (n.2151+64C>A) c.2079+64C>A (n.2079+64C>A) c.2025+64C>A (n.2025+64C>A) c.1944+64C>A (n.1944+64C>A) c.1887+64C>A (n.1887+64C>A) c.-307C>A (n.-307C>A) n.2166+64C>A | gnomAD v4 |
16 | g.2115315G>A | CA2631142361 | PKD1 | c.2097+63C>T (n.2097+63C>T) c.472+2174C>T c.1028+63C>T (n.1028+63C>T) c.2151+63C>T (n.2151+63C>T) c.2079+63C>T (n.2079+63C>T) c.2025+63C>T (n.2025+63C>T) c.1944+63C>T (n.1944+63C>T) c.1887+63C>T (n.1887+63C>T) c.-308C>T (n.-308C>T) n.2166+63C>T | gnomAD v4 |
16 | g.2115315G>T | CA2631142362 | PKD1 | c.2097+63C>A (n.2097+63C>A) c.472+2174C>A c.1028+63C>A (n.1028+63C>A) c.2151+63C>A (n.2151+63C>A) c.2079+63C>A (n.2079+63C>A) c.2025+63C>A (n.2025+63C>A) c.1944+63C>A (n.1944+63C>A) c.1887+63C>A (n.1887+63C>A) c.-308C>A (n.-308C>A) n.2166+63C>A | gnomAD v4 |
16 | g.2115316G>A | CA276782983 | PKD1 | c.2097+62C>T (n.2097+62C>T) c.472+2173C>T c.1028+62C>T (n.1028+62C>T) c.2151+62C>T (n.2151+62C>T) c.2079+62C>T (n.2079+62C>T) c.2025+62C>T (n.2025+62C>T) c.1944+62C>T (n.1944+62C>T) c.1887+62C>T (n.1887+62C>T) c.-309C>T (n.-309C>T) n.2166+62C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2115316G= | CA2202050269 | PKD1 | c.2097+62C= (n.2097+62C=) c.472+2173C= c.1028+62C= (n.1028+62C=) c.2151+62C= (n.2151+62C=) c.2079+62C= (n.2079+62C=) c.2025+62C= (n.2025+62C=) c.1944+62C= (n.1944+62C=) c.1887+62C= (n.1887+62C=) c.-309C= (n.-309C=) n.2166+62C= | |
16 | g.2115316G>T | CA2631142363 | PKD1 | c.2097+62C>A (n.2097+62C>A) c.472+2173C>A c.1028+62C>A (n.1028+62C>A) c.2151+62C>A (n.2151+62C>A) c.2079+62C>A (n.2079+62C>A) c.2025+62C>A (n.2025+62C>A) c.1944+62C>A (n.1944+62C>A) c.1887+62C>A (n.1887+62C>A) c.-309C>A (n.-309C>A) n.2166+62C>A | gnomAD v4 |
16 | g.2115317C>A | CA2631142364 | PKD1 | c.2097+61G>T (n.2097+61G>T) c.472+2172G>T c.1028+61G>T (n.1028+61G>T) c.2151+61G>T (n.2151+61G>T) c.2079+61G>T (n.2079+61G>T) c.2025+61G>T (n.2025+61G>T) c.1944+61G>T (n.1944+61G>T) c.1887+61G>T (n.1887+61G>T) c.-310G>T (n.-310G>T) n.2166+61G>T | gnomAD v4 |
16 | g.2115317C= | CA2202050270 | PKD1 | c.2097+61G= (n.2097+61G=) c.472+2172G= c.1028+61G= (n.1028+61G=) c.2151+61G= (n.2151+61G=) c.2079+61G= (n.2079+61G=) c.2025+61G= (n.2025+61G=) c.1944+61G= (n.1944+61G=) c.1887+61G= (n.1887+61G=) c.-310G= (n.-310G=) n.2166+61G= | |
