Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.2115213G>A | CA2575879125 | PKD1 | c.2097+165C>T (n.2097+165C>T) c.472+2276C>T c.1028+165C>T (n.1028+165C>T) c.2151+165C>T (n.2151+165C>T) c.2079+165C>T (n.2079+165C>T) c.2025+165C>T (n.2025+165C>T) c.1944+165C>T (n.1944+165C>T) c.1887+165C>T (n.1887+165C>T) c.-206C>T (n.-206C>T) n.2166+165C>T | gnomAD v4 |
16 | g.2115213G>T | CA2631142252 | PKD1 | c.2097+165C>A (n.2097+165C>A) c.472+2276C>A c.1028+165C>A (n.1028+165C>A) c.2151+165C>A (n.2151+165C>A) c.2079+165C>A (n.2079+165C>A) c.2025+165C>A (n.2025+165C>A) c.1944+165C>A (n.1944+165C>A) c.1887+165C>A (n.1887+165C>A) c.-206C>A (n.-206C>A) n.2166+165C>A | gnomAD v4 |
16 | g.2115215del | CA2575879124 | PKD1 | c.2097+165del (n.2097+165del) c.472+2276del c.1028+165del (n.1028+165del) c.2151+165del (n.2151+165del) c.2079+165del (n.2079+165del) c.2025+165del (n.2025+165del) c.1944+165del (n.1944+165del) c.1887+165del (n.1887+165del) c.-206del (n.-206del) n.2166+165del | gnomAD v4 |
16 | g.2115214_2115215del | CA2575879123 | PKD1 | c.2097+164_2097+165del (n.2097+164_2097+165del) c.472+2275_472+2276del c.1028+164_1028+165del (n.1028+164_1028+165del) c.2151+164_2151+165del (n.2151+164_2151+165del) c.2079+164_2079+165del (n.2079+164_2079+165del) c.2025+164_2025+165del (n.2025+164_2025+165del) c.1944+164_1944+165del (n.1944+164_1944+165del) c.1887+164_1887+165del (n.1887+164_1887+165del) c.-207_-206del (n.-207_-206del) n.2166+164_2166+165del | |
16 | g.2115214G>T | CA2631142253 | PKD1 | c.2097+164C>A (n.2097+164C>A) c.472+2275C>A c.1028+164C>A (n.1028+164C>A) c.2151+164C>A (n.2151+164C>A) c.2079+164C>A (n.2079+164C>A) c.2025+164C>A (n.2025+164C>A) c.1944+164C>A (n.1944+164C>A) c.1887+164C>A (n.1887+164C>A) c.-207C>A (n.-207C>A) n.2166+164C>A | gnomAD v4 |
16 | g.2115215G>A | CA2631142255 | PKD1 | c.2097+163C>T (n.2097+163C>T) c.472+2274C>T c.1028+163C>T (n.1028+163C>T) c.2151+163C>T (n.2151+163C>T) c.2079+163C>T (n.2079+163C>T) c.2025+163C>T (n.2025+163C>T) c.1944+163C>T (n.1944+163C>T) c.1887+163C>T (n.1887+163C>T) c.-208C>T (n.-208C>T) n.2166+163C>T | gnomAD v4 |
16 | g.2115215G>C | CA2631142254 | PKD1 | c.2097+163C>G (n.2097+163C>G) c.472+2274C>G c.1028+163C>G (n.1028+163C>G) c.2151+163C>G (n.2151+163C>G) c.2079+163C>G (n.2079+163C>G) c.2025+163C>G (n.2025+163C>G) c.1944+163C>G (n.1944+163C>G) c.1887+163C>G (n.1887+163C>G) c.-208C>G (n.-208C>G) n.2166+163C>G | gnomAD v4 |
16 | g.2115216A= | CA2202050184 | PKD1 | c.2097+162T= (n.2097+162T=) c.472+2273T= c.1028+162T= (n.1028+162T=) c.2151+162T= (n.2151+162T=) c.2079+162T= (n.2079+162T=) c.2025+162T= (n.2025+162T=) c.1944+162T= (n.1944+162T=) c.1887+162T= (n.1887+162T=) c.-209T= (n.-209T=) n.2166+162T= | |
