| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.2115296T>C | CA2631142340 | PKD1 | c.2097+82A>G (n.2097+82A>G) c.472+2193A>G c.1028+82A>G (n.1028+82A>G) c.2151+82A>G (n.2151+82A>G) c.2079+82A>G (n.2079+82A>G) c.2025+82A>G (n.2025+82A>G) c.1944+82A>G (n.1944+82A>G) c.1887+82A>G (n.1887+82A>G) c.-289A>G (n.-289A>G) n.2166+82A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.2115296T>G | CA276782982 | PKD1 | c.2097+82A>C (n.2097+82A>C) c.472+2193A>C c.1028+82A>C (n.1028+82A>C) c.2151+82A>C (n.2151+82A>C) c.2079+82A>C (n.2079+82A>C) c.2025+82A>C (n.2025+82A>C) c.1944+82A>C (n.1944+82A>C) c.1887+82A>C (n.1887+82A>C) c.-289A>C (n.-289A>C) n.2166+82A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2115296T= | CA2202050252 | PKD1 | c.2097+82A= (n.2097+82A=) c.472+2193A= c.1028+82A= (n.1028+82A=) c.2151+82A= (n.2151+82A=) c.2079+82A= (n.2079+82A=) c.2025+82A= (n.2025+82A=) c.1944+82A= (n.1944+82A=) c.1887+82A= (n.1887+82A=) c.-289A= (n.-289A=) n.2166+82A= | |
| 16 | g.2115297G>A | CA2202050255 | PKD1 | c.2097+81C>T (n.2097+81C>T) c.472+2192C>T c.1028+81C>T (n.1028+81C>T) c.2151+81C>T (n.2151+81C>T) c.2079+81C>T (n.2079+81C>T) c.2025+81C>T (n.2025+81C>T) c.1944+81C>T (n.1944+81C>T) c.1887+81C>T (n.1887+81C>T) c.-290C>T (n.-290C>T) n.2166+81C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2115297G= | CA2202050253 | PKD1 | c.2097+81C= (n.2097+81C=) c.472+2192C= c.1028+81C= (n.1028+81C=) c.2151+81C= (n.2151+81C=) c.2079+81C= (n.2079+81C=) c.2025+81C= (n.2025+81C=) c.1944+81C= (n.1944+81C=) c.1887+81C= (n.1887+81C=) c.-290C= (n.-290C=) n.2166+81C= | |
| 16 | g.2115297G>T | CA2631142341 | PKD1 | c.2097+81C>A (n.2097+81C>A) c.472+2192C>A c.1028+81C>A (n.1028+81C>A) c.2151+81C>A (n.2151+81C>A) c.2079+81C>A (n.2079+81C>A) c.2025+81C>A (n.2025+81C>A) c.1944+81C>A (n.1944+81C>A) c.1887+81C>A (n.1887+81C>A) c.-290C>A (n.-290C>A) n.2166+81C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.2115297_2115299delinsGCA | CA2202050254 | PKD1 | c.2097+79_2097+81delinsTGC (n.2097+79_2097+81delinsTGC) c.472+2190_472+2192delinsTGC c.1028+79_1028+81delinsTGC (n.1028+79_1028+81delinsTGC) c.2151+79_2151+81delinsTGC (n.2151+79_2151+81delinsTGC) c.2079+79_2079+81delinsTGC (n.2079+79_2079+81delinsTGC) c.2025+79_2025+81delinsTGC (n.2025+79_2025+81delinsTGC) c.1944+79_1944+81delinsTGC (n.1944+79_1944+81delinsTGC) c.1887+79_1887+81delinsTGC (n.1887+79_1887+81delinsTGC) c.-292_-290delinsTGC (n.-292_-290delinsTGC) n.2166+79_2166+81delinsTGC | |