16 | g.2115317C>G | CA2513680436 | PKD1 | c.2097+61G>C (n.2097+61G>C) c.472+2172G>C c.1028+61G>C (n.1028+61G>C) c.2151+61G>C (n.2151+61G>C) c.2079+61G>C (n.2079+61G>C) c.2025+61G>C (n.2025+61G>C) c.1944+61G>C (n.1944+61G>C) c.1887+61G>C (n.1887+61G>C) c.-310G>C (n.-310G>C) n.2166+61G>C | |
16 | g.2115317C>T | CA2202050271 | PKD1 | c.2097+61G>A (n.2097+61G>A) c.472+2172G>A c.1028+61G>A (n.1028+61G>A) c.2151+61G>A (n.2151+61G>A) c.2079+61G>A (n.2079+61G>A) c.2025+61G>A (n.2025+61G>A) c.1944+61G>A (n.1944+61G>A) c.1887+61G>A (n.1887+61G>A) c.-310G>A (n.-310G>A) n.2166+61G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2115318A= | CA2202050272 | PKD1 | c.2097+60T= (n.2097+60T=) c.472+2171T= c.1028+60T= (n.1028+60T=) c.2151+60T= (n.2151+60T=) c.2079+60T= (n.2079+60T=) c.2025+60T= (n.2025+60T=) c.1944+60T= (n.1944+60T=) c.1887+60T= (n.1887+60T=) c.-311T= (n.-311T=) n.2166+60T= | |
16 | g.2115318A>G | CA2631142365 | PKD1 | c.2097+60T>C (n.2097+60T>C) c.472+2171T>C c.1028+60T>C (n.1028+60T>C) c.2151+60T>C (n.2151+60T>C) c.2079+60T>C (n.2079+60T>C) c.2025+60T>C (n.2025+60T>C) c.1944+60T>C (n.1944+60T>C) c.1887+60T>C (n.1887+60T>C) c.-311T>C (n.-311T>C) n.2166+60T>C | gnomAD v4 |
16 | g.2115318A>T | CA718967379 | PKD1 | c.2097+60T>A (n.2097+60T>A) c.472+2171T>A c.1028+60T>A (n.1028+60T>A) c.2151+60T>A (n.2151+60T>A) c.2079+60T>A (n.2079+60T>A) c.2025+60T>A (n.2025+60T>A) c.1944+60T>A (n.1944+60T>A) c.1887+60T>A (n.1887+60T>A) c.-311T>A (n.-311T>A) n.2166+60T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2115319G>A | CA2631142366 | PKD1 | c.2097+59C>T (n.2097+59C>T) c.472+2170C>T c.1028+59C>T (n.1028+59C>T) c.2151+59C>T (n.2151+59C>T) c.2079+59C>T (n.2079+59C>T) c.2025+59C>T (n.2025+59C>T) c.1944+59C>T (n.1944+59C>T) c.1887+59C>T (n.1887+59C>T) c.-312C>T (n.-312C>T) n.2166+59C>T | gnomAD v4 |
16 | g.2115319G>T | CA2575879136 | PKD1 | c.2097+59C>A (n.2097+59C>A) c.472+2170C>A c.1028+59C>A (n.1028+59C>A) c.2151+59C>A (n.2151+59C>A) c.2079+59C>A (n.2079+59C>A) c.2025+59C>A (n.2025+59C>A) c.1944+59C>A (n.1944+59C>A) c.1887+59C>A (n.1887+59C>A) c.-312C>A (n.-312C>A) n.2166+59C>A | gnomAD v4 |
16 | g.2115320C>A | CA2631142367 | PKD1 | c.2097+58G>T (n.2097+58G>T) c.472+2169G>T c.1028+58G>T (n.1028+58G>T) c.2151+58G>T (n.2151+58G>T) c.2079+58G>T (n.2079+58G>T) c.2025+58G>T (n.2025+58G>T) c.1944+58G>T (n.1944+58G>T) c.1887+58G>T (n.1887+58G>T) c.-313G>T (n.-313G>T) n.2166+58G>T | gnomAD v4 |
