UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.2092482_2092497del | CA2695221583 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11257_11269+3del c.11254_11266+3del n.106_118+3del c.5819_5831+3del c.370_382+3del n.420_432+3del c.8212_8224+3del c.11335_11347+3del c.11332_11344+3del c.11317_11329+3del c.11311_11323+3del c.11308_11320+3del c.11281_11293+3del c.11263_11275+3del c.11209_11221+3del c.11128_11140+3del c.11071_11083+3del c.9157_9169+3del c.8335_8347+3del n.11350_11362+3del n.11110-304_11110-289del n.11210_11222+3del n.90-407_90-392del n.180-407_180-392del n.89-407_89-392del c.11377_11389+3del c.11305_11317+3del c.11167_11179+3del c.9253_9265+3del | |
| 16 | g.2092482_2092498delinsTCCTGCAGCCGCACCTG | CA2202020963 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11251_11267delinsCAGGTGCGGCTGCAGGA (p.Gln3751=) c.11248_11264delinsCAGGTGCGGCTGCAGGA (p.Gln3750=) n.100_116delinsCAGGTGCGGCTGCAGGA c.5813_5829delinsCAGGTGCGGCTGCAGGA (n.5813_5829delinsCAGGTGCGGCTGCAGGA) c.364_380delinsCAGGTGCGGCTGCAGGA n.414_430delinsCAGGTGCGGCTGCAGGA c.8206_8222delinsCAGGTGCGGCTGCAGGA (p.Gln2736=) c.11329_11345delinsCAGGTGCGGCTGCAGGA (p.Gln3777=) c.11326_11342delinsCAGGTGCGGCTGCAGGA (p.Gln3776=) c.11311_11327delinsCAGGTGCGGCTGCAGGA (p.Gln3771=) c.11305_11321delinsCAGGTGCGGCTGCAGGA (p.Gln3769=) c.11302_11318delinsCAGGTGCGGCTGCAGGA (p.Gln3768=) c.11275_11291delinsCAGGTGCGGCTGCAGGA (p.Gln3759=) c.11257_11273delinsCAGGTGCGGCTGCAGGA (p.Gln3753=) c.11203_11219delinsCAGGTGCGGCTGCAGGA (p.Gln3735=) c.11122_11138delinsCAGGTGCGGCTGCAGGA (p.Gln3708=) c.11065_11081delinsCAGGTGCGGCTGCAGGA (p.Gln3689=) c.9151_9167delinsCAGGTGCGGCTGCAGGA (p.Gln3051=) c.8329_8345delinsCAGGTGCGGCTGCAGGA (p.Gln2777=) n.11344_11360delinsCAGGTGCGGCTGCAGGA n.11110-310_11110-294delinsCAGGTGCGGCTGCAGGA n.11204_11220delinsCAGGTGCGGCTGCAGGA n.90-407_90-391delinsTCCTGCAGCCGCACCTG n.180-407_180-391delinsTCCTGCAGCCGCACCTG n.89-407_89-391delinsTCCTGCAGCCGCACCTG c.11371_11387delinsCAGGTGCGGCTGCAGGA (p.Gln3791=) c.11299_11315delinsCAGGTGCGGCTGCAGGA (p.Gln3767=) c.11161_11177delinsCAGGTGCGGCTGCAGGA (p.Gln3721=) c.9247_9263delinsCAGGTGCGGCTGCAGGA (p.Gln3083=) | |
| 16 | g.2092485_2092500del | CA658824280 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11251_11266del (p.Gln3751LysfsTer?) c.11248_11263del (p.Gln3750LysfsTer?) n.100_115del c.5813_5828del (n.5813_5828del) c.364_379del n.414_429del c.8206_8221del (p.Gln2736LysfsTer?) c.11329_11344del (p.Gln3777LysfsTer?) c.11326_11341del (p.Gln3776LysfsTer?) c.11311_11326del (p.Gln3771LysfsTer?) c.11305_11320del (p.Gln3769LysfsTer?) c.11302_11317del (p.Gln3768LysfsTer?) c.11275_11290del (p.Gln3759LysfsTer?) c.11257_11272del (p.Gln3753LysfsTer?) c.11203_11218del (p.Gln3735LysfsTer?) c.11122_11137del (p.Gln3708LysfsTer?) c.11065_11080del (p.Gln3689LysfsTer?) c.9151_9166del (p.Gln3051LysfsTer?) c.8329_8344del (p.Gln2777LysfsTer?) n.11344_11359del n.11110-310_11110-295del n.11204_11219del n.90-404_90-389del n.180-404_180-389del n.89-404_89-389del c.11371_11386del (p.Gln3791LysfsTer?) c.11299_11314del (p.Gln3767LysfsTer?) c.11161_11176del (p.Gln3721LysfsTer?) c.9247_9262del (p.Gln3083LysfsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2092485_2092499dup | CA16042936 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11251_11265dup (p.Gln3755_Glu3756insGlnValArgLeuGln) c.11248_11262dup (p.Gln3754_Glu3755insGlnValArgLeuGln) n.100_114dup c.5813_5827dup (n.5813_5827dup) c.364_378dup n.414_428dup c.8206_8220dup (p.Gln2740_Glu2741insGlnValArgLeuGln) c.11329_11343dup (p.Gln3781_Glu3782insGlnValArgLeuGln) c.11326_11340dup (p.Gln3780_Glu3781insGlnValArgLeuGln) c.11311_11325dup (p.Gln3775_Glu3776insGlnValArgLeuGln) c.11305_11319dup (p.Gln3773_Glu3774insGlnValArgLeuGln) c.11302_11316dup (p.Gln3772_Glu3773insGlnValArgLeuGln) c.11275_11289dup (p.Gln3763_Glu3764insGlnValArgLeuGln) c.11257_11271dup (p.Gln3757_Glu3758insGlnValArgLeuGln) c.11203_11217dup (p.Gln3739_Glu3740insGlnValArgLeuGln) c.11122_11136dup (p.Gln3712_Glu3713insGlnValArgLeuGln) c.11065_11079dup (p.Gln3693_Glu3694insGlnValArgLeuGln) c.9151_9165dup (p.Gln3055_Glu3056insGlnValArgLeuGln) c.8329_8343dup (p.Gln2781_Glu2782insGlnValArgLeuGln) n.11344_11358dup