16 | g.2115216A>G | CA620384482 | PKD1 | c.2097+162T>C (n.2097+162T>C) c.472+2273T>C c.1028+162T>C (n.1028+162T>C) c.2151+162T>C (n.2151+162T>C) c.2079+162T>C (n.2079+162T>C) c.2025+162T>C (n.2025+162T>C) c.1944+162T>C (n.1944+162T>C) c.1887+162T>C (n.1887+162T>C) c.-209T>C (n.-209T>C) n.2166+162T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2115217G>A | CA620384483 | PKD1 | c.2097+161C>T (n.2097+161C>T) c.472+2272C>T c.1028+161C>T (n.1028+161C>T) c.2151+161C>T (n.2151+161C>T) c.2079+161C>T (n.2079+161C>T) c.2025+161C>T (n.2025+161C>T) c.1944+161C>T (n.1944+161C>T) c.1887+161C>T (n.1887+161C>T) c.-210C>T (n.-210C>T) n.2166+161C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2115217G>C | CA620384484 | PKD1 | c.2097+161C>G (n.2097+161C>G) c.472+2272C>G c.1028+161C>G (n.1028+161C>G) c.2151+161C>G (n.2151+161C>G) c.2079+161C>G (n.2079+161C>G) c.2025+161C>G (n.2025+161C>G) c.1944+161C>G (n.1944+161C>G) c.1887+161C>G (n.1887+161C>G) c.-210C>G (n.-210C>G) n.2166+161C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2115217G= | CA2202050185 | PKD1 | c.2097+161C= (n.2097+161C=) c.472+2272C= c.1028+161C= (n.1028+161C=) c.2151+161C= (n.2151+161C=) c.2079+161C= (n.2079+161C=) c.2025+161C= (n.2025+161C=) c.1944+161C= (n.1944+161C=) c.1887+161C= (n.1887+161C=) c.-210C= (n.-210C=) n.2166+161C= | |
16 | g.2115218A= | CA2202050186 | PKD1 | c.2097+160T= (n.2097+160T=) c.472+2271T= c.1028+160T= (n.1028+160T=) c.2151+160T= (n.2151+160T=) c.2079+160T= (n.2079+160T=) c.2025+160T= (n.2025+160T=) c.1944+160T= (n.1944+160T=) c.1887+160T= (n.1887+160T=) c.-211T= (n.-211T=) n.2166+160T= | |
16 | g.2115218A>G | CA2202050187 | PKD1 | c.2097+160T>C (n.2097+160T>C) c.472+2271T>C c.1028+160T>C (n.1028+160T>C) c.2151+160T>C (n.2151+160T>C) c.2079+160T>C (n.2079+160T>C) c.2025+160T>C (n.2025+160T>C) c.1944+160T>C (n.1944+160T>C) c.1887+160T>C (n.1887+160T>C) c.-211T>C (n.-211T>C) n.2166+160T>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2115218A>T | CA2631142256 | PKD1 | c.2097+160T>A (n.2097+160T>A) c.472+2271T>A c.1028+160T>A (n.1028+160T>A) c.2151+160T>A (n.2151+160T>A) c.2079+160T>A (n.2079+160T>A) c.2025+160T>A (n.2025+160T>A) c.1944+160T>A (n.1944+160T>A) c.1887+160T>A (n.1887+160T>A) c.-211T>A (n.-211T>A) n.2166+160T>A | gnomAD v4 |
16 | g.2115219G>A | CA2202050190 | PKD1 | c.2097+159C>T (n.2097+159C>T) c.472+2270C>T c.1028+159C>T (n.1028+159C>T) c.2151+159C>T (n.2151+159C>T) c.2079+159C>T (n.2079+159C>T) c.2025+159C>T (n.2025+159C>T) c.1944+159C>T (n.1944+159C>T) c.1887+159C>T (n.1887+159C>T) c.-212C>T (n.