WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.2092391G>A | CA973766015 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+89C>T (n.11269+89C>T) c.11266+89C>T (n.11266+89C>T) n.118+89C>T c.5831+89C>T (n.5831+89C>T) c.382+89C>T n.432+89C>T c.8224+89C>T (n.8224+89C>T) c.11347+89C>T (n.11347+89C>T) c.11344+89C>T (n.11344+89C>T) c.11329+89C>T (n.11329+89C>T) c.11323+89C>T (n.11323+89C>T) c.11320+89C>T (n.11320+89C>T) c.11293+89C>T (n.11293+89C>T) c.11275+89C>T (n.11275+89C>T) c.11221+89C>T (n.11221+89C>T) c.11140+89C>T (n.11140+89C>T) c.11083+89C>T (n.11083+89C>T) c.9169+89C>T (n.9169+89C>T) c.8347+89C>T (n.8347+89C>T) n.11362+89C>T n.11110-203C>T n.11222+89C>T n.90-498G>A n.180-498G>A n.89-498G>A c.11389+89C>T (n.11389+89C>T) c.11317+89C>T (n.11317+89C>T) c.11179+89C>T (n.11179+89C>T) c.9265+89C>T (n.9265+89C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2092391G= | CA2202020578 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+89C= (n.11269+89C=) c.11266+89C= (n.11266+89C=) n.118+89C= c.5831+89C= (n.5831+89C=) c.382+89C= n.432+89C= c.8224+89C= (n.8224+89C=) c.11347+89C= (n.11347+89C=) c.11344+89C= (n.11344+89C=) c.11329+89C= (n.11329+89C=) c.11323+89C= (n.11323+89C=) c.11320+89C= (n.11320+89C=) c.11293+89C= (n.11293+89C=) c.11275+89C= (n.11275+89C=) c.11221+89C= (n.11221+89C=) c.11140+89C= (n.11140+89C=) c.11083+89C= (n.11083+89C=) c.9169+89C= (n.9169+89C=) c.8347+89C= (n.8347+89C=) n.11362+89C= n.11110-203C= n.11222+89C= n.90-498G= n.180-498G= n.89-498G= c.11389+89C= (n.11389+89C=) c.11317+89C= (n.11317+89C=) c.11179+89C= (n.11179+89C=) c.9265+89C= (n.9265+89C=) | |
| 16 | g.2092392G>A | CA276767259 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+88C>T (n.11269+88C>T) c.11266+88C>T (n.11266+88C>T) n.118+88C>T c.5831+88C>T (n.5831+88C>T) c.382+88C>T n.432+88C>T c.8224+88C>T (n.8224+88C>T) c.11347+88C>T (n.11347+88C>T) c.11344+88C>T (n.11344+88C>T) c.11329+88C>T (n.11329+88C>T) c.11323+88C>T (n.11323+88C>T) c.11320+88C>T (n.11320+88C>T) c.11293+88C>T (n.11293+88C>T) c.11275+88C>T (n.11275+88C>T) c.11221+88C>T (n.11221+88C>T) c.11140+88C>T (n.11140+88C>T) c.11083+88C>T (n.11083+88C>T) c.9169+88C>T (n.9169+88C>T) c.8347+88C>T (n.8347+88C>T) n.11362+88C>T n.11110-204C>T n.11222+88C>T n.90-497G>A n.180-497G>A n.89-497G>A c.11389+88C>T (n.11389+88C>T) c.11317+88C>T (n.11317+88C>T) c.11179+88C>T (n.11179+88C>T) c.9265+88C>T (n.9265+88C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2092392G>C | CA276767265 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+88C>G (n.11269+88C>G) c.11266+88C>G (n.11266+88C>G) n.118+88C>G c.5831+88C>G (n.5831+88C>G) c.382+88C>G n.432+88C>G c.8224+88C>G (n.8224+88C>G) c.11347+88C>G (n.11347+88C>G) c.11344+88C>G (n.11344+88C>G) c.11329+88C>G (n.11329+88C>G) c.11323+88C>G (n.11323+88C>G) c.11320+88C>G (n.11320+88C>G) c.11293+88C>G (n.11293+88C>G) c.11275+88C>G (n.11275+88C>G) c.11221+88C>G (n.11221+88C>G) c.11140+88C>G (n.11140+88C>G) c.11083+88C>G (n.11083+88C>G) c.9169+88C>G (n.9169+88C>G) c.8347+88C>G (n.8347+88C>G) n.11362+88C>G n.11110-204C>G n.11222+88C>G n.90-497G>C n.180-497G>C n.89-497G>C c.11389+88C>G (n.11389+88C>G) c.11317+88C>G (n.11317+88C>G) c.11179+88C>G (n.11179+88C>G) c.9265+88C>G (n.9265+88C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2092392G= | CA2202020584 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+88C= (n.11269+88C=) c.11266+88C= (n.11266+88C=) n.118+88C= c.5831+88C= (n.5831+88C=) c.382+88C= n.432+88C= c.8224+88C= (n.8224+88C=) c.11347+88C= (n.11347+88C=) c.11344+88C= (n.11344+88C=) c.11329+88C= (n.11329+88C=) c.11323+88C= (n.11323+88C=) c.11320+88C= (n.11320+88C=) c.11293+88C= (n.11293+88C=) c.11275+88C= (n.11275+88C=) c.11221+88C= (n.11221+88C=) c.11140+88C= (n.11140+88C=) c.11083+88C= (n.11083+88C=) c.9169+88C= (n.9169+88C=) c.8347+88C= (n.8347+88C=) n.11362+88C= n.11110-204C= n.11222+88C= n.90-497G= n.180-497G= n.89-497G= c.11389+88C= (n.11389+88C=) c.11317+88C= (n.11317+88C=) c.11179+88C= (n.11179+88C=) c.9265+88C= (n.9265+88C=) | |
| 16 | g.2092392G>T | CA2631131549 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+88C>A (n.11269+88C>A) c.11266+88C>A (n.11266+88C>A) n.118+88C>A c.5831+88C>A (n.5831+88C>A) c.382+88C>A n.432+88C>A c.8224+88C>A (n.8224+88C>A) c.11347+88C>A (n.11347+88C>A) c.11344+88C>A (n.11344+88C>A) c.11329+88C>A (n.11329+88C>A) c.11323+88C>A (n.11323+88C>A) c.11320+88C>A (n.11320+88C>A) c.11293+88C>A (n.11293+88C>A) c.11275+88C>A (n.11275+88C>A) c.11221+88C>A (n.11221+88C>A) c.11140+88C>A (n.11140+88C>A) c.11083+88C>A (n.11083+88C>A) c.9169+88C>A (n.9169+88C>A) c.8347+88C>A (n.8347+88C>A) n.11362+88C>A n.11110-204C>A n.11222+88C>A n.90-497G>T n.180-497G>T n.89-497G>T c.11389+88C>A (n.11389+88C>A) c.11317+88C>A (n.11317+88C>A) c.11179+88C>A (n.11179+88C>A) c.9265+88C>A (n.9265+88C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2092393A>G | CA2575877718 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+87T>C (n.11269+87T>C) c.11266+87T>C (n.11266+87T>C) n.118+87T>C c.5831+87T>C (n.5831+87T>C) c.382+87T>C n.432+87T>C c.8224+87T>C (n.8224+87T>C) c.11347+87T>C (n.11347+87T>C) c.11344+87T>C (n.11344+87T>C) c.11329+87T>C (n.11329+87T>C) c.11323+87T>C (n.11323+87T>C) c.11320+87T>C (n.11320+87T>C) c.11293+87T>C (n.11293+87T>C) c.11275+87T>C (n.11275+87T>C) c.11221+87T>C (n.11221+87T>C) c.11140+87T>C (n.11140+87T>C) c.11083+87T>C (n.11083+87T>C) c.9169+87T>C (n.9169+87T>C) c.8347+87T>C (n.8347+87T>C) n.11362+87T>C n.11110-205T>C n.11222+87T>C n.90-496A>G n.180-496A>G n.89-496A>G c.11389+87T>C (n.11389+87T>C) c.11317+87T>C (n.11317+87T>C) c.11179+87T>C (n.11179+87T>C) c.9265+87T>C (n.9265+87T>C) | |
