| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 16 | g.2106600C>T | CA394370398 | PKD1 | c.7287G>A (p.Met2429Ile) n.532G>A c.455G>A n.346G>A n.1012G>A n.1033G>A c.1974G>A (p.Met658Ile) n.1290G>A n.995G>A c.2448G>A (n.2448G>A) n.643G>A c.4242G>A (p.Met1414Ile) c.7365G>A (p.Met2455Ile) c.7341G>A (p.Met2447Ile) c.7311G>A (p.Met2437Ile) c.7293G>A (p.Met2431Ile) c.7239G>A (p.Met2413Ile) c.7158G>A (p.Met2386Ile) c.7101G>A (p.Met2367Ile) c.5187G>A (p.Met1729Ile) c.4365G>A (p.Met1455Ile) n.7380G>A c.7407G>A (p.Met2469Ile) c.7335G>A (p.Met2445Ile) c.7197G>A (p.Met2399Ile) c.5283G>A (p.Met1761Ile) | gnomAD v4 |
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| 16 | g.2106603G>T | CA493046792 | PKD1 | c.7284C>A (p.Gly2428=) n.529C>A c.452C>A n.343C>A n.1009C>A n.1030C>A c.1971C>A (p.Gly657=) n.1287C>A n.992C>A c.2445C>A (n.2445C>A) n.640C>A c.4239C>A (p.Gly1413=) c.7362C>A (p.Gly2454=) c.7338C>A (p.Gly2446=) c.7308C>A (p.Gly2436=) c.7290C>A (p.Gly2430=) c.7236C>A (p.Gly2412=) c.7155C>A (p.Gly2385=) c.7098C>A (p.Gly2366=) c.5184C>A (p.Gly1728=) c.4362C>A (p.Gly1454=) n.7377C>A c.7404C>A (p.Gly2468=) c.7332C>A (p.Gly2444=) c.7194C>A (p.Gly2398=) c.5280C>A (p.Gly1760=) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2106604C>A | CA394370422 | PKD1 | c.7283G>T (p.Gly2428Val) n.528G>T c.451G>T n.342G>T n.1008G>T n.1029G>T c.1970G>T (p.Gly657Val) n.1286G>T n.991G>T c.2444G>T (n.2444G>T) n.639G>T c.4238G>T (p.Gly1413Val) c.7361G>T (p.Gly2454Val) c.7337G>T (p.Gly2446Val) c.7307G>T (p.Gly2436Val) c.7289G>T (p.Gly2430Val) c.7235G>T (p.Gly2412Val) c.7154G>T (p.Gly2385Val) c.7097G>T (p.Gly2366Val) c.5183G>T (p.Gly1728Val) c.4361G>T (p.Gly1454Val) n.7376G>T c.7403G>T (p.Gly2468Val) c.7331G>T (p.Gly2444Val) c.7193G>T (p.Gly2398Val) c.5279G>T (p.Gly1760Val) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2106604C>G | CA394370421 | PKD1 | c.7283G>C (p.Gly2428Ala) n.528G>C c.451G>C n.342G>C n.1008G>C n.1029G>C c.1970G>C (p.Gly657Ala) n.1286G>C n.991G>C c.2444G>C (n.2444G>C) n.639G>C c.4238G>C (p.Gly1413Ala) c.7361G>C (p.Gly2454Ala) c.7337G>C (p.Gly2446Ala) c.7307G>C (p.Gly2436Ala) c.7289G>C (p.Gly2430Ala) c.7235G>C (p.Gly2412Ala) c.7154G>C (p.Gly2385Ala) c.7097G>C (p.Gly2366Ala) c.5183G>C (p.Gly1728Ala) c.4361G>C (p.Gly1454Ala) n.7376G>C c.7403G>C (p.Gly2468Ala) c.7331G>C (p.Gly2444Ala) c.7193G>C (p.Gly2398Ala) c.5279G>C (p.Gly1760Ala) | |