| 16 | g.2115298C>A | CA2631142343 | PKD1 | c.2097+80G>T (n.2097+80G>T) c.472+2191G>T c.1028+80G>T (n.1028+80G>T) c.2151+80G>T (n.2151+80G>T) c.2079+80G>T (n.2079+80G>T) c.2025+80G>T (n.2025+80G>T) c.1944+80G>T (n.1944+80G>T) c.1887+80G>T (n.1887+80G>T) c.-291G>T (n.-291G>T) n.2166+80G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2115298C>T | CA2631142342 | PKD1 | c.2097+80G>A (n.2097+80G>A) c.472+2191G>A c.1028+80G>A (n.1028+80G>A) c.2151+80G>A (n.2151+80G>A) c.2079+80G>A (n.2079+80G>A) c.2025+80G>A (n.2025+80G>A) c.1944+80G>A (n.1944+80G>A) c.1887+80G>A (n.1887+80G>A) c.-291G>A (n.-291G>A) n.2166+80G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.2115300_2115301del | CA2202050256 | PKD1 | c.2097+79_2097+80del (n.2097+79_2097+80del) c.472+2190_472+2191del c.1028+79_1028+80del (n.1028+79_1028+80del) c.2151+79_2151+80del (n.2151+79_2151+80del) c.2079+79_2079+80del (n.2079+79_2079+80del) c.2025+79_2025+80del (n.2025+79_2025+80del) c.1944+79_1944+80del (n.1944+79_1944+80del) c.1887+79_1887+80del (n.1887+79_1887+80del) c.-292_-291del (n.-292_-291del) n.2166+79_2166+80del | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2115299A= | CA2202050257 | PKD1 | c.2097+79T= (n.2097+79T=) c.472+2190T= c.1028+79T= (n.1028+79T=) c.2151+79T= (n.2151+79T=) c.2079+79T= (n.2079+79T=) c.2025+79T= (n.2025+79T=) c.1944+79T= (n.1944+79T=) c.1887+79T= (n.1887+79T=) c.-292T= (n.-292T=) n.2166+79T= | |
| 16 | g.2115299A>G | CA620384496 | PKD1 | c.2097+79T>C (n.2097+79T>C) c.472+2190T>C c.1028+79T>C (n.1028+79T>C) c.2151+79T>C (n.2151+79T>C) c.2079+79T>C (n.2079+79T>C) c.2025+79T>C (n.2025+79T>C) c.1944+79T>C (n.1944+79T>C) c.1887+79T>C (n.1887+79T>C) c.-292T>C (n.-292T>C) n.2166+79T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2115300C>A | CA2631142344 | PKD1 | c.2097+78G>T (n.2097+78G>T) c.472+2189G>T c.1028+78G>T (n.1028+78G>T) c.2151+78G>T (n.2151+78G>T) c.2079+78G>T (n.2079+78G>T) c.2025+78G>T (n.2025+78G>T) c.1944+78G>T (n.1944+78G>T) c.1887+78G>T (n.1887+78G>T) c.-293G>T (n.-293G>T) n.2166+78G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.2115300C= | CA2202050258 | PKD1 | c.2097+78G= (n.2097+78G=) c.472+2189G= c.1028+78G= (n.1028+78G=) c.2151+78G= (n.2151+78G=) c.2079+78G= (n.2079+78G=) c.2025+78G= (n.2025+78G=) c.1944+78G= (n.1944+78G=) c.1887+78G= (n.1887+78G=) c.-293G= (n.-293G=) n.2166+78G= | |
| 16 | g.2115300C>G | CA2575879134 | PKD1 | c.2097+78G>C (n.2097+78G>C) c.472+2189G>C c.1028+78G>C (n.1028+78G>C) c.2151+78G>C (n.2151+78G>C) c.2079+78G>C (n.2079+78G>C) c.2025+78G>C (n.2025+78G>C) c.1944+78G>C (n.1944+78G>C) c.1887+78G>C (n.1887+78G>C) c.-293G>C (n.-293G>C) n.2166+78G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.2115300C>T | CA2202050259 | PKD1 | c.2097+78G>A (n.2097+78G>A) c.472+2189G>A c.1028+78G>A (n.1028+78G>A) c.2151+78G>A (n.2151+78G>A) c.2079+78G>A (n.2079+78G>A) c.2025+78G>A (n.2025+78G>A) c.1944+78G>A (n.1944+78G>A) c.1887+78G>A (n.1887+78G>A) c.-293G>A (n.