n.11110-310_11110-296dup n.11204_11218dup n.90-404_90-390dup n.180-404_180-390dup n.89-404_89-390dup c.11371_11385dup (p.Gln3795_Glu3796insGlnValArgLeuGln) c.11299_11313dup (p.Gln3771_Glu3772insGlnValArgLeuGln) c.11161_11175dup (p.Gln3725_Glu3726insGlnValArgLeuGln) c.9247_9261dup (p.Gln3087_Glu3088insGlnValArgLeuGln) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.2092485_2092500delinsTGCAGCCGCACCTGCC | CA2202020997 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11249_11264delinsGGCAGGTGCGGCTGCA (p.Arg3750=) c.11246_11261delinsGGCAGGTGCGGCTGCA (p.Arg3749=) n.98_113delinsGGCAGGTGCGGCTGCA c.5811_5826delinsGGCAGGTGCGGCTGCA (n.5811_5826delinsGGCAGGTGCGGCTGCA) c.362_377delinsGGCAGGTGCGGCTGCA n.412_427delinsGGCAGGTGCGGCTGCA c.8204_8219delinsGGCAGGTGCGGCTGCA (p.Arg2735=) c.11327_11342delinsGGCAGGTGCGGCTGCA (p.Arg3776=) c.11324_11339delinsGGCAGGTGCGGCTGCA (p.Arg3775=) c.11309_11324delinsGGCAGGTGCGGCTGCA (p.Arg3770=) c.11303_11318delinsGGCAGGTGCGGCTGCA (p.Arg3768=) c.11300_11315delinsGGCAGGTGCGGCTGCA (p.Arg3767=) c.11273_11288delinsGGCAGGTGCGGCTGCA (p.Arg3758=) c.11255_11270delinsGGCAGGTGCGGCTGCA (p.Arg3752=) c.11201_11216delinsGGCAGGTGCGGCTGCA (p.Arg3734=) c.11120_11135delinsGGCAGGTGCGGCTGCA (p.Arg3707=) c.11063_11078delinsGGCAGGTGCGGCTGCA (p.Arg3688=) c.9149_9164delinsGGCAGGTGCGGCTGCA (p.Arg3050=) c.8327_8342delinsGGCAGGTGCGGCTGCA (p.Arg2776=) n.11342_11357delinsGGCAGGTGCGGCTGCA n.11110-312_11110-297delinsGGCAGGTGCGGCTGCA n.11202_11217delinsGGCAGGTGCGGCTGCA n.90-404_90-389delinsTGCAGCCGCACCTGCC n.180-404_180-389delinsTGCAGCCGCACCTGCC n.89-404_89-389delinsTGCAGCCGCACCTGCC c.11369_11384delinsGGCAGGTGCGGCTGCA (p.Arg3790=) c.11297_11312delinsGGCAGGTGCGGCTGCA (p.Arg3766=) c.11159_11174delinsGGCAGGTGCGGCTGCA (p.Arg3720=) c.9245_9260delinsGGCAGGTGCGGCTGCA (p.Arg3082=) | |
| 16 | g.2092493_2092507del | CA891843788 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11249_11263del (p.Arg3750_Leu3754del) c.11246_11260del (p.Arg3749_Leu3753del) n.98_112del c.5811_5825del (n.5811_5825del) c.362_376del n.412_426del c.8204_8218del (p.Arg2735_Leu2739del) c.11327_11341del (p.Arg3776_Leu3780del) c.11324_11338del (p.Arg3775_Leu3779del) c.11309_11323del (p.Arg3770_Leu3774del) c.11303_11317del (p.Arg3768_Leu3772del) c.11300_11314del (p.Arg3767_Leu3771del) c.11273_11287del (p.Arg3758_Leu3762del) c.11255_11269del (p.Arg3752_Leu3756del) c.11201_11215del (p.Arg3734_Leu3738del) c.11120_11134del (p.Arg3707_Leu3711del) c.11063_11077del (p.Arg3688_Leu3692del) c.9149_9163del (p.Arg3050_Leu3054del) c.8327_8341del (p.Arg2776_Leu2780del) n.11342_11356del n.11110-312_11110-298del n.11202_11216del n.90-396_90-382del n.180-396_180-382del n.89-396_89-382del c.11369_11383del (p.Arg3790_Leu3794del) c.11297_11311del (p.Arg3766_Leu3770del) c.11159_11173del (p.Arg3720_Leu3724del) c.9245_9259del (p.Arg3082_Leu3086del) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2092494A= | CA2202021038 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11255T= (p.Val3752=) c.11252T= (p.Val3751=) n.104T= c.5817T= (n.5817T=) c.368T= n.418T= c.8210T= (p.Val2737=) c.11333T= (p.Val3778=) c.11330T= (p.Val3777=) c.11315T= (p.Val3772=) c.11309T= (p.Val3770=) c.11306T= (p.Val3769=) c.11279T= (p.Val3760=) c.11261T= (p.Val3754=) c.11207T= (p.Val3736=) c.11126T= (p.Val3709=) c.11069T= (p.Val3690=) c.9155T= (p.Val3052=) c.8333T= (p.Val2778=) n.11348T= n.11110-306T= n.11208T= n.90-395A= n.180-395A= n.89-395A= c.11375T= (p.Val3792=) c.11303T= (p.Val3768=) c.11165T= (p.Val3722=) c.9251T= (p.Val3084=) | |
| 16 | g.2092494A>C | CA7829248 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11255T>G (p.Val3752Gly) c.11252T>G (p.Val3751Gly) n.104T>G c.5817T>G (n.5817T>G) c.368T>G n.418T>G c.8210T>G (p.Val2737Gly) c.11333T>G (p.Val3778Gly) c.11330T>G (p.Val3777Gly) c.11315T>G (p.Val3772Gly) c.11309T>G (p.Val3770Gly) c.11306T>G (p.Val3769Gly) c.11279T>G (p.Val3760Gly) c.11261T>G (p.Val3754Gly) c.11207T>G (p.Val3736Gly) c.11126T>G (p.Val3709Gly) c.11069T>G (p.Val3690Gly) c.9155T>G (p.Val3052Gly) c.8333T>G (p.Val2778Gly) n.11348T>G n.11110-306T>G n.11208T>G n.90-395A>C n.180-395A>C n.89-395A>C c.11375T>G (p.Val3792Gly) c.11303T>G (p.Val3768Gly) c.11165T>G (p.Val3722Gly) c.9251T>G (p.Val3084Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.2092494A>G | CA394336140 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11255T>C (p.Val3752Ala) c.11252T>C (p.Val3751Ala) n.104T>C c.5817T>C (n.5817T>C) c.368T>C n.418T>C c.8210T>C (p.Val2737Ala) c.11333T>C (p.Val3778Ala) c.11330T>C (p.Val3777Ala) c.11315T>C (p.Val3772Ala) c.11309T>C (p.Val3770Ala) c.11306T>C (p.Val3769Ala) c.11279T>C (p.Val3760Ala) c.11261T>C (p.Val3754Ala) c.11207T>C (p.Val3736Ala) c.11126T>C (p.Val3709Ala) c.11069T>C (p.Val3690Ala) c.9155T>C (p.Val3052Ala) c.8333T>C (p.Val2778Ala) n.11348T>C n.11110-306T>C n.11208T>C n.90-395A>G n.180-395A>G n.89-395A>G c.11375T>C (p.Val3792Ala) c.11303T>C (p.Val3768Ala) c.11165T>C (p.Val3722Ala) c.9251T>C (p.Val3084Ala) | |
| 16 | g.2092494A>T | CA394336143 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11255T>A (p.Val3752Glu) c.11252T>A (p.Val3751Glu) n.104T>A c.5817T>A (n.5817T>A) c.368T>A n.418T>A c.8210T>A (p.Val2737Glu) c.11333T>A (p.Val3778Glu) c.11330T>A (p.Val3777Glu) c.11315T>A (p.Val3772Glu) c.11309T>A (p.Val3770Glu) c.11306T>A (p.Val3769Glu) c.11279T>A (p.Val3760Glu) c.11261T>A (p.Val3754Glu) c.11207T>A (p.Val3736Glu) c.11126T>A (p.Val3709Glu) c.11069T>A (p.Val3690Glu) c.9155T>A (p.Val3052Glu) c.8333T>A (p.Val2778Glu) n.11348T>A n.11110-306T>A n.11208T>A n.90-395A>T n.180-395A>T n.89-395A>T c.11375T>A (p.Val3792Glu) c.11303T>A (p.Val3768Glu) c.11165T>A (p.Val3722Glu) c.9251T>A (p.Val3084Glu) | |
| 16 | g.2092494_2092508del | CA2631132163 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11241_11255del (p.Arg3748_Val3752del) c.11238_11252del (p.Arg3747_Val3751del) n.90_104del c.5803_5817del (n.5803_5817del) c.354_368del n.404_418del c.8196_8210del (p.Arg2733_Val2737del) c.11319_11333del (p.Arg3774_Val3778del) c.11316_11330del (p.Arg3773_Val3777del) c.11301_11315del (p.Arg3768_Val3772del) c.11295_11309del (p.Arg3766_Val3770del) c.11292_11306del (p.Arg3765_Val3769del) c.11265_11279del (p.Arg3756_Val3760del) c.11247_11261del (p.Arg3750_Val3754del) c.11193_11207del (p.Arg3732_Val3736del) c.11112_11126del (p.Arg3705_Val3709del) c.11055_11069del (p.Arg3686_Val3690del) c.9141_9155del (p.Arg3048_Val3052del) c.8319_8333del (p.Arg2774_Val2778del) n.11334_11348del n.11110-320_11110-306del n.11194_11208del n.90-395_90-381del n.180-395_180-381del n.89-395_89-381del c.11361_11375del (p.Arg3788_Val3792del) c.11289_11303del (p.Arg3764_Val3768del) c.11151_11165del (p.Arg3718_Val3722del) c.9237_9251del (p.Arg3080_Val3084del) | gnomAD v4 |
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| 16 | g.2092495C= | CA2202021046 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11254G= (p.Val3752=) c.11251G= (p.Val3751=) n.103G= c.5816G= (n.5816G=) c.367G= n.417G= c.8209G= (p.Val2737=) c.11332G= (p.Val3778=) c.11329G= (p.Val3777=) c.11314G= (p.Val3772=) c.11308G= (p.Val3770=) c.11305G= (p.Val3769=) c.11278G= (p.Val3760=) c.11260G= (p.Val3754=) c.11206G= (p.Val3736=) c.11125G= (p.Val3709=) c.11068G= (p.Val3690=) c.9154G= (p.Val3052=) c.8332G= (p.Val2778=) n.11347G= n.11110-307G= n.11207G= n.90-394C= n.180-394C= n.89-394C= c.11374G= (p.Val3792=) c.11302G= (p.Val3768=) c.11164G= (p.Val3722=) c.9250G= (p.Val3084=) | |
| 16 | g.2092495C>G | CA7829249 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11254G>C (p.Val3752Leu) c.11251G>C (p.Val3751Leu) n.103G>C c.5816G>C (n.5816G>C) c.367G>C n.417G>C c.8209G>C (p.Val2737Leu) c.11332G>C (p.Val3778Leu) c.11329G>C (p.Val3777Leu) c.11314G>C (p.Val3772Leu) c.11308G>C (p.Val3770Leu) c.11305G>C (p.Val3769Leu) c.11278G>C (p.Val3760Leu) c.11260G>C (p.Val3754Leu) c.11206G>C (p.Val3736Leu) c.11125G>C (p.Val3709Leu) c.11068G>C (p.Val3690Leu) c.9154G>C (p.Val3052Leu) c.8332G>C (p.Val2778Leu) n.11347G>C n.11110-307G>C n.11207G>C n.90-394C>G n.180-394C>G n.89-394C>G c.11374G>C (p.Val3792Leu) c.11302G>C (p.Val3768Leu) c.11164G>C (p.Val3722Leu) c.9250G>C (p.Val3084Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.2092495C>T | CA394336148 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11254G>A (p.Val3752Met) c.11251G>A (p.Val3751Met) n.103G>A c.5816G>A (n.5816G>A) c.367G>A n.417G>A c.8209G>A (p.Val2737Met) c.11332G>A (p.Val3778Met) c.11329G>A (p.Val3777Met) c.11314G>A (p.Val3772Met) c.11308G>A (p.Val3770Met) c.11305G>A (p.Val3769Met) c.11278G>A (p.Val3760Met) c.11260G>A (p.Val3754Met) c.11206G>A (p.Val3736Met) c.11125G>A (p.Val3709Met) c.11068G>A (p.Val3690Met) c.9154G>A (p.Val3052Met) c.8332G>A (p.Val2778Met) n.11347G>A n.11110-307G>A n.11207G>A n.90-394C>T n.180-394C>T n.89-394C>T c.11374G>A (p.Val3792Met) c.11302G>A (p.Val3768Met) c.11164G>A (p.Val3722Met) c.9250G>A (p.Val3084Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 16 | g.2092496C>G | CA394336150 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11253G>C (p.Gln3751His) c.11250G>C (p.Gln3750His) n.102G>C c.5815G>C (n.5815G>C) c.366G>C n.416G>C c.8208G>C (p.Gln2736His) c.11331G>C (p.Gln3777His) c.11328G>C (p.Gln3776His) c.11313G>C (p.Gln3771His) c.11307G>C (p.Gln3769His) c.11304G>C (p.Gln3768His) c.11277G>C (p.Gln3759His) c.11259G>C (p.Gln3753His) c.11205G>C (p.Gln3735His) c.11124G>C (p.Gln3708His) c.11067G>C (p.Gln3689His) c.9153G>C (p.Gln3051His) c.8331G>C (p.Gln2777His) n.11346G>C n.11110-308G>C n.11206G>C n.90-393C>G n.180-393C>G n.89-393C>G c.11373G>C (p.Gln3791His) c.11301G>C (p.Gln3767His) c.11163G>C (p.Gln3721His) c.9249G>C (p.Gln3083His) | |
| 16 | g.2092496C>T | CA492962426 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11253G>A (p.Gln3751=) c.11250G>A (p.Gln3750=) n.102G>A c.5815G>A (n.5815G>A) c.366G>A n.416G>A c.8208G>A (p.Gln2736=) c.11331G>A (p.Gln3777=) c.11328G>A (p.Gln3776=) c.11313G>A (p.Gln3771=) c.11307G>A (p.Gln3769=) c.11304G>A (p.Gln3768=) c.11277G>A (p.Gln3759=) c.11259G>A (p.Gln3753=) c.11205G>A (p.Gln3735=) c.11124G>A (p.Gln3708=) c.11067G>A (p.Gln3689=) c.9153G>A (p.Gln3051=) c.8331G>A (p.Gln2777=) n.11346G>A n.11110-308G>A n.11206G>A n.90-393C>T n.180-393C>T n.89-393C>T c.11373G>A (p.Gln3791=) c.11301G>A (p.Gln3767=) c.11163G>A (p.Gln3721=) c.9249G>A (p.Gln3083=) | |
| 16 | g.2092497T>A | CA394336153 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11252A>T (p.Gln3751Leu) c.11249A>T (p.Gln3750Leu) n.101A>T c.5814A>T (n.5814A>T) c.365A>T n.415A>T c.8207A>T (p.Gln2736Leu) c.11330A>T (p.Gln3777Leu) c.11327A>T (p.Gln3776Leu) c.11312A>T (p.Gln3771Leu) c.11306A>T (p.Gln3769Leu) c.11303A>T (p.Gln3768Leu) c.11276A>T (p.Gln3759Leu) c.11258A>T (p.Gln3753Leu) c.11204A>T (p.Gln3735Leu) c.11123A>T (p.Gln3708Leu) c.11066A>T (p.Gln3689Leu) c.9152A>T (p.Gln3051Leu) c.8330A>T (p.Gln2777Leu) n.11345A>T n.11110-309A>T n.11205A>T n.90-392T>A n.180-392T>A n.89-392T>A c.11372A>T (p.Gln3791Leu) c.11300A>T (p.Gln3767Leu) c.11162A>T (p.Gln3721Leu) c.9248A>T (p.Gln3083Leu) | COSMIC |
| 16 | g.2092497T>C | CA394336155 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11252A>G (p.Gln3751Arg) c.11249A>G (p.Gln3750Arg) n.101A>G c.5814A>G (n.5814A>G) c.365A>G n.415A>G c.8207A>G (p.Gln2736Arg) c.11330A>G (p.Gln3777Arg) c.11327A>G (p.Gln3776Arg) c.11312A>G (p.Gln3771Arg) c.11306A>G (p.Gln3769Arg) c.11303A>G (p.Gln3768Arg) c.11276A>G (p.Gln3759Arg) c.11258A>G (p.Gln3753Arg) c.11204A>G (p.Gln3735Arg) c.11123A>G (p.Gln3708Arg) c.11066A>G (p.Gln3689Arg) c.9152A>G (p.Gln3051Arg) c.8330A>G (p.Gln2777Arg) n.11345A>G n.11110-309A>G n.11205A>G n.90-392T>C n.180-392T>C n.89-392T>C c.11372A>G (p.Gln3791Arg) c.11300A>G (p.Gln3767Arg) c.11162A>G (p.Gln3721Arg) c.9248A>G (p.Gln3083Arg) | |
| 16 | g.2092497T>G | CA394336157 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11252A>C (p.Gln3751Pro) c.11249A>C (p.Gln3750Pro) n.101A>C c.5814A>C (n.5814A>C) c.365A>C n.415A>C c.8207A>C (p.Gln2736Pro) c.11330A>C (p.Gln3777Pro) c.11327A>C (p.Gln3776Pro) c.11312A>C (p.Gln3771Pro) c.11306A>C (p.Gln3769Pro) c.11303A>C (p.Gln3768Pro) c.11276A>C (p.Gln3759Pro) c.11258A>C (p.Gln3753Pro) c.11204A>C (p.Gln3735Pro) c.11123A>C (p.Gln3708Pro) c.11066A>C (p.Gln3689Pro) c.9152A>C (p.Gln3051Pro) c.8330A>C (p.Gln2777Pro) n.11345A>C n.11110-309A>C n.11205A>C n.90-392T>G n.180-392T>G n.89-392T>G c.11372A>C (p.Gln3791Pro) c.11300A>C (p.Gln3767Pro) c.11162A>C (p.Gln3721Pro) c.9248A>C (p.Gln3083Pro) | |