| 16 | g.2106604C>T | CA394370419 | PKD1 | c.7283G>A (p.Gly2428Asp) n.528G>A c.451G>A n.342G>A n.1008G>A n.1029G>A c.1970G>A (p.Gly657Asp) n.1286G>A n.991G>A c.2444G>A (n.2444G>A) n.639G>A c.4238G>A (p.Gly1413Asp) c.7361G>A (p.Gly2454Asp) c.7337G>A (p.Gly2446Asp) c.7307G>A (p.Gly2436Asp) c.7289G>A (p.Gly2430Asp) c.7235G>A (p.Gly2412Asp) c.7154G>A (p.Gly2385Asp) c.7097G>A (p.Gly2366Asp) c.5183G>A (p.Gly1728Asp) c.4361G>A (p.Gly1454Asp) n.7376G>A c.7403G>A (p.Gly2468Asp) c.7331G>A (p.Gly2444Asp) c.7193G>A (p.Gly2398Asp) c.5279G>A (p.Gly1760Asp) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2106605C>A | CA394370426 | PKD1 | c.7282G>T (p.Gly2428Cys) n.527G>T c.450G>T n.341G>T n.1007G>T n.1028G>T c.1969G>T (p.Gly657Cys) n.1285G>T n.990G>T c.2443G>T (n.2443G>T) n.638G>T c.4237G>T (p.Gly1413Cys) c.7360G>T (p.Gly2454Cys) c.7336G>T (p.Gly2446Cys) c.7306G>T (p.Gly2436Cys) c.7288G>T (p.Gly2430Cys) c.7234G>T (p.Gly2412Cys) c.7153G>T (p.Gly2385Cys) c.7096G>T (p.Gly2366Cys) c.5182G>T (p.Gly1728Cys) c.4360G>T (p.Gly1454Cys) n.7375G>T c.7402G>T (p.Gly2468Cys) c.7330G>T (p.Gly2444Cys) c.7192G>T (p.Gly2398Cys) c.5278G>T (p.Gly1760Cys) | |
| 16 | g.2106605C= | CA2202035304 | PKD1 | c.7282G= (p.Gly2428=) n.527G= c.450G= n.341G= n.1007G= n.1028G= c.1969G= (p.Gly657=) n.1285G= n.990G= c.2443G= (n.2443G=) n.638G= c.4237G= (p.Gly1413=) c.7360G= (p.Gly2454=) c.7336G= (p.Gly2446=) c.7306G= (p.Gly2436=) c.7288G= (p.Gly2430=) c.7234G= (p.Gly2412=) c.7153G= (p.Gly2385=) c.7096G= (p.Gly2366=) c.5182G= (p.Gly1728=) c.4360G= (p.Gly1454=) n.7375G= c.7402G= (p.Gly2468=) c.7330G= (p.Gly2444=) c.7192G= (p.Gly2398=) c.5278G= (p.Gly1760=) | |
| 16 | g.2106605C>G | CA394370429 | PKD1 | c.7282G>C (p.Gly2428Arg) n.527G>C c.450G>C n.341G>C n.1007G>C n.1028G>C c.1969G>C (p.Gly657Arg) n.1285G>C n.990G>C c.2443G>C (n.2443G>C) n.638G>C c.4237G>C (p.Gly1413Arg) c.7360G>C (p.Gly2454Arg) c.7336G>C (p.Gly2446Arg) c.7306G>C (p.Gly2436Arg) c.7288G>C (p.Gly2430Arg) c.7234G>C (p.Gly2412Arg) c.7153G>C (p.Gly2385Arg) c.7096G>C (p.Gly2366Arg) c.5182G>C (p.Gly1728Arg) c.4360G>C (p.Gly1454Arg) n.7375G>C c.7402G>C (p.Gly2468Arg) c.7330G>C (p.Gly2444Arg) c.7192G>C (p.Gly2398Arg) c.5278G>C (p.Gly1760Arg) | |