-293G>A) n.2166+78G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2115302G>A | CA2202050261 | PKD1 | c.2097+76C>T (n.2097+76C>T) c.472+2187C>T c.1028+76C>T (n.1028+76C>T) c.2151+76C>T (n.2151+76C>T) c.2079+76C>T (n.2079+76C>T) c.2025+76C>T (n.2025+76C>T) c.1944+76C>T (n.1944+76C>T) c.1887+76C>T (n.1887+76C>T) c.-295C>T (n.-295C>T) n.2166+76C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2115302G>C | CA2631142345 | PKD1 | c.2097+76C>G (n.2097+76C>G) c.472+2187C>G c.1028+76C>G (n.1028+76C>G) c.2151+76C>G (n.2151+76C>G) c.2079+76C>G (n.2079+76C>G) c.2025+76C>G (n.2025+76C>G) c.1944+76C>G (n.1944+76C>G) c.1887+76C>G (n.1887+76C>G) c.-295C>G (n.-295C>G) n.2166+76C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.2115302G= | CA2202050260 | PKD1 | c.2097+76C= (n.2097+76C=) c.472+2187C= c.1028+76C= (n.1028+76C=) c.2151+76C= (n.2151+76C=) c.2079+76C= (n.2079+76C=) c.2025+76C= (n.2025+76C=) c.1944+76C= (n.1944+76C=) c.1887+76C= (n.1887+76C=) c.-295C= (n.-295C=) n.2166+76C= | |
| 16 | g.2115302G>T | CA2631142346 | PKD1 | c.2097+76C>A (n.2097+76C>A) c.472+2187C>A c.1028+76C>A (n.1028+76C>A) c.2151+76C>A (n.2151+76C>A) c.2079+76C>A (n.2079+76C>A) c.2025+76C>A (n.2025+76C>A) c.1944+76C>A (n.1944+76C>A) c.1887+76C>A (n.1887+76C>A) c.-295C>A (n.-295C>A) n.2166+76C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.2115304C>T | CA2631142347 | PKD1 | c.2097+74G>A (n.2097+74G>A) c.472+2185G>A c.1028+74G>A (n.1028+74G>A) c.2151+74G>A (n.2151+74G>A) c.2079+74G>A (n.2079+74G>A) c.2025+74G>A (n.2025+74G>A) c.1944+74G>A (n.1944+74G>A) c.1887+74G>A (n.1887+74G>A) c.-297G>A (n.-297G>A) n.2166+74G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.2115306del | CA2575879135 | PKD1 | c.2097+74del (n.2097+74del) c.472+2185del c.1028+74del (n.1028+74del) c.2151+74del (n.2151+74del) c.2079+74del (n.2079+74del) c.2025+74del (n.2025+74del) c.1944+74del (n.1944+74del) c.1887+74del (n.1887+74del) c.-297del (n.-297del) n.2166+74del | |
| 16 | g.2115305C>A | CA2631142349 | PKD1 | c.2097+73G>T (n.2097+73G>T) c.472+2184G>T c.1028+73G>T (n.1028+73G>T) c.2151+73G>T (n.2151+73G>T) c.2079+73G>T (n.2079+73G>T) c.2025+73G>T (n.2025+73G>T) c.1944+73G>T (n.1944+73G>T) c.1887+73G>T (n.1887+73G>T) c.-298G>T (n.-298G>T) n.2166+73G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.2115305C>T | CA2631142348 | PKD1 | c.2097+73G>A (n.2097+73G>A) c.472+2184G>A c.1028+73G>A (n.1028+73G>A) c.2151+73G>A (n.2151+73G>A) c.2079+73G>A (n.2079+73G>A) c.2025+73G>A (n.2025+73G>A) c.1944+73G>A (n.1944+73G>A) c.1887+73G>A (n.1887+73G>A) c.-298G>A (n.