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| 16 | g.2092498G>A | CA394336159 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11251C>T (p.Gln3751Ter) c.11248C>T (p.Gln3750Ter) n.100C>T c.5813C>T (n.5813C>T) c.364C>T n.414C>T c.8206C>T (p.Gln2736Ter) c.11329C>T (p.Gln3777Ter) c.11326C>T (p.Gln3776Ter) c.11311C>T (p.Gln3771Ter) c.11305C>T (p.Gln3769Ter) c.11302C>T (p.Gln3768Ter) c.11275C>T (p.Gln3759Ter) c.11257C>T (p.Gln3753Ter) c.11203C>T (p.Gln3735Ter) c.11122C>T (p.Gln3708Ter) c.11065C>T (p.Gln3689Ter) c.9151C>T (p.Gln3051Ter) c.8329C>T (p.Gln2777Ter) n.11344C>T n.11110-310C>T n.11204C>T n.90-391G>A n.180-391G>A n.89-391G>A c.11371C>T (p.Gln3791Ter) c.11299C>T (p.Gln3767Ter) c.11161C>T (p.Gln3721Ter) c.9247C>T (p.Gln3083Ter) | |
| 16 | g.2092498G>C | CA394336161 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11251C>G (p.Gln3751Glu) c.11248C>G (p.Gln3750Glu) n.100C>G c.5813C>G (n.5813C>G) c.364C>G n.414C>G c.8206C>G (p.Gln2736Glu) c.11329C>G (p.Gln3777Glu) c.11326C>G (p.Gln3776Glu) c.11311C>G (p.Gln3771Glu) c.11305C>G (p.Gln3769Glu) c.11302C>G (p.Gln3768Glu) c.11275C>G (p.Gln3759Glu) c.11257C>G (p.Gln3753Glu) c.11203C>G (p.Gln3735Glu) c.11122C>G (p.Gln3708Glu) c.11065C>G (p.Gln3689Glu) c.9151C>G (p.Gln3051Glu) c.8329C>G (p.Gln2777Glu) n.11344C>G n.11110-310C>G n.11204C>G n.90-391G>C n.180-391G>C n.89-391G>C c.11371C>G (p.Gln3791Glu) c.11299C>G (p.Gln3767Glu) c.11161C>G (p.Gln3721Glu) c.9247C>G (p.Gln3083Glu) | |
| 16 | g.2092498G>T | CA394336163 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11251C>A (p.Gln3751Lys) c.11248C>A (p.Gln3750Lys) n.100C>A c.5813C>A (n.5813C>A) c.364C>A n.414C>A c.8206C>A (p.Gln2736Lys) c.11329C>A (p.Gln3777Lys) c.11326C>A (p.Gln3776Lys) c.11311C>A (p.Gln3771Lys) c.11305C>A (p.Gln3769Lys) c.11302C>A (p.Gln3768Lys) c.11275C>A (p.Gln3759Lys) c.11257C>A (p.Gln3753Lys) c.11203C>A (p.Gln3735Lys) c.11122C>A (p.Gln3708Lys) c.11065C>A (p.Gln3689Lys) c.9151C>A (p.Gln3051Lys) c.8329C>A (p.Gln2777Lys) n.11344C>A n.11110-310C>A n.11204C>A n.90-391G>T n.180-391G>T n.89-391G>T c.11371C>A (p.Gln3791Lys) c.11299C>A (p.Gln3767Lys) c.11161C>A (p.Gln3721Lys) c.9247C>A (p.Gln3083Lys) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2092499C>A | CA492962428 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11250G>T (p.Arg3750=) c.11247G>T (p.Arg3749=) n.99G>T c.5812G>T (n.5812G>T) c.363G>T n.413G>T c.8205G>T (p.Arg2735=) c.11328G>T (p.Arg3776=) c.11325G>T (p.Arg3775=) c.11310G>T (p.Arg3770=) c.11304G>T (p.Arg3768=) c.11301G>T (p.Arg3767=) c.11274G>T (p.Arg3758=) c.11256G>T (p.Arg3752=) c.11202G>T (p.Arg3734=) c.11121G>T (p.Arg3707=) c.11064G>T (p.Arg3688=) c.9150G>T (p.Arg3050=) c.8328G>T (p.Arg2776=) n.11343G>T n.11110-311G>T n.11203G>T n.90-390C>A n.180-390C>A n.89-390C>A c.11370G>T (p.Arg3790=) c.11298G>T (p.Arg3766=) c.11160G>T (p.Arg3720=) c.9246G>T (p.Arg3082=) | |
| 16 | g.2092499C= | CA2202021053 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11250G= (p.Arg3750=) c.11247G= (p.Arg3749=) n.99G= c.5812G= (n.5812G=) c.363G= n.413G= c.8205G= (p.Arg2735=) c.11328G= (p.Arg3776=) c.11325G= (p.Arg3775=) c.11310G= (p.Arg3770=) c.11304G= (p.Arg3768=) c.11301G= (p.Arg3767=) c.11274G= (p.Arg3758=) c.11256G= (p.Arg3752=) c.11202G= (p.Arg3734=) c.11121G= (p.Arg3707=) c.11064G= (p.Arg3688=) c.9150G= (p.Arg3050=) c.8328G= (p.Arg2776=) n.11343G= n.11110-311G= n.11203G= n.90-390C= n.180-390C= n.89-390C= c.11370G= (p.Arg3790=) c.11298G= (p.Arg3766=) c.11160G= (p.Arg3720=) c.9246G= (p.Arg3082=) | |
| 16 | g.2092499C>G | CA492962430 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11250G>C (p.Arg3750=) c.11247G>C (p.Arg3749=) n.99G>C c.5812G>C (n.5812G>C) c.363G>C n.413G>C c.8205G>C (p.Arg2735=) c.11328G>C (p.Arg3776=) c.11325G>C (p.Arg3775=) c.11310G>C (p.Arg3770=) c.11304G>C (p.Arg3768=) c.11301G>C (p.Arg3767=) c.11274G>C (p.Arg3758=) c.11256G>C (p.Arg3752=) c.11202G>C (p.Arg3734=) c.11121G>C (p.Arg3707=) c.11064G>C (p.Arg3688=) c.9150G>C (p.Arg3050=) c.8328G>C (p.Arg2776=) n.11343G>C n.11110-311G>C n.11203G>C n.90-390C>G n.180-390C>G n.89-390C>G c.11370G>C (p.Arg3790=) c.11298G>C (p.Arg3766=) c.11160G>C (p.Arg3720=) c.9246G>C (p.Arg3082=) | |
