Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.2092482_2092497del | CA2695221583 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11257_11269+3del c.11254_11266+3del n.106_118+3del c.5819_5831+3del c.370_382+3del n.420_432+3del c.8212_8224+3del c.11335_11347+3del c.11332_11344+3del c.11317_11329+3del c.11311_11323+3del c.11308_11320+3del c.11281_11293+3del c.11263_11275+3del c.11209_11221+3del c.11128_11140+3del c.11071_11083+3del c.9157_9169+3del c.8335_8347+3del n.11350_11362+3del n.11110-304_11110-289del n.11210_11222+3del n.90-407_90-392del n.180-407_180-392del n.89-407_89-392del c.11377_11389+3del c.11305_11317+3del c.11167_11179+3del c.9253_9265+3del | |
16 | g.2092482_2092498delinsTCCTGCAGCCGCACCTG | CA2202020963 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11251_11267delinsCAGGTGCGGCTGCAGGA (p.Gln3751=) c.11248_11264delinsCAGGTGCGGCTGCAGGA (p.Gln3750=) n.100_116delinsCAGGTGCGGCTGCAGGA c.5813_5829delinsCAGGTGCGGCTGCAGGA (n.5813_5829delinsCAGGTGCGGCTGCAGGA) c.364_380delinsCAGGTGCGGCTGCAGGA n.414_430delinsCAGGTGCGGCTGCAGGA c.8206_8222delinsCAGGTGCGGCTGCAGGA (p.Gln2736=) c.11329_11345delinsCAGGTGCGGCTGCAGGA (p.Gln3777=) c.11326_11342delinsCAGGTGCGGCTGCAGGA (p.Gln3776=) c.11311_11327delinsCAGGTGCGGCTGCAGGA (p.Gln3771=) c.11305_11321delinsCAGGTGCGGCTGCAGGA (p.Gln3769=) c.11302_11318delinsCAGGTGCGGCTGCAGGA (p.Gln3768=) c.11275_11291delinsCAGGTGCGGCTGCAGGA (p.Gln3759=) c.11257_11273delinsCAGGTGCGGCTGCAGGA (p.Gln3753=) c.11203_11219delinsCAGGTGCGGCTGCAGGA (p.Gln3735=) c.11122_11138delinsCAGGTGCGGCTGCAGGA (p.Gln3708=) c.11065_11081delinsCAGGTGCGGCTGCAGGA (p.Gln3689=) c.9151_9167delinsCAGGTGCGGCTGCAGGA (p.Gln3051=) c.8329_8345delinsCAGGTGCGGCTGCAGGA (p.Gln2777=) n.11344_11360delinsCAGGTGCGGCTGCAGGA n.11110-310_11110-294delinsCAGGTGCGGCTGCAGGA n.11204_11220delinsCAGGTGCGGCTGCAGGA n.90-407_90-391delinsTCCTGCAGCCGCACCTG n.180-407_180-391delinsTCCTGCAGCCGCACCTG n.89-407_89-391delinsTCCTGCAGCCGCACCTG c.11371_11387delinsCAGGTGCGGCTGCAGGA (p.Gln3791=) c.11299_11315delinsCAGGTGCGGCTGCAGGA (p.Gln3767=) c.11161_11177delinsCAGGTGCGGCTGCAGGA (p.Gln3721=) c.9247_9263delinsCAGGTGCGGCTGCAGGA (p.Gln3083=) | |
16 | g.2092485_2092500del | CA658824280 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11251_11266del (p.Gln3751LysfsTer?) c.11248_11263del (p.Gln3750LysfsTer?) n.100_115del c.5813_5828del (n.5813_5828del) c.364_379del n.414_429del c.8206_8221del (p.Gln2736LysfsTer?) c.11329_11344del (p.Gln3777LysfsTer?) c.11326_11341del (p.Gln3776LysfsTer?) c.11311_11326del (p.Gln3771LysfsTer?) c.11305_11320del (p.Gln3769LysfsTer?) c.11302_11317del (p.Gln3768LysfsTer?) c.11275_11290del (p.Gln3759LysfsTer?) c.11257_11272del (p.Gln3753LysfsTer?) c.11203_11218del (p.Gln3735LysfsTer?) c.11122_11137del (p.Gln3708LysfsTer?) c.11065_11080del (p.Gln3689LysfsTer?) c.9151_9166del (p.Gln3051LysfsTer?) c.8329_8344del (p.Gln2777LysfsTer?) n.11344_11359del n.11110-310_11110-295del n.11204_11219del n.90-404_90-389del n.180-404_180-389del n.89-404_89-389del c.11371_11386del (p.Gln3791LysfsTer?) c.11299_11314del (p.Gln3767LysfsTer?) c.11161_11176del (p.Gln3721LysfsTer?) c.9247_9262del (p.Gln3083LysfsTer?) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2092485_2092499dup | CA16042936 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11251_11265dup (p.Gln3755_Glu3756insGlnValArgLeuGln) c.11248_11262dup (p.Gln3754_Glu3755insGlnValArgLeuGln) n.100_114dup c.5813_5827dup (n.5813_5827dup) c.364_378dup n.414_428dup c.8206_8220dup (p.Gln2740_Glu2741insGlnValArgLeuGln) c.11329_11343dup (p.Gln3781_Glu3782insGlnValArgLeuGln) c.11326_11340dup (p.Gln3780_Glu3781insGlnValArgLeuGln) c.11311_11325dup (p.Gln3775_Glu3776insGlnValArgLeuGln) c.11305_11319dup (p.Gln3773_Glu3774insGlnValArgLeuGln) c.11302_11316dup (p.Gln3772_Glu3773insGlnValArgLeuGln) c.11275_11289dup (p.Gln3763_Glu3764insGlnValArgLeuGln) c.11257_11271dup (p.Gln3757_Glu3758insGlnValArgLeuGln) c.11203_11217dup (p.Gln3739_Glu3740insGlnValArgLeuGln) c.11122_11136dup (p.Gln3712_Glu3713insGlnValArgLeuGln) c.11065_11079dup (p.Gln3693_Glu3694insGlnValArgLeuGln) c.9151_9165dup (p.Gln3055_Glu3056insGlnValArgLeuGln) c.8329_8343dup (p.Gln2781_Glu2782insGlnValArgLeuGln) n.11344_11358dup n.11110-310_11110-296dup n.11204_11218dup n.90-404_90-390dup n.180-404_180-390dup n.89-404_89-390dup c.11371_11385dup (p.Gln3795_Glu3796insGlnValArgLeuGln) c.11299_11313dup (p.Gln3771_Glu3772insGlnValArgLeuGln) c.11161_11175dup (p.Gln3725_Glu3726insGlnValArgLeuGln) c.9247_9261dup (p.Gln3087_Glu3088insGlnValArgLeuGln) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2092485_2092500delinsTGCAGCCGCACCTGCC | CA2202020997 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11249_11264delinsGGCAGGTGCGGCTGCA (p.Arg3750=) c.11246_11261delinsGGCAGGTGCGGCTGCA (p.Arg3749=) n.98_113delinsGGCAGGTGCGGCTGCA c.5811_5826delinsGGCAGGTGCGGCTGCA (n.5811_5826delinsGGCAGGTGCGGCTGCA) c.362_377delinsGGCAGGTGCGGCTGCA n.412_427delinsGGCAGGTGCGGCTGCA c.8204_8219delinsGGCAGGTGCGGCTGCA (p.Arg2735=) c.11327_11342delinsGGCAGGTGCGGCTGCA (p.Arg3776=) c.11324_11339delinsGGCAGGTGCGGCTGCA (p.Arg3775=) c.11309_11324delinsGGCAGGTGCGGCTGCA (p.Arg3770=) c.11303_11318delinsGGCAGGTGCGGCTGCA (p.Arg3768=) c.11300_11315delinsGGCAGGTGCGGCTGCA (p.Arg3767=) c.11273_11288delinsGGCAGGTGCGGCTGCA (p.Arg3758=) c.11255_11270delinsGGCAGGTGCGGCTGCA (p.Arg3752=) c.11201_11216delinsGGCAGGTGCGGCTGCA (p.Arg3734=) c.11120_11135delinsGGCAGGTGCGGCTGCA (p.Arg3707=) c.11063_11078delinsGGCAGGTGCGGCTGCA (p.Arg3688=) c.9149_9164delinsGGCAGGTGCGGCTGCA (p.Arg3050=) c.8327_8342delinsGGCAGGTGCGGCTGCA (p.Arg2776=) n.11342_11357delinsGGCAGGTGCGGCTGCA n.11110-312_11110-297delinsGGCAGGTGCGGCTGCA n.11202_11217delinsGGCAGGTGCGGCTGCA n.90-404_90-389delinsTGCAGCCGCACCTGCC n.180-404_180-389delinsTGCAGCCGCACCTGCC n.89-404_89-389delinsTGCAGCCGCACCTGCC c.11369_11384delinsGGCAGGTGCGGCTGCA (p.Arg3790=) c.11297_11312delinsGGCAGGTGCGGCTGCA (p.Arg3766=) c.11159_11174delinsGGCAGGTGCGGCTGCA (p.Arg3720=) c.9245_9260delinsGGCAGGTGCGGCTGCA (p.Arg3082=) | |