-212C>T) n.2166+159C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2115219G>C | CA2202050189 | PKD1 | c.2097+159C>G (n.2097+159C>G) c.472+2270C>G c.1028+159C>G (n.1028+159C>G) c.2151+159C>G (n.2151+159C>G) c.2079+159C>G (n.2079+159C>G) c.2025+159C>G (n.2025+159C>G) c.1944+159C>G (n.1944+159C>G) c.1887+159C>G (n.1887+159C>G) c.-212C>G (n.-212C>G) n.2166+159C>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2115219G= | CA2202050188 | PKD1 | c.2097+159C= (n.2097+159C=) c.472+2270C= c.1028+159C= (n.1028+159C=) c.2151+159C= (n.2151+159C=) c.2079+159C= (n.2079+159C=) c.2025+159C= (n.2025+159C=) c.1944+159C= (n.1944+159C=) c.1887+159C= (n.1887+159C=) c.-212C= (n.-212C=) n.2166+159C= | |
16 | g.2115219G>T | CA2631142257 | PKD1 | c.2097+159C>A (n.2097+159C>A) c.472+2270C>A c.1028+159C>A (n.1028+159C>A) c.2151+159C>A (n.2151+159C>A) c.2079+159C>A (n.2079+159C>A) c.2025+159C>A (n.2025+159C>A) c.1944+159C>A (n.1944+159C>A) c.1887+159C>A (n.1887+159C>A) c.-212C>A (n.-212C>A) n.2166+159C>A | gnomAD v4 |
16 | g.2115221G>A | CA2631142258 | PKD1 | c.2097+157C>T (n.2097+157C>T) c.472+2268C>T c.1028+157C>T (n.1028+157C>T) c.2151+157C>T (n.2151+157C>T) c.2079+157C>T (n.2079+157C>T) c.2025+157C>T (n.2025+157C>T) c.1944+157C>T (n.1944+157C>T) c.1887+157C>T (n.1887+157C>T) c.-214C>T (n.-214C>T) n.2166+157C>T | gnomAD v4 |
16 | g.2115221G>C | CA276782962 | PKD1 | c.2097+157C>G (n.2097+157C>G) c.472+2268C>G c.1028+157C>G (n.1028+157C>G) c.2151+157C>G (n.2151+157C>G) c.2079+157C>G (n.2079+157C>G) c.2025+157C>G (n.2025+157C>G) c.1944+157C>G (n.1944+157C>G) c.1887+157C>G (n.1887+157C>G) c.-214C>G (n.-214C>G) n.2166+157C>G | dbSNP |
16 | g.2115221G= | CA2202050191 | PKD1 | c.2097+157C= (n.2097+157C=) c.472+2268C= c.1028+157C= (n.1028+157C=) c.2151+157C= (n.2151+157C=) c.2079+157C= (n.2079+157C=) c.2025+157C= (n.2025+157C=) c.1944+157C= (n.1944+157C=) c.1887+157C= (n.1887+157C=) c.-214C= (n.-214C=) n.2166+157C= | |
16 | g.2115222C>A | CA2631142259 | PKD1 | c.2097+156G>T (n.2097+156G>T) c.472+2267G>T c.1028+156G>T (n.1028+156G>T) c.2151+156G>T (n.2151+156G>T) c.2079+156G>T (n.2079+156G>T) c.2025+156G>T (n.2025+156G>T) c.1944+156G>T (n.1944+156G>T) c.1887+156G>T (n.1887+156G>T) c.-215G>T (n.-215G>T) n.2166+156G>T | gnomAD v4 |
16 | g.2115222C= | CA2202050193 | PKD1 | c.2097+156G= (n.2097+156G=) c.472+2267G= c.1028+156G= (n.1028+156G=) c.2151+156G= (n.2151+156G=) c.2079+156G= (n.2079+156G=) c.2025+156G= (n.2025+156G=) c.1944+156G= (n.1944+156G=) c.1887+156G= (n.1887+156G=) c.-215G= (n.-215G=) n.2166+156G= | |