| 16 | g.2092394G>A | CA2575877719 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+86C>T (n.11269+86C>T) c.11266+86C>T (n.11266+86C>T) n.118+86C>T c.5831+86C>T (n.5831+86C>T) c.382+86C>T n.432+86C>T c.8224+86C>T (n.8224+86C>T) c.11347+86C>T (n.11347+86C>T) c.11344+86C>T (n.11344+86C>T) c.11329+86C>T (n.11329+86C>T) c.11323+86C>T (n.11323+86C>T) c.11320+86C>T (n.11320+86C>T) c.11293+86C>T (n.11293+86C>T) c.11275+86C>T (n.11275+86C>T) c.11221+86C>T (n.11221+86C>T) c.11140+86C>T (n.11140+86C>T) c.11083+86C>T (n.11083+86C>T) c.9169+86C>T (n.9169+86C>T) c.8347+86C>T (n.8347+86C>T) n.11362+86C>T n.11110-206C>T n.11222+86C>T n.90-495G>A n.180-495G>A n.89-495G>A c.11389+86C>T (n.11389+86C>T) c.11317+86C>T (n.11317+86C>T) c.11179+86C>T (n.11179+86C>T) c.9265+86C>T (n.9265+86C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2092394G>T | CA2631131560 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+86C>A (n.11269+86C>A) c.11266+86C>A (n.11266+86C>A) n.118+86C>A c.5831+86C>A (n.5831+86C>A) c.382+86C>A n.432+86C>A c.8224+86C>A (n.8224+86C>A) c.11347+86C>A (n.11347+86C>A) c.11344+86C>A (n.11344+86C>A) c.11329+86C>A (n.11329+86C>A) c.11323+86C>A (n.11323+86C>A) c.11320+86C>A (n.11320+86C>A) c.11293+86C>A (n.11293+86C>A) c.11275+86C>A (n.11275+86C>A) c.11221+86C>A (n.11221+86C>A) c.11140+86C>A (n.11140+86C>A) c.11083+86C>A (n.11083+86C>A) c.9169+86C>A (n.9169+86C>A) c.8347+86C>A (n.8347+86C>A) n.11362+86C>A n.11110-206C>A n.11222+86C>A n.90-495G>T n.180-495G>T n.89-495G>T c.11389+86C>A (n.11389+86C>A) c.11317+86C>A (n.11317+86C>A) c.11179+86C>A (n.11179+86C>A) c.9265+86C>A (n.9265+86C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2092395C>A | CA2631131606 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+85G>T (n.11269+85G>T) c.11266+85G>T (n.11266+85G>T) n.118+85G>T c.5831+85G>T (n.5831+85G>T) c.382+85G>T n.432+85G>T c.8224+85G>T (n.8224+85G>T) c.11347+85G>T (n.11347+85G>T) c.11344+85G>T (n.11344+85G>T) c.11329+85G>T (n.11329+85G>T) c.11323+85G>T (n.11323+85G>T) c.11320+85G>T (n.11320+85G>T) c.11293+85G>T (n.11293+85G>T) c.11275+85G>T (n.11275+85G>T) c.11221+85G>T (n.11221+85G>T) c.11140+85G>T (n.11140+85G>T) c.11083+85G>T (n.11083+85G>T) c.9169+85G>T (n.9169+85G>T) c.8347+85G>T (n.8347+85G>T) n.11362+85G>T n.11110-207G>T n.11222+85G>T n.90-494C>A n.180-494C>A n.89-494C>A c.11389+85G>T (n.11389+85G>T) c.11317+85G>T (n.11317+85G>T) c.11179+85G>T (n.11179+85G>T) c.9265+85G>T (n.9265+85G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2092395C= | CA2202020596 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+85G= (n.11269+85G=) c.11266+85G= (n.11266+85G=) n.118+85G= c.5831+85G= (n.5831+85G=) c.382+85G= n.432+85G= c.8224+85G= (n.8224+85G=) c.11347+85G= (n.11347+85G=) c.11344+85G= (n.11344+85G=) c.11329+85G= (n.11329+85G=) c.11323+85G= (n.11323+85G=) c.11320+85G= (n.11320+85G=) c.11293+85G= (n.11293+85G=) c.11275+85G= (n.11275+85G=) c.11221+85G= (n.11221+85G=) c.11140+85G= (n.11140+85G=) c.11083+85G= (n.11083+85G=) c.9169+85G= (n.9169+85G=) c.8347+85G= (n.8347+85G=) n.11362+85G= n.11110-207G= n.11222+85G= n.90-494C= n.180-494C= n.89-494C= c.11389+85G= (n.11389+85G=) c.11317+85G= (n.11317+85G=) c.11179+85G= (n.11179+85G=) c.9265+85G= (n.9265+85G=) | |
| 16 | g.2092395C>G | CA2575877720 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+85G>C (n.11269+85G>C) c.11266+85G>C (n.11266+85G>C) n.118+85G>C c.5831+85G>C (n.5831+85G>C) c.382+85G>C n.432+85G>C c.8224+85G>C (n.8224+85G>C) c.11347+85G>C (n.11347+85G>C) c.11344+85G>C (n.11344+85G>C) c.11329+85G>C (n.11329+85G>C) c.11323+85G>C (n.11323+85G>C) c.11320+85G>C (n.11320+85G>C) c.11293+85G>C (n.11293+85G>C) c.11275+85G>C (n.11275+85G>C) c.11221+85G>C (n.11221+85G>C) c.11140+85G>C (n.11140+85G>C) c.11083+85G>C (n.11083+85G>C) c.9169+85G>C (n.9169+85G>C) c.8347+85G>C (n.8347+85G>C) n.11362+85G>C n.11110-207G>C n.11222+85G>C n.90-494C>G n.180-494C>G n.89-494C>G c.11389+85G>C (n.11389+85G>C) c.11317+85G>C (n.11317+85G>C) c.11179+85G>C (n.11179+85G>C) c.9265+85G>C (n.9265+85G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2092395C>T | CA2202020593 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+85G>A (n.11269+85G>A) c.11266+85G>A (n.11266+85G>A) n.118+85G>A c.5831+85G>A (n.5831+85G>A) c.382+85G>A n.432+85G>A c.8224+85G>A (n.8224+85G>A) c.11347+85G>A (n.11347+85G>A) c.11344+85G>A (n.11344+85G>A) c.11329+85G>A (n.11329+85G>A) c.11323+85G>A (n.11323+85G>A) c.11320+85G>A (n.11320+85G>A) c.11293+85G>A (n.11293+85G>A) c.11275+85G>A (n.11275+85G>A) c.11221+85G>A (n.11221+85G>A) c.11140+85G>A (n.11140+85G>A) c.11083+85G>A (n.11083+85G>A) c.9169+85G>A (n.9169+85G>A) c.8347+85G>A (n.8347+85G>A) n.11362+85G>A n.11110-207G>A n.11222+85G>A n.90-494C>T n.180-494C>T n.89-494C>T c.11389+85G>A (n.11389+85G>A) c.11317+85G>A (n.11317+85G>A) c.11179+85G>A (n.11179+85G>A) c.9265+85G>A (n.9265+85G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2092397G>A | CA620380574 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+83C>T (n.11269+83C>T) c.11266+83C>T (n.11266+83C>T) n.118+83C>T c.5831+83C>T (n.5831+83C>T) c.382+83C>T n.432+83C>T c.8224+83C>T (n.8224+83C>T) c.11347+83C>T (n.11347+83C>T) c.11344+83C>T (n.11344+83C>T) c.11329+83C>T (n.11329+83C>T) c.11323+83C>T (n.11323+83C>T) c.11320+83C>T (n.11320+83C>T) c.11293+83C>T (n.11293+83C>T) c.11275+83C>T (n.11275+83C>T) c.11221+83C>T (n.11221+83C>T) c.11140+83C>T (n.11140+83C>T) c.11083+83C>T (n.11083+83C>T) c.9169+83C>T (n.9169+83C>T) c.8347+83C>T (n.8347+83C>T) n.11362+83C>T n.11110-209C>T n.11222+83C>T n.90-492G>A n.180-492G>A n.89-492G>A c.11389+83C>T (n.11389+83C>T) c.11317+83C>T (n.11317+83C>T) c.11179+83C>T (n.11179+83C>T) c.9265+83C>T (n.9265+83C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2092397G>C | CA718967266 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+83C>G (n.11269+83C>G) c.11266+83C>G (n.11266+83C>G) n.118+83C>G c.5831+83C>G (n.5831+83C>G) c.382+83C>G n.432+83C>G c.8224+83C>G (n.8224+83C>G) c.11347+83C>G (n.11347+83C>G) c.11344+83C>G (n.11344+83C>G) c.11329+83C>G (n.11329+83C>G) c.11323+83C>G (n.11323+83C>G) c.11320+83C>G (n.11320+83C>G) c.11293+83C>G (n.11293+83C>G) c.11275+83C>G (n.11275+83C>G) c.11221+83C>G (n.11221+83C>G) c.11140+83C>G (n.11140+83C>G) c.11083+83C>G (n.11083+83C>G) c.9169+83C>G (n.9169+83C>G) c.8347+83C>G (n.8347+83C>G) n.11362+83C>G n.11110-209C>G n.11222+83C>G n.90-492G>C n.180-492G>C n.89-492G>C c.11389+83C>G (n.11389+83C>G) c.11317+83C>G (n.11317+83C>G) c.11179+83C>G (n.11179+83C>G) c.9265+83C>G (n.9265+83C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2092397G= | CA2202020602 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+83C= (n.11269+83C=) c.11266+83C= (n.11266+83C=) n.118+83C= c.5831+83C= (n.5831+83C=) c.382+83C= n.432+83C= c.8224+83C= (n.8224+83C=) c.11347+83C= (n.11347+83C=) c.11344+83C= (n.11344+83C=) c.11329+83C= (n.11329+83C=) c.11323+83C= (n.11323+83C=) c.11320+83C= (n.11320+83C=) c.11293+83C= (n.11293+83C=) c.11275+83C= (n.11275+83C=) c.11221+83C= (n.11221+83C=) c.11140+83C= (n.11140+83C=) c.11083+83C= (n.11083+83C=) c.9169+83C= (n.9169+83C=) c.8347+83C= (n.8347+83C=) n.11362+83C= n.11110-209C= n.11222+83C= n.90-492G= n.180-492G= n.89-492G= c.11389+83C= (n.11389+83C=) c.11317+83C= (n.11317+83C=) c.11179+83C= (n.11179+83C=) c.9265+83C= (n.9265+83C=) | |
| 16 | g.2092397G>T | CA2575877721 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+83C>A (n.11269+83C>A) c.11266+83C>A (n.11266+83C>A) n.118+83C>A c.5831+83C>A (n.5831+83C>A) c.382+83C>A n.432+83C>A c.8224+83C>A (n.8224+83C>A) c.11347+83C>A (n.11347+83C>A) c.11344+83C>A (n.11344+83C>A) c.11329+83C>A (n.11329+83C>A) c.11323+83C>A (n.11323+83C>A) c.11320+83C>A (n.11320+83C>A) c.11293+83C>A (n.11293+83C>A) c.11275+83C>A (n.11275+83C>A) c.11221+83C>A (n.11221+83C>A) c.11140+83C>A (n.11140+83C>A) c.11083+83C>A (n.11083+83C>A) c.9169+83C>A (n.9169+83C>A) c.8347+83C>A (n.8347+83C>A) n.11362+83C>A n.11110-209C>A n.11222+83C>A n.90-492G>T n.180-492G>T n.89-492G>T c.11389+83C>A (n.11389+83C>A) c.11317+83C>A (n.11317+83C>A) c.11179+83C>A (n.11179+83C>A) c.9265+83C>A (n.9265+83C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2092398G>A | CA620380575 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+82C>T (n.11269+82C>T) c.11266+82C>T (n.11266+82C>T) n.118+82C>T c.5831+82C>T (n.5831+82C>T) c.382+82C>T n.432+82C>T c.8224+82C>T (n.8224+82C>T) c.11347+82C>T (n.11347+82C>T) c.11344+82C>T (n.11344+82C>T) c.11329+82C>T (n.11329+82C>T) c.11323+82C>T (n.11323+82C>T) c.11320+82C>T (n.11320+82C>T) c.11293+82C>T (n.11293+82C>T) c.11275+82C>T (n.11275+82C>T) c.11221+82C>T (n.11221+82C>T) c.11140+82C>T (n.11140+82C>T) c.11083+82C>T (n.11083+82C>T) c.9169+82C>T (n.9169+82C>T) c.8347+82C>T (n.8347+82C>T) n.11362+82C>T n.11110-210C>T n.11222+82C>T n.90-491G>A n.180-491G>A n.89-491G>A c.11389+82C>T (n.11389+82C>T) c.11317+82C>T (n.11317+82C>T) c.11179+82C>T (n.11179+82C>T) c.9265+82C>T (n.9265+82C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.2092398G= | CA2202020616 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+82C= (n.11269+82C=) c.11266+82C= (n.11266+82C=) n.118+82C= c.5831+82C= (n.5831+82C=) c.382+82C= n.432+82C= c.8224+82C= (n.8224+82C=) c.11347+82C= (n.11347+82C=) c.11344+82C= (n.11344+82C=) c.11329+82C= (n.11329+82C=) c.11323+82C= (n.11323+82C=) c.11320+82C= (n.11320+82C=) c.11293+82C= (n.11293+82C=) c.11275+82C= (n.11275+82C=) c.11221+82C= (n.11221+82C=) c.11140+82C= (n.11140+82C=) c.11083+82C= (n.11083+82C=) c.9169+82C= (n.9169+82C=) c.8347+82C= (n.8347+82C=) n.11362+82C= n.11110-210C= n.11222+82C= n.90-491G= n.180-491G= n.89-491G= c.11389+82C= (n.11389+82C=) c.11317+82C= (n.11317+82C=) c.11179+82C= (n.11179+82C=) c.9265+82C= (n.9265+82C=) | |
| 16 | g.2092398G>T | CA2575877722 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+82C>A (n.11269+82C>A) c.11266+82C>A (n.11266+82C>A) n.118+82C>A c.5831+82C>A (n.5831+82C>A) c.382+82C>A n.432+82C>A c.8224+82C>A (n.8224+82C>A) c.11347+82C>A (n.11347+82C>A) c.11344+82C>A (n.11344+82C>A) c.11329+82C>A (n.11329+82C>A) c.11323+82C>A (n.11323+82C>A) c.11320+82C>A (n.11320+82C>A) c.11293+82C>A (n.11293+82C>A) c.11275+82C>A (n.11275+82C>A) c.11221+82C>A (n.11221+82C>A) c.11140+82C>A (n.11140+82C>A) c.11083+82C>A (n.11083+82C>A) c.9169+82C>A (n.9169+82C>A) c.8347+82C>A (n.8347+82C>A) n.11362+82C>A n.11110-210C>A n.11222+82C>A n.90-491G>T n.180-491G>T n.89-491G>T c.11389+82C>A (n.11389+82C>A) c.11317+82C>A (n.11317+82C>A) c.11179+82C>A (n.11179+82C>A) c.9265+82C>A (n.9265+82C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2092403_2092426dup | CA2631131616 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+59_11269+82dup (n.11269+59_11269+82dup) c.11266+59_11266+82dup (n.11266+59_11266+82dup) n.118+59_118+82dup c.5831+59_5831+82dup (n.5831+59_5831+82dup) c.382+59_382+82dup n.432+59_432+82dup c.8224+59_8224+82dup (n.8224+59_8224+82dup) c.11347+59_11347+82dup (n.11347+59_11347+82dup) c.11344+59_11344+82dup (n.11344+59_11344+82dup) c.11329+59_11329+82dup (n.11329+59_11329+82dup) c.11323+59_11323+82dup (n.11323+59_11323+82dup) c.11320+59_11320+82dup (n.11320+59_11320+82dup) c.11293+59_11293+82dup (n.11293+59_11293+82dup) c.11275+59_11275+82dup (n.11275+59_11275+82dup) c.11221+59_11221+82dup (n.11221+59_11221+82dup) c.11140+59_11140+82dup (n.11140+59_11140+82dup) c.11083+59_11083+82dup (n.11083+59_11083+82dup) c.9169+59_9169+82dup (n.9169+59_9169+82dup) c.8347+59_8347+82dup (n.8347+59_8347+82dup) n.11362+59_11362+82dup n.11110-233_11110-210dup n.11222+59_11222+82dup n.90-486_90-463dup n.180-486_180-463dup n.89-486_89-463dup c.11389+59_11389+82dup (n.11389+59_11389+82dup) c.11317+59_11317+82dup (n.11317+59_11317+82dup) c.11179+59_11179+82dup (n.11179+59_11179+82dup) c.9265+59_9265+82dup (n.9265+59_9265+82dup) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2092399G>A | CA2631131619 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+81C>T (n.11269+81C>T) c.11266+81C>T (n.11266+81C>T) n.118+81C>T c.5831+81C>T (n.5831+81C>T) c.382+81C>T n.432+81C>T c.8224+81C>T (n.8224+81C>T) c.11347+81C>T (n.11347+81C>T) c.11344+81C>T (n.11344+81C>T) c.11329+81C>T (n.11329+81C>T) c.11323+81C>T (n.11323+81C>T) c.11320+81C>T (n.11320+81C>T) c.11293+81C>T (n.11293+81C>T) c.11275+81C>T (n.11275+81C>T) c.11221+81C>T (n.11221+81C>T) c.11140+81C>T (n.11140+81C>T) c.11083+81C>T (n.11083+81C>T) c.9169+81C>T (n.9169+81C>T) c.8347+81C>T (n.8347+81C>T) n.11362+81C>T n.11110-211C>T n.11222+81C>T n.90-490G>A n.180-490G>A n.89-490G>A c.11389+81C>T (n.11389+81C>T) c.11317+81C>T (n.11317+81C>T) c.11179+81C>T (n.11179+81C>T) c.9265+81C>T (n.9265+81C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2092399G>T | CA2575877723 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+81C>A (n.11269+81C>A) c.11266+81C>A (n.11266+81C>A) n.118+81C>A c.5831+81C>A (n.5831+81C>A) c.382+81C>A n.432+81C>A c.8224+81C>A (n.8224+81C>A) c.11347+81C>A (n.11347+81C>A) c.11344+81C>A (n.11344+81C>A) c.11329+81C>A (n.11329+81C>A) c.11323+81C>A (n.11323+81C>A) c.11320+81C>A (n.11320+81C>A) c.11293+81C>A (n.11293+81C>A) c.11275+81C>A (n.11275+81C>A) c.11221+81C>A (n.11221+81C>A) c.11140+81C>A (n.11140+81C>A) c.11083+81C>A (n.11083+81C>A) c.9169+81C>A (n.9169+81C>A) c.8347+81C>A (n.8347+81C>A) n.11362+81C>A n.11110-211C>A n.11222+81C>A n.90-490G>T n.180-490G>T n.89-490G>T c.11389+81C>A (n.11389+81C>A) c.11317+81C>A (n.11317+81C>A) c.11179+81C>A (n.11179+81C>A) c.9265+81C>A (n.9265+81C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2092399_2092406delinsGCTGATGC | CA2202020619 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+74_11269+81delinsGCATCAGC (n.11269+74_11269+81delinsGCATCAGC) c.11266+74_11266+81delinsGCATCAGC (n.11266+74_11266+81delinsGCATCAGC) n.118+74_118+81delinsGCATCAGC c.5831+74_5831+81delinsGCATCAGC (n.5831+74_5831+81delinsGCATCAGC) c.382+74_382+81delinsGCATCAGC n.432+74_432+81delinsGCATCAGC c.8224+74_8224+81delinsGCATCAGC (n.8224+74_8224+81delinsGCATCAGC) c.11347+74_11347+81delinsGCATCAGC (n.11347+74_11347+81delinsGCATCAGC) c.11344+74_11344+81delinsGCATCAGC (n.11344+74_11344+81delinsGCATCAGC) c.11329+74_11329+81delinsGCATCAGC (n.11329+74_11329+81delinsGCATCAGC) c.11323+74_11323+81delinsGCATCAGC (n.11323+74_11323+81delinsGCATCAGC) c.11320+74_11320+81delinsGCATCAGC (n.11320+74_11320+81delinsGCATCAGC) c.11293+74_11293+81delinsGCATCAGC (n.11293+74_11293+81delinsGCATCAGC) c.11275+74_11275+81delinsGCATCAGC (n.11275+74_11275+81delinsGCATCAGC) c.11221+74_11221+81delinsGCATCAGC (n.11221+74_11221+81delinsGCATCAGC) c.11140+74_11140+81delinsGCATCAGC (n.11140+74_11140+81delinsGCATCAGC) c.11083+74_11083+81delinsGCATCAGC (n.11083+74_11083+81delinsGCATCAGC) c.9169+74_9169+81delinsGCATCAGC (n.9169+74_9169+81delinsGCATCAGC) c.8347+74_8347+81delinsGCATCAGC (n.8347+74_8347+81delinsGCATCAGC) n.11362+74_11362+81delinsGCATCAGC n.11110-218_11110-211delinsGCATCAGC n.11222+74_11222+81delinsGCATCAGC n.90-490_90-483delinsGCTGATGC n.180-490_180-483delinsGCTGATGC n.89-490_89-483delinsGCTGATGC c.11389+74_11389+81delinsGCATCAGC (n.11389+74_11389+81delinsGCATCAGC) c.11317+74_11317+81delinsGCATCAGC (n.11317+74_11317+81delinsGCATCAGC) c.11179+74_11179+81delinsGCATCAGC (n.11179+74_11179+81delinsGCATCAGC) c.9265+74_9265+81delinsGCATCAGC (n.9265+74_9265+81delinsGCATCAGC) | |
| 16 | g.2092400C>A | CA2631131622 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+80G>T (n.11269+80G>T) c.11266+80G>T (n.11266+80G>T) n.118+80G>T c.5831+80G>T (n.5831+80G>T) c.382+80G>T n.432+80G>T c.8224+80G>T (n.8224+80G>T) c.11347+80G>T (n.11347+80G>T) c.11344+80G>T (n.11344+80G>T) c.11329+80G>T (n.11329+80G>T) c.11323+80G>T (n.11323+80G>T) c.11320+80G>T (n.11320+80G>T) c.11293+80G>T (n.11293+80G>T) c.11275+80G>T (n.11275+80G>T) c.11221+80G>T (n.11221+80G>T) c.11140+80G>T (n.11140+80G>T) c.11083+80G>T (n.11083+80G>T) c.9169+80G>T (n.9169+80G>T) c.8347+80G>T (n.8347+80G>T) n.11362+80G>T n.11110-212G>T n.11222+80G>T n.90-489C>A n.180-489C>A n.89-489C>A c.11389+80G>T (n.11389+80G>T) c.11317+80G>T (n.11317+80G>T) c.11179+80G>T (n.11179+80G>T) c.9265+80G>T (n.9265+80G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2092400C= | CA2202020623 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+80G= (n.11269+80G=) c.11266+80G= (n.11266+80G=) n.118+80G= c.5831+80G= (n.5831+80G=) c.382+80G= n.432+80G= c.8224+80G= (n.8224+80G=) c.11347+80G= (n.11347+80G=) c.11344+80G= (n.11344+80G=) c.11329+80G= (n.11329+80G=) c.11323+80G= (n.11323+80G=) c.11320+80G= (n.11320+80G=) c.11293+80G= (n.11293+80G=) c.11275+80G= (n.11275+80G=) c.11221+80G= (n.11221+80G=) c.11140+80G= (n.11140+80G=) c.11083+80G= (n.11083+80G=) c.9169+80G= (n.9169+80G=) c.8347+80G= (n.8347+80G=) n.11362+80G= n.11110-212G= n.11222+80G= n.90-489C= n.180-489C= n.89-489C= c.11389+80G= (n.11389+80G=) c.11317+80G= (n.11317+80G=) c.11179+80G= (n.11179+80G=) c.9265+80G= (n.9265+80G=) | |