16 | g.2092493_2092507del | CA891843788 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11249_11263del (p.Arg3750_Leu3754del) c.11246_11260del (p.Arg3749_Leu3753del) n.98_112del c.5811_5825del (n.5811_5825del) c.362_376del n.412_426del c.8204_8218del (p.Arg2735_Leu2739del) c.11327_11341del (p.Arg3776_Leu3780del) c.11324_11338del (p.Arg3775_Leu3779del) c.11309_11323del (p.Arg3770_Leu3774del) c.11303_11317del (p.Arg3768_Leu3772del) c.11300_11314del (p.Arg3767_Leu3771del) c.11273_11287del (p.Arg3758_Leu3762del) c.11255_11269del (p.Arg3752_Leu3756del) c.11201_11215del (p.Arg3734_Leu3738del) c.11120_11134del (p.Arg3707_Leu3711del) c.11063_11077del (p.Arg3688_Leu3692del) c.9149_9163del (p.Arg3050_Leu3054del) c.8327_8341del (p.Arg2776_Leu2780del) n.11342_11356del n.11110-312_11110-298del n.11202_11216del n.90-396_90-382del n.180-396_180-382del n.89-396_89-382del c.11369_11383del (p.Arg3790_Leu3794del) c.11297_11311del (p.Arg3766_Leu3770del) c.11159_11173del (p.Arg3720_Leu3724del) c.9245_9259del (p.Arg3082_Leu3086del) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2092491C>A | CA394336131 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11258G>T (p.Arg3753Leu) c.11255G>T (p.Arg3752Leu) n.107G>T c.5820G>T (n.5820G>T) c.371G>T n.421G>T c.8213G>T (p.Arg2738Leu) c.11336G>T (p.Arg3779Leu) c.11333G>T (p.Arg3778Leu) c.11318G>T (p.Arg3773Leu) c.11312G>T (p.Arg3771Leu) c.11309G>T (p.Arg3770Leu) c.11282G>T (p.Arg3761Leu) c.11264G>T (p.Arg3755Leu) c.11210G>T (p.Arg3737Leu) c.11129G>T (p.Arg3710Leu) c.11072G>T (p.Arg3691Leu) c.9158G>T (p.Arg3053Leu) c.8336G>T (p.Arg2779Leu) n.11351G>T n.11110-303G>T n.11211G>T n.90-398C>A n.180-398C>A n.89-398C>A c.11378G>T (p.Arg3793Leu) c.11306G>T (p.Arg3769Leu) c.11168G>T (p.Arg3723Leu) c.9254G>T (p.Arg3085Leu) | |
16 | g.2092491C= | CA2202021015 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11258G= (p.Arg3753=) c.11255G= (p.Arg3752=) n.107G= c.5820G= (n.5820G=) c.371G= n.421G= c.8213G= (p.Arg2738=) c.11336G= (p.Arg3779=) c.11333G= (p.Arg3778=) c.11318G= (p.Arg3773=) c.11312G= (p.Arg3771=) c.11309G= (p.Arg3770=) c.11282G= (p.Arg3761=) c.11264G= (p.Arg3755=) c.11210G= (p.Arg3737=) c.11129G= (p.Arg3710=) c.11072G= (p.Arg3691=) c.9158G= (p.Arg3053=) c.8336G= (p.Arg2779=) n.11351G= n.11110-303G= n.11211G= n.90-398C= n.180-398C= n.89-398C= c.11378G= (p.Arg3793=) c.11306G= (p.Arg3769=) c.11168G= (p.Arg3723=) c.9254G= (p.Arg3085=) | |
16 | g.2092491C>G | CA394336133 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11258G>C (p.Arg3753Pro) c.11255G>C (p.Arg3752Pro) n.107G>C c.5820G>C (n.5820G>C) c.371G>C n.421G>C c.8213G>C (p.Arg2738Pro) c.11336G>C (p.Arg3779Pro) c.11333G>C (p.Arg3778Pro) c.11318G>C (p.Arg3773Pro) c.11312G>C (p.Arg3771Pro) c.11309G>C (p.Arg3770Pro) c.11282G>C (p.Arg3761Pro) c.11264G>C (p.Arg3755Pro) c.11210G>C (p.Arg3737Pro) c.11129G>C (p.Arg3710Pro) c.11072G>C (p.Arg3691Pro) c.9158G>C (p.Arg3053Pro) c.8336G>C (p.Arg2779Pro) n.11351G>C n.11110-303G>C n.11211G>C n.90-398C>G n.180-398C>G n.89-398C>G c.11378G>C (p.Arg3793Pro) c.11306G>C (p.Arg3769Pro) c.11168G>C (p.Arg3723Pro) c.9254G>C (p.Arg3085Pro) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2092491C>T | CA394336134 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11258G>A (p.Arg3753Gln) c.11255G>A (p.Arg3752Gln) n.107G>A c.5820G>A (n.5820G>A) c.371G>A n.421G>A c.8213G>A (p.Arg2738Gln) c.11336G>A (p.Arg3779Gln) c.11333G>A (p.Arg3778Gln) c.11318G>A (p.Arg3773Gln) c.11312G>A (p.Arg3771Gln) c.11309G>A (p.Arg3770Gln) c.11282G>A (p.Arg3761Gln) c.11264G>A (p.Arg3755Gln) c.11210G>A (p.Arg3737Gln) c.11129G>A (p.Arg3710Gln) c.11072G>A (p.Arg3691Gln) c.9158G>A (p.Arg3053Gln) c.8336G>A (p.Arg2779Gln) n.11351G>A n.11110-303G>A n.11211G>A n.90-398C>T n.180-398C>T n.89-398C>T c.11378G>A (p.Arg3793Gln) c.11306G>A (p.Arg3769Gln) c.11168G>A (p.Arg3723Gln) c.9254G>A (p.Arg3085Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2092492G>A | CA394336136 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11257C>T (p.Arg3753Trp) c.11254C>T (p.Arg3752Trp) n.106C>T c.5819C>T (n.5819C>T) c.370C>T n.420C>T c.8212C>T (p.Arg2738Trp) c.11335C>T (p.Arg3779Trp) c.11332C>T (p.Arg3778Trp) c.11317C>T (p.Arg3773Trp) c.11311C>T (p.Arg3771Trp) c.11308C>T (p.Arg3770Trp) c.11281C>T (p.Arg3761Trp) c.11263C>T (p.Arg3755Trp) c.11209C>T (p.Arg3737Trp) c.11128C>T (p.Arg3710Trp) c.11071C>T (p.Arg3691Trp) c.9157C>T (p.Arg3053Trp) c.8335C>T (p.Arg2779Trp) n.11350C>T n.11110-304C>T n.11210C>T n.90-397G>A n.180-397G>A n.89-397G>A c.11377C>T (p.Arg3793Trp) c.11305C>T (p.Arg3769Trp) c.11167C>T (p.Arg3723Trp) c.9253C>T (p.Arg3085Trp) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2092492G>C | CA394336138 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11257C>G (p.Arg3753Gly) c.11254C>G (p.Arg3752Gly) n.106C>G c.5819C>G (n.5819C>G) c.370C>G n.420C>G c.8212C>G (p.Arg2738Gly) c.11335C>G (p.Arg3779Gly) c.11332C>G (p.Arg3778Gly) c.11317C>G (p.Arg3773Gly) c.11311C>G (p.Arg3771Gly) c.11308C>G (p.Arg3770Gly) c.11281C>G (p.Arg3761Gly) c.11263C>G (p.Arg3755Gly) c.11209C>G (p.Arg3737Gly) c.11128C>G (p.Arg3710Gly) c.11071C>G (p.Arg3691Gly) c.9157C>G (p.Arg3053Gly) c.8335C>G (p.Arg2779Gly) n.11350C>G n.11110-304C>G n.11210C>G n.90-397G>C n.180-397G>C n.89-397G>C c.11377C>G (p.Arg3793Gly) c.11305C>G (p.Arg3769Gly) c.11167C>G (p.Arg3723Gly) c.9253C>G (p.Arg3085Gly) | ClinVar |
16 | g.2092492G= | CA2202021027 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11257C= (p.Arg3753=) c.11254C= (p.Arg3752=) n.106C= c.5819C= (n.5819C=) c.370C= n.420C= c.8212C= (p.Arg2738=) c.11335C= (p.Arg3779=) c.11332C= (p.Arg3778=) c.11317C= (p.Arg3773=) c.11311C= (p.Arg3771=) c.11308C= (p.Arg3770=) c.11281C= (p.Arg3761=) c.11263C= (p.Arg3755=) c.11209C= (p.Arg3737=) c.11128C= (p.Arg3710=) c.11071C= (p.Arg3691=) c.9157C= (p.Arg3053=) c.8335C= (p.Arg2779=) n.11350C= n.11110-304C= n.11210C= n.90-397G= n.180-397G= n.89-397G= c.11377C= (p.Arg3793=) c.11305C= (p.Arg3769=) c.11167C= (p.Arg3723=) c.9253C= (p.Arg3085=) | |
16 | g.2092492G>T | CA492962422 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11257C>A (p.Arg3753=) c.11254C>A (p.Arg3752=) n.106C>A c.5819C>A (n.5819C>A) c.370C>A n.420C>A c.8212C>A (p.Arg2738=) c.11335C>A (p.Arg3779=) c.11332C>A (p.Arg3778=) c.11317C>A (p.Arg3773=) c.11311C>A (p.Arg3771=) c.11308C>A (p.Arg3770=) c.11281C>A (p.Arg3761=) c.11263C>A (p.Arg3755=) c.11209C>A (p.Arg3737=) c.11128C>A (p.Arg3710=) c.11071C>A (p.Arg3691=) c.9157C>A (p.Arg3053=) c.8335C>A (p.Arg2779=) n.11350C>A n.11110-304C>A