| 16 | g.2106605C>T | CA7831192 | PKD1 | c.7282G>A (p.Gly2428Ser) n.527G>A c.450G>A n.341G>A n.1007G>A n.1028G>A c.1969G>A (p.Gly657Ser) n.1285G>A n.990G>A c.2443G>A (n.2443G>A) n.638G>A c.4237G>A (p.Gly1413Ser) c.7360G>A (p.Gly2454Ser) c.7336G>A (p.Gly2446Ser) c.7306G>A (p.Gly2436Ser) c.7288G>A (p.Gly2430Ser) c.7234G>A (p.Gly2412Ser) c.7153G>A (p.Gly2385Ser) c.7096G>A (p.Gly2366Ser) c.5182G>A (p.Gly1728Ser) c.4360G>A (p.Gly1454Ser) n.7375G>A c.7402G>A (p.Gly2468Ser) c.7330G>A (p.Gly2444Ser) c.7192G>A (p.Gly2398Ser) c.5278G>A (p.Gly1760Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.2106606T>A | CA493046793 | PKD1 | c.7281A>T (p.Ala2427=) n.526A>T c.449A>T n.340A>T n.1006A>T n.1027A>T c.1968A>T (p.Ala656=) n.1284A>T n.989A>T c.2442A>T (n.2442A>T) n.637A>T c.4236A>T (p.Ala1412=) c.7359A>T (p.Ala2453=) c.7335A>T (p.Ala2445=) c.7305A>T (p.Ala2435=) c.7287A>T (p.Ala2429=) c.7233A>T (p.Ala2411=) c.7152A>T (p.Ala2384=) c.7095A>T (p.Ala2365=) c.5181A>T (p.Ala1727=) c.4359A>T (p.Ala1453=) n.7374A>T c.7401A>T (p.Ala2467=) c.7329A>T (p.Ala2443=) c.7191A>T (p.Ala2397=) c.5277A>T (p.Ala1759=) | |
| 16 | g.2106606T>C | CA7831193 | PKD1 | c.7281A>G (p.Ala2427=) n.526A>G c.449A>G n.340A>G n.1006A>G n.1027A>G c.1968A>G (p.Ala656=) n.1284A>G n.989A>G c.2442A>G (n.2442A>G) n.637A>G c.4236A>G (p.Ala1412=) c.7359A>G (p.Ala2453=) c.7335A>G (p.Ala2445=) c.7305A>G (p.Ala2435=) c.7287A>G (p.Ala2429=) c.7233A>G (p.Ala2411=) c.7152A>G (p.Ala2384=) c.7095A>G (p.Ala2365=) c.5181A>G (p.Ala1727=) c.4359A>G (p.Ala1453=) n.7374A>G c.7401A>G (p.Ala2467=) c.7329A>G (p.Ala2443=) c.7191A>G (p.Ala2397=) c.5277A>G (p.Ala1759=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2106606T>G | CA493046794 | PKD1 | c.7281A>C (p.Ala2427=) n.526A>C c.449A>C n.340A>C n.1006A>C n.1027A>C c.1968A>C (p.Ala656=) n.1284A>C n.989A>C c.2442A>C (n.2442A>C) n.637A>C c.4236A>C (p.Ala1412=) c.7359A>C (p.Ala2453=) c.7335A>C (p.Ala2445=) c.7305A>C (p.Ala2435=) c.7287A>C (p.Ala2429=) c.7233A>C (p.Ala2411=) c.7152A>C (p.Ala2384=) c.7095A>C (p.Ala2365=) c.5181A>C (p.Ala1727=) c.4359A>C (p.Ala1453=) n.7374A>C c.7401A>C (p.Ala2467=) c.7329A>C (p.Ala2443=) c.7191A>C (p.Ala2397=) c.5277A>C (p.Ala1759=) | dbSNP |
| 16 | g.2106606T= | CA2202035307 | PKD1 | c.7281A= (p.Ala2427=) n.526A= c.449A= n.340A= n.1006A= n.1027A= c.1968A= (p.Ala656=) n.1284A= n.989A= c.2442A= (n.2442A=) n.637A= c.4236A= (p.Ala1412=) c.7359A= (p.Ala2453=) c.7335A= (p.Ala2445=) c.7305A= (p.Ala2435=) c.7287A= (p.Ala2429=) c.7233A= (p.Ala2411=) c.7152A= (p.Ala2384=) c.7095A= (p.Ala2365=) c.5181A= (p.Ala1727=) c.4359A= (p.Ala1453=) n.7374A= c.7401A= (p.Ala2467=) c.7329A= (p.Ala2443=) c.7191A= (p.Ala2397=) c.5277A= (p.Ala1759=) | |