16 | g.2115320C>T | CA2631142368 | PKD1 | c.2097+58G>A (n.2097+58G>A) c.472+2169G>A c.1028+58G>A (n.1028+58G>A) c.2151+58G>A (n.2151+58G>A) c.2079+58G>A (n.2079+58G>A) c.2025+58G>A (n.2025+58G>A) c.1944+58G>A (n.1944+58G>A) c.1887+58G>A (n.1887+58G>A) c.-313G>A (n.-313G>A) n.2166+58G>A | gnomAD v4 |
16 | g.2115321A>C | CA2631142369 | PKD1 | c.2097+57T>G (n.2097+57T>G) c.472+2168T>G c.1028+57T>G (n.1028+57T>G) c.2151+57T>G (n.2151+57T>G) c.2079+57T>G (n.2079+57T>G) c.2025+57T>G (n.2025+57T>G) c.1944+57T>G (n.1944+57T>G) c.1887+57T>G (n.1887+57T>G) c.-314T>G (n.-314T>G) n.2166+57T>G | gnomAD v4 |
16 | g.2115321A>G | CA2631142370 | PKD1 | c.2097+57T>C (n.2097+57T>C) c.472+2168T>C c.1028+57T>C (n.1028+57T>C) c.2151+57T>C (n.2151+57T>C) c.2079+57T>C (n.2079+57T>C) c.2025+57T>C (n.2025+57T>C) c.1944+57T>C (n.1944+57T>C) c.1887+57T>C (n.1887+57T>C) c.-314T>C (n.-314T>C) n.2166+57T>C | gnomAD v4 |
16 | g.2115321A>T | CA2631142371 | PKD1 | c.2097+57T>A (n.2097+57T>A) c.472+2168T>A c.1028+57T>A (n.1028+57T>A) c.2151+57T>A (n.2151+57T>A) c.2079+57T>A (n.2079+57T>A) c.2025+57T>A (n.2025+57T>A) c.1944+57T>A (n.1944+57T>A) c.1887+57T>A (n.1887+57T>A) c.-314T>A (n.-314T>A) n.2166+57T>A | gnomAD v4 |
16 | g.2115322G>A | CA276782984 | PKD1 | c.2097+56C>T (n.2097+56C>T) c.472+2167C>T c.1028+56C>T (n.1028+56C>T) c.2151+56C>T (n.2151+56C>T) c.2079+56C>T (n.2079+56C>T) c.2025+56C>T (n.2025+56C>T) c.1944+56C>T (n.1944+56C>T) c.1887+56C>T (n.1887+56C>T) c.-315C>T (n.-315C>T) n.2166+56C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2115322G>C | CA2575879137 | PKD1 | c.2097+56C>G (n.2097+56C>G) c.472+2167C>G c.1028+56C>G (n.1028+56C>G) c.2151+56C>G (n.2151+56C>G) c.2079+56C>G (n.2079+56C>G) c.2025+56C>G (n.2025+56C>G) c.1944+56C>G (n.1944+56C>G) c.1887+56C>G (n.1887+56C>G) c.-315C>G (n.-315C>G) n.2166+56C>G | gnomAD v4 |
16 | g.2115322G= | CA2202050273 | PKD1 | c.2097+56C= (n.2097+56C=) c.472+2167C= c.1028+56C= (n.1028+56C=) c.2151+56C= (n.2151+56C=) c.2079+56C= (n.2079+56C=) c.2025+56C= (n.2025+56C=) c.1944+56C= (n.1944+56C=) c.1887+56C= (n.1887+56C=) c.-315C= (n.-315C=) n.2166+56C= | |
16 | g.2115322G>T | CA2631142372 | PKD1 | c.2097+56C>A (n.2097+56C>A) c.472+2167C>A c.1028+56C>A (n.1028+56C>A) c.2151+56C>A (n.2151+56C>A) c.2079+56C>A (n.2079+56C>A) c.2025+56C>A (n.2025+56C>A) c.1944+56C>A (n.1944+56C>A) c.1887+56C>A (n.1887+56C>A) c.-315C>A (n.-315C>A) n.2166+56C>A | gnomAD v4 |