n.11210C>A n.90-397G>T n.180-397G>T n.89-397G>T c.11377C>A (p.Arg3793=) c.11305C>A (p.Arg3769=) c.11167C>A (p.Arg3723=) c.9253C>A (p.Arg3085=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2092493C>A | CA492962423 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11256G>T (p.Val3752=) c.11253G>T (p.Val3751=) n.105G>T c.5818G>T (n.5818G>T) c.369G>T n.419G>T c.8211G>T (p.Val2737=) c.11334G>T (p.Val3778=) c.11331G>T (p.Val3777=) c.11316G>T (p.Val3772=) c.11310G>T (p.Val3770=) c.11307G>T (p.Val3769=) c.11280G>T (p.Val3760=) c.11262G>T (p.Val3754=) c.11208G>T (p.Val3736=) c.11127G>T (p.Val3709=) c.11070G>T (p.Val3690=) c.9156G>T (p.Val3052=) c.8334G>T (p.Val2778=) n.11349G>T n.11110-305G>T n.11209G>T n.90-396C>A n.180-396C>A n.89-396C>A c.11376G>T (p.Val3792=) c.11304G>T (p.Val3768=) c.11166G>T (p.Val3722=) c.9252G>T (p.Val3084=) | gnomAD v4 |
16 | g.2092493C>G | CA492962424 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11256G>C (p.Val3752=) c.11253G>C (p.Val3751=) n.105G>C c.5818G>C (n.5818G>C) c.369G>C n.419G>C c.8211G>C (p.Val2737=) c.11334G>C (p.Val3778=) c.11331G>C (p.Val3777=) c.11316G>C (p.Val3772=) c.11310G>C (p.Val3770=) c.11307G>C (p.Val3769=) c.11280G>C (p.Val3760=) c.11262G>C (p.Val3754=) c.11208G>C (p.Val3736=) c.11127G>C (p.Val3709=) c.11070G>C (p.Val3690=) c.9156G>C (p.Val3052=) c.8334G>C (p.Val2778=) n.11349G>C n.11110-305G>C n.11209G>C n.90-396C>G n.180-396C>G n.89-396C>G c.11376G>C (p.Val3792=) c.11304G>C (p.Val3768=) c.11166G>C (p.Val3722=) c.9252G>C (p.Val3084=) | |
16 | g.2092493C>T | CA492962425 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11256G>A (p.Val3752=) c.11253G>A (p.Val3751=) n.105G>A c.5818G>A (n.5818G>A) c.369G>A n.419G>A c.8211G>A (p.Val2737=) c.11334G>A (p.Val3778=) c.11331G>A (p.Val3777=) c.11316G>A (p.Val3772=) c.11310G>A (p.Val3770=) c.11307G>A (p.Val3769=) c.11280G>A (p.Val3760=) c.11262G>A (p.Val3754=) c.11208G>A (p.Val3736=) c.11127G>A (p.Val3709=) c.11070G>A (p.Val3690=) c.9156G>A (p.Val3052=) c.8334G>A (p.Val2778=) n.11349G>A n.11110-305G>A n.11209G>A n.90-396C>T n.180-396C>T n.89-396C>T c.11376G>A (p.Val3792=) c.11304G>A (p.Val3768=) c.11166G>A (p.Val3722=) c.9252G>A (p.Val3084=) | |
16 | g.2092493dup | CA2695221589 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11256dup (p.Arg3753AlafsTer?) c.11253dup (p.Arg3752AlafsTer?) n.105dup c.5818dup (n.5818dup) c.369dup n.419dup c.8211dup (p.Arg2738AlafsTer?) c.11334dup (p.Arg3779AlafsTer?) c.11331dup (p.Arg3778AlafsTer?) c.11316dup (p.Arg3773AlafsTer?) c.11310dup (p.Arg3771AlafsTer?) c.11307dup (p.Arg3770AlafsTer?) c.11280dup (p.Arg3761AlafsTer?) c.11262dup (p.Arg3755AlafsTer?) c.11208dup (p.Arg3737AlafsTer?) c.11127dup (p.Arg3710AlafsTer?) c.11070dup (p.Arg3691AlafsTer?) c.9156dup (p.Arg3053AlafsTer?) c.8334dup (p.Arg2779AlafsTer?) n.11349dup n.11110-305dup n.11209dup n.90-396dup n.180-396dup n.89-396dup c.11376dup (p.Arg3793AlafsTer?) c.11304dup (p.Arg3769AlafsTer?) c.11166dup (p.Arg3723AlafsTer?) c.9252dup (p.Arg3085AlafsTer?) | |