| 16 | g.2106608_2106624del | CA2695222254 | PKD1 | c.7265_7281del (p.Thr2422ArgfsTer?) n.510_526del c.433_449del n.324_340del n.990_1006del n.1011_1027del c.1952_1968del (p.Thr651ArgfsTer?) n.1268_1284del n.973_989del c.2426_2442del (n.2426_2442del) n.621_637del c.4220_4236del (p.Thr1407ArgfsTer?) c.7343_7359del (p.Thr2448ArgfsTer?) c.7319_7335del (p.Thr2440ArgfsTer?) c.7289_7305del (p.Thr2430ArgfsTer?) c.7271_7287del (p.Thr2424ArgfsTer?) c.7217_7233del (p.Thr2406ArgfsTer?) c.7136_7152del (p.Thr2379ArgfsTer?) c.7079_7095del (p.Thr2360ArgfsTer?) c.5165_5181del (p.Thr1722ArgfsTer?) c.4343_4359del (p.Thr1448ArgfsTer?) n.7358_7374del c.7385_7401del (p.Thr2462ArgfsTer?) c.7313_7329del (p.Thr2438ArgfsTer?) c.7175_7191del (p.Thr2392ArgfsTer?) c.5261_5277del (p.Thr1754ArgfsTer?) | |
| 16 | g.2106607G>A | CA7831194 | PKD1 | c.7280C>T (p.Ala2427Val) n.525C>T c.448C>T n.339C>T n.1005C>T n.1026C>T c.1967C>T (p.Ala656Val) n.1283C>T n.988C>T c.2441C>T (n.2441C>T) n.636C>T c.4235C>T (p.Ala1412Val) c.7358C>T (p.Ala2453Val) c.7334C>T (p.Ala2445Val) c.7304C>T (p.Ala2435Val) c.7286C>T (p.Ala2429Val) c.7232C>T (p.Ala2411Val) c.7151C>T (p.Ala2384Val) c.7094C>T (p.Ala2365Val) c.5180C>T (p.Ala1727Val) c.4358C>T (p.Ala1453Val) n.7373C>T c.7400C>T (p.Ala2467Val) c.7328C>T (p.Ala2443Val) c.7190C>T (p.Ala2397Val) c.5276C>T (p.Ala1759Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2106607G>C | CA7831195 | PKD1 | c.7280C>G (p.Ala2427Gly) n.525C>G c.448C>G n.339C>G n.1005C>G n.1026C>G c.1967C>G (p.Ala656Gly) n.1283C>G n.988C>G c.2441C>G (n.2441C>G) n.636C>G c.4235C>G (p.Ala1412Gly) c.7358C>G (p.Ala2453Gly) c.7334C>G (p.Ala2445Gly) c.7304C>G (p.Ala2435Gly) c.7286C>G (p.Ala2429Gly) c.7232C>G (p.Ala2411Gly) c.7151C>G (p.Ala2384Gly) c.7094C>G (p.Ala2365Gly) c.5180C>G (p.Ala1727Gly) c.4358C>G (p.Ala1453Gly) n.7373C>G c.7400C>G (p.Ala2467Gly) c.7328C>G (p.Ala2443Gly) c.7190C>G (p.Ala2397Gly) c.5276C>G (p.Ala1759Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2106607G= | CA2202035314 | PKD1 | c.7280C= (p.Ala2427=) n.525C= c.448C= n.339C= n.1005C= n.1026C= c.1967C= (p.Ala656=) n.1283C= n.988C= c.2441C= (n.2441C=) n.636C= c.4235C= (p.Ala1412=) c.7358C= (p.Ala2453=) c.7334C= (p.Ala2445=) c.7304C= (p.Ala2435=) c.7286C= (p.Ala2429=) c.7232C= (p.Ala2411=) c.7151C= (p.Ala2384=) c.7094C= (p.Ala2365=) c.5180C= (p.Ala1727=) c.4358C= (p.Ala1453=) n.7373C= c.7400C= (p.Ala2467=) c.7328C= (p.Ala2443=) c.7190C= (p.Ala2397=) c.5276C= (p.Ala1759=) | |