16 | g.2115222C>G | CA973774386 | PKD1 | c.2097+156G>C (n.2097+156G>C) c.472+2267G>C c.1028+156G>C (n.1028+156G>C) c.2151+156G>C (n.2151+156G>C) c.2079+156G>C (n.2079+156G>C) c.2025+156G>C (n.2025+156G>C) c.1944+156G>C (n.1944+156G>C) c.1887+156G>C (n.1887+156G>C) c.-215G>C (n.-215G>C) n.2166+156G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2115222C>T | CA2631142260 | PKD1 | c.2097+156G>A (n.2097+156G>A) c.472+2267G>A c.1028+156G>A (n.1028+156G>A) c.2151+156G>A (n.2151+156G>A) c.2079+156G>A (n.2079+156G>A) c.2025+156G>A (n.2025+156G>A) c.1944+156G>A (n.1944+156G>A) c.1887+156G>A (n.1887+156G>A) c.-215G>A (n.-215G>A) n.2166+156G>A | gnomAD v4 |
16 | g.2115223dup | CA2202050192 | PKD1 | c.2097+156dup (n.2097+156dup) c.472+2267dup c.1028+156dup (n.1028+156dup) c.2151+156dup (n.2151+156dup) c.2079+156dup (n.2079+156dup) c.2025+156dup (n.2025+156dup) c.1944+156dup (n.1944+156dup) c.1887+156dup (n.1887+156dup) c.-215dup (n.-215dup) n.2166+156dup | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2115223C>A | CA2631142261 | PKD1 | c.2097+155G>T (n.2097+155G>T) c.472+2266G>T c.1028+155G>T (n.1028+155G>T) c.2151+155G>T (n.2151+155G>T) c.2079+155G>T (n.2079+155G>T) c.2025+155G>T (n.2025+155G>T) c.1944+155G>T (n.1944+155G>T) c.1887+155G>T (n.1887+155G>T) c.-216G>T (n.-216G>T) n.2166+155G>T | gnomAD v4 |
16 | g.2115223C= | CA2202050194 | PKD1 | c.2097+155G= (n.2097+155G=) c.472+2266G= c.1028+155G= (n.1028+155G=) c.2151+155G= (n.2151+155G=) c.2079+155G= (n.2079+155G=) c.2025+155G= (n.2025+155G=) c.1944+155G= (n.1944+155G=) c.1887+155G= (n.1887+155G=) c.-216G= (n.-216G=) n.2166+155G= | |
16 | g.2115223C>G | CA2202050195 | PKD1 | c.2097+155G>C (n.2097+155G>C) c.472+2266G>C c.1028+155G>C (n.1028+155G>C) c.2151+155G>C (n.2151+155G>C) c.2079+155G>C (n.2079+155G>C) c.2025+155G>C (n.2025+155G>C) c.1944+155G>C (n.1944+155G>C) c.1887+155G>C (n.1887+155G>C) c.-216G>C (n.-216G>C) n.2166+155G>C | dbSNP |
16 | g.2115223C>T | CA276782964 | PKD1 | c.2097+155G>A (n.2097+155G>A) c.472+2266G>A c.1028+155G>A (n.1028+155G>A) c.2151+155G>A (n.2151+155G>A) c.2079+155G>A (n.2079+155G>A) c.2025+155G>A (n.2025+155G>A) c.1944+155G>A (n.1944+155G>A) c.1887+155G>A (n.1887+155G>A) c.-216G>A (n.-216G>A) n.2166+155G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2115224G>A | CA718967347 | PKD1 | c.2097+154C>T (n.2097+154C>T) c.472+2265C>T c.1028+154C>T (n.1028+154C>T) c.2151+154C>T (n.2151+154C>T) c.2079+154C>T (n.2079+154C>T) c.2025+154C>T (n.2025+154C>T) c.1944+154C>T (n.1944+154C>T) c.1887+154C>T (n.1887+154C>T) c.-217C>T (n.-217C>T) n.2166+154C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2115224G= | CA2202050196 | PKD1 | c.2097+154C= (n.2097+154C=) c.472+2265C= c.1028+154C= (n.1028+154C=) c.2151+154C= (n.2151+154C=) c.2079+154C= (n.2079+154C=) c.2025+154C= (n.2025+154C=) c.1944+154C= (n.1944+154C=) c.1887+154C= (n.1887+154C=) c.-217C= (n.-217C=) n.2166+154C= | |