-298G>A) n.2166+73G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.2115306C>A | CA2631142350 | PKD1 | c.2097+72G>T (n.2097+72G>T) c.472+2183G>T c.1028+72G>T (n.1028+72G>T) c.2151+72G>T (n.2151+72G>T) c.2079+72G>T (n.2079+72G>T) c.2025+72G>T (n.2025+72G>T) c.1944+72G>T (n.1944+72G>T) c.1887+72G>T (n.1887+72G>T) c.-299G>T (n.-299G>T) n.2166+72G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.2115307A>G | CA2631142351 | PKD1 | c.2097+71T>C (n.2097+71T>C) c.472+2182T>C c.1028+71T>C (n.1028+71T>C) c.2151+71T>C (n.2151+71T>C) c.2079+71T>C (n.2079+71T>C) c.2025+71T>C (n.2025+71T>C) c.1944+71T>C (n.1944+71T>C) c.1887+71T>C (n.1887+71T>C) c.-300T>C (n.-300T>C) n.2166+71T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.2115307A>T | CA2631142352 | PKD1 | c.2097+71T>A (n.2097+71T>A) c.472+2182T>A c.1028+71T>A (n.1028+71T>A) c.2151+71T>A (n.2151+71T>A) c.2079+71T>A (n.2079+71T>A) c.2025+71T>A (n.2025+71T>A) c.1944+71T>A (n.1944+71T>A) c.1887+71T>A (n.1887+71T>A) c.-300T>A (n.-300T>A) n.2166+71T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.2115308G>A | CA718967376 | PKD1 | c.2097+70C>T (n.2097+70C>T) c.472+2181C>T c.1028+70C>T (n.1028+70C>T) c.2151+70C>T (n.2151+70C>T) c.2079+70C>T (n.2079+70C>T) c.2025+70C>T (n.2025+70C>T) c.1944+70C>T (n.1944+70C>T) c.1887+70C>T (n.1887+70C>T) c.-301C>T (n.-301C>T) n.2166+70C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2115308G= | CA2202050262 | PKD1 | c.2097+70C= (n.2097+70C=) c.472+2181C= c.1028+70C= (n.1028+70C=) c.2151+70C= (n.2151+70C=) c.2079+70C= (n.2079+70C=) c.2025+70C= (n.2025+70C=) c.1944+70C= (n.1944+70C=) c.1887+70C= (n.1887+70C=) c.-301C= (n.-301C=) n.2166+70C= | |
| 16 | g.2115308G>T | CA2631142353 | PKD1 | c.2097+70C>A (n.2097+70C>A) c.472+2181C>A c.1028+70C>A (n.1028+70C>A) c.2151+70C>A (n.2151+70C>A) c.2079+70C>A (n.2079+70C>A) c.2025+70C>A (n.2025+70C>A) c.1944+70C>A (n.1944+70C>A) c.1887+70C>A (n.1887+70C>A) c.-301C>A (n.-301C>A) n.2166+70C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.2115309A>T | CA2631142354 | PKD1 | c.2097+69T>A (n.2097+69T>A) c.472+2180T>A c.1028+69T>A (n.1028+69T>A) c.2151+69T>A (n.2151+69T>A) c.2079+69T>A (n.2079+69T>A) c.2025+69T>A (n.2025+69T>A) c.1944+69T>A (n.1944+69T>A) c.1887+69T>A (n.1887+69T>A) c.-302T>A (n.-302T>A) n.2166+69T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.2115310C>A | CA2631142355 | PKD1 | c.2097+68G>T (n.2097+68G>T) c.472+2179G>T c.1028+68G>T (n.1028+68G>T) c.2151+68G>T (n.2151+68G>T) c.2079+68G>T (n.2079+68G>T) c.2025+68G>T (n.2025+68G>T) c.1944+68G>T (n.1944+68G>T) c.1887+68G>T (n.1887+68G>T) c.-303G>T (n.-303G>T) n.2166+68G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.2115310C= | CA2202050263 | PKD1 | c.2097+68G= (n.2097+68G=) c.472+2179G= c.1028+68G= (n.1028+68G=) c.2151+68G= (n.2151+68G=) c.2079+68G= (n.2079+68G=) c.2025+68G= (n.2025+68G=) c.1944+68G= (n.1944+68G=) c.1887+68G= (n.1887+68G=) c.-303G= (n.-303G=) n.2166+68G= | |