| 16 | g.2106607G>T | CA394370437 | PKD1 | c.7280C>A (p.Ala2427Glu) n.525C>A c.448C>A n.339C>A n.1005C>A n.1026C>A c.1967C>A (p.Ala656Glu) n.1283C>A n.988C>A c.2441C>A (n.2441C>A) n.636C>A c.4235C>A (p.Ala1412Glu) c.7358C>A (p.Ala2453Glu) c.7334C>A (p.Ala2445Glu) c.7304C>A (p.Ala2435Glu) c.7286C>A (p.Ala2429Glu) c.7232C>A (p.Ala2411Glu) c.7151C>A (p.Ala2384Glu) c.7094C>A (p.Ala2365Glu) c.5180C>A (p.Ala1727Glu) c.4358C>A (p.Ala1453Glu) n.7373C>A c.7400C>A (p.Ala2467Glu) c.7328C>A (p.Ala2443Glu) c.7190C>A (p.Ala2397Glu) c.5276C>A (p.Ala1759Glu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2106608C>A | CA394370441 | PKD1 | c.7279G>T (p.Ala2427Ser) n.524G>T c.447G>T n.338G>T n.1004G>T n.1025G>T c.1966G>T (p.Ala656Ser) n.1282G>T n.987G>T c.2440G>T (n.2440G>T) n.635G>T c.4234G>T (p.Ala1412Ser) c.7357G>T (p.Ala2453Ser) c.7333G>T (p.Ala2445Ser) c.7303G>T (p.Ala2435Ser) c.7285G>T (p.Ala2429Ser) c.7231G>T (p.Ala2411Ser) c.7150G>T (p.Ala2384Ser) c.7093G>T (p.Ala2365Ser) c.5179G>T (p.Ala1727Ser) c.4357G>T (p.Ala1453Ser) n.7372G>T c.7399G>T (p.Ala2467Ser) c.7327G>T (p.Ala2443Ser) c.7189G>T (p.Ala2397Ser) c.5275G>T (p.Ala1759Ser) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2106608C>G | CA394370443 | PKD1 | c.7279G>C (p.Ala2427Pro) n.524G>C c.447G>C n.338G>C n.1004G>C n.1025G>C c.1966G>C (p.Ala656Pro) n.1282G>C n.987G>C c.2440G>C (n.2440G>C) n.635G>C c.4234G>C (p.Ala1412Pro) c.7357G>C (p.Ala2453Pro) c.7333G>C (p.Ala2445Pro) c.7303G>C (p.Ala2435Pro) c.7285G>C (p.Ala2429Pro) c.7231G>C (p.Ala2411Pro) c.7150G>C (p.Ala2384Pro) c.7093G>C (p.Ala2365Pro) c.5179G>C (p.Ala1727Pro) c.4357G>C (p.Ala1453Pro) n.7372G>C c.7399G>C (p.Ala2467Pro) c.7327G>C (p.Ala2443Pro) c.7189G>C (p.Ala2397Pro) c.5275G>C (p.Ala1759Pro) | |
| 16 | g.2106608C>T | CA394370445 | PKD1 | c.7279G>A (p.Ala2427Thr) n.524G>A c.447G>A n.338G>A n.1004G>A n.1025G>A c.1966G>A (p.Ala656Thr) n.1282G>A n.987G>A c.2440G>A (n.2440G>A) n.635G>A c.4234G>A (p.Ala1412Thr) c.7357G>A (p.Ala2453Thr) c.7333G>A (p.Ala2445Thr) c.7303G>A (p.Ala2435Thr) c.7285G>A (p.Ala2429Thr) c.7231G>A (p.Ala2411Thr) c.7150G>A (p.Ala2384Thr) c.7093G>A (p.Ala2365Thr) c.5179G>A (p.Ala1727Thr) c.4357G>A (p.Ala1453Thr) n.7372G>A c.7399G>A (p.Ala2467Thr) c.7327G>A (p.Ala2443Thr) c.7189G>A (p.Ala2397Thr) c.5275G>A (p.Ala1759Thr) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2106609A= | CA2202035325 | PKD1 | c.7278T= (p.Ser2426=) n.523T= c.446T= n.337T= n.1003T= n.1024T= c.1965T= (p.Ser655=) n.1281T= n.986T= c.2439T= (n.2439T=) n.634T= c.4233T= (p.Ser1411=) c.7356T= (p.Ser2452=) c.7332T= (p.Ser2444=) c.7302T= (p.Ser2434=) c.7284T= (p.Ser2428=) c.7230T= (p.Ser2410=) c.7149T= (p.Ser2383=) c.7092T= (p.Ser2364=) c.5178T= (p.Ser1726=) c.4356T= (p.Ser1452=) n.7371T= c.7398T= (p.Ser2466=) c.7326T= (p.Ser2442=) c.7188T= (p.Ser2396=) c.5274T= (p.Ser1758=) | |
| 16 | g.2106609A>C | CA394370447 | PKD1 | c.7278T>G (p.Ser2426Arg) n.523T>G c.446T>G n.337T>G n.1003T>G n.1024T>G c.1965T>G (p.Ser655Arg) n.1281T>G n.986T>G c.2439T>G (n.2439T>G) n.634T>G c.4233T>G (p.Ser1411Arg) c.7356T>G (p.Ser2452Arg) c.7332T>G (p.Ser2444Arg) c.7302T>G (p.Ser2434Arg) c.7284T>G (p.Ser2428Arg) c.7230T>G (p.Ser2410Arg) c.7149T>G (p.Ser2383Arg) c.7092T>G (p.Ser2364Arg) c.5178T>G (p.Ser1726Arg) c.4356T>G (p.Ser1452Arg) n.7371T>G c.7398T>G (p.Ser2466Arg) c.7326T>G (p.Ser2442Arg) c.7188T>G (p.Ser2396Arg) c.5274T>G (p.Ser1758Arg) | |
| 16 | g.2106609A>G | CA7831196 | PKD1 | c.7278T>C (p.Ser2426=) n.523T>C c.446T>C n.337T>C n.1003T>C n.1024T>C c.1965T>C (p.Ser655=) n.1281T>C n.986T>C c.2439T>C (n.2439T>C) n.634T>C c.4233T>C (p.Ser1411=) c.7356T>C (p.Ser2452=) c.7332T>C (p.Ser2444=) c.7302T>C (p.Ser2434=) c.7284T>C (p.Ser2428=) c.7230T>C (p.Ser2410=) c.7149T>C (p.Ser2383=) c.7092T>C (p.Ser2364=) c.5178T>C (p.Ser1726=) c.4356T>C (p.Ser1452=) n.7371T>C c.7398T>C (p.Ser2466=) c.7326T>C (p.Ser2442=) c.7188T>C (p.Ser2396=) c.5274T>C (p.Ser1758=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2106609A>T | CA394370450 | PKD1 | c.7278T>A (p.Ser2426Arg) n.523T>A c.446T>A n.337T>A n.1003T>A n.1024T>A c.1965T>A (p.Ser655Arg) n.1281T>A n.986T>A c.2439T>A (n.2439T>A) n.634T>A c.4233T>A (p.Ser1411Arg) c.7356T>A (p.Ser2452Arg) c.7332T>A (p.Ser2444Arg) c.7302T>A (p.Ser2434Arg) c.7284T>A (p.Ser2428Arg) c.7230T>A (p.Ser2410Arg) c.7149T>A (p.Ser2383Arg) c.7092T>A (p.Ser2364Arg) c.5178T>A (p.Ser1726Arg) c.4356T>A (p.Ser1452Arg) n.7371T>A c.7398T>A (p.Ser2466Arg) c.7326T>A (p.Ser2442Arg) c.7188T>A (p.Ser2396Arg) c.5274T>A (p.Ser1758Arg) | |
| 16 | g.2106610C>A | CA394370459 | PKD1 | c.7277G>T (p.Ser2426Ile) n.522G>T c.445G>T n.336G>T n.1002G>T n.1023G>T c.1964G>T (p.Ser655Ile) n.1280G>T n.985G>T c.2438G>T (n.2438G>T) n.633G>T c.4232G>T (p.Ser1411Ile) c.7355G>T (p.Ser2452Ile) c.7331G>T (p.Ser2444Ile) c.7301G>T (p.Ser2434Ile) c.7283G>T (p.Ser2428Ile) c.7229G>T (p.Ser2410Ile) c.7148G>T (p.Ser2383Ile) c.7091G>T (p.Ser2364Ile) c.5177G>T (p.Ser1726Ile) c.4355G>T (p.Ser1452Ile) n.7370G>T c.7397G>T (p.Ser2466Ile) c.7325G>T (p.Ser2442Ile) c.7187G>T (p.Ser2396Ile) c.5273G>T (p.Ser1758Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2106610C= | CA2202035327 | PKD1 | c.7277G= (p.Ser2426=) n.522G= c.445G= n.336G= n.1002G= n.1023G= c.1964G= (p.Ser655=) n.1280G= n.985G= c.2438G= (n.2438G=) n.633G= c.4232G= (p.Ser1411=) c.7355G= (p.Ser2452=) c.7331G= (p.Ser2444=) c.7301G= (p.Ser2434=) c.7283G= (p.Ser2428=) c.7229G= (p.Ser2410=) c.7148G= (p.Ser2383=) c.7091G= (p.Ser2364=) c.5177G= (p.Ser1726=) c.4355G= (p.Ser1452=) n.7370G= c.7397G= (p.Ser2466=) c.7325G= (p.Ser2442=) c.7187G= (p.Ser2396=) c.5273G= (p.Ser1758=) | |
| 16 | g.2106610C>G | CA394370454 | PKD1 | c.7277G>C (p.Ser2426Thr) n.522G>C c.445G>C n.336G>C n.1002G>C n.1023G>C c.1964G>C (p.Ser655Thr) n.1280G>C n.985G>C c.2438G>C (n.2438G>C) n.633G>C c.4232G>C (p.Ser1411Thr) c.7355G>C (p.Ser2452Thr) c.7331G>C (p.Ser2444Thr) c.7301G>C (p.Ser2434Thr) c.7283G>C (p.Ser2428Thr) c.7229G>C (p.Ser2410Thr) c.7148G>C (p.Ser2383Thr) c.7091G>C (p.Ser2364Thr) c.5177G>C (p.Ser1726Thr) c.4355G>C (p.Ser1452Thr) n.7370G>C c.7397G>C (p.Ser2466Thr) c.7325G>C (p.Ser2442Thr) c.7187G>C (p.Ser2396Thr) c.5273G>C (p.Ser1758Thr) | |
| 16 | g.2106610C>T | CA394370456 | PKD1 | c.7277G>A (p.Ser2426Asn) n.522G>A c.445G>A n.336G>A n.1002G>A n.1023G>A c.1964G>A (p.Ser655Asn) n.1280G>A n.985G>A c.2438G>A (n.2438G>A) n.633G>A c.4232G>A (p.Ser1411Asn) c.7355G>A (p.Ser2452Asn) c.7331G>A (p.Ser2444Asn) c.7301G>A (p.Ser2434Asn) c.7283G>A (p.Ser2428Asn) c.7229G>A (p.Ser2410Asn) c.7148G>A (p.Ser2383Asn) c.7091G>A (p.Ser2364Asn) c.5177G>A (p.Ser1726Asn) c.4355G>A (p.Ser1452Asn) n.7370G>A c.7397G>A (p.Ser2466Asn) c.7325G>A (p.Ser2442Asn) c.7187G>A (p.Ser2396Asn) c.5273G>A (p.Ser1758Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.2106611T>A | CA394370463 | PKD1 | c.7276A>T (p.Ser2426Cys) n.521A>T c.444A>T n.335A>T n.1001A>T n.1022A>T c.1963A>T (p.Ser655Cys) n.1279A>T n.984A>T c.2437A>T (n.2437A>T) n.632A>T c.4231A>T (p.Ser1411Cys) c.7354A>T (p.Ser2452Cys) c.7330A>T (p.Ser2444Cys) c.7300A>T (p.Ser2434Cys) c.7282A>T (p.Ser2428Cys) c.7228A>T (p.Ser2410Cys) c.7147A>T (p.Ser2383Cys) c.7090A>T (p.Ser2364Cys) c.5176A>T (p.Ser1726Cys) c.4354A>T (p.Ser1452Cys) n.7369A>T c.7396A>T (p.Ser2466Cys) c.7324A>T (p.Ser2442Cys) c.7186A>T (p.Ser2396Cys) c.5272A>T (p.Ser1758Cys) | |