16 | g.2115224G>T | CA718967348 | PKD1 | c.2097+154C>A (n.2097+154C>A) c.472+2265C>A c.1028+154C>A (n.1028+154C>A) c.2151+154C>A (n.2151+154C>A) c.2079+154C>A (n.2079+154C>A) c.2025+154C>A (n.2025+154C>A) c.1944+154C>A (n.1944+154C>A) c.1887+154C>A (n.1887+154C>A) c.-217C>A (n.-217C>A) n.2166+154C>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2115226G>A | CA276782966 | PKD1 | c.2097+152C>T (n.2097+152C>T) c.472+2263C>T c.1028+152C>T (n.1028+152C>T) c.2151+152C>T (n.2151+152C>T) c.2079+152C>T (n.2079+152C>T) c.2025+152C>T (n.2025+152C>T) c.1944+152C>T (n.1944+152C>T) c.1887+152C>T (n.1887+152C>T) c.-219C>T (n.-219C>T) n.2166+152C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2115226G>C | CA2202050197 | PKD1 | c.2097+152C>G (n.2097+152C>G) c.472+2263C>G c.1028+152C>G (n.1028+152C>G) c.2151+152C>G (n.2151+152C>G) c.2079+152C>G (n.2079+152C>G) c.2025+152C>G (n.2025+152C>G) c.1944+152C>G (n.1944+152C>G) c.1887+152C>G (n.1887+152C>G) c.-219C>G (n.-219C>G) n.2166+152C>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2115226G= | CA2202050198 | PKD1 | c.2097+152C= (n.2097+152C=) c.472+2263C= c.1028+152C= (n.1028+152C=) c.2151+152C= (n.2151+152C=) c.2079+152C= (n.2079+152C=) c.2025+152C= (n.2025+152C=) c.1944+152C= (n.1944+152C=) c.1887+152C= (n.1887+152C=) c.-219C= (n.-219C=) n.2166+152C= | |
16 | g.2115226G>T | CA2631142262 | PKD1 | c.2097+152C>A (n.2097+152C>A) c.472+2263C>A c.1028+152C>A (n.1028+152C>A) c.2151+152C>A (n.2151+152C>A) c.2079+152C>A (n.2079+152C>A) c.2025+152C>A (n.2025+152C>A) c.1944+152C>A (n.1944+152C>A) c.1887+152C>A (n.1887+152C>A) c.-219C>A (n.-219C>A) n.2166+152C>A | gnomAD v4 |
16 | g.2115227G>A | CA620384485 | PKD1 | c.2097+151C>T (n.2097+151C>T) c.472+2262C>T c.1028+151C>T (n.1028+151C>T) c.2151+151C>T (n.2151+151C>T) c.2079+151C>T (n.2079+151C>T) c.2025+151C>T (n.2025+151C>T) c.1944+151C>T (n.1944+151C>T) c.1887+151C>T (n.1887+151C>T) c.-220C>T (n.-220C>T) n.2166+151C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2115227G>C | CA2631142263 | PKD1 | c.2097+151C>G (n.2097+151C>G) c.472+2262C>G c.1028+151C>G (n.1028+151C>G) c.2151+151C>G (n.2151+151C>G) c.2079+151C>G (n.2079+151C>G) c.2025+151C>G (n.2025+151C>G) c.1944+151C>G (n.1944+151C>G) c.1887+151C>G (n.1887+151C>G) c.-220C>G (n.-220C>G) n.2166+151C>G | gnomAD v4 |
16 | g.2115227G= | CA2202050199 | PKD1 | c.2097+151C= (n.2097+151C=) c.472+2262C= c.1028+151C= (n.1028+151C=) c.2151+151C= (n.2151+151C=) c.2079+151C= (n.2079+151C=) c.2025+151C= (n.2025+151C=) c.1944+151C= (n.1944+151C=) c.1887+151C= (n.1887+151C=) c.-220C= (n.-220C=) n.2166+151C= | |