| 16 | g.2092400C>T | CA276767267 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+80G>A (n.11269+80G>A) c.11266+80G>A (n.11266+80G>A) n.118+80G>A c.5831+80G>A (n.5831+80G>A) c.382+80G>A n.432+80G>A c.8224+80G>A (n.8224+80G>A) c.11347+80G>A (n.11347+80G>A) c.11344+80G>A (n.11344+80G>A) c.11329+80G>A (n.11329+80G>A) c.11323+80G>A (n.11323+80G>A) c.11320+80G>A (n.11320+80G>A) c.11293+80G>A (n.11293+80G>A) c.11275+80G>A (n.11275+80G>A) c.11221+80G>A (n.11221+80G>A) c.11140+80G>A (n.11140+80G>A) c.11083+80G>A (n.11083+80G>A) c.9169+80G>A (n.9169+80G>A) c.8347+80G>A (n.8347+80G>A) n.11362+80G>A n.11110-212G>A n.11222+80G>A n.90-489C>T n.180-489C>T n.89-489C>T c.11389+80G>A (n.11389+80G>A) c.11317+80G>A (n.11317+80G>A) c.11179+80G>A (n.11179+80G>A) c.9265+80G>A (n.9265+80G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2092400_2092402delinsCTG | CA2202020626 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+78_11269+80delinsCAG (n.11269+78_11269+80delinsCAG) c.11266+78_11266+80delinsCAG (n.11266+78_11266+80delinsCAG) n.118+78_118+80delinsCAG c.5831+78_5831+80delinsCAG (n.5831+78_5831+80delinsCAG) c.382+78_382+80delinsCAG n.432+78_432+80delinsCAG c.8224+78_8224+80delinsCAG (n.8224+78_8224+80delinsCAG) c.11347+78_11347+80delinsCAG (n.11347+78_11347+80delinsCAG) c.11344+78_11344+80delinsCAG (n.11344+78_11344+80delinsCAG) c.11329+78_11329+80delinsCAG (n.11329+78_11329+80delinsCAG) c.11323+78_11323+80delinsCAG (n.11323+78_11323+80delinsCAG) c.11320+78_11320+80delinsCAG (n.11320+78_11320+80delinsCAG) c.11293+78_11293+80delinsCAG (n.11293+78_11293+80delinsCAG) c.11275+78_11275+80delinsCAG (n.11275+78_11275+80delinsCAG) c.11221+78_11221+80delinsCAG (n.11221+78_11221+80delinsCAG) c.11140+78_11140+80delinsCAG (n.11140+78_11140+80delinsCAG) c.11083+78_11083+80delinsCAG (n.11083+78_11083+80delinsCAG) c.9169+78_9169+80delinsCAG (n.9169+78_9169+80delinsCAG) c.8347+78_8347+80delinsCAG (n.8347+78_8347+80delinsCAG) n.11362+78_11362+80delinsCAG n.11110-214_11110-212delinsCAG n.11222+78_11222+80delinsCAG n.90-489_90-487delinsCTG n.180-489_180-487delinsCTG n.89-489_89-487delinsCTG c.11389+78_11389+80delinsCAG (n.11389+78_11389+80delinsCAG) c.11317+78_11317+80delinsCAG (n.11317+78_11317+80delinsCAG) c.11179+78_11179+80delinsCAG (n.11179+78_11179+80delinsCAG) c.9265+78_9265+80delinsCAG (n.9265+78_9265+80delinsCAG) | |
| 16 | g.2092401_2092407del | CA718967272 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+74_11269+80del (n.11269+74_11269+80del) c.11266+74_11266+80del (n.11266+74_11266+80del) n.118+74_118+80del c.5831+74_5831+80del (n.5831+74_5831+80del) c.382+74_382+80del n.432+74_432+80del c.8224+74_8224+80del (n.8224+74_8224+80del) c.11347+74_11347+80del (n.11347+74_11347+80del) c.11344+74_11344+80del (n.11344+74_11344+80del) c.11329+74_11329+80del (n.11329+74_11329+80del) c.11323+74_11323+80del (n.11323+74_11323+80del) c.11320+74_11320+80del (n.11320+74_11320+80del) c.11293+74_11293+80del (n.11293+74_11293+80del) c.11275+74_11275+80del (n.11275+74_11275+80del) c.11221+74_11221+80del (n.11221+74_11221+80del) c.11140+74_11140+80del (n.11140+74_11140+80del) c.11083+74_11083+80del (n.11083+74_11083+80del) c.9169+74_9169+80del (n.9169+74_9169+80del) c.8347+74_8347+80del (n.8347+74_8347+80del) n.11362+74_11362+80del n.11110-218_11110-212del n.11222+74_11222+80del n.90-488_90-482del n.180-488_180-482del n.89-488_89-482del c.11389+74_11389+80del (n.11389+74_11389+80del) c.11317+74_11317+80del (n.11317+74_11317+80del) c.11179+74_11179+80del (n.11179+74_11179+80del) c.9265+74_9265+80del (n.9265+74_9265+80del) | dbSNP |
| 16 | g.2092401T>A | CA2571512677 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+79A>T (n.11269+79A>T) c.11266+79A>T (n.11266+79A>T) n.118+79A>T c.5831+79A>T (n.5831+79A>T) c.382+79A>T n.432+79A>T c.8224+79A>T (n.8224+79A>T) c.11347+79A>T (n.11347+79A>T) c.11344+79A>T (n.11344+79A>T) c.11329+79A>T (n.11329+79A>T) c.11323+79A>T (n.11323+79A>T) c.11320+79A>T (n.11320+79A>T) c.11293+79A>T (n.11293+79A>T) c.11275+79A>T (n.11275+79A>T) c.11221+79A>T (n.11221+79A>T) c.11140+79A>T (n.11140+79A>T) c.11083+79A>T (n.11083+79A>T) c.9169+79A>T (n.9169+79A>T) c.8347+79A>T (n.8347+79A>T) n.11362+79A>T n.11110-213A>T n.11222+79A>T n.90-488T>A n.180-488T>A n.89-488T>A c.11389+79A>T (n.11389+79A>T) c.11317+79A>T (n.11317+79A>T) c.11179+79A>T (n.11179+79A>T) c.9265+79A>T (n.9265+79A>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2092401T>C | CA718967275 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+79A>G (n.11269+79A>G) c.11266+79A>G (n.11266+79A>G) n.118+79A>G c.5831+79A>G (n.5831+79A>G) c.382+79A>G n.432+79A>G c.8224+79A>G (n.8224+79A>G) c.11347+79A>G (n.11347+79A>G) c.11344+79A>G (n.11344+79A>G) c.11329+79A>G (n.11329+79A>G) c.11323+79A>G (n.11323+79A>G) c.11320+79A>G (n.11320+79A>G) c.11293+79A>G (n.11293+79A>G) c.11275+79A>G (n.11275+79A>G) c.11221+79A>G (n.11221+79A>G) c.11140+79A>G (n.11140+79A>G) c.11083+79A>G (n.11083+79A>G) c.9169+79A>G (n.9169+79A>G) c.8347+79A>G (n.8347+79A>G) n.11362+79A>G n.11110-213A>G n.11222+79A>G n.90-488T>C n.180-488T>C n.89-488T>C c.11389+79A>G (n.11389+79A>G) c.11317+79A>G (n.11317+79A>G) c.11179+79A>G (n.11179+79A>G) c.9265+79A>G (n.9265+79A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2092401T= | CA2202020631 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+79A= (n.11269+79A=) c.11266+79A= (n.11266+79A=) n.118+79A= c.5831+79A= (n.5831+79A=) c.382+79A= n.432+79A= c.8224+79A= (n.8224+79A=) c.11347+79A= (n.11347+79A=) c.11344+79A= (n.11344+79A=) c.11329+79A= (n.11329+79A=) c.11323+79A= (n.11323+79A=) c.11320+79A= (n.11320+79A=) c.11293+79A= (n.11293+79A=) c.11275+79A= (n.11275+79A=) c.11221+79A= (n.11221+79A=) c.11140+79A= (n.11140+79A=) c.11083+79A= (n.11083+79A=) c.9169+79A= (n.9169+79A=) c.8347+79A= (n.8347+79A=) n.11362+79A= n.11110-213A= n.11222+79A= n.90-488T= n.180-488T= n.89-488T= c.11389+79A= (n.11389+79A=) c.11317+79A= (n.11317+79A=) c.11179+79A= (n.11179+79A=) c.9265+79A= (n.9265+79A=) | |