| 16 | g.2106611T>C | CA394370466 | PKD1 | c.7276A>G (p.Ser2426Gly) n.521A>G c.444A>G n.335A>G n.1001A>G n.1022A>G c.1963A>G (p.Ser655Gly) n.1279A>G n.984A>G c.2437A>G (n.2437A>G) n.632A>G c.4231A>G (p.Ser1411Gly) c.7354A>G (p.Ser2452Gly) c.7330A>G (p.Ser2444Gly) c.7300A>G (p.Ser2434Gly) c.7282A>G (p.Ser2428Gly) c.7228A>G (p.Ser2410Gly) c.7147A>G (p.Ser2383Gly) c.7090A>G (p.Ser2364Gly) c.5176A>G (p.Ser1726Gly) c.4354A>G (p.Ser1452Gly) n.7369A>G c.7396A>G (p.Ser2466Gly) c.7324A>G (p.Ser2442Gly) c.7186A>G (p.Ser2396Gly) c.5272A>G (p.Ser1758Gly) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2106611T>G | CA276779734 | PKD1 | c.7276A>C (p.Ser2426Arg) n.521A>C c.444A>C n.335A>C n.1001A>C n.1022A>C c.1963A>C (p.Ser655Arg) n.1279A>C n.984A>C c.2437A>C (n.2437A>C) n.632A>C c.4231A>C (p.Ser1411Arg) c.7354A>C (p.Ser2452Arg) c.7330A>C (p.Ser2444Arg) c.7300A>C (p.Ser2434Arg) c.7282A>C (p.Ser2428Arg) c.7228A>C (p.Ser2410Arg) c.7147A>C (p.Ser2383Arg) c.7090A>C (p.Ser2364Arg) c.5176A>C (p.Ser1726Arg) c.4354A>C (p.Ser1452Arg) n.7369A>C c.7396A>C (p.Ser2466Arg) c.7324A>C (p.Ser2442Arg) c.7186A>C (p.Ser2396Arg) c.5272A>C (p.Ser1758Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2106611T= | CA2202035337 | PKD1 | c.7276A= (p.Ser2426=) n.521A= c.444A= n.335A= n.1001A= n.1022A= c.1963A= (p.Ser655=) n.1279A= n.984A= c.2437A= (n.2437A=) n.632A= c.4231A= (p.Ser1411=) c.7354A= (p.Ser2452=) c.7330A= (p.Ser2444=) c.7300A= (p.Ser2434=) c.7282A= (p.Ser2428=) c.7228A= (p.Ser2410=) c.7147A= (p.Ser2383=) c.7090A= (p.Ser2364=) c.5176A= (p.Ser1726=) c.4354A= (p.Ser1452=) n.7369A= c.7396A= (p.Ser2466=) c.7324A= (p.Ser2442=) c.7186A= (p.Ser2396=) c.5272A= (p.Ser1758=) | |
| 16 | g.2106611_2106612del | CA2695222255 | PKD1 | c.7275_7276del (p.Ser2426CysfsTer?) n.520_521del c.443_444del n.334_335del n.1000_1001del n.1021_1022del c.1962_1963del (p.Ser655CysfsTer?) n.1278_1279del n.983_984del c.2436_2437del (n.2436_2437del) n.631_632del c.4230_4231del (p.Ser1411CysfsTer?) c.7353_7354del (p.Ser2452CysfsTer?) c.7329_7330del (p.Ser2444CysfsTer?) c.7299_7300del (p.Ser2434CysfsTer?) c.7281_7282del (p.Ser2428CysfsTer?) c.7227_7228del (p.Ser2410CysfsTer?) c.7146_7147del (p.Ser2383CysfsTer?) c.7089_7090del (p.Ser2364CysfsTer?) c.5175_5176del (p.Ser1726CysfsTer?) c.4353_4354del (p.Ser1452CysfsTer?) n.7368_7369del c.7395_7396del (p.Ser2466CysfsTer?) c.7323_7324del (p.Ser2442CysfsTer?) c.7185_7186del (p.Ser2396CysfsTer?) c.5271_5272del (p.Ser1758CysfsTer?) |