16 | g.2092494A= | CA2202021038 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11255T= (p.Val3752=) c.11252T= (p.Val3751=) n.104T= c.5817T= (n.5817T=) c.368T= n.418T= c.8210T= (p.Val2737=) c.11333T= (p.Val3778=) c.11330T= (p.Val3777=) c.11315T= (p.Val3772=) c.11309T= (p.Val3770=) c.11306T= (p.Val3769=) c.11279T= (p.Val3760=) c.11261T= (p.Val3754=) c.11207T= (p.Val3736=) c.11126T= (p.Val3709=) c.11069T= (p.Val3690=) c.9155T= (p.Val3052=) c.8333T= (p.Val2778=) n.11348T= n.11110-306T= n.11208T= n.90-395A= n.180-395A= n.89-395A= c.11375T= (p.Val3792=) c.11303T= (p.Val3768=) c.11165T= (p.Val3722=) c.9251T= (p.Val3084=) | |
16 | g.2092494A>C | CA7829248 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11255T>G (p.Val3752Gly) c.11252T>G (p.Val3751Gly) n.104T>G c.5817T>G (n.5817T>G) c.368T>G n.418T>G c.8210T>G (p.Val2737Gly) c.11333T>G (p.Val3778Gly) c.11330T>G (p.Val3777Gly) c.11315T>G (p.Val3772Gly) c.11309T>G (p.Val3770Gly) c.11306T>G (p.Val3769Gly) c.11279T>G (p.Val3760Gly) c.11261T>G (p.Val3754Gly) c.11207T>G (p.Val3736Gly) c.11126T>G (p.Val3709Gly) c.11069T>G (p.Val3690Gly) c.9155T>G (p.Val3052Gly) c.8333T>G (p.Val2778Gly) n.11348T>G n.11110-306T>G n.11208T>G n.90-395A>C n.180-395A>C n.89-395A>C c.11375T>G (p.Val3792Gly) c.11303T>G (p.Val3768Gly) c.11165T>G (p.Val3722Gly) c.9251T>G (p.Val3084Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2092494A>G | CA394336140 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11255T>C (p.Val3752Ala) c.11252T>C (p.Val3751Ala) n.104T>C c.5817T>C (n.5817T>C) c.368T>C n.418T>C c.8210T>C (p.Val2737Ala) c.11333T>C (p.Val3778Ala) c.11330T>C (p.Val3777Ala) c.11315T>C (p.Val3772Ala) c.11309T>C (p.Val3770Ala) c.11306T>C (p.Val3769Ala) c.11279T>C (p.Val3760Ala) c.11261T>C (p.Val3754Ala) c.11207T>C (p.Val3736Ala) c.11126T>C (p.Val3709Ala) c.11069T>C (p.Val3690Ala) c.9155T>C (p.Val3052Ala) c.8333T>C (p.Val2778Ala) n.11348T>C n.11110-306T>C n.11208T>C n.90-395A>G n.180-395A>G n.89-395A>G c.11375T>C (p.Val3792Ala) c.11303T>C (p.Val3768Ala) c.11165T>C (p.Val3722Ala) c.9251T>C (p.Val3084Ala) | |
16 | g.2092494A>T | CA394336143 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11255T>A (p.Val3752Glu) c.11252T>A (p.Val3751Glu) n.104T>A c.5817T>A (n.5817T>A) c.368T>A n.418T>A c.8210T>A (p.Val2737Glu) c.11333T>A (p.Val3778Glu) c.11330T>A (p.Val3777Glu) c.11315T>A (p.Val3772Glu) c.11309T>A (p.Val3770Glu) c.11306T>A (p.Val3769Glu) c.11279T>A (p.Val3760Glu) c.11261T>A (p.Val3754Glu) c.11207T>A (p.Val3736Glu) c.11126T>A (p.Val3709Glu) c.11069T>A (p.Val3690Glu) c.9155T>A (p.Val3052Glu) c.8333T>A (p.Val2778Glu) n.11348T>A n.11110-306T>A n.11208T>A n.90-395A>T n.180-395A>T n.89-395A>T c.11375T>A (p.Val3792Glu) c.11303T>A (p.Val3768Glu) c.11165T>A (p.Val3722Glu) c.9251T>A (p.Val3084Glu) | |