| 16 | g.2092401_2092402del | CA620380576 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+78_11269+79del (n.11269+78_11269+79del) c.11266+78_11266+79del (n.11266+78_11266+79del) n.118+78_118+79del c.5831+78_5831+79del (n.5831+78_5831+79del) c.382+78_382+79del n.432+78_432+79del c.8224+78_8224+79del (n.8224+78_8224+79del) c.11347+78_11347+79del (n.11347+78_11347+79del) c.11344+78_11344+79del (n.11344+78_11344+79del) c.11329+78_11329+79del (n.11329+78_11329+79del) c.11323+78_11323+79del (n.11323+78_11323+79del) c.11320+78_11320+79del (n.11320+78_11320+79del) c.11293+78_11293+79del (n.11293+78_11293+79del) c.11275+78_11275+79del (n.11275+78_11275+79del) c.11221+78_11221+79del (n.11221+78_11221+79del) c.11140+78_11140+79del (n.11140+78_11140+79del) c.11083+78_11083+79del (n.11083+78_11083+79del) c.9169+78_9169+79del (n.9169+78_9169+79del) c.8347+78_8347+79del (n.8347+78_8347+79del) n.11362+78_11362+79del n.11110-214_11110-213del n.11222+78_11222+79del n.90-488_90-487del n.180-488_180-487del n.89-488_89-487del c.11389+78_11389+79del (n.11389+78_11389+79del) c.11317+78_11317+79del (n.11317+78_11317+79del) c.11179+78_11179+79del (n.11179+78_11179+79del) c.9265+78_9265+79del (n.9265+78_9265+79del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2092401_2092410dup | CA2631131629 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+70_11269+79dup (n.11269+70_11269+79dup) c.11266+70_11266+79dup (n.11266+70_11266+79dup) n.118+70_118+79dup c.5831+70_5831+79dup (n.5831+70_5831+79dup) c.382+70_382+79dup n.432+70_432+79dup c.8224+70_8224+79dup (n.8224+70_8224+79dup) c.11347+70_11347+79dup (n.11347+70_11347+79dup) c.11344+70_11344+79dup (n.11344+70_11344+79dup) c.11329+70_11329+79dup (n.11329+70_11329+79dup) c.11323+70_11323+79dup (n.11323+70_11323+79dup) c.11320+70_11320+79dup (n.11320+70_11320+79dup) c.11293+70_11293+79dup (n.11293+70_11293+79dup) c.11275+70_11275+79dup (n.11275+70_11275+79dup) c.11221+70_11221+79dup (n.11221+70_11221+79dup) c.11140+70_11140+79dup (n.11140+70_11140+79dup) c.11083+70_11083+79dup (n.11083+70_11083+79dup) c.9169+70_9169+79dup (n.9169+70_9169+79dup) c.8347+70_8347+79dup (n.8347+70_8347+79dup) n.11362+70_11362+79dup n.11110-222_11110-213dup n.11222+70_11222+79dup n.90-488_90-479dup n.180-488_180-479dup n.89-488_89-479dup c.11389+70_11389+79dup (n.11389+70_11389+79dup) c.11317+70_11317+79dup (n.11317+70_11317+79dup) c.11179+70_11179+79dup (n.11179+70_11179+79dup) c.9265+70_9265+79dup (n.9265+70_9265+79dup) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2092402G>A | CA2631131635 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+78C>T (n.11269+78C>T) c.11266+78C>T (n.11266+78C>T) n.118+78C>T c.5831+78C>T (n.5831+78C>T) c.382+78C>T n.432+78C>T c.8224+78C>T (n.8224+78C>T) c.11347+78C>T (n.11347+78C>T) c.11344+78C>T (n.11344+78C>T) c.11329+78C>T (n.11329+78C>T) c.11323+78C>T (n.11323+78C>T) c.11320+78C>T (n.11320+78C>T) c.11293+78C>T (n.11293+78C>T) c.11275+78C>T (n.11275+78C>T) c.11221+78C>T (n.11221+78C>T) c.11140+78C>T (n.11140+78C>T) c.11083+78C>T (n.11083+78C>T) c.9169+78C>T (n.9169+78C>T) c.8347+78C>T (n.8347+78C>T) n.11362+78C>T n.11110-214C>T n.11222+78C>T n.90-487G>A n.180-487G>A n.89-487G>A c.11389+78C>T (n.11389+78C>T) c.11317+78C>T (n.11317+78C>T) c.11179+78C>T (n.11179+78C>T) c.9265+78C>T (n.9265+78C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2092402G>C | CA2575877724 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+78C>G (n.11269+78C>G) c.11266+78C>G (n.11266+78C>G) n.118+78C>G c.5831+78C>G (n.5831+78C>G) c.382+78C>G n.432+78C>G c.8224+78C>G (n.8224+78C>G) c.11347+78C>G (n.11347+78C>G) c.11344+78C>G (n.11344+78C>G) c.11329+78C>G (n.11329+78C>G) c.11323+78C>G (n.11323+78C>G) c.11320+78C>G (n.11320+78C>G) c.11293+78C>G (n.11293+78C>G) c.11275+78C>G (n.11275+78C>G) c.11221+78C>G (n.11221+78C>G) c.11140+78C>G (n.11140+78C>G) c.11083+78C>G (n.11083+78C>G) c.9169+78C>G (n.9169+78C>G) c.8347+78C>G (n.8347+78C>G) n.11362+78C>G n.11110-214C>G n.11222+78C>G n.90-487G>C n.180-487G>C n.89-487G>C c.11389+78C>G (n.11389+78C>G) c.11317+78C>G (n.11317+78C>G) c.11179+78C>G (n.11179+78C>G) c.9265+78C>G (n.9265+78C>G) | |
| 16 | g.2092402G= | CA2202020635 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+78C= (n.11269+78C=) c.11266+78C= (n.11266+78C=) n.118+78C= c.5831+78C= (n.5831+78C=) c.382+78C= n.432+78C= c.8224+78C= (n.8224+78C=) c.11347+78C= (n.11347+78C=) c.11344+78C= (n.11344+78C=) c.11329+78C= (n.11329+78C=) c.11323+78C= (n.11323+78C=) c.11320+78C= (n.11320+78C=) c.11293+78C= (n.11293+78C=) c.11275+78C= (n.11275+78C=) c.11221+78C= (n.11221+78C=) c.11140+78C= (n.11140+78C=) c.11083+78C= (n.11083+78C=) c.9169+78C= (n.9169+78C=) c.8347+78C= (n.8347+78C=) n.11362+78C= n.11110-214C= n.11222+78C= n.90-487G= n.180-487G= n.89-487G= c.11389+78C= (n.11389+78C=) c.11317+78C= (n.11317+78C=) c.11179+78C= (n.11179+78C=) c.9265+78C= (n.9265+78C=) | |