| 16 | g.2092499C>T | CA492962431 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11250G>A (p.Arg3750=) c.11247G>A (p.Arg3749=) n.99G>A c.5812G>A (n.5812G>A) c.363G>A n.413G>A c.8205G>A (p.Arg2735=) c.11328G>A (p.Arg3776=) c.11325G>A (p.Arg3775=) c.11310G>A (p.Arg3770=) c.11304G>A (p.Arg3768=) c.11301G>A (p.Arg3767=) c.11274G>A (p.Arg3758=) c.11256G>A (p.Arg3752=) c.11202G>A (p.Arg3734=) c.11121G>A (p.Arg3707=) c.11064G>A (p.Arg3688=) c.9150G>A (p.Arg3050=) c.8328G>A (p.Arg2776=) n.11343G>A n.11110-311G>A n.11203G>A n.90-390C>T n.180-390C>T n.89-390C>T c.11370G>A (p.Arg3790=) c.11298G>A (p.Arg3766=) c.11160G>A (p.Arg3720=) c.9246G>A (p.Arg3082=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2092499_2092500delinsTT | CA2695221592 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11249_11250delinsAA (p.Arg3750Gln) c.11246_11247delinsAA (p.Arg3749Gln) n.98_99delinsAA c.5811_5812delinsAA (n.5811_5812delinsAA) c.362_363delinsAA n.412_413delinsAA c.8204_8205delinsAA (p.Arg2735Gln) c.11327_11328delinsAA (p.Arg3776Gln) c.11324_11325delinsAA (p.Arg3775Gln) c.11309_11310delinsAA (p.Arg3770Gln) c.11303_11304delinsAA (p.Arg3768Gln) c.11300_11301delinsAA (p.Arg3767Gln) c.11273_11274delinsAA (p.Arg3758Gln) c.11255_11256delinsAA (p.Arg3752Gln) c.11201_11202delinsAA (p.Arg3734Gln) c.11120_11121delinsAA (p.Arg3707Gln) c.11063_11064delinsAA (p.Arg3688Gln) c.9149_9150delinsAA (p.Arg3050Gln) c.8327_8328delinsAA (p.Arg2776Gln) n.11342_11343delinsAA n.11110-312_11110-311delinsAA n.11202_11203delinsAA n.90-390_90-389delinsTT n.180-390_180-389delinsTT n.89-390_89-389delinsTT c.11369_11370delinsAA (p.Arg3790Gln) c.11297_11298delinsAA (p.Arg3766Gln) c.11159_11160delinsAA (p.Arg3720Gln) c.9245_9246delinsAA (p.Arg3082Gln) | |
| 16 | g.2092500C>A | CA394336168 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11249G>T (p.Arg3750Leu) c.11246G>T (p.Arg3749Leu) n.98G>T c.5811G>T (n.5811G>T) c.362G>T n.412G>T c.8204G>T (p.Arg2735Leu) c.11327G>T (p.Arg3776Leu) c.11324G>T (p.Arg3775Leu) c.11309G>T (p.Arg3770Leu) c.11303G>T (p.Arg3768Leu) c.11300G>T (p.Arg3767Leu) c.11273G>T (p.Arg3758Leu) c.11255G>T (p.Arg3752Leu) c.11201G>T (p.Arg3734Leu) c.11120G>T (p.Arg3707Leu) c.11063G>T (p.Arg3688Leu) c.9149G>T (p.Arg3050Leu) c.8327G>T (p.Arg2776Leu) n.11342G>T n.11110-312G>T n.11202G>T n.90-389C>A n.180-389C>A n.89-389C>A c.11369G>T (p.Arg3790Leu) c.11297G>T (p.Arg3766Leu) c.11159G>T (p.Arg3720Leu) c.9245G>T (p.Arg3082Leu) | |
| 16 | g.2092500C= | CA2202021058 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11249G= (p.Arg3750=) c.11246G= (p.Arg3749=) n.98G= c.5811G= (n.5811G=) c.362G= n.412G= c.8204G= (p.Arg2735=) c.11327G= (p.Arg3776=) c.11324G= (p.Arg3775=) c.11309G= (p.Arg3770=) c.11303G= (p.Arg3768=) c.11300G= (p.Arg3767=) c.11273G= (p.Arg3758=) c.11255G= (p.Arg3752=) c.11201G= (p.Arg3734=) c.11120G= (p.Arg3707=) c.11063G= (p.Arg3688=) c.9149G= (p.Arg3050=) c.8327G= (p.Arg2776=) n.11342G= n.11110-312G= n.11202G= n.90-389C= n.180-389C= n.89-389C= c.11369G= (p.Arg3790=) c.11297G= (p.Arg3766=) c.11159G= (p.Arg3720=) c.9245G= (p.Arg3082=) | |
| 16 | g.2092500C>G | CA394336164 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11249G>C (p.Arg3750Pro) c.11246G>C (p.Arg3749Pro) n.98G>C c.5811G>C (n.5811G>C) c.362G>C n.412G>C c.8204G>C (p.Arg2735Pro) c.11327G>C (p.Arg3776Pro) c.11324G>C (p.Arg3775Pro) c.11309G>C (p.Arg3770Pro) c.11303G>C (p.Arg3768Pro) c.11300G>C (p.Arg3767Pro) c.11273G>C (p.Arg3758Pro) c.11255G>C (p.Arg3752Pro) c.11201G>C (p.Arg3734Pro) c.11120G>C (p.Arg3707Pro) c.11063G>C (p.Arg3688Pro) c.9149G>C (p.Arg3050Pro) c.8327G>C (p.Arg2776Pro) n.11342G>C n.11110-312G>C n.11202G>C n.90-389C>G n.180-389C>G n.89-389C>G c.11369G>C (p.Arg3790Pro) c.11297G>C (p.Arg3766Pro) c.11159G>C (p.Arg3720Pro) c.9245G>C (p.Arg3082Pro) | ClinVar dbSNP |