16 | g.2092494_2092508del | CA2631132163 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11241_11255del (p.Arg3748_Val3752del) c.11238_11252del (p.Arg3747_Val3751del) n.90_104del c.5803_5817del (n.5803_5817del) c.354_368del n.404_418del c.8196_8210del (p.Arg2733_Val2737del) c.11319_11333del (p.Arg3774_Val3778del) c.11316_11330del (p.Arg3773_Val3777del) c.11301_11315del (p.Arg3768_Val3772del) c.11295_11309del (p.Arg3766_Val3770del) c.11292_11306del (p.Arg3765_Val3769del) c.11265_11279del (p.Arg3756_Val3760del) c.11247_11261del (p.Arg3750_Val3754del) c.11193_11207del (p.Arg3732_Val3736del) c.11112_11126del (p.Arg3705_Val3709del) c.11055_11069del (p.Arg3686_Val3690del) c.9141_9155del (p.Arg3048_Val3052del) c.8319_8333del (p.Arg2774_Val2778del) n.11334_11348del n.11110-320_11110-306del n.11194_11208del n.90-395_90-381del n.180-395_180-381del n.89-395_89-381del c.11361_11375del (p.Arg3788_Val3792del) c.11289_11303del (p.Arg3764_Val3768del) c.11151_11165del (p.Arg3718_Val3722del) c.9237_9251del (p.Arg3080_Val3084del) | gnomAD v4 |
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16 | g.2092499C>G | CA492962430 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11250G>C (p.Arg3750=) c.11247G>C (p.Arg3749=) n.99G>C c.5812G>C (n.5812G>C) c.363G>C n.413G>C c.8205G>C (p.Arg2735=) c.11328G>C (p.Arg3776=) c.11325G>C (p.Arg3775=) c.11310G>C (p.Arg3770=) c.11304G>C (p.Arg3768=) c.11301G>C (p.Arg3767=) c.11274G>C (p.Arg3758=) c.11256G>C (p.Arg3752=) c.11202G>C (p.Arg3734=) c.11121G>C (p.Arg3707=) c.11064G>C (p.Arg3688=) c.9150G>C (p.Arg3050=) c.8328G>C (p.Arg2776=) n.11343G>C n.11110-311G>C n.11203G>C n.90-390C>G n.180-390C>G n.89-390C>G c.11370G>C (p.Arg3790=) c.11298G>C (p.Arg3766=) c.11160G>C (p.Arg3720=) c.9246G>C (p.Arg3082=) | |
16 | g.2092499C>T | CA492962431 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11250G>A (p.Arg3750=) c.11247G>A (p.Arg3749=) n.99G>A c.5812G>A (n.5812G>A) c.363G>A n.413G>A c.8205G>A (p.Arg2735=) c.11328G>A (p.Arg3776=) c.11325G>A (p.Arg3775=) c.11310G>A (p.Arg3770=) c.11304G>A (p.Arg3768=) c.11301G>A (p.Arg3767=) c.11274G>A (p.Arg3758=) c.11256G>A (p.Arg3752=) c.11202G>A (p.Arg3734=) c.11121G>A (p.Arg3707=) c.11064G>A (p.Arg3688=) c.9150G>A (p.Arg3050=) c.8328G>A (p.Arg2776=) n.11343G>A n.11110-311G>A n.11203G>A n.90-390C>T n.180-390C>T n.89-390C>T c.11370G>A (p.Arg3790=) c.11298G>A (p.Arg3766=) c.11160G>A (p.Arg3720=) c.9246G>A (p.Arg3082=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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16 | g.2092500C= | CA2202021058 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11249G= (p.Arg3750=) c.11246G= (p.Arg3749=) n.98G= c.5811G= (n.5811G=) c.362G= n.412G= c.8204G= (p.Arg2735=) c.11327G= (p.Arg3776=) c.11324G= (p.Arg3775=) c.11309G= (p.Arg3770=) c.11303G= (p.Arg3768=) c.11300G= (p.Arg3767=) c.11273G= (p.Arg3758=) c.11255G= (p.Arg3752=) c.11201G= (p.Arg3734=) c.11120G= (p.Arg3707=) c.11063G= (p.Arg3688=) c.9149G= (p.Arg3050=) c.8327G= (p.Arg2776=) n.11342G= n.11110-312G= n.11202G= n.90-389C= n.180-389C= n.89-389C= c.11369G= (p.Arg3790=) c.11297G= (p.Arg3766=) c.11159G= (p.Arg3720=) c.9245G= (p.Arg3082=) | |
16 | g.2092500C>G | CA394336164 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11249G>C (p.Arg3750Pro) c.11246G>C (p.Arg3749Pro) n.98G>C c.5811G>C (n.5811G>C) c.362G>C n.412G>C c.8204G>C (p.Arg2735Pro) c.11327G>C (p.Arg3776Pro) c.11324G>C (p.Arg3775Pro) c.11309G>C (p.Arg3770Pro) c.11303G>C (p.Arg3768Pro) c.11300G>C (p.Arg3767Pro) c.11273G>C (p.Arg3758Pro) c.11255G>C (p.Arg3752Pro) c.11201G>C (p.Arg3734Pro) c.11120G>C (p.Arg3707Pro) c.11063G>C (p.Arg3688Pro) c.9149G>C (p.Arg3050Pro) c.8327G>C (p.Arg2776Pro) n.11342G>C n.11110-312G>C n.11202G>C n.90-389C>G n.180-389C>G n.89-389C>G c.11369G>C (p.Arg3790Pro) c.11297G>C (p.Arg3766Pro) c.11159G>C (p.Arg3720Pro) c.9245G>C (p.Arg3082Pro) | ClinVar dbSNP |