| 16 | g.2092402G>T | CA2202020636 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+78C>A (n.11269+78C>A) c.11266+78C>A (n.11266+78C>A) n.118+78C>A c.5831+78C>A (n.5831+78C>A) c.382+78C>A n.432+78C>A c.8224+78C>A (n.8224+78C>A) c.11347+78C>A (n.11347+78C>A) c.11344+78C>A (n.11344+78C>A) c.11329+78C>A (n.11329+78C>A) c.11323+78C>A (n.11323+78C>A) c.11320+78C>A (n.11320+78C>A) c.11293+78C>A (n.11293+78C>A) c.11275+78C>A (n.11275+78C>A) c.11221+78C>A (n.11221+78C>A) c.11140+78C>A (n.11140+78C>A) c.11083+78C>A (n.11083+78C>A) c.9169+78C>A (n.9169+78C>A) c.8347+78C>A (n.8347+78C>A) n.11362+78C>A n.11110-214C>A n.11222+78C>A n.90-487G>T n.180-487G>T n.89-487G>T c.11389+78C>A (n.11389+78C>A) c.11317+78C>A (n.11317+78C>A) c.11179+78C>A (n.11179+78C>A) c.9265+78C>A (n.9265+78C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2092404T>C | CA2202020653 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+76A>G (n.11269+76A>G) c.11266+76A>G (n.11266+76A>G) n.118+76A>G c.5831+76A>G (n.5831+76A>G) c.382+76A>G n.432+76A>G c.8224+76A>G (n.8224+76A>G) c.11347+76A>G (n.11347+76A>G) c.11344+76A>G (n.11344+76A>G) c.11329+76A>G (n.11329+76A>G) c.11323+76A>G (n.11323+76A>G) c.11320+76A>G (n.11320+76A>G) c.11293+76A>G (n.11293+76A>G) c.11275+76A>G (n.11275+76A>G) c.11221+76A>G (n.11221+76A>G) c.11140+76A>G (n.11140+76A>G) c.11083+76A>G (n.11083+76A>G) c.9169+76A>G (n.9169+76A>G) c.8347+76A>G (n.8347+76A>G) n.11362+76A>G n.11110-216A>G n.11222+76A>G n.90-485T>C n.180-485T>C n.89-485T>C c.11389+76A>G (n.11389+76A>G) c.11317+76A>G (n.11317+76A>G) c.11179+76A>G (n.11179+76A>G) c.9265+76A>G (n.9265+76A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2092404T= | CA2202020651 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+76A= (n.11269+76A=) c.11266+76A= (n.11266+76A=) n.118+76A= c.5831+76A= (n.5831+76A=) c.382+76A= n.432+76A= c.8224+76A= (n.8224+76A=) c.11347+76A= (n.11347+76A=) c.11344+76A= (n.11344+76A=) c.11329+76A= (n.11329+76A=) c.11323+76A= (n.11323+76A=) c.11320+76A= (n.11320+76A=) c.11293+76A= (n.11293+76A=) c.11275+76A= (n.11275+76A=) c.11221+76A= (n.11221+76A=) c.11140+76A= (n.11140+76A=) c.11083+76A= (n.11083+76A=) c.9169+76A= (n.9169+76A=) c.8347+76A= (n.8347+76A=) n.11362+76A= n.11110-216A= n.11222+76A= n.90-485T= n.180-485T= n.89-485T= c.11389+76A= (n.11389+76A=) c.11317+76A= (n.11317+76A=) c.11179+76A= (n.11179+76A=) c.9265+76A= (n.9265+76A=) | |
| 16 | g.2092404_2092405delinsTG | CA2202020640 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+75_11269+76delinsCA (n.11269+75_11269+76delinsCA) c.11266+75_11266+76delinsCA (n.11266+75_11266+76delinsCA) n.118+75_118+76delinsCA c.5831+75_5831+76delinsCA (n.5831+75_5831+76delinsCA) c.382+75_382+76delinsCA n.432+75_432+76delinsCA c.8224+75_8224+76delinsCA (n.8224+75_8224+76delinsCA) c.11347+75_11347+76delinsCA (n.11347+75_11347+76delinsCA) c.11344+75_11344+76delinsCA (n.11344+75_11344+76delinsCA) c.11329+75_11329+76delinsCA (n.11329+75_11329+76delinsCA) c.11323+75_11323+76delinsCA (n.11323+75_11323+76delinsCA) c.11320+75_11320+76delinsCA (n.11320+75_11320+76delinsCA) c.11293+75_11293+76delinsCA (n.11293+75_11293+76delinsCA) c.11275+75_11275+76delinsCA (n.11275+75_11275+76delinsCA) c.11221+75_11221+76delinsCA (n.11221+75_11221+76delinsCA) c.11140+75_11140+76delinsCA (n.11140+75_11140+76delinsCA) c.11083+75_11083+76delinsCA (n.11083+75_11083+76delinsCA) c.9169+75_9169+76delinsCA (n.9169+75_9169+76delinsCA) c.8347+75_8347+76delinsCA (n.8347+75_8347+76delinsCA) n.11362+75_11362+76delinsCA n.11110-217_11110-216delinsCA n.11222+75_11222+76delinsCA n.90-485_90-484delinsTG n.180-485_180-484delinsTG n.89-485_89-484delinsTG c.11389+75_11389+76delinsCA (n.11389+75_11389+76delinsCA) c.11317+75_11317+76delinsCA (n.11317+75_11317+76delinsCA) c.11179+75_11179+76delinsCA (n.11179+75_11179+76delinsCA) c.9265+75_9265+76delinsCA (n.9265+75_9265+76delinsCA) | |
| 16 | g.2092405del | CA620380577 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+75del (n.11269+75del) c.11266+75del (n.11266+75del) n.118+75del c.5831+75del (n.5831+75del) c.382+75del n.432+75del c.8224+75del (n.8224+75del) c.11347+75del (n.11347+75del) c.11344+75del (n.11344+75del) c.11329+75del (n.11329+75del) c.11323+75del (n.11323+75del) c.11320+75del (n.11320+75del) c.11293+75del (n.11293+75del) c.11275+75del (n.11275+75del) c.11221+75del (n.11221+75del) c.11140+75del (n.11140+75del) c.11083+75del (n.11083+75del) c.9169+75del (n.9169+75del) c.8347+75del (n.8347+75del) n.11362+75del n.11110-217del n.11222+75del n.90-484del n.180-484del n.89-484del c.11389+75del (n.11389+75del) c.11317+75del (n.11317+75del) c.11179+75del (n.11179+75del) c.9265+75del (n.9265+75del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2092405G>A | CA276767274 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+75C>T (n.11269+75C>T) c.11266+75C>T (n.11266+75C>T) n.118+75C>T c.5831+75C>T (n.5831+75C>T) c.382+75C>T n.432+75C>T c.8224+75C>T (n.8224+75C>T) c.11347+75C>T (n.11347+75C>T) c.11344+75C>T (n.11344+75C>T) c.11329+75C>T (n.11329+75C>T) c.11323+75C>T (n.11323+75C>T) c.11320+75C>T (n.11320+75C>T) c.11293+75C>T (n.11293+75C>T) c.11275+75C>T (n.11275+75C>T) c.11221+75C>T (n.11221+75C>T) c.11140+75C>T (n.11140+75C>T) c.11083+75C>T (n.11083+75C>T) c.9169+75C>T (n.9169+75C>T) c.8347+75C>T (n.8347+75C>T) n.11362+75C>T n.11110-217C>T n.11222+75C>T n.90-484G>A n.180-484G>A n.89-484G>A c.11389+75C>T (n.11389+75C>T) c.11317+75C>T (n.11317+75C>T) c.11179+75C>T (n.11179+75C>T) c.9265+75C>T (n.9265+75C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2092405G>C | CA276767270 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+75C>G (n.11269+75C>G) c.11266+75C>G (n.11266+75C>G) n.118+75C>G c.5831+75C>G (n.5831+75C>G) c.382+75C>G n.432+75C>G c.8224+75C>G (n.8224+75C>G) c.11347+75C>G (n.11347+75C>G) c.11344+75C>G (n.11344+75C>G) c.11329+75C>G (n.11329+75C>G) c.11323+75C>G (n.11323+75C>G) c.11320+75C>G (n.11320+75C>G) c.11293+75C>G (n.11293+75C>G) c.11275+75C>G (n.11275+75C>G) c.11221+75C>G (n.11221+75C>G) c.11140+75C>G (n.11140+75C>G) c.11083+75C>G (n.11083+75C>G) c.9169+75C>G (n.9169+75C>G) c.8347+75C>G (n.8347+75C>G) n.11362+75C>G n.11110-217C>G n.11222+75C>G n.90-484G>C n.180-484G>C n.89-484G>C c.11389+75C>G (n.11389+75C>G) c.11317+75C>G (n.11317+75C>G) c.11179+75C>G (n.11179+75C>G) c.9265+75C>G (n.9265+75C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2092405G= | CA2202020660 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+75C= (n.11269+75C=) c.11266+75C= (n.11266+75C=) n.118+75C= c.5831+75C= (n.5831+75C=) c.382+75C= n.432+75C= c.8224+75C= (n.8224+75C=) c.11347+75C= (n.11347+75C=) c.11344+75C= (n.11344+75C=) c.11329+75C= (n.11329+75C=) c.11323+75C= (n.11323+75C=) c.11320+75C= (n.11320+75C=) c.11293+75C= (n.11293+75C=) c.11275+75C= (n.11275+75C=) c.11221+75C= (n.11221+75C=) c.11140+75C= (n.11140+75C=) c.11083+75C= (n.11083+75C=) c.9169+75C= (n.9169+75C=) c.8347+75C= (n.8347+75C=) n.11362+75C= n.11110-217C= n.11222+75C= n.90-484G= n.180-484G= n.89-484G= c.11389+75C= (n.11389+75C=) c.11317+75C= (n.11317+75C=) c.11179+75C= (n.11179+75C=) c.9265+75C= (n.9265+75C=) | |
| 16 | g.2092405G>T | CA2631131643 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+75C>A (n.11269+75C>A) c.11266+75C>A (n.11266+75C>A) n.118+75C>A c.5831+75C>A (n.5831+75C>A) c.382+75C>A n.432+75C>A c.8224+75C>A (n.8224+75C>A) c.11347+75C>A (n.11347+75C>A) c.11344+75C>A (n.11344+75C>A) c.11329+75C>A (n.11329+75C>A) c.11323+75C>A (n.11323+75C>A) c.11320+75C>A (n.11320+75C>A) c.11293+75C>A (n.11293+75C>A) c.11275+75C>A (n.11275+75C>A) c.11221+75C>A (n.11221+75C>A) c.11140+75C>A (n.11140+75C>A) c.11083+75C>A (n.11083+75C>A) c.9169+75C>A (n.9169+75C>A) c.8347+75C>A (n.8347+75C>A) n.11362+75C>A n.11110-217C>A n.11222+75C>A n.90-484G>T n.180-484G>T n.89-484G>T c.11389+75C>A (n.11389+75C>A) c.11317+75C>A (n.11317+75C>A) c.11179+75C>A (n.11179+75C>A) c.9265+75C>A (n.9265+75C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2092406C>A | CA2631131645 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+74G>T (n.11269+74G>T) c.11266+74G>T (n.11266+74G>T) n.118+74G>T c.5831+74G>T (n.5831+74G>T) c.382+74G>T n.432+74G>T c.8224+74G>T (n.8224+74G>T) c.11347+74G>T (n.11347+74G>T) c.11344+74G>T (n.11344+74G>T) c.11329+74G>T (n.11329+74G>T) c.11323+74G>T (n.11323+74G>T) c.11320+74G>T (n.11320+74G>T) c.11293+74G>T (n.11293+74G>T) c.11275+74G>T (n.11275+74G>T) c.11221+74G>T (n.11221+74G>T) c.11140+74G>T (n.11140+74G>T) c.11083+74G>T (n.11083+74G>T) c.9169+74G>T (n.9169+74G>T) c.8347+74G>T (n.8347+74G>T) n.11362+74G>T n.11110-218G>T n.11222+74G>T n.90-483C>A n.180-483C>A n.89-483C>A c.11389+74G>T (n.11389+74G>T) c.11317+74G>T (n.11317+74G>T) c.11179+74G>T (n.11179+74G>T) c.9265+74G>T (n.9265+74G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2092406C= | CA2202020672 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+74G= (n.11269+74G=) c.11266+74G= (n.11266+74G=) n.118+74G= c.5831+74G= (n.5831+74G=) c.382+74G= n.432+74G= c.8224+74G= (n.8224+74G=) c.11347+74G= (n.11347+74G=) c.11344+74G= (n.11344+74G=) c.11329+74G= (n.11329+74G=) c.11323+74G= (n.11323+74G=) c.11320+74G= (n.11320+74G=) c.11293+74G= (n.11293+74G=) c.11275+74G= (n.11275+74G=) c.11221+74G= (n.11221+74G=) c.11140+74G= (n.11140+74G=) c.11083+74G= (n.11083+74G=) c.9169+74G= (n.9169+74G=) c.8347+74G= (n.8347+74G=) n.11362+74G= n.11110-218G= n.11222+74G= n.90-483C= n.180-483C= n.89-483C= c.11389+74G= (n.11389+74G=) c.11317+74G= (n.11317+74G=) c.11179+74G= (n.11179+74G=) c.9265+74G= (n.9265+74G=) | |
| 16 | g.2092406C>T | CA2202020669 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+74G>A (n.11269+74G>A) c.11266+74G>A (n.11266+74G>A) n.118+74G>A c.5831+74G>A (n.5831+74G>A) c.382+74G>A n.432+74G>A c.8224+74G>A (n.8224+74G>A) c.11347+74G>A (n.11347+74G>A) c.11344+74G>A (n.11344+74G>A) c.11329+74G>A (n.11329+74G>A) c.11323+74G>A (n.11323+74G>A) c.11320+74G>A (n.11320+74G>A) c.11293+74G>A (n.11293+74G>A) c.11275+74G>A (n.11275+74G>A) c.11221+74G>A (n.11221+74G>A) c.11140+74G>A (n.11140+74G>A) c.11083+74G>A (n.11083+74G>A) c.9169+74G>A (n.9169+74G>A) c.8347+74G>A (n.8347+74G>A) n.11362+74G>A n.11110-218G>A n.11222+74G>A n.90-483C>T n.180-483C>T n.89-483C>T c.11389+74G>A (n.11389+74G>A) c.11317+74G>A (n.11317+74G>A) c.11179+74G>A (n.11179+74G>A) c.9265+74G>A (n.9265+74G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2092407del | CA2575877725 | PKD1,PKD1-AS1 | c.11269+74del (n.11269+74del) c.11266+74del (n.11266+74del) n.118+74del c.5831+74del (n.5831+74del) c.382+74del n.432+74del c.8224+74del (n.8224+74del) c.11347+74del (n.11347+74del) c.11344+74del (n.11344+74del) c.11329+74del (n.11329+74del) c.11323+74del (n.11323+74del) c.11320+74del (n.11320+74del) c.11293+74del (n.11293+74del) c.11275+74del (n.11275+74del) c.11221+74del (n.11221+74del) c.11140+74del (n.11140+74del) c.11083+74del (n.11083+74del) c.9169+74del (n.9169+74del) c.8347+74del (n.8347+74del) n.11362+74del n.11110-218del n.11222+74del n.90-482del n.180-482del n.89-482del c.11389+74del (n.11389+74del) c.11317+74del (n.11317+74del) c.11179+74del (n.11179+74del) c.9265+74del (n.9265+74del) | gnomAD v4 |