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| 16 | g.2092501G>A | CA394336170 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11248C>T (p.Arg3750Trp) c.11245C>T (p.Arg3749Trp) n.97C>T c.5810C>T (n.5810C>T) c.361C>T n.411C>T c.8203C>T (p.Arg2735Trp) c.11326C>T (p.Arg3776Trp) c.11323C>T (p.Arg3775Trp) c.11308C>T (p.Arg3770Trp) c.11302C>T (p.Arg3768Trp) c.11299C>T (p.Arg3767Trp) c.11272C>T (p.Arg3758Trp) c.11254C>T (p.Arg3752Trp) c.11200C>T (p.Arg3734Trp) c.11119C>T (p.Arg3707Trp) c.11062C>T (p.Arg3688Trp) c.9148C>T (p.Arg3050Trp) c.8326C>T (p.Arg2776Trp) n.11341C>T n.11110-313C>T n.11201C>T n.90-388G>A n.180-388G>A n.89-388G>A c.11368C>T (p.Arg3790Trp) c.11296C>T (p.Arg3766Trp) c.11158C>T (p.Arg3720Trp) c.9244C>T (p.Arg3082Trp) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.2092501G>C | CA394336171 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11248C>G (p.Arg3750Gly) c.11245C>G (p.Arg3749Gly) n.97C>G c.5810C>G (n.5810C>G) c.361C>G n.411C>G c.8203C>G (p.Arg2735Gly) c.11326C>G (p.Arg3776Gly) c.11323C>G (p.Arg3775Gly) c.11308C>G (p.Arg3770Gly) c.11302C>G (p.Arg3768Gly) c.11299C>G (p.Arg3767Gly) c.11272C>G (p.Arg3758Gly) c.11254C>G (p.Arg3752Gly) c.11200C>G (p.Arg3734Gly) c.11119C>G (p.Arg3707Gly) c.11062C>G (p.Arg3688Gly) c.9148C>G (p.Arg3050Gly) c.8326C>G (p.Arg2776Gly) n.11341C>G n.11110-313C>G n.11201C>G n.90-388G>C n.180-388G>C n.89-388G>C c.11368C>G (p.Arg3790Gly) c.11296C>G (p.Arg3766Gly) c.11158C>G (p.Arg3720Gly) c.9244C>G (p.Arg3082Gly) | |
| 16 | g.2092501G= | CA2202021099 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11248C= (p.Arg3750=) c.11245C= (p.Arg3749=) n.97C= c.5810C= (n.5810C=) c.361C= n.411C= c.8203C= (p.Arg2735=) c.11326C= (p.Arg3776=) c.11323C= (p.Arg3775=) c.11308C= (p.Arg3770=) c.11302C= (p.Arg3768=) c.11299C= (p.Arg3767=) c.11272C= (p.Arg3758=) c.11254C= (p.Arg3752=) c.11200C= (p.Arg3734=) c.11119C= (p.Arg3707=) c.11062C= (p.Arg3688=) c.9148C= (p.Arg3050=) c.8326C= (p.Arg2776=) n.11341C= n.11110-313C= n.11201C= n.90-388G= n.180-388G= n.89-388G= c.11368C= (p.Arg3790=) c.11296C= (p.Arg3766=) c.11158C= (p.Arg3720=) c.9244C= (p.Arg3082=) | |
| 16 | g.2092501G>T | CA492962432 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11248C>A (p.Arg3750=) c.11245C>A (p.Arg3749=) n.97C>A c.5810C>A (n.5810C>A) c.361C>A n.411C>A c.8203C>A (p.Arg2735=) c.11326C>A (p.Arg3776=) c.11323C>A (p.Arg3775=) c.11308C>A (p.Arg3770=) c.11302C>A (p.Arg3768=) c.11299C>A (p.Arg3767=) c.11272C>A (p.Arg3758=) c.11254C>A (p.Arg3752=) c.11200C>A (p.Arg3734=) c.11119C>A (p.Arg3707=) c.11062C>A (p.Arg3688=) c.9148C>A (p.Arg3050=) c.8326C>A (p.Arg2776=) n.11341C>A n.11110-313C>A n.11201C>A n.90-388G>T n.180-388G>T n.89-388G>T c.11368C>A (p.Arg3790=) c.11296C>A (p.Arg3766=) c.11158C>A (p.Arg3720=) c.9244C>A (p.Arg3082=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2092503_2092505del | CA2695221595 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11246_11248del (p.Leu3749del) c.11243_11245del (p.Leu3748del) n.95_97del c.5808_5810del (n.5808_5810del) c.359_361del n.409_411del c.8201_8203del (p.Leu2734del) c.11324_11326del (p.Leu3775del) c.11321_11323del (p.Leu3774del) c.11306_11308del (p.Leu3769del) c.11300_11302del (p.Leu3767del) c.11297_11299del (p.Leu3766del) c.11270_11272del (p.Leu3757del) c.11252_11254del (p.Leu3751del) c.11198_11200del (p.Leu3733del) c.11117_11119del (p.Leu3706del) c.11060_11062del (p.Leu3687del) c.9146_9148del (p.Leu3049del) c.8324_8326del (p.Leu2775del) n.11339_11341del n.11110-315_11110-313del n.11199_11201del n.90-386_90-384del n.180-386_180-384del n.89-386_89-384del c.11366_11368del (p.Leu3789del) c.11294_11296del (p.Leu3765del) c.11156_11158del (p.Leu3719del) c.9242_9244del (p.Leu3081del) | |
| 16 | g.2092502C>A | CA492962433 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11247G>T (p.Leu3749=) c.11244G>T (p.Leu3748=) n.96G>T c.5809G>T (n.5809G>T) c.360G>T n.410G>T c.8202G>T (p.Leu2734=) c.11325G>T (p.Leu3775=) c.11322G>T (p.Leu3774=) c.11307G>T (p.Leu3769=) c.11301G>T (p.Leu3767=) c.11298G>T (p.Leu3766=) c.11271G>T (p.Leu3757=) c.11253G>T (p.Leu3751=) c.11199G>T (p.Leu3733=) c.11118G>T (p.Leu3706=) c.11061G>T (p.Leu3687=) c.9147G>T (p.Leu3049=) c.8325G>T (p.Leu2775=) n.11340G>T n.11110-314G>T n.11200G>T n.90-387C>A n.180-387C>A n.89-387C>A c.11367G>T (p.Leu3789=) c.11295G>T (p.Leu3765=) c.11157G>T (p.Leu3719=) c.9243G>T (p.Leu3081=) | |
| 16 | g.2092502C>G | CA492962434 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11247G>C (p.Leu3749=) c.11244G>C (p.Leu3748=) n.96G>C c.5809G>C (n.5809G>C) c.360G>C n.410G>C c.8202G>C (p.Leu2734=) c.11325G>C (p.Leu3775=) c.11322G>C (p.Leu3774=) c.11307G>C (p.Leu3769=) c.11301G>C (p.Leu3767=) c.11298G>C (p.Leu3766=) c.11271G>C (p.Leu3757=) c.11253G>C (p.Leu3751=) c.11199G>C (p.Leu3733=) c.11118G>C (p.Leu3706=) c.11061G>C (p.Leu3687=) c.9147G>C (p.Leu3049=) c.8325G>C (p.Leu2775=) n.11340G>C n.11110-314G>C n.11200G>C n.90-387C>G n.180-387C>G n.89-387C>G c.11367G>C (p.Leu3789=) c.11295G>C (p.Leu3765=) c.11157G>C (p.Leu3719=) c.9243G>C (p.Leu3081=) | |