| 16 | g.2115310C>G | CA2631142356 | PKD1 | c.2097+68G>C (n.2097+68G>C) c.472+2179G>C c.1028+68G>C (n.1028+68G>C) c.2151+68G>C (n.2151+68G>C) c.2079+68G>C (n.2079+68G>C) c.2025+68G>C (n.2025+68G>C) c.1944+68G>C (n.1944+68G>C) c.1887+68G>C (n.1887+68G>C) c.-303G>C (n.-303G>C) n.2166+68G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.2115310C>T | CA2202050264 | PKD1 | c.2097+68G>A (n.2097+68G>A) c.472+2179G>A c.1028+68G>A (n.1028+68G>A) c.2151+68G>A (n.2151+68G>A) c.2079+68G>A (n.2079+68G>A) c.2025+68G>A (n.2025+68G>A) c.1944+68G>A (n.1944+68G>A) c.1887+68G>A (n.1887+68G>A) c.-303G>A (n.-303G>A) n.2166+68G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2115311C>A | CA2631142357 | PKD1 | c.2097+67G>T (n.2097+67G>T) c.472+2178G>T c.1028+67G>T (n.1028+67G>T) c.2151+67G>T (n.2151+67G>T) c.2079+67G>T (n.2079+67G>T) c.2025+67G>T (n.2025+67G>T) c.1944+67G>T (n.1944+67G>T) c.1887+67G>T (n.1887+67G>T) c.-304G>T (n.-304G>T) n.2166+67G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.2115311C= | CA2202050265 | PKD1 | c.2097+67G= (n.2097+67G=) c.472+2178G= c.1028+67G= (n.1028+67G=) c.2151+67G= (n.2151+67G=) c.2079+67G= (n.2079+67G=) c.2025+67G= (n.2025+67G=) c.1944+67G= (n.1944+67G=) c.1887+67G= (n.1887+67G=) c.-304G= (n.-304G=) n.2166+67G= | |
| 16 | g.2115311C>T | CA973774412 | PKD1 | c.2097+67G>A (n.2097+67G>A) c.472+2178G>A c.1028+67G>A (n.1028+67G>A) c.2151+67G>A (n.2151+67G>A) c.2079+67G>A (n.2079+67G>A) c.2025+67G>A (n.2025+67G>A) c.1944+67G>A (n.1944+67G>A) c.1887+67G>A (n.1887+67G>A) c.-304G>A (n.-304G>A) n.2166+67G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2115312C>A | CA2631142358 | PKD1 | c.2097+66G>T (n.2097+66G>T) c.472+2177G>T c.1028+66G>T (n.1028+66G>T) c.2151+66G>T (n.2151+66G>T) c.2079+66G>T (n.2079+66G>T) c.2025+66G>T (n.2025+66G>T) c.1944+66G>T (n.1944+66G>T) c.1887+66G>T (n.1887+66G>T) c.-305G>T (n.-305G>T) n.2166+66G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.2115312C= | CA2202050266 | PKD1 | c.2097+66G= (n.2097+66G=) c.472+2177G= c.1028+66G= (n.1028+66G=) c.2151+66G= (n.2151+66G=) c.2079+66G= (n.2079+66G=) c.2025+66G= (n.2025+66G=) c.1944+66G= (n.1944+66G=) c.1887+66G= (n.1887+66G=) c.-305G= (n.-305G=) n.2166+66G= | |
| 16 | g.2115312C>G | CA2202050267 | PKD1 | c.2097+66G>C (n.2097+66G>C) c.472+2177G>C c.1028+66G>C (n.1028+66G>C) c.2151+66G>C (n.2151+66G>C) c.2079+66G>C (n.2079+66G>C) c.2025+66G>C (n.2025+66G>C) c.1944+66G>C (n.1944+66G>C) c.1887+66G>C (n.1887+66G>C) c.-305G>C (n.-305G>C) n.2166+66G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2115312C>T | CA973774413 | PKD1 | c.2097+66G>A (n.2097+66G>A) c.472+2177G>A c.1028+66G>A (n.1028+66G>A) c.2151+66G>A (n.2151+66G>A) c.2079+66G>A (n.2079+66G>A) c.2025+66G>A (n.2025+66G>A) c.1944+66G>A (n.1944+66G>A) c.1887+66G>A (n.1887+66G>A) c.