16 | g.2115323A>G | CA2631142373 | PKD1 | c.2097+55T>C (n.2097+55T>C) c.472+2166T>C c.1028+55T>C (n.1028+55T>C) c.2151+55T>C (n.2151+55T>C) c.2079+55T>C (n.2079+55T>C) c.2025+55T>C (n.2025+55T>C) c.1944+55T>C (n.1944+55T>C) c.1887+55T>C (n.1887+55T>C) c.-316T>C (n.-316T>C) n.2166+55T>C | gnomAD v4 |
16 | g.2115323A>T | CA2631142374 | PKD1 | c.2097+55T>A (n.2097+55T>A) c.472+2166T>A c.1028+55T>A (n.1028+55T>A) c.2151+55T>A (n.2151+55T>A) c.2079+55T>A (n.2079+55T>A) c.2025+55T>A (n.2025+55T>A) c.1944+55T>A (n.1944+55T>A) c.1887+55T>A (n.1887+55T>A) c.-316T>A (n.-316T>A) n.2166+55T>A | gnomAD v4 |
16 | g.2115324C>A | CA2631142375 | PKD1 | c.2097+54G>T (n.2097+54G>T) c.472+2165G>T c.1028+54G>T (n.1028+54G>T) c.2151+54G>T (n.2151+54G>T) c.2079+54G>T (n.2079+54G>T) c.2025+54G>T (n.2025+54G>T) c.1944+54G>T (n.1944+54G>T) c.1887+54G>T (n.1887+54G>T) c.-317G>T (n.-317G>T) n.2166+54G>T | gnomAD v4 |
16 | g.2115324C= | CA2202050274 | PKD1 | c.2097+54G= (n.2097+54G=) c.472+2165G= c.1028+54G= (n.1028+54G=) c.2151+54G= (n.2151+54G=) c.2079+54G= (n.2079+54G=) c.2025+54G= (n.2025+54G=) c.1944+54G= (n.1944+54G=) c.1887+54G= (n.1887+54G=) c.-317G= (n.-317G=) n.2166+54G= | |
16 | g.2115324C>T | CA718967380 | PKD1 | c.2097+54G>A (n.2097+54G>A) c.472+2165G>A c.1028+54G>A (n.1028+54G>A) c.2151+54G>A (n.2151+54G>A) c.2079+54G>A (n.2079+54G>A) c.2025+54G>A (n.2025+54G>A) c.1944+54G>A (n.1944+54G>A) c.1887+54G>A (n.1887+54G>A) c.-317G>A (n.-317G>A) n.2166+54G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2115325A>G | CA2631142376 | PKD1 | c.2097+53T>C (n.2097+53T>C) c.472+2164T>C c.1028+53T>C (n.1028+53T>C) c.2151+53T>C (n.2151+53T>C) c.2079+53T>C (n.2079+53T>C) c.2025+53T>C (n.2025+53T>C) c.1944+53T>C (n.1944+53T>C) c.1887+53T>C (n.1887+53T>C) c.-318T>C (n.-318T>C) n.2166+53T>C | gnomAD v4 |
16 | g.2115325A>T | CA2631142377 | PKD1 | c.2097+53T>A (n.2097+53T>A) c.472+2164T>A c.1028+53T>A (n.1028+53T>A) c.2151+53T>A (n.2151+53T>A) c.2079+53T>A (n.2079+53T>A) c.2025+53T>A (n.2025+53T>A) c.1944+53T>A (n.1944+53T>A) c.1887+53T>A (n.1887+53T>A) c.-318T>A (n.-318T>A) n.2166+53T>A | gnomAD v4 |
16 | g.2115326G>A | CA2631142379 | PKD1 | c.2097+52C>T (n.2097+52C>T) c.472+2163C>T c.1028+52C>T (n.1028+52C>T) c.2151+52C>T (n.2151+52C>T) c.2079+52C>T (n.2079+52C>T) c.2025+52C>T (n.2025+52C>T) c.1944+52C>T (n.1944+52C>T) c.1887+52C>T (n.1887+52C>T) c.-319C>T (n.-319C>T) n.2166+52C>T | gnomAD v4 |
16 | g.2115326G>C | CA2631142380 | PKD1 | c.2097+52C>G (n.2097+52C>G) c.472+2163C>G c.1028+52C>G (n.1028+52C>G) c.2151+52C>G (n.2151+52C>G) c.2079+52C>G (n.2079+52C>G) c.2025+52C>G (n.2025+52C>G) c.1944+52C>G (n.1944+52C>G) c.1887+52C>G (n.1887+52C>G) c.-319C>G (n.-319C>G) n.2166+52C>G | gnomAD v4 |
16 | g.2115326G>T | CA2631142381 | PKD1 | c.2097+52C>A (n.2097+52C>A) c.472+2163C>A c.1028+52C>A (n.1028+52C>A) c.2151+52C>A (n.2151+52C>A) c.2079+52C>A (n.2079+52C>A) c.2025+52C>A (n.2025+52C>A) c.1944+52C>A (n.1944+52C>A) c.1887+52C>A (n.1887+52C>A) c.-319C>A (n.-319C>A) n.2166+52C>A | gnomAD v4 |
16 | g.2115327del | CA2631142378 | PKD1 | c.2097+52del (n.2097+52del) c.472+2163del c.1028+52del (n.1028+52del) c.2151+52del (n.2151+52del) c.2079+52del (n.2079+52del) c.2025+52del (n.2025+52del) c.1944+52del (n.1944+52del) c.1887+52del (n.1887+52del) c.-319del (n.-319del) n.2166+52del | gnomAD v4 |
16 | g.2115327G>A | CA718967381 | PKD1 | c.2097+51C>T (n.2097+51C>T) c.472+2162C>T c.1028+51C>T (n.1028+51C>T) c.2151+51C>T (n.2151+51C>T) c.2079+51C>T (n.2079+51C>T) c.2025+51C>T (n.2025+51C>T) c.1944+51C>T (n.1944+51C>T) c.1887+51C>T (n.1887+51C>T) c.-320C>T (n.-320C>T) n.2166+51C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2115327G>C | CA2631142382 | PKD1 | c.2097+51C>G (n.2097+51C>G) c.472+2162C>G c.1028+51C>G (n.1028+51C>G) c.2151+51C>G (n.2151+51C>G) c.2079+51C>G (n.2079+51C>G) c.2025+51C>G (n.2025+51C>G) c.1944+51C>G (n.1944+51C>G) c.1887+51C>G (n.1887+51C>G) c.-320C>G (n.-320C>G) n.2166+51C>G | gnomAD v4 |
16 | g.2115327G= | CA2202050275 | PKD1 | c.2097+51C= (n.2097+51C=) c.472+2162C= c.1028+51C= (n.1028+51C=) c.2151+51C= (n.2151+51C=) c.2079+51C= (n.2079+51C=) c.2025+51C= (n.2025+51C=) c.1944+51C= (n.1944+51C=) c.1887+51C= (n.1887+51C=) c.-320C= (n.-320C=) n.2166+51C= | |
16 | g.2115327G>T | CA2202050276 | PKD1 | c.2097+51C>A (n.2097+51C>A) c.472+2162C>A c.1028+51C>A (n.1028+51C>A) c.2151+51C>A (n.2151+51C>A) c.2079+51C>A (n.2079+51C>A) c.2025+51C>A (n.2025+51C>A) c.1944+51C>A (n.1944+51C>A) c.1887+51C>A (n.1887+51C>A) c.-320C>A (n.-320C>A) n.2166+51C>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2115328A>G | CA2575879138 | PKD1 | c.2097+50T>C (n.2097+50T>C) c.472+2161T>C c.1028+50T>C (n.1028+50T>C) c.2151+50T>C (n.2151+50T>C) c.2079+50T>C (n.2079+50T>C) c.2025+50T>C (n.2025+50T>C) c.1944+50T>C (n.1944+50T>C) c.1887+50T>C (n.1887+50T>C) c.-321T>C (n.-321T>C) n.2166+50T>C | gnomAD v4 |