| 16 | g.2092502C>T | CA492962435 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11247G>A (p.Leu3749=) c.11244G>A (p.Leu3748=) n.96G>A c.5809G>A (n.5809G>A) c.360G>A n.410G>A c.8202G>A (p.Leu2734=) c.11325G>A (p.Leu3775=) c.11322G>A (p.Leu3774=) c.11307G>A (p.Leu3769=) c.11301G>A (p.Leu3767=) c.11298G>A (p.Leu3766=) c.11271G>A (p.Leu3757=) c.11253G>A (p.Leu3751=) c.11199G>A (p.Leu3733=) c.11118G>A (p.Leu3706=) c.11061G>A (p.Leu3687=) c.9147G>A (p.Leu3049=) c.8325G>A (p.Leu2775=) n.11340G>A n.11110-314G>A n.11200G>A n.90-387C>T n.180-387C>T n.89-387C>T c.11367G>A (p.Leu3789=) c.11295G>A (p.Leu3765=) c.11157G>A (p.Leu3719=) c.9243G>A (p.Leu3081=) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2092506_2092520del | CA2695221596 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11233_11247del (p.Gly3745_Leu3749del) c.11230_11244del (p.Gly3744_Leu3748del) n.82_96del c.5795_5809del (n.5795_5809del) c.346_360del n.396_410del c.8188_8202del (p.Gly2730_Leu2734del) c.11311_11325del (p.Gly3771_Leu3775del) c.11308_11322del (p.Gly3770_Leu3774del) c.11293_11307del (p.Gly3765_Leu3769del) c.11287_11301del (p.Gly3763_Leu3767del) c.11284_11298del (p.Gly3762_Leu3766del) c.11257_11271del (p.Gly3753_Leu3757del) c.11239_11253del (p.Gly3747_Leu3751del) c.11185_11199del (p.Gly3729_Leu3733del) c.11104_11118del (p.Gly3702_Leu3706del) c.11047_11061del (p.Gly3683_Leu3687del) c.9133_9147del (p.Gly3045_Leu3049del) c.8311_8325del (p.Gly2771_Leu2775del) n.11326_11340del n.11110-328_11110-314del n.11186_11200del n.90-383_90-369del n.180-383_180-369del n.89-383_89-369del c.11353_11367del (p.Gly3785_Leu3789del) c.11281_11295del (p.Gly3761_Leu3765del) c.11143_11157del (p.Gly3715_Leu3719del) c.9229_9243del (p.Gly3077_Leu3081del) | |
| 16 | g.2092503A>C | CA394336173 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11246T>G (p.Leu3749Arg) c.11243T>G (p.Leu3748Arg) n.95T>G c.5808T>G (n.5808T>G) c.359T>G n.409T>G c.8201T>G (p.Leu2734Arg) c.11324T>G (p.Leu3775Arg) c.11321T>G (p.Leu3774Arg) c.11306T>G (p.Leu3769Arg) c.11300T>G (p.Leu3767Arg) c.11297T>G (p.Leu3766Arg) c.11270T>G (p.Leu3757Arg) c.11252T>G (p.Leu3751Arg) c.11198T>G (p.Leu3733Arg) c.11117T>G (p.Leu3706Arg) c.11060T>G (p.Leu3687Arg) c.9146T>G (p.Leu3049Arg) c.8324T>G (p.Leu2775Arg) n.11339T>G n.11110-315T>G n.11199T>G n.90-386A>C n.180-386A>C n.89-386A>C c.11366T>G (p.Leu3789Arg) c.11294T>G (p.Leu3765Arg) c.11156T>G (p.Leu3719Arg) c.9242T>G (p.Leu3081Arg) | |
| 16 | g.2092503A>G | CA394336176 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11246T>C (p.Leu3749Pro) c.11243T>C (p.Leu3748Pro) n.95T>C c.5808T>C (n.5808T>C) c.359T>C n.409T>C c.8201T>C (p.Leu2734Pro) c.11324T>C (p.Leu3775Pro) c.11321T>C (p.Leu3774Pro) c.11306T>C (p.Leu3769Pro) c.11300T>C (p.Leu3767Pro) c.11297T>C (p.Leu3766Pro) c.11270T>C (p.Leu3757Pro) c.11252T>C (p.Leu3751Pro) c.11198T>C (p.Leu3733Pro) c.11117T>C (p.Leu3706Pro) c.11060T>C (p.Leu3687Pro) c.9146T>C (p.Leu3049Pro) c.8324T>C (p.Leu2775Pro) n.11339T>C n.11110-315T>C n.11199T>C n.90-386A>G n.180-386A>G n.89-386A>G c.11366T>C (p.Leu3789Pro) c.11294T>C (p.Leu3765Pro) c.11156T>C (p.Leu3719Pro) c.9242T>C (p.Leu3081Pro) | ClinVar |
| 16 | g.2092503A>T | CA394336177 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11246T>A (p.Leu3749Gln) c.11243T>A (p.Leu3748Gln) n.95T>A c.5808T>A (n.5808T>A) c.359T>A n.409T>A c.8201T>A (p.Leu2734Gln) c.11324T>A (p.Leu3775Gln) c.11321T>A (p.Leu3774Gln) c.11306T>A (p.Leu3769Gln) c.11300T>A (p.Leu3767Gln) c.11297T>A (p.Leu3766Gln) c.11270T>A (p.Leu3757Gln) c.11252T>A (p.Leu3751Gln) c.11198T>A (p.Leu3733Gln) c.11117T>A (p.Leu3706Gln) c.11060T>A (p.Leu3687Gln) c.9146T>A (p.Leu3049Gln) c.8324T>A (p.Leu2775Gln) n.11339T>A n.11110-315T>A n.11199T>A n.90-386A>T n.180-386A>T n.89-386A>T c.11366T>A (p.Leu3789Gln) c.11294T>A (p.Leu3765Gln) c.11156T>A (p.Leu3719Gln) c.9242T>A (p.Leu3081Gln) | |
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