-305G>A (n.-305G>A) n.2166+66G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2115313T>C | CA2631142359 | PKD1 | c.2097+65A>G (n.2097+65A>G) c.472+2176A>G c.1028+65A>G (n.1028+65A>G) c.2151+65A>G (n.2151+65A>G) c.2079+65A>G (n.2079+65A>G) c.2025+65A>G (n.2025+65A>G) c.1944+65A>G (n.1944+65A>G) c.1887+65A>G (n.1887+65A>G) c.-306A>G (n.-306A>G) n.2166+65A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.2115314G>A | CA718967378 | PKD1 | c.2097+64C>T (n.2097+64C>T) c.472+2175C>T c.1028+64C>T (n.1028+64C>T) c.2151+64C>T (n.2151+64C>T) c.2079+64C>T (n.2079+64C>T) c.2025+64C>T (n.2025+64C>T) c.1944+64C>T (n.1944+64C>T) c.1887+64C>T (n.1887+64C>T) c.-307C>T (n.-307C>T) n.2166+64C>T | dbSNP |
| 16 | g.2115314G= | CA2202050268 | PKD1 | c.2097+64C= (n.2097+64C=) c.472+2175C= c.1028+64C= (n.1028+64C=) c.2151+64C= (n.2151+64C=) c.2079+64C= (n.2079+64C=) c.2025+64C= (n.2025+64C=) c.1944+64C= (n.1944+64C=) c.1887+64C= (n.1887+64C=) c.-307C= (n.-307C=) n.2166+64C= | |
| 16 | g.2115314G>T | CA2631142360 | PKD1 | c.2097+64C>A (n.2097+64C>A) c.472+2175C>A c.1028+64C>A (n.1028+64C>A) c.2151+64C>A (n.2151+64C>A) c.2079+64C>A (n.2079+64C>A) c.2025+64C>A (n.2025+64C>A) c.1944+64C>A (n.1944+64C>A) c.1887+64C>A (n.1887+64C>A) c.-307C>A (n.-307C>A) n.2166+64C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.2115315G>A | CA2631142361 | PKD1 | c.2097+63C>T (n.2097+63C>T) c.472+2174C>T c.1028+63C>T (n.1028+63C>T) c.2151+63C>T (n.2151+63C>T) c.2079+63C>T (n.2079+63C>T) c.2025+63C>T (n.2025+63C>T) c.1944+63C>T (n.1944+63C>T) c.1887+63C>T (n.1887+63C>T) c.-308C>T (n.-308C>T) n.2166+63C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.2115315G>T | CA2631142362 | PKD1 | c.2097+63C>A (n.2097+63C>A) c.472+2174C>A c.1028+63C>A (n.1028+63C>A) c.2151+63C>A (n.2151+63C>A) c.2079+63C>A (n.2079+63C>A) c.2025+63C>A (n.2025+63C>A) c.1944+63C>A (n.1944+63C>A) c.1887+63C>A (n.1887+63C>A) c.-308C>A (n.-308C>A) n.2166+63C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.2115316G>A | CA276782983 | PKD1 | c.2097+62C>T (n.2097+62C>T) c.472+2173C>T c.1028+62C>T (n.1028+62C>T) c.2151+62C>T (n.2151+62C>T) c.2079+62C>T (n.2079+62C>T) c.2025+62C>T (n.2025+62C>T) c.1944+62C>T (n.1944+62C>T) c.1887+62C>T (n.1887+62C>T) c.-309C>T (n.-309C>T) n.2166+62C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2115316G= | CA2202050269 | PKD1 | c.2097+62C= (n.2097+62C=) c.472+2173C= c.1028+62C= (n.1028+62C=) c.2151+62C= (n.2151+62C=) c.2079+62C= (n.2079+62C=) c.2025+62C= (n.2025+62C=) c.1944+62C= (n.1944+62C=) c.1887+62C= (n.1887+62C=) c.-309C= (n.-309C=) n.2166+62C= |