16 | g.2115228G>A | CA718967350 | PKD1 | c.2097+150C>T (n.2097+150C>T) c.472+2261C>T c.1028+150C>T (n.1028+150C>T) c.2151+150C>T (n.2151+150C>T) c.2079+150C>T (n.2079+150C>T) c.2025+150C>T (n.2025+150C>T) c.1944+150C>T (n.1944+150C>T) c.1887+150C>T (n.1887+150C>T) c.-221C>T (n.-221C>T) n.2166+150C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2115228G= | CA2202050200 | PKD1 | c.2097+150C= (n.2097+150C=) c.472+2261C= c.1028+150C= (n.1028+150C=) c.2151+150C= (n.2151+150C=) c.2079+150C= (n.2079+150C=) c.2025+150C= (n.2025+150C=) c.1944+150C= (n.1944+150C=) c.1887+150C= (n.1887+150C=) c.-221C= (n.-221C=) n.2166+150C= | |
16 | g.2115228G>T | CA2631142264 | PKD1 | c.2097+150C>A (n.2097+150C>A) c.472+2261C>A c.1028+150C>A (n.1028+150C>A) c.2151+150C>A (n.2151+150C>A) c.2079+150C>A (n.2079+150C>A) c.2025+150C>A (n.2025+150C>A) c.1944+150C>A (n.1944+150C>A) c.1887+150C>A (n.1887+150C>A) c.-221C>A (n.-221C>A) n.2166+150C>A | gnomAD v4 |
16 | g.2115229C>A | CA2631142265 | PKD1 | c.2097+149G>T (n.2097+149G>T) c.472+2260G>T c.1028+149G>T (n.1028+149G>T) c.2151+149G>T (n.2151+149G>T) c.2079+149G>T (n.2079+149G>T) c.2025+149G>T (n.2025+149G>T) c.1944+149G>T (n.1944+149G>T) c.1887+149G>T (n.1887+149G>T) c.-222G>T (n.-222G>T) n.2166+149G>T | gnomAD v4 |
16 | g.2115229C= | CA2202050201 | PKD1 | c.2097+149G= (n.2097+149G=) c.472+2260G= c.1028+149G= (n.1028+149G=) c.2151+149G= (n.2151+149G=) c.2079+149G= (n.2079+149G=) c.2025+149G= (n.2025+149G=) c.1944+149G= (n.1944+149G=) c.1887+149G= (n.1887+149G=) c.-222G= (n.-222G=) n.2166+149G= | |
16 | g.2115229C>G | CA276782967 | PKD1 | c.2097+149G>C (n.2097+149G>C) c.472+2260G>C c.1028+149G>C (n.1028+149G>C) c.2151+149G>C (n.2151+149G>C) c.2079+149G>C (n.2079+149G>C) c.2025+149G>C (n.2025+149G>C) c.1944+149G>C (n.1944+149G>C) c.1887+149G>C (n.1887+149G>C) c.-222G>C (n.-222G>C) n.2166+149G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2115229C>T | CA276782968 | PKD1 | c.2097+149G>A (n.2097+149G>A) c.472+2260G>A c.1028+149G>A (n.1028+149G>A) c.2151+149G>A (n.2151+149G>A) c.2079+149G>A (n.2079+149G>A) c.2025+149G>A (n.2025+149G>A) c.1944+149G>A (n.1944+149G>A) c.1887+149G>A (n.1887+149G>A) c.-222G>A (n.-222G>A) n.2166+149G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2115230A>C | CA2631142266 | PKD1 | c.2097+148T>G (n.2097+148T>G) c.472+2259T>G c.1028+148T>G (n.1028+148T>G) c.2151+148T>G (n.2151+148T>G) c.2079+148T>G (n.2079+148T>G) c.2025+148T>G (n.2025+148T>G) c.1944+148T>G (n.1944+148T>G) c.1887+148T>G (n.1887+148T>G) c.-223T>G (n.-223T>G) n.2166+148T>G | gnomAD v4 |
16 | g.2115230A>G | CA2631142267 | PKD1 | c.2097+148T>C (n.2097+148T>C) c.472+2259T>C c.1028+148T>C (n.1028+148T>C) c.2151+148T>C (n.2151+148T>C) c.2079+148T>C (n.2079+148T>C) c.2025+148T>C (n.2025+148T>C) c.1944+148T>C (n.1944+148T>C) c.1887+148T>C (n.1887+148T>C) c.-223T>C (n.-223T>C) n.2166+148T>C | gnomAD v4 |