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16 | g.2092501G>A | CA394336170 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11248C>T (p.Arg3750Trp) c.11245C>T (p.Arg3749Trp) n.97C>T c.5810C>T (n.5810C>T) c.361C>T n.411C>T c.8203C>T (p.Arg2735Trp) c.11326C>T (p.Arg3776Trp) c.11323C>T (p.Arg3775Trp) c.11308C>T (p.Arg3770Trp) c.11302C>T (p.Arg3768Trp) c.11299C>T (p.Arg3767Trp) c.11272C>T (p.Arg3758Trp) c.11254C>T (p.Arg3752Trp) c.11200C>T (p.Arg3734Trp) c.11119C>T (p.Arg3707Trp) c.11062C>T (p.Arg3688Trp) c.9148C>T (p.Arg3050Trp) c.8326C>T (p.Arg2776Trp) n.11341C>T n.11110-313C>T n.11201C>T n.90-388G>A n.180-388G>A n.89-388G>A c.11368C>T (p.Arg3790Trp) c.11296C>T (p.Arg3766Trp) c.11158C>T (p.Arg3720Trp) c.9244C>T (p.Arg3082Trp) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2092501G>C | CA394336171 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11248C>G (p.Arg3750Gly) c.11245C>G (p.Arg3749Gly) n.97C>G c.5810C>G (n.5810C>G) c.361C>G n.411C>G c.8203C>G (p.Arg2735Gly) c.11326C>G (p.Arg3776Gly) c.11323C>G (p.Arg3775Gly) c.11308C>G (p.Arg3770Gly) c.11302C>G (p.Arg3768Gly) c.11299C>G (p.Arg3767Gly) c.11272C>G (p.Arg3758Gly) c.11254C>G (p.Arg3752Gly) c.11200C>G (p.Arg3734Gly) c.11119C>G (p.Arg3707Gly) c.11062C>G (p.Arg3688Gly) c.9148C>G (p.Arg3050Gly) c.8326C>G (p.Arg2776Gly) n.11341C>G n.11110-313C>G n.11201C>G n.90-388G>C n.180-388G>C n.89-388G>C c.11368C>G (p.Arg3790Gly) c.11296C>G (p.Arg3766Gly) c.11158C>G (p.Arg3720Gly) c.9244C>G (p.Arg3082Gly) | |
16 | g.2092501G= | CA2202021099 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11248C= (p.Arg3750=) c.11245C= (p.Arg3749=) n.97C= c.5810C= (n.5810C=) c.361C= n.411C= c.8203C= (p.Arg2735=) c.11326C= (p.Arg3776=) c.11323C= (p.Arg3775=) c.11308C= (p.Arg3770=) c.11302C= (p.Arg3768=) c.11299C= (p.Arg3767=) c.11272C= (p.Arg3758=) c.11254C= (p.Arg3752=) c.11200C= (p.Arg3734=) c.11119C= (p.Arg3707=) c.11062C= (p.Arg3688=) c.9148C= (p.Arg3050=) c.8326C= (p.Arg2776=) n.11341C= n.11110-313C= n.11201C= n.90-388G= n.180-388G= n.89-388G= c.11368C= (p.Arg3790=) c.11296C= (p.Arg3766=) c.11158C= (p.Arg3720=) c.9244C= (p.Arg3082=) | |
16 | g.2092501G>T | CA492962432 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11248C>A (p.Arg3750=) c.11245C>A (p.Arg3749=) n.97C>A c.5810C>A (n.5810C>A) c.361C>A n.411C>A c.8203C>A (p.Arg2735=) c.11326C>A (p.Arg3776=) c.11323C>A (p.Arg3775=) c.11308C>A (p.Arg3770=) c.11302C>A (p.Arg3768=) c.11299C>A (p.Arg3767=) c.11272C>A (p.Arg3758=) c.11254C>A (p.Arg3752=) c.11200C>A (p.Arg3734=) c.11119C>A (p.Arg3707=) c.11062C>A (p.Arg3688=) c.9148C>A (p.Arg3050=) c.8326C>A (p.Arg2776=) n.11341C>A n.11110-313C>A n.11201C>A n.90-388G>T n.180-388G>T n.89-388G>T c.11368C>A (p.Arg3790=) c.11296C>A (p.Arg3766=) c.11158C>A (p.Arg3720=) c.9244C>A